|
🐜
|
Meta-analysis of SHANK Mutations in Autism Spectrum Disorders: A Gradient of Severity in Cognitive Impairments
61 auth.
C. Leblond,
C. Nava,
A. Polge,
J. Gauthier,
G. Huguet,
S. Lumbroso,
F. Giuliano,
C. Stordeur,
C. Depienne,
K. Mouzat,
C. Leblond,
D. Pinto,
J. Howe,
Nathalie Lemière,
C. Durand,
...
J. Guibert,
Elodie Ey,
R. Toro,
H. Peyre,
A. Mathieu,
F. Amsellem,
M. Råstam,
I. Gillberg,
G. Rappold,
R. Holt,
A. Monaco,
E. Maestrini,
P. Galan,
D. Heron,
A. Jacquette,
A. Afenjar,
Agnès Rastetter,
A. Brice,
F. Devillard,
B. Assouline,
F. Laffargue,
J. Lespinasse,
J. Chiésa,
F. Rivier,
D. Bonneau,
B. Regnault,
D. Zélénika,
M. Delepine,
M. Lathrop,
D. Sanlaville,
C. Schluth-Bolard,
P. Edery,
L. Perrin,
A. Tabet,
M. Schmeisser,
T. Boeckers,
M. Coleman,
Daisuke Sato,
P. Szatmari,
S. Scherer,
G. Rouleau,
C. Betancur,
M. Leboyer,
C. Gillberg,
R. Delorme,
T. Bourgeron
|
9 |
2014 |
9
🐜
|
|
🐜
|
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth.
A. Nicolas,
K. Kenna,
A. Renton,
N. Ticozzi,
F. Faghri,
Ruth Chia,
J. Dominov,
Brendan Kenna,
M. Nalls,
Pamela J. Keagle,
Alberto M. Rivera,
W. V. Rheenen,
N. Murphy,
J. Vugt,
Joshua T. Geiger,
...
R. V. D. Spek,
Hannah A. Pliner,
Shankaracharya,
Bradley N. Smith,
G. Marangi,
S. Topp,
Yevgeniya A. Abramzon,
A. Gkazi,
J. Eicher,
A. Kenna,
G. Mora,
A. Calvo,
L. Mazzini,
N. Riva,
J. Mandrioli,
C. Caponnetto,
S. Battistini,
P. Volanti,
V. Bella,
F. Conforti,
G. Borghero,
S. Messina,
I. Simone,
F. Trojsi,
F. Salvi,
F. Logullo,
S. D'alfonso,
L. Corrado,
M. Capasso,
L. Ferrucci,
C. Moreno,
S. Kamalakaran,
D. Goldstein,
A. Gitler,
Tim Harris,
R. Myers,
H. Phatnani,
R. Musunuri,
Uday S. Evani,
A. Abhyankar,
M. Zody,
J. Kaye,
S. Finkbeiner,
S. Wyman,
A. LeNail,
Leandro Lima,
E. Fraenkel,
C. Svendsen,
L. Thompson,
J. Eyk,
J. Berry,
Timothy A. Miller,
S. Kolb,
M. Cudkowicz,
E. Baxi,
M. Benatar,
J. Taylor,
E. Rampersaud,
Gang Wu,
J. Wuu,
G. Lauria,
F. Verde,
I. Fogh,
C. Tiloca,
G. Comi,
G. Soraru',
Cristina Cereda,
P. Corcia,
Hannu Laaksovirta,
L. Myllykangas,
Lilja Jansson,
M. Valori,
J. Ealing,
Hisham H. M. Hamdalla,
S. Rollinson,
S. Pickering-Brown,
R. Orrell,
K. Sidle,
A. Malaspina,
J. Hardy,
A. Singleton,
Janel O. Johnson,
S. Arepalli,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
M. Polak,
S. Asress,
S. Al-Sarraj,
A. King,
C. Troakes,
C. Vance,
J. Belleroche,
F. Baas,
A. T. Asbroek,
J. Muñoz-Blanco,
D. Hernandez,
Jinhui Ding,
J. R. Gibbs,
Sonja W. Scholz,
M. Floeter,
R. Campbell,
F. Landi,
R. Bowser,
S. Pulst,
J. Ravits,
D. Macgowan,
J. Kirby,
E. Pioro,
R. Pamphlett,
J. Broach,
Glenn Gerhard,
T. Dunckley,
C. Brady,
N. Kowall,
J. Troncoso,
I. Ber,
K. Mouzat,
S. Lumbroso,
T. Heiman-Patterson,
F. Kamel,
L. Bosch,
R. Baloh,
T. Strom,
T. Meitinger,
A. Shatunov,
K. V. Eijk,
M. Carvalho,
M. Kooyman,
Bas M Middelkoop,
M. Moisse,
R. Mclaughlin,
M. A. Es,
Markus Weber,
K. Boylan,
M. Blitterswijk,
R. Rademakers,
K. Morrison,
A. Başak,
J. Mora,
V. Drory,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
O. Hardiman,
K. Williams,
J. Fifita,
G. Nicholson,
I. Blair,
G. Rouleau,
J. Esteban-Pérez,
A. García-Redondo,
A. Al-Chalabi,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
L. Ostrow,
N. Maragakis,
J. Rothstein,
Z. Simmons,
Johnathan Cooper-Knock,
A. Brice,
Stephen A. Goutman,
E. Feldman,
S. Gibson,
F. Taroni,
A. Ratti,
C. Gellera,
P. Damme,
W. Robberecht,
P. Fratta,
M. Sabatelli,
C. Lunetta,
A. Ludolph,
P. Andersen,
Jochen H Weishaupt,
W. Camu,
J. Trojanowski,
V. Deerlin,
Robert H. Brown,
L. H. Berg,
J. Veldink,
M. Harms,
J. Glass,
D. Stone,
P. Tienari,
V. Silani,
A. Chiò,
C. Shaw,
B. Traynor,
J. Landers,
I. Simone,
G. Logroscino,
I. Bartolomei,
M. R. Murru,
E. Costantino,
C. Pani,
Roberta Puddu,
Carla Caredda,
V. Piras,
S. Tranquilli,
S. Cuccu,
D. Corongiu,
M. Melis,
A. Milia,
F. Marrosu,
M. Marrosu,
G. Floris,
A. Cannas,
G. Mancardi,
P. Origone,
P. Mandich,
S. Cavallaro,
Kalliopi Marinou,
Riccardo Sideri,
S. Penco,
L. Mosca,
G. L. Pinter,
M. Corbo,
P. Carrera,
N. Fini,
Antonio Fasano,
L. Tremolizzo,
A. Arosio,
C. Ferrarese,
G. Tedeschi,
M. Monsurrò,
G. Piccirillo,
C. Femiano,
A. Ticca,
E. Ortu,
R. Spataro,
T. Colletti,
M. Zollino,
A. Conte,
M. Luigetti,
S. Lattante,
M. Santarelli,
A. Petrucci,
M. Pugliatti,
A. Pirisi,
Leslie D. Parish,
Patrizia Occhineri,
F. Giannini,
C. Ricci,
Michele Benigni,
Tea B. Cau,
D. Loi,
C. Moglia,
M. Brunetti,
M. Barberis,
G. Restagno,
F. Casale,
G. Marrali,
G. Fuda,
I. Ossola,
S. Cammarosano,
A. Canosa,
A. Ilardi,
U. Manera,
M. Grassano,
R. Tanel,
Fabrizio Pisano,
N. Shneider,
Stephen A. Goutman,
S. Chandran,
S. Pal,
G. Manousakis,
S. Appel,
E. Simpson,
Leo Wang,
S. Gibson,
R. Bedlack,
D. Lacomis,
D. Sareen,
A. Sherman,
L. Bruijn,
M. Penny,
A. Allen,
S. Appel,
R. Bedlack,
B. Boone,
Robert H. Brown,
J. Carulli,
A. Chesi,
W. Chung,
E. Cirulli,
G. Cooper,
Julien Couthouis,
A. Day-Williams,
P. Dion,
Yujun Han,
Sebastian Hayes,
Angela L. Jones,
Jonathan E. M. Keebler,
Brian J. Krueger,
Brittany N. Lasseigne,
S. Levy,
Yi-Fan Lu,
T. Maniatis,
S. Petrovski,
Alya R. Raphael,
Zhong Ren,
K. Sims,
J. Staropoli,
L. Waite,
Quanli Wang,
Jack R. Wimbish,
W. Xin,
J. Kwan,
J. Broach,
Ximena Arcila-Londono,
Eddie B. Lee,
N. Zaitlen,
G. Cox,
S. Finkbeiner,
E. Dardiotis,
E. Hornstein,
D. Macgowan,
T. Heiman-Patterson,
M. Hammell,
N. Patsopoulos,
J. Dubnau,
A. Nath,
S. Wyman,
A. LeNail,
J. Eyk,
S. Züchner,
R. Schule,
J. McCauley,
Sumaira Hussain,
Anne E. Cooley,
Marielle Wallace,
C. Clayman,
R. Barohn,
J. Statland,
J. Ravits,
A. Swenson,
Carlayne Jackson,
Jaya R. Trivedi,
Shaida Khan,
J. Katz,
Liberty Jenkins,
T. Burns,
K. Gwathmey,
J. Caress,
C. Mcmillan,
L. Elman,
E. Pioro,
J. Heckmann,
Y. So,
D. Walk,
S. Maiser,
Jinghui Zhang,
F. Marchi,
S. Corti,
M. Ceroni,
G. Siciliano,
M. Filosto,
Maurizio Inghilleri,
S. Peverelli,
C. Colombrita,
B. Poletti,
L. Maderna,
R. Bo,
S. Gagliardi,
G. Querin,
C. Bertolin,
V. Pensato,
B. Castellotti,
V. Meininger,
G. Besson,
E. Lagrange,
P. Clavelou,
N. Guy,
P. Couratier,
P. Vourch,
V. Danel,
E. Bernard,
G. Lemasson,
Ahmad Al Kheifat,
P. Andersen,
A. Chiò,
J. Cooper-Knock,
Annelot M. Dekker,
V. Drory,
Alberto G Redondo,
M. Gotkine,
Winston A Hide,
A. Iacoangeli,
J. Glass,
K. Kenna,
M. Kiernan,
J. Landers,
R. Mclaughlin,
J. Mill,
Miguel Mitne Neto,
Mattieu Moisse,
J. M. Pardina,
K. Morrison,
S. Newhouse,
S. Pinto,
S. Pulit,
P. Shaw,
Chris E. Shaw,
W. Sproviero,
Gijs H. P. Tazelaar,
P. Damme,
L. Berg,
R. V. D. Spek,
K. V. Eijk,
M. A. Es,
J. Vugt,
J. Veldink,
M. Zatz,
Denis C. Bauer,
Natalie A. Twine
|
8 |
2018 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Efficient strategy for the molecular diagnosis of intellectual disability using targeted high-throughput sequencing
47 auth.
C. Redin,
B. Gérard,
Julia Lauer,
Y. Hérenger,
J. Muller,
Angélique Quartier,
A. Masurel‐Paulet,
M. Willems,
G. Lesca,
Salima El-Chehadeh,
Stéphanie Le Gras,
S. Vicaire,
Muriel Philipps,
Michael Dumas,
Véronique Geoffroy,
...
Claire Feger,
Nicolas Haumesser,
Y. Alembik,
M. Barth,
D. Bonneau,
E. Colin,
H. Dollfus,
B. Doray,
M. Delrue,
V. Drouin‐Garraud,
E. Flori,
M. Fradin,
C. Francannet,
A. Goldenberg,
S. Lumbroso,
M. Mathieu-Dramard,
D. Martin‐Coignard,
D. Lacombe,
G. Morin,
A. Polge,
S. Sukno,
C. Thauvin-Robinet,
J. Thevenon,
M. Doco‐Fenzy,
D. Geneviève,
P. Sarda,
P. Edery,
B. Isidor,
B. Jost,
L. Olivier-Faivre,
J. Mandel,
A. Piton
|
7 |
2014 |
7
🐜
|
|
🦁
|
Activating Gsalpha mutations: analysis of 113 patients with signs of McCune-Albright syndrome--a European Collaborative Study.
S. Lumbroso,
F. Paris,
C. Sultan
|
7 |
2004 |
7
🦁
|
|
🐜
|
Environmental xenoestrogens, antiandrogens and disorders of male sexual differentiation
8 auth.
C. Sultan,
P. Balaguer,
B. Térouanne,
V. Georget,
F. Paris,
C. Jeandel,
...
S. Lumbroso,
J. Nicolas
|
7 |
2001 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Phenotypical, biological, and molecular heterogeneity of 5α-reductase deficiency: an extensive international experience of 55 patients.
36 auth.
L. Maimoun,
P. Philibert,
B. Cammas,
F. Audran,
P. Bouchard,
P. Fénichel,
M. Cartigny,
C. Pienkowski,
M. Polak,
N. Skordis,
I. Mazen,
G. Ocal,
M. Berberoğlu,
R. Reynaud,
C. Baumann,
...
S. Cabrol,
D. Simon,
Kabangu Kayemba-Kay's,
M. de Kerdanet,
F. Kurtz,
B. Leheup,
C. Heinrichs,
S. Tenoutasse,
G. Van Vliet,
A. Grüters,
M. Eunice,
A. Ammini,
M. Hafez,
Z. Hochberg,
S. Einaudi,
Horia Al Mawlawi,
Cristóbal J del Valle Nuñez,
N. Servant,
S. Lumbroso,
F. Paris,
C. Sultan
|
7 |
2011 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Androgen receptor gene mutation in male breast cancer.
10 auth.
J. Lobaccaro,
S. Lumbroso,
C. Belon,
F. Galtier-Dereure,
J. Bringer,
T. Lesimple,
...
M. Namer,
B. Cutuli,
H. Pujol,
C. Sultan
|
7 |
1993 |
7
🐜
|
|
🐜
|
A blinded international study on the reliability of genetic testing for GGGGCC-repeat expansions in C9orf72 reveals marked differences in results among 14 laboratories
43 auth.
C. Akimoto,
A. Volk,
M. van Blitterswijk,
M. Van den Broeck,
C. Leblond,
S. Lumbroso,
W. Camu,
B. Neitzel,
O. Onodera,
W. van Rheenen,
S. Pinto,
Markus Weber,
Bradley N. Smith,
M. Proven,
K. Talbot,
...
Pamela J. Keagle,
A. Chesi,
A. Ratti,
J. van der Zee,
Helena Alstermark,
A. Birve,
D. Calini,
Angelica Nordin,
Daniela C Tradowsky,
W. Just,
H. Daoud,
Sabrina Angerbauer,
M. Dejesus‐Hernandez,
T. Konno,
Anjali Lloyd-Jani,
M. de Carvalho,
K. Mouzat,
J. Landers,
J. Veldink,
V. Silani,
A. Gitler,
C. Shaw,
G. Rouleau,
L. H. van den Berg,
C. van Broeckhoven,
R. Rademakers,
P. Andersen,
C. Kubisch
|
6 |
2014 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Shared polygenic risk and causal inferences in amyotrophic lateral sclerosis
168 auth.
S. Bandres-Ciga,
A. Noyce,
G. Hemani,
A. Nicolas,
A. Calvo,
G. Mora,
A. Arosio,
M. Barberis,
I. Bartolomei,
S. Battistini,
Michele Benigni,
G. Borghero,
M. Brunetti,
A. Calvo,
S. Cammarosano,
...
A. Cannas,
A. Canosa,
M. Capasso,
C. Caponnetto,
Carla Caredda,
Paola Carrera,
F. Casale,
S. Cavallaro,
A. Chiò,
T. Colletti,
F. Conforti,
A. Conte,
L. Corrado,
E. Costantino,
S. D'alfonso,
Antonio Fasano,
C. Femiano,
C. Ferrarese,
N. Fini,
G. Floris,
G. Fuda,
F. Giannini,
M. Grassano,
A. Ilardi,
V. La Bella,
S. Lattante,
G. Logroscino,
F. Logullo,
D. Loi,
C. Lunetta,
G. Mancardi,
P. Mandich,
J. Mandrioli,
U. Manera,
G. Marangi,
Kalliopi Marinou,
G. Marrali,
M. Marrosu,
L. Mazzini,
M. Melis,
S. Messina,
C. Moglia,
M. Monsurrò,
G. Mora,
L. Mosca,
Patrizia Occhineri,
P. Origone,
C. Pani,
S. Penco,
A. Petrucci,
G. Piccirillo,
A. Pirisi,
Fabrizio Pisano,
M. Pugliatti,
G. Restagno,
C. Ricci,
Maria Rita Murru,
N. Riva,
M. Sabatelli,
Fabrizio Salvi,
M. Santarelli,
Riccardo Sideri,
I. Simone,
R. Spataro,
R. Tanel,
G. Tedeschi,
S. Tranquilli,
L. Tremolizzo,
F. Trojsi,
P. Volanti,
M. Zollino,
Yevgeniya A. Abramzon,
S. Arepalli,
R. Baloh,
Robert Bowser,
C. Brady,
A. Brice,
J. Broach,
R. H. Campbell,
W. Camu,
Ruth Chia,
Johnathan Cooper-Knock,
D. Cusi,
Jinhui Ding,
C. Drepper,
V. Drory,
T. Dunckley,
J. Eicher,
F. Faghri,
E. Feldman,
Mary Kay Floeter,
P. Fratta,
Joshua T. Geiger,
Glenn Gerhard,
J. R. Gibbs,
S. Gibson,
J. Glass,
J. Hardy,
M. Harms,
T. Heiman-Patterson,
D. Hernandez,
Lilja Jansson,
F. Kamel,
J. Kirby,
N. Kowall,
Hannu Laaksovirta,
F. Landi,
I. Le Ber,
S. Lumbroso,
D. Macgowan,
N. Maragakis,
K. Mouzat,
N. Murphy,
L. Myllykangas,
M. Nalls,
A. Nicolas,
R. Orrell,
L. Ostrow,
R. Pamphlett,
S. Pickering-Brown,
E. Pioro,
Hannah A. Pliner,
S. Pulst,
J. Ravits,
A. Renton,
Alberto M. Rivera,
W. Robbrecht,
E. Rogaeva,
S. Rollinson,
J. Rothstein,
E. Salvi,
Sonja W. Scholz,
M. Sendtner,
P. Shaw,
K. Sidle,
Z. Simmons,
Andrew B. Singleton,
David C. Stone,
R. Sulkava,
P. Tienari,
B. Traynor,
J. Trojanowski,
J. Troncoso,
P. van Damme,
V. V. Van Deerlin,
L. Van Den Bosch,
L. Zinman,
P. Tienari,
David J. Stone,
M. Nalls,
Andrew B. Singleton,
A. Chiò,
B. Traynor
|
6 |
2019 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Disorders linked to insufficient androgen action in male children
9 auth.
C. Sultan,
F. Paris,
B. Térouanne,
P. Balaguer,
V. Georget,
N. Poujol,
...
C. Jeandel,
S. Lumbroso,
J. Nicolas
|
6 |
2001 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Specific Recognition of Androgens by Their Nuclear Receptor
7 auth.
N. Poujol,
J. Wurtz,
B. Tahiri,
S. Lumbroso,
J. Nicolas,
D. Moras,
...
C. Sultan
|
6 |
2000 |
6
🐜
|
