|
🐜
|
FinnGen provides genetic insights from a well-phenotyped isolated population
168 auth.
M. Kurki,
J. Karjalainen,
P. Palta,
Timo P. Sipilä,
K. Kristiansson,
K. Donner,
M. Reeve,
H. Laivuori,
M. Aavikko,
M. Kaunisto,
A. Loukola,
E. Lahtela,
Hannele Mattsson,
P. Laiho,
Pietro della Briotta Parolo,
...
Arto A Lehisto,
M. Kanai,
N. Mars,
Joel T. Rämö,
T. Kiiskinen,
H. Heyne,
K. Veerapen,
S. Rüeger,
S. Lemmelä,
Wei Zhou,
S. Ruotsalainen,
K. Pärn,
T. Hiekkalinna,
Sami Koskelainen,
T. Paajanen,
Vincent Llorens,
Javier Gracia-Tabuenca,
H. Siirtola,
Kadri Reis,
A. Elnahas,
B. Sun,
Christopher N. Foley,
K. Aalto-Setälä,
Kaur Alasoo,
Mikko Arvas,
K. Auro,
Shameek Biswas,
Argyro Bizaki-Vallaskangas,
O. Carpén,
Chia-Yen Chen,
O. A. Dada,
Zhihao Ding,
M. Ehm,
K. Eklund,
M. Färkkilä,
H. Finucane,
A. Ganna,
A. Ghazal,
R. Graham,
Eric M. Green,
A. Hakanen,
M. Hautalahti,
Å. Hedman,
M. Hiltunen,
R. Hinttala,
I. Hovatta,
Xinli Hu,
A. Huertas-Vazquez,
L. Huilaja,
J. Hunkapiller,
H. Jacob,
J. Jensen,
H. Joensuu,
Sally John,
Valtteri Julkunen,
M. Jung,
J. Junttila,
K. Kaarniranta,
M. Kähönen,
Risto Kajanne,
Lila Kallio,
R. Kälviäinen,
J. Kaprio,
N. Kerimov,
J. Kettunen,
Elina Kilpeläinen,
T. Kilpi,
Katherine W. Klinger,
V. Kosma,
T. Kuopio,
Venla Kurra,
T. Laisk,
J. Laukkanen,
Nathan Lawless,
Aoxing Liu,
S. Longerich,
R. Mägi,
J. Mäkelä,
Antti A. Mäkitie,
A. Malarstig,
A. Mannermaa,
Joseph C Maranville,
A. Matakidou,
T. Meretoja,
S. Mozaffari,
Mari E. K. Niemi,
Mari E. K. Niemi,
T. Niiranen,
Christopher J O 'donnell,
M. Obeidat,
G. Okafo,
H. Ollila,
A. Palomäki,
T. Palotie,
J. Partanen,
D. Paul,
Margit K. Pelkonen,
Rion K. Pendergrass,
S. Petrovski,
A. Pitkäranta,
A. Platt,
D. Pulford,
E. Punkka,
P. Pussinen,
Neha S. Raghavan,
F. Rahimov,
D. Rajpal,
N. Renaud,
B. Riley-Gillis,
R. Rodosthenous,
Elmo Saarentaus,
A. Salminen,
Eveliina Salminen,
V. Salomaa,
J. Schleutker,
R. Serpi,
Huei-yi Shen,
R. Siegel,
K. Silander,
S. Siltanen,
S. Soini,
H. Soininen,
J. Sul,
I. Tachmazidou,
K. Tasanen,
P. Tienari,
S. Toppila-Salmi,
T. Tukiainen,
T. Tuomi,
J. Turunen,
J. Ulirsch,
Felix C. Vaura,
P. Virolainen,
J. Waring,
D. Waterworth,
Robert Yang,
M. Nelis,
A. Reigo,
A. Metspalu,
L. Milani,
T. Esko,
Caroline Fox,
A. Havulinna,
M. Perola,
S. Ripatti,
A. Jalanko,
Tarja Laitinen,
T. Mäkelä,
R. Plenge,
M. McCarthy,
H. Runz,
M. Daly,
A. Palotie
|
10 |
2023 |
10
🐜
|
|
🐜
|
De novo mutations in the classic epileptic encephalopathies
71 auth.
A. Allen,
S. Berkovic,
P. Cossette,
N. Delanty,
D. Dlugos,
E. Eichler,
M. Epstein,
T. Glauser,
D. Goldstein,
Yujun Han,
E. Heinzen,
Y. Hitomi,
K. Howell,
Michael R. Johnson,
R. Kuzniecky,
...
D. Lowenstein,
Yi-Fan Lu,
Maura R. Z. Madou,
A. Marson,
H. Mefford,
Sahar Esmaeeli Nieh,
T. O’Brien,
R. Ottman,
S. Petrovski,
A. Poduri,
E. Ruzzo,
I. Scheffer,
E. Sherr,
Christopher J. Yuskaitis,
B. Abou-Khalil,
B. Alldredge,
J. Bautista,
A. Boro,
G. Cascino,
D. Consalvo,
P. Crumrine,
O. Devinsky,
M. Fiol,
N. Fountain,
J. French,
D. Friedman,
E. Geller,
Simon Glynn,
S. Haut,
Jean Hayward,
S. Helmers,
Sucheta M Joshi,
A. Kanner,
H. Kirsch,
R. Knowlton,
E. Kossoff,
R. Kuperman,
Shannon M. McGuire,
P. Motika,
E. Novotny,
J. Paolicchi,
J. Parent,
Kristen L. Park,
R. Shellhaas,
J. Shih,
Rani K. Singh,
J. Sirven,
Michael C. Smith,
J. Sullivan,
Liu Lin Thio,
Anu Venkat,
E. Vining,
G. V. Von Allmen,
J. Weisenberg,
P. Widdess-Walsh,
M. Winawer
|
10 |
2013 |
10
🐜
|
|
🐜
|
Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis identifies risk genes and pathways
71 auth.
E. Cirulli,
Brittany N. Lasseigne,
S. Petrovski,
P. Sapp,
P. Dion,
C. Leblond,
Julien Couthouis,
Yi-Fan Lu,
Quanli Wang,
Brian J. Krueger,
Z. Ren,
Jonathan E. M. Keebler,
Yujun Han,
S. Levy,
B. Boone,
...
Jack R. Wimbish,
L. Waite,
Angela L. Jones,
J. Carulli,
A. Day-Williams,
J. Staropoli,
W. Xin,
A. Chesi,
Alya R. Raphael,
D. McKenna-Yasek,
J. Cady,
J. M. B. Vianney de Jong,
K. Kenna,
Bradley N. Smith,
S. Topp,
Jack W. Miller,
A. Gkazi,
A. Al-Chalabi,
L. H. van den Berg,
J. Veldink,
V. Silani,
N. Ticozzi,
C. Shaw,
R. Baloh,
S. Appel,
E. Simpson,
C. Lagier-Tourenne,
S. Pulst,
S. Gibson,
J. Trojanowski,
L. Elman,
L. McCluskey,
M. Grossman,
N. Shneider,
W. Chung,
J. Ravits,
J. Glass,
K. Sims,
V. V. Van Deerlin,
T. Maniatis,
Sebastian Hayes,
A. Ordureau,
Sharan Swarup,
J. Landers,
F. Baas,
A. Allen,
R. Bedlack,
J. Harper,
A. Gitler,
G. Rouleau,
Robert H. Brown,
M. Harms,
G. Cooper,
Tim Harris,
R. Myers,
D. Goldstein
|
9 |
2015 |
9
🐜
|
|
🦁
|
Genic Intolerance to Functional Variation and the Interpretation of Personal Genomes
S. Petrovski,
Quanli Wang,
E. Heinzen,
A. Allen,
D. Goldstein
|
9 |
2013 |
9
🦁
|
|
🐜
|
Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease
52 auth.
E. Groopman,
M. Marasà,
Sophia R. Cameron-Christie,
S. Petrovski,
V. Aggarwal,
Hila Milo-Rasouly,
Yi-fu Li,
Junying Zhang,
J. Nestor,
Priya Krithivasan,
Wan Yee Lam,
A. Mitrotti,
Stacy E. Piva,
B. H. Kil,
Debanjana Chatterjee,
...
Rachel E. Reingold,
Drew Bradbury,
Michael DiVecchia,
Holly J. Snyder,
Xueru Mu,
Karla Mehl,
Olivia Balderes,
D. Fasel,
C. Weng,
J. Radhakrishnan,
P. Canetta,
G. Appel,
A. Bomback,
Wooin Ahn,
N. Uy,
S. Alam,
D. Cohen,
R. Crew,
G. Dube,
Maya K. Rao,
S. Kamalakaran,
Brett R Copeland,
Z. Ren,
Joshua Bridgers,
C. Malone,
C. Mebane,
Neha Dagaonkar,
B. Fellström,
C. Haefliger,
S. Mohan,
S. Sanna-Cherchi,
K. Kiryluk,
J. Fleckner,
R. March,
A. Platt,
D. Goldstein,
A. Gharavi
|
9 |
2019 |
9
🐜
|
|
🦁
|
Whole-exome sequencing in the evaluation of fetal structural anomalies: a prospective cohort study
22 auth.
S. Petrovski,
V. Aggarwal,
J. Giordano,
M. Stosic,
K. Wou,
Louise E Bier,
Erica S. Spiegel,
Kelly Brennan,
N. Stong,
V. Jobanputra,
...
Z. Ren,
Xiaoling Zhu,
C. Mebane,
O. Nahum,
Quanli Wang,
S. Kamalakaran,
C. Malone,
K. Anyane-Yeboa,
Russell S. Miller,
B. Levy,
D. Goldstein,
R. Wapner
|
8 |
2019 |
8
🦁
|
|
🐜
|
FinnGen: Unique genetic insights from combining isolated population and national health register data
186 auth.
M. Kurki,
J. Karjalainen,
P. Palta,
Timo P. Sipilä,
K. Kristiansson,
K. Donner,
M. Reeve,
H. Laivuori,
M. Aavikko,
M. Kaunisto,
Anu,
Loukola,
E. Lahtela,
Hannele Mattsson,
P. Laiho,
...
Pietro Della Briotta Parolo,
Arto,
Lehisto,
M. Kanai,
N. Mars,
Joel T. Rämö,
T. Kiiskinen,
O. Henrike,
Heyne,
K. Veerapen,
S. Rüeger,
S. Lemmelä,
Wei Zhou,
S. Ruotsalainen,
K. Pärn,
T. Hiekkalinna,
Sami Koskelainen,
T. Paajanen,
Vincent Llorens,
Javier Gracia-Tabuenca,
H. Siirtola,
Kadri Reis,
G. Abdelrahman,
Elnahas,
Katriina Aalto-Setälä,
Kaur Alasoo,
Mikko Arvas,
K. Auro,
Shameek,
S Biswas,
Argyro Bizaki-Vallaskangas,
O. Carpén,
Chia-Yen Chen,
A. Oluwaseun,
Dada,
Zhihao Ding,
Meg Ehm,
Kari K Eklund,
Martti A Färkkilä,
Hilary,
Finucane,
A. Ganna,
A. Ghazal,
Rob Graham,
Eric Green,
Antti,
Hakanen,
M. Hautalahti,
Åsa K Hedman,
M. Hiltunen,
R. Hinttala,
Iiris,
Hovatta,
Xinli Hu,
A. Huertas-Vazquez,
L. Huilaja,
J. Hunkapiller,
H. Jacob,
Jan-Nygaard Jensen,
H. Joensuu,
Sally John,
Valtteri Julkunen,
Marc Jung,
J. Junttila,
K. Kaarniranta,
M. Kähönen,
Risto Kajanne,
Lila Kallio,
R. Kälviäinen,
Jaakko Kaprio,
N. Kerimov,
Johannes,
Kettunen,
Elina Kilpeläinen,
T. Kilpi,
K. Klinger,
V. Kosma,
T. Kuopio,
Venla Kurra,
T. Laisk,
J. Laukkanen,
Nathan Lawless,
Aoxing,
Liu,
S. Longerich,
R. Mägi,
J. Mäkelä,
Antti A. Mäkitie,
Anders,
Malarstig,
A. Mannermaa,
Joseph C Maranville,
A. Matakidou,
Tuomo,
Meretoja,
S. Mozaffari,
Mari E. K. Niemi,
Mari E. K. Niemi,
T. Niiranen,
C. J. O. Donnell,
G. Okafo,
H. Ollila,
Palomäki,
T. Palotie,
J. Partanen,
Dirk Paul,
Margit K. Pelkonen,
K. Rion,
Pendergrass,
S. Petrovski,
A. Pitkäranta,
A. Platt,
D. Pulford,
Eero,
Punkka,
P. Pussinen,
Neha S. Raghavan,
F. Rahimov,
D. Rajpal,
A. Nicole,
Renaud,
B. Riley-Gillis,
R. Rodosthenous,
Elmo Saarentaus,
Aino,
Salminen,
Eveliina Salminen,
V. Salomaa,
J. Schleutker,
R. Serpi,
Huei-yi Shen,
Richard Siegel,
K. Silander,
S. Siltanen,
S. Soini,
Hilkka,
Soininen,
J. Sul,
I. Tachmazidou,
K. Tasanen,
P. Tienari,
Sanna,
Toppila-Salmi,
T. Tukiainen,
T. Tuomi,
J. Turunen,
C. Jacob,
Ulirsch,
Felix C. Vaura,
P. Virolainen,
J. Waring,
D. Waterworth,
Robert,
Yang,
M. Nelis,
A. Reigo,
A. Metspalu,
L. Milani,
T. Esko,
Caroline,
Fox,
A. Havulinna,
M. Perola,
S. Ripatti,
A. Jalanko,
Tarja Laitinen,
T. Mäkelä,
R. Plenge,
M. Mccarthy,
H. Runz,
M. Daly
|
8 |
2022 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth.
A. Nicolas,
K. Kenna,
A. Renton,
N. Ticozzi,
F. Faghri,
Ruth Chia,
J. Dominov,
Brendan Kenna,
M. Nalls,
Pamela J. Keagle,
Alberto M. Rivera,
W. V. Rheenen,
N. Murphy,
J. Vugt,
Joshua T. Geiger,
...
R. V. D. Spek,
Hannah A. Pliner,
Shankaracharya,
Bradley N. Smith,
G. Marangi,
S. Topp,
Yevgeniya A. Abramzon,
A. Gkazi,
J. Eicher,
A. Kenna,
G. Mora,
A. Calvo,
L. Mazzini,
N. Riva,
J. Mandrioli,
C. Caponnetto,
S. Battistini,
P. Volanti,
V. Bella,
F. Conforti,
G. Borghero,
S. Messina,
I. Simone,
F. Trojsi,
F. Salvi,
F. Logullo,
S. D'alfonso,
L. Corrado,
M. Capasso,
L. Ferrucci,
C. Moreno,
S. Kamalakaran,
D. Goldstein,
A. Gitler,
Tim Harris,
R. Myers,
H. Phatnani,
R. Musunuri,
Uday S. Evani,
A. Abhyankar,
M. Zody,
J. Kaye,
S. Finkbeiner,
S. Wyman,
A. LeNail,
Leandro Lima,
E. Fraenkel,
C. Svendsen,
L. Thompson,
J. Eyk,
J. Berry,
Timothy A. Miller,
S. Kolb,
M. Cudkowicz,
E. Baxi,
M. Benatar,
J. Taylor,
E. Rampersaud,
Gang Wu,
J. Wuu,
G. Lauria,
F. Verde,
I. Fogh,
C. Tiloca,
G. Comi,
G. Soraru',
Cristina Cereda,
P. Corcia,
Hannu Laaksovirta,
L. Myllykangas,
Lilja Jansson,
M. Valori,
J. Ealing,
Hisham H. M. Hamdalla,
S. Rollinson,
S. Pickering-Brown,
R. Orrell,
K. Sidle,
A. Malaspina,
J. Hardy,
A. Singleton,
Janel O. Johnson,
S. Arepalli,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
M. Polak,
S. Asress,
S. Al-Sarraj,
A. King,
C. Troakes,
C. Vance,
J. Belleroche,
F. Baas,
A. T. Asbroek,
J. Muñoz-Blanco,
D. Hernandez,
Jinhui Ding,
J. R. Gibbs,
Sonja W. Scholz,
M. Floeter,
R. Campbell,
F. Landi,
R. Bowser,
S. Pulst,
J. Ravits,
D. Macgowan,
J. Kirby,
E. Pioro,
R. Pamphlett,
J. Broach,
Glenn Gerhard,
T. Dunckley,
C. Brady,
N. Kowall,
J. Troncoso,
I. Ber,
K. Mouzat,
S. Lumbroso,
T. Heiman-Patterson,
F. Kamel,
L. Bosch,
R. Baloh,
T. Strom,
T. Meitinger,
A. Shatunov,
K. V. Eijk,
M. Carvalho,
M. Kooyman,
Bas M Middelkoop,
M. Moisse,
R. Mclaughlin,
M. A. Es,
Markus Weber,
K. Boylan,
M. Blitterswijk,
R. Rademakers,
K. Morrison,
A. Başak,
J. Mora,
V. Drory,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
O. Hardiman,
K. Williams,
J. Fifita,
G. Nicholson,
I. Blair,
G. Rouleau,
J. Esteban-Pérez,
A. García-Redondo,
A. Al-Chalabi,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
L. Ostrow,
N. Maragakis,
J. Rothstein,
Z. Simmons,
Johnathan Cooper-Knock,
A. Brice,
Stephen A. Goutman,
E. Feldman,
S. Gibson,
F. Taroni,
A. Ratti,
C. Gellera,
P. Damme,
W. Robberecht,
P. Fratta,
M. Sabatelli,
C. Lunetta,
A. Ludolph,
P. Andersen,
Jochen H Weishaupt,
W. Camu,
J. Trojanowski,
V. Deerlin,
Robert H. Brown,
L. H. Berg,
J. Veldink,
M. Harms,
J. Glass,
D. Stone,
P. Tienari,
V. Silani,
A. Chiò,
C. Shaw,
B. Traynor,
J. Landers,
I. Simone,
G. Logroscino,
I. Bartolomei,
M. R. Murru,
E. Costantino,
C. Pani,
Roberta Puddu,
Carla Caredda,
V. Piras,
S. Tranquilli,
S. Cuccu,
D. Corongiu,
M. Melis,
A. Milia,
F. Marrosu,
M. Marrosu,
G. Floris,
A. Cannas,
G. Mancardi,
P. Origone,
P. Mandich,
S. Cavallaro,
Kalliopi Marinou,
Riccardo Sideri,
S. Penco,
L. Mosca,
G. L. Pinter,
M. Corbo,
P. Carrera,
N. Fini,
Antonio Fasano,
L. Tremolizzo,
A. Arosio,
C. Ferrarese,
G. Tedeschi,
M. Monsurrò,
G. Piccirillo,
C. Femiano,
A. Ticca,
E. Ortu,
R. Spataro,
T. Colletti,
M. Zollino,
A. Conte,
M. Luigetti,
S. Lattante,
M. Santarelli,
A. Petrucci,
M. Pugliatti,
A. Pirisi,
Leslie D. Parish,
Patrizia Occhineri,
F. Giannini,
C. Ricci,
Michele Benigni,
Tea B. Cau,
D. Loi,
C. Moglia,
M. Brunetti,
M. Barberis,
G. Restagno,
F. Casale,
G. Marrali,
G. Fuda,
I. Ossola,
S. Cammarosano,
A. Canosa,
A. Ilardi,
U. Manera,
M. Grassano,
R. Tanel,
Fabrizio Pisano,
N. Shneider,
Stephen A. Goutman,
S. Chandran,
S. Pal,
G. Manousakis,
S. Appel,
E. Simpson,
Leo Wang,
S. Gibson,
R. Bedlack,
D. Lacomis,
D. Sareen,
A. Sherman,
L. Bruijn,
M. Penny,
A. Allen,
S. Appel,
R. Bedlack,
B. Boone,
Robert H. Brown,
J. Carulli,
A. Chesi,
W. Chung,
E. Cirulli,
G. Cooper,
Julien Couthouis,
A. Day-Williams,
P. Dion,
Yujun Han,
Sebastian Hayes,
Angela L. Jones,
Jonathan E. M. Keebler,
Brian J. Krueger,
Brittany N. Lasseigne,
S. Levy,
Yi-Fan Lu,
T. Maniatis,
S. Petrovski,
Alya R. Raphael,
Zhong Ren,
K. Sims,
J. Staropoli,
L. Waite,
Quanli Wang,
Jack R. Wimbish,
W. Xin,
J. Kwan,
J. Broach,
Ximena Arcila-Londono,
Eddie B. Lee,
N. Zaitlen,
G. Cox,
S. Finkbeiner,
E. Dardiotis,
E. Hornstein,
D. Macgowan,
T. Heiman-Patterson,
M. Hammell,
N. Patsopoulos,
J. Dubnau,
A. Nath,
S. Wyman,
A. LeNail,
J. Eyk,
S. Züchner,
R. Schule,
J. McCauley,
Sumaira Hussain,
Anne E. Cooley,
Marielle Wallace,
C. Clayman,
R. Barohn,
J. Statland,
J. Ravits,
A. Swenson,
Carlayne Jackson,
Jaya R. Trivedi,
Shaida Khan,
J. Katz,
Liberty Jenkins,
T. Burns,
K. Gwathmey,
J. Caress,
C. Mcmillan,
L. Elman,
E. Pioro,
J. Heckmann,
Y. So,
D. Walk,
S. Maiser,
Jinghui Zhang,
F. Marchi,
S. Corti,
M. Ceroni,
G. Siciliano,
M. Filosto,
Maurizio Inghilleri,
S. Peverelli,
C. Colombrita,
B. Poletti,
L. Maderna,
R. Bo,
S. Gagliardi,
G. Querin,
C. Bertolin,
V. Pensato,
B. Castellotti,
V. Meininger,
G. Besson,
E. Lagrange,
P. Clavelou,
N. Guy,
P. Couratier,
P. Vourch,
V. Danel,
E. Bernard,
G. Lemasson,
Ahmad Al Kheifat,
P. Andersen,
A. Chiò,
J. Cooper-Knock,
Annelot M. Dekker,
V. Drory,
Alberto G Redondo,
M. Gotkine,
Winston A Hide,
A. Iacoangeli,
J. Glass,
K. Kenna,
M. Kiernan,
J. Landers,
R. Mclaughlin,
J. Mill,
Miguel Mitne Neto,
Mattieu Moisse,
J. M. Pardina,
K. Morrison,
S. Newhouse,
S. Pinto,
S. Pulit,
P. Shaw,
Chris E. Shaw,
W. Sproviero,
Gijs H. P. Tazelaar,
P. Damme,
L. Berg,
R. V. D. Spek,
K. V. Eijk,
M. A. Es,
J. Vugt,
J. Veldink,
M. Zatz,
Denis C. Bauer,
Natalie A. Twine
|
8 |
2018 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Whole-exome sequencing in undiagnosed genetic diseases: interpreting 119 trios
35 auth.
Xiaoling Zhu,
S. Petrovski,
S. Petrovski,
Pingxing Xie,
Pingxing Xie,
E. Ruzzo,
Yi-Fan Lu,
K. M. McSweeney,
B. Ben-Zeev,
B. Ben-Zeev,
A. Nissenkorn,
A. Nissenkorn,
Y. Anikster,
Y. Anikster,
D. Oz-Levi,
...
R. Dhindsa,
Y. Hitomi,
Y. Hitomi,
K. Schoch,
Rebecca C. Spillmann,
G. Heimer,
D. Marek‐Yagel,
M. Tzadok,
M. Tzadok,
Yujun Han,
G. Worley,
J. Goldstein,
Yong-hui Jiang,
D. Lancet,
E. Pras,
V. Shashi,
D. Mchale,
A. Need,
A. Need,
D. Goldstein
|
8 |
2015 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Whole-exome sequencing in undiagnosed genetic diseases: interpreting 119 trios
35 auth.
Xiaoling Zhu,
S. Petrovski,
S. Petrovski,
Pingxing Xie,
Pingxing Xie,
E. Ruzzo,
Yi-Fan Lu,
K. M. McSweeney,
B. Ben-Zeev,
B. Ben-Zeev,
A. Nissenkorn,
A. Nissenkorn,
Y. Anikster,
Y. Anikster,
D. Oz-Levi,
...
R. Dhindsa,
Y. Hitomi,
Y. Hitomi,
K. Schoch,
Rebecca C. Spillmann,
G. Heimer,
D. Marek‐Yagel,
M. Tzadok,
M. Tzadok,
Yujun Han,
G. Worley,
J. Goldstein,
Yong-hui Jiang,
D. Lancet,
E. Pras,
V. Shashi,
D. Mchale,
A. Need,
A. Need,
D. Goldstein
|
8 |
2015 |
8
🐜
|
|
🐢
|
Rare variant contribution to human disease in 281,104 UK Biobank exomes
59 auth.
Quanli Wang,
R. Dhindsa,
K. Carss,
A. Harper,
A. Nag,
I. Tachmazidou,
D. Vitsios,
Sri V. V. Deevi,
A. Mackay,
D. Muthas,
M. Hühn,
S. Monkley,
H. Olsson,
B. Angermann,
Ronen Artzi,
...
Carl Barrett,
Maria G. Belvisi,
M. Bohlooly-y,
O. Burren,
L. Buvall,
B. Challis,
Sophia R. Cameron-Christie,
Suzanne Cohen,
Andrew Davis,
R. F. Danielson,
B. Dougherty,
B. Georgi,
Z. Ghazoui,
Pernille B L Hansen,
Fengyuan Hu,
Magdalena Jeznach,
Xiao Jiang,
C. Kumar,
Z. Lai,
G. Lassi,
Samuel H. Lewis,
B. Linghu,
Kieren T. Lythgow,
P. Maccallum,
Carla Martins,
A. Matakidou,
E. Michaëlsson,
S. Moosmang,
Sean E. O'Dell,
Y. Ohne,
J. Okae,
A. O'neill,
D. Paul,
A. Reznichenko,
M. A. Snowden,
A. Walentinsson,
J. Zerón,
M. Pangalos,
Sebastian Wasilewski,
Katherine R. Smith,
R. March,
A. Platt,
C. Haefliger,
S. Petrovski
|
8 |
2021 |
8
🐢
|
|
🐜
|
De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies.
121 auth.
S. Appenzeller,
R. Balling,
N. Barišić,
S. Baulac,
H. Caglayan,
D. Craiu,
P. Jonghe,
C. Depienne,
P. Dimova,
T. Djémié,
P. Gormley,
R. Guerrini,
I. Helbig,
H. Hjalgrim,
D. Hoffman-Zacharska,
...
J. Jähn,
K. Klein,
B. Koeleman,
V. Komárek,
R. Krause,
G. Kuhlenbäumer,
E. Leguern,
A. Lehesjoki,
J. Lemke,
H. Lerche,
T. Linnankivi,
C. Marini,
P. May,
R. Møller,
H. Muhle,
D. Pal,
A. Palotie,
Manuela Pendziwiat,
A. Robbiano,
F. Roelens,
F. Rosenow,
K. Selmer,
J. Serratosa,
S. Sisodiya,
U. Stephani,
K. Štěrbová,
P. Striano,
A. Suls,
T. Talvik,
S. Spiczak,
Y. Weber,
S. Weckhuysen,
F. Zara,
B. Abou-Khalil,
B. Alldredge,
E. Andermann,
F. Andermann,
D. Amrom,
J. Bautista,
S. Berkovic,
J. Bluvstein,
A. Boro,
G. Cascino,
D. Consalvo,
P. Crumrine,
O. Devinsky,
D. Dlugos,
Michael P. Epstein,
M. Fiol,
N. Fountain,
J. French,
D. Friedman,
Eric B. Geller,
T. Glauser,
Simon Glynn,
K. Haas,
S. Haut,
Jean Hayward,
S. Helmers,
Sucheta M Joshi,
A. Kanner,
Heidi E. Kirsch,
R. C. Knowlton,
E. Kossoff,
R. Kuperman,
R. Kuzniecky,
D. Lowenstein,
Shannon M. McGuire,
P. Motika,
Edward J. Novotny,
R. Ottman,
J. Paolicchi,
J. Parent,
Kristen L. Park,
A. Poduri,
L. Sadleir,
I. Scheffer,
R. Shellhaas,
E. Sherr,
Jerry J. Shih,
Rani K. Singh,
J. Sirven,
Michael C. Smith,
Joseph Sullivan,
L. Thio,
Anu Venkat,
E. P. Vining,
G. V. Allmen,
J. Weisenberg,
P. Widdess-Walsh,
M. Winawer,
Andrew S. Allen,
P. Cossette,
N. Delanty,
Evan E. Eichler,
David K. Goldstein,
Yujun Han,
E. Heinzen,
Michael R. Johnson,
A. G. Marson,
H. Mefford,
Sahar Esmaeeli Nieh,
Terence J. O’Brien,
S. Petrou,
S. Petrovski,
E. Ruzzo
|
8 |
2017 |
8
🐜
|
