|
π
|
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth.
A. Nicolas,
K. Kenna,
A. Renton,
N. Ticozzi,
F. Faghri,
Ruth Chia,
J. Dominov,
Brendan Kenna,
M. Nalls,
Pamela J. Keagle,
Alberto M. Rivera,
W. V. Rheenen,
N. Murphy,
J. Vugt,
Joshua T. Geiger,
...
R. V. D. Spek,
Hannah A. Pliner,
Shankaracharya,
Bradley N. Smith,
G. Marangi,
S. Topp,
Yevgeniya A. Abramzon,
A. Gkazi,
J. Eicher,
A. Kenna,
G. Mora,
A. Calvo,
L. Mazzini,
N. Riva,
J. Mandrioli,
C. Caponnetto,
S. Battistini,
P. Volanti,
V. Bella,
F. Conforti,
G. Borghero,
S. Messina,
I. Simone,
F. Trojsi,
F. Salvi,
F. Logullo,
S. D'alfonso,
L. Corrado,
M. Capasso,
L. Ferrucci,
C. Moreno,
S. Kamalakaran,
D. Goldstein,
A. Gitler,
Tim Harris,
R. Myers,
H. Phatnani,
R. Musunuri,
Uday S. Evani,
A. Abhyankar,
M. Zody,
J. Kaye,
S. Finkbeiner,
S. Wyman,
A. LeNail,
Leandro Lima,
E. Fraenkel,
C. Svendsen,
L. Thompson,
J. Eyk,
J. Berry,
Timothy A. Miller,
S. Kolb,
M. Cudkowicz,
E. Baxi,
M. Benatar,
J. Taylor,
E. Rampersaud,
Gang Wu,
J. Wuu,
G. Lauria,
F. Verde,
I. Fogh,
C. Tiloca,
G. Comi,
G. Soraru',
Cristina Cereda,
P. Corcia,
Hannu Laaksovirta,
L. Myllykangas,
Lilja Jansson,
M. Valori,
J. Ealing,
Hisham H. M. Hamdalla,
S. Rollinson,
S. Pickering-Brown,
R. Orrell,
K. Sidle,
A. Malaspina,
J. Hardy,
A. Singleton,
Janel O. Johnson,
S. Arepalli,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
M. Polak,
S. Asress,
S. Al-Sarraj,
A. King,
C. Troakes,
C. Vance,
J. Belleroche,
F. Baas,
A. T. Asbroek,
J. MuΓ±oz-Blanco,
D. Hernandez,
Jinhui Ding,
J. R. Gibbs,
Sonja W. Scholz,
M. Floeter,
R. Campbell,
F. Landi,
R. Bowser,
S. Pulst,
J. Ravits,
D. Macgowan,
J. Kirby,
E. Pioro,
R. Pamphlett,
J. Broach,
Glenn Gerhard,
T. Dunckley,
C. Brady,
N. Kowall,
J. Troncoso,
I. Ber,
K. Mouzat,
S. Lumbroso,
T. Heiman-Patterson,
F. Kamel,
L. Bosch,
R. Baloh,
T. Strom,
T. Meitinger,
A. Shatunov,
K. V. Eijk,
M. Carvalho,
M. Kooyman,
Bas M Middelkoop,
M. Moisse,
R. Mclaughlin,
M. A. Es,
Markus Weber,
K. Boylan,
M. Blitterswijk,
R. Rademakers,
K. Morrison,
A. BaΕak,
J. Mora,
V. Drory,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
O. Hardiman,
K. Williams,
J. Fifita,
G. Nicholson,
I. Blair,
G. Rouleau,
J. Esteban-PΓ©rez,
A. GarcΓa-Redondo,
A. Al-Chalabi,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
L. Ostrow,
N. Maragakis,
J. Rothstein,
Z. Simmons,
Johnathan Cooper-Knock,
A. Brice,
Stephen A. Goutman,
E. Feldman,
S. Gibson,
F. Taroni,
A. Ratti,
C. Gellera,
P. Damme,
W. Robberecht,
P. Fratta,
M. Sabatelli,
C. Lunetta,
A. Ludolph,
P. Andersen,
Jochen H Weishaupt,
W. Camu,
J. Trojanowski,
V. Deerlin,
Robert H. Brown,
L. H. Berg,
J. Veldink,
M. Harms,
J. Glass,
D. Stone,
P. Tienari,
V. Silani,
A. ChiΓ²,
C. Shaw,
B. Traynor,
J. Landers,
I. Simone,
G. Logroscino,
I. Bartolomei,
M. R. Murru,
E. Costantino,
C. Pani,
Roberta Puddu,
Carla Caredda,
V. Piras,
S. Tranquilli,
S. Cuccu,
D. Corongiu,
M. Melis,
A. Milia,
F. Marrosu,
M. Marrosu,
G. Floris,
A. Cannas,
G. Mancardi,
P. Origone,
P. Mandich,
S. Cavallaro,
Kalliopi Marinou,
Riccardo Sideri,
S. Penco,
L. Mosca,
G. L. Pinter,
M. Corbo,
P. Carrera,
N. Fini,
Antonio Fasano,
L. Tremolizzo,
A. Arosio,
C. Ferrarese,
G. Tedeschi,
M. MonsurrΓ²,
G. Piccirillo,
C. Femiano,
A. Ticca,
E. Ortu,
R. Spataro,
T. Colletti,
M. Zollino,
A. Conte,
M. Luigetti,
S. Lattante,
M. Santarelli,
A. Petrucci,
M. Pugliatti,
A. Pirisi,
Leslie D. Parish,
Patrizia Occhineri,
F. Giannini,
C. Ricci,
Michele Benigni,
Tea B. Cau,
D. Loi,
C. Moglia,
M. Brunetti,
M. Barberis,
G. Restagno,
F. Casale,
G. Marrali,
G. Fuda,
I. Ossola,
S. Cammarosano,
A. Canosa,
A. Ilardi,
U. Manera,
M. Grassano,
R. Tanel,
Fabrizio Pisano,
N. Shneider,
Stephen A. Goutman,
S. Chandran,
S. Pal,
G. Manousakis,
S. Appel,
E. Simpson,
Leo Wang,
S. Gibson,
R. Bedlack,
D. Lacomis,
D. Sareen,
A. Sherman,
L. Bruijn,
M. Penny,
A. Allen,
S. Appel,
R. Bedlack,
B. Boone,
Robert H. Brown,
J. Carulli,
A. Chesi,
W. Chung,
E. Cirulli,
G. Cooper,
Julien Couthouis,
A. Day-Williams,
P. Dion,
Yujun Han,
Sebastian Hayes,
Angela L. Jones,
Jonathan E. M. Keebler,
Brian J. Krueger,
Brittany N. Lasseigne,
S. Levy,
Yi-Fan Lu,
T. Maniatis,
S. Petrovski,
Alya R. Raphael,
Zhong Ren,
K. Sims,
J. Staropoli,
L. Waite,
Quanli Wang,
Jack R. Wimbish,
W. Xin,
J. Kwan,
J. Broach,
Ximena Arcila-Londono,
Eddie B. Lee,
N. Zaitlen,
G. Cox,
S. Finkbeiner,
E. Dardiotis,
E. Hornstein,
D. Macgowan,
T. Heiman-Patterson,
M. Hammell,
N. Patsopoulos,
J. Dubnau,
A. Nath,
S. Wyman,
A. LeNail,
J. Eyk,
S. ZΓΌchner,
R. Schule,
J. McCauley,
Sumaira Hussain,
Anne E. Cooley,
Marielle Wallace,
C. Clayman,
R. Barohn,
J. Statland,
J. Ravits,
A. Swenson,
Carlayne Jackson,
Jaya R. Trivedi,
Shaida Khan,
J. Katz,
Liberty Jenkins,
T. Burns,
K. Gwathmey,
J. Caress,
C. Mcmillan,
L. Elman,
E. Pioro,
J. Heckmann,
Y. So,
D. Walk,
S. Maiser,
Jinghui Zhang,
F. Marchi,
S. Corti,
M. Ceroni,
G. Siciliano,
M. Filosto,
Maurizio Inghilleri,
S. Peverelli,
C. Colombrita,
B. Poletti,
L. Maderna,
R. Bo,
S. Gagliardi,
G. Querin,
C. Bertolin,
V. Pensato,
B. Castellotti,
V. Meininger,
G. Besson,
E. Lagrange,
P. Clavelou,
N. Guy,
P. Couratier,
P. Vourch,
V. Danel,
E. Bernard,
G. Lemasson,
Ahmad Al Kheifat,
P. Andersen,
A. ChiΓ²,
J. Cooper-Knock,
Annelot M. Dekker,
V. Drory,
Alberto G Redondo,
M. Gotkine,
Winston A Hide,
A. Iacoangeli,
J. Glass,
K. Kenna,
M. Kiernan,
J. Landers,
R. Mclaughlin,
J. Mill,
Miguel Mitne Neto,
Mattieu Moisse,
J. M. Pardina,
K. Morrison,
S. Newhouse,
S. Pinto,
S. Pulit,
P. Shaw,
Chris E. Shaw,
W. Sproviero,
Gijs H. P. Tazelaar,
P. Damme,
L. Berg,
R. V. D. Spek,
K. V. Eijk,
M. A. Es,
J. Vugt,
J. Veldink,
M. Zatz,
Denis C. Bauer,
Natalie A. Twine
|
8 |
2018 |
8
π
|
|
π
|
Mutations in the mitochondrial protease gene AFG3L2 cause dominant hereditary ataxia SCA28
26 auth.
D. Bella,
Federico Lazzaro,
A. Brusco,
M. Plumari,
G. Battaglia,
A. Pastore,
Adele Finardi,
C. Cagnoli,
F. Tempia,
M. Frontali,
L. Veneziano,
Tiziana Sacco,
E. Boda,
A. Brussino,
F. Bonn,
...
B. Castellotti,
S. Baratta,
C. Mariotti,
C. Gellera,
V. Fracasso,
S. Magri,
T. Langer,
P. Plevani,
S. Donato,
M. Muzi-Falconi,
F. Taroni
|
8 |
2010 |
8
π
|
|
π
|
Phenotypic variability in friedreich ataxia: Role of the associated GAA triplet repeat expansion
21 auth.
L. Montermini,
Andrea Richeter,
K. Morgan,
C. Justice,
Dominique Julien,
B. Castellotti,
J. Mercier,
J. Poirier,
F. Capozzoli,
J. Bouchard,
...
B. Lemieux,
J. Mathieu,
M. Vanasse,
M. Seni,
Gail Graham,
F. Andermann,
E. Andermann,
S. Melançon,
B. Keats,
S. di Donato,
M. Pandolfo
|
8 |
1997 |
8
π
|
|
π
|
Ultra-rare genetic variation in the epilepsies: a whole-exome sequencing study of 17,606 individuals
234 auth.
Y. Feng,
D. Howrigan,
L. Abbott,
K. Tashman,
Felecia Cerrato,
T. Singh,
H. Heyne,
Andrea Byrnes,
C. Churchhouse,
Dennis Lal,
E. Heinzen,
G. Cavalleri,
H. Hakonarson,
I. Helbig,
R. Krause,
...
P. May,
S. Weckhuysen,
S. Petrovski,
S. Kamalakaran,
S. Sisodiya,
P. Cossette,
C. Cotsapas,
P. Jonghe,
Tracy Dixon-Salazar,
R. Guerrini,
P. Kwan,
A. Marson,
Randy Stewart,
C. Depondt,
D. Dlugos,
I. Scheffer,
P. Striano,
C. Freyer,
K. McKenna,
Brigid M. Regan,
S. Bellows,
C. Leu,
C. A. Bennett,
E. Johns,
A. Macdonald,
Hannah S Shilling,
R. Burgess,
Dorien Weckhuysen,
M. Bahlo,
T. OβBrien,
M. Todaro,
Hannah Stamberger,
D. Andrade,
Tara R. Sadoway,
Kelly Mo,
H. Krestel,
S. Gallati,
S. Papacostas,
I. Kousiappa,
G. Tanteles,
K. Ε tΔrbovΓ‘,
M. VlΔkovΓ‘,
L. SedlΓ‘ΔkovΓ‘,
P. LaΕ‘Ε‘uthovΓ‘,
K. Klein,
F. Rosenow,
P. Reif,
S. Knake,
W. Kunz,
G. Zsurka,
C. Elger,
J. Bauer,
M. Rademacher,
Manuela Pendziwiat,
H. Muhle,
Annika Rademacher,
A. Baalen,
S. Spiczak,
U. Stephani,
Z. Afawi,
A. Korczyn,
Moien Kanaan,
Christina Canavati,
G. Kurlemann,
K. MΓΌller-SchlΓΌter,
G. Kluger,
M. HΓ€usler,
I. Blatt,
J. Lemke,
Ilona Krey,
Y. Weber,
S. Wolking,
F. Becker,
Christian Hengsbach,
S. Rau,
A. Maisch,
B. Steinhoff,
A. Schulze-Bonhage,
S. Schubert-Bast,
H. Schreiber,
I. BorggrΓ€fe,
C. Schankin,
T. Mayer,
R. Korinthenberg,
K. Brockmann,
D. Dennig,
R. Madeleyn,
R. KΓ€lviΓ€inen,
P. Auvinen,
Anni Saarela,
T. Linnankivi,
A. Lehesjoki,
M. Rees,
S. Chung,
W. O. Pickrell,
Robert Powell,
Natascha Schneider,
S. Balestrini,
S. Zagaglia,
V. Braatz,
Michael R. Johnson,
P. Auce,
G. Sills,
L. Baum,
P. Sham,
S. Cherny,
C. Lui,
N. BariΕ‘iΔ,
N. Delanty,
C. Doherty,
Arif Shukralla,
M. McCormack,
Hany El-Naggar,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
B. Castellotti,
T. Granata,
F. Zara,
M. Iacomino,
F. Madia,
M. Vari,
M. Mancardi,
V. Salpietro,
F. Bisulli,
P. Tinuper,
L. Licchetta,
T. Pippucci,
C. Stipa,
R. Minardi,
A. Gambardella,
A. Labate,
G. Annesi,
Lorella Manna,
M. Gagliardi,
E. Parrini,
D. Mei,
A. Vetro,
C. Bianchini,
Martino Montomoli,
Viola Doccini,
C. Marini,
Toshimitsu Suzuki,
Y. Inoue,
K. Yamakawa,
BirutΔ TumienΔ,
L. Sadleir,
Chontelle King,
Emily Mountier,
S. Caglayan,
M. Arslan,
Z. YapΔ±cΔ±,
U. YiΕ,
PΔ±nar TopaloΔlu,
B. Kara,
D. TurkdoΔan,
AslΔ± Gundogdu-Eken,
N. Bebek,
Sibel UΔur-Δ°Εeri,
B. Baykan,
BarΔ±Ε Salman,
Garen Haryanyan,
E. YΓΌcesan,
Y. Kesim,
Γ. Γzkara,
A. Poduri,
R. Buono,
T. Ferraro,
M. Sperling,
W. Lo,
M. Privitera,
J. French,
S. Schachter,
R. Kuzniecky,
O. Devinsky,
Manu Hegde,
Pouya Khankhanian,
K. Helbig,
C. Ellis,
G. Spalletta,
F. Piras,
F. Piras,
T. Gili,
V. Ciullo,
A. Reif,
A. McQuillin,
N. Bass,
A. McIntosh,
D. Blackwood,
M. Johnstone,
A. Palotie,
M. Pato,
C. Pato,
E. Bromet,
C. Carvalho,
Eric D. Achtyes,
M. Azevedo,
R. Kotov,
D. Lehrer,
D. Malaspina,
S. Marder,
H. Medeiros,
C. Morley,
D. Perkins,
J. Sobell,
P. Buckley,
F. Macciardi,
M. Rapaport,
J. Knowles,
A. Fanous,
S. Mccarroll,
N. Gupta,
S. Gabriel,
M. Daly,
E. Lander,
D. Lowenstein,
D. Goldstein,
H. Lerche,
S. Berkovic,
B. Neale
|
7 |
2019 |
7
π
|
|
π
|
High frequency of TARDBP gene mutations in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis
13 auth.
L. Corrado,
A. Ratti,
C. Gellera,
E. Buratti,
B. Castellotti,
Y. Carlomagno,
N. Ticozzi,
L. Mazzini,
L. Testa,
F. Taroni,
...
F. Baralle,
V. Silani,
S. D'alfonso
|
7 |
2009 |
7
π
|
|
π
|
Mutations of FUS gene in sporadic amyotrophic lateral sclerosis
22 auth.
L. Corrado,
R. del Bo,
B. Castellotti,
A. Ratti,
Cristina Cereda,
S. Penco,
G. Soraru',
Y. Carlomagno,
S. Ghezzi,
V. Pensato,
...
C. Colombrita,
S. Gagliardi,
L. Cozzi,
V. Orsetti,
M. Mancuso,
G. Siciliano,
L. Mazzini,
G. Comi,
C. Gellera,
M. Ceroni,
S. D'alfonso,
V. Silani
|
7 |
2009 |
7
π
|
|
π
|
Overlapping phenotypes in complex spastic paraplegias SPG11, SPG15, SPG35 and SPG48.
17 auth.
V. Pensato,
B. Castellotti,
C. Gellera,
D. Pareyson,
C. Ciano,
L. Nanetti,
E. Salsano,
G. Piscosquito,
Elisa Sarto,
M. Eoli,
...
I. Moroni,
P. Soliveri,
E. Lamperti,
L. Chiapparini,
D. D. Di Bella,
F. Taroni,
C. Mariotti
|
7 |
2014 |
7
π
|
|
π
|
Ataxia with isolated vitamin E deficiency: neurological phenotype, clinical follow-up and novel mutations in TTPAgene in Italian families
14 auth.
C. Mariotti,
C. Gellera,
M. Rimoldi,
R. Mineri,
G. Uziel,
G. Zorzi,
D. Pareyson,
G. Piccolo,
D. Gambi,
S. Piacentini,
...
F. Squitieri,
R. Capra,
B. Castellotti,
S. Donato
|
7 |
2004 |
7
π
|
|
π
|
Phenotypic manifestations associated with CAG-repeat expansion in the androgen receptor gene in male patients and heterozygous females: a clinical and molecular study of 30 families
13 auth.
C. Mariotti,
B. Castellotti,
D. Pareyson,
D. Testa,
M. Eoli,
C. Antozzi,
V. Silani,
R. Marconi,
F. Tezzon,
G. Siciliano,
...
C. Marchini,
C. Gellera,
S. Donato
|
7 |
2000 |
7
π
|
|
π
|
A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
65 auth.
I. Fogh,
A. Ratti,
C. Gellera,
Kuang Lin,
C. Tiloca,
V. Moskvina,
L. Corrado,
G. Soraru',
Cristina Cereda,
S. Corti,
D. Gentilini,
D. Calini,
B. Castellotti,
L. Mazzini,
G. Querin,
...
S. Gagliardi,
R. del Bo,
F. Conforti,
G. Siciliano,
Maurizio Inghilleri,
F. SaccΓ ,
P. Bongioanni,
S. Penco,
M. Corbo,
S. Sorbi,
M. Filosto,
A. Ferlini,
A. Di Blasio,
S. Signorini,
A. Shatunov,
Ashley Jones,
P. Shaw,
K. Morrison,
A. Farmer,
P. van Damme,
W. Robberecht,
A. ChiΓ²,
B. Traynor,
M. Sendtner,
J. Melki,
V. Meininger,
O. Hardiman,
P. Andersen,
N. Leigh,
J. Glass,
Daniel Overste,
F. Diekstra,
J. Veldink,
M. V. van Es,
C. Shaw,
M. Weale,
C. Lewis,
Julie Williams,
Robert H. Brown,
J. Landers,
N. Ticozzi,
M. Ceroni,
E. Pegoraro,
G. Comi,
S. D'alfonso,
L. H. van den Berg,
F. Taroni,
A. Al-Chalabi,
J. Powell,
V. Silani
|
6 |
2014 |
6
π
|
|
π
|
Mapping of genes predisposing to idiopathic generalized epilepsy.
7 auth.
Federico Zara,
A. Bianchi,
Giuliano Avanzini,
S. D. Donato,
B. Castellotti,
Pragna Patel,
...
Massimo Pandolfo
|
6 |
1995 |
6
π
|
