|
🐜
|
De novo mutations in the classic epileptic encephalopathies
71 auth.
A. Allen,
S. Berkovic,
P. Cossette,
N. Delanty,
D. Dlugos,
E. Eichler,
M. Epstein,
T. Glauser,
D. Goldstein,
Yujun Han,
E. Heinzen,
Y. Hitomi,
K. Howell,
Michael R. Johnson,
R. Kuzniecky,
...
D. Lowenstein,
Yi-Fan Lu,
Maura R. Z. Madou,
A. Marson,
H. Mefford,
Sahar Esmaeeli Nieh,
T. O’Brien,
R. Ottman,
S. Petrovski,
A. Poduri,
E. Ruzzo,
I. Scheffer,
E. Sherr,
Christopher J. Yuskaitis,
B. Abou-Khalil,
B. Alldredge,
J. Bautista,
A. Boro,
G. Cascino,
D. Consalvo,
P. Crumrine,
O. Devinsky,
M. Fiol,
N. Fountain,
J. French,
D. Friedman,
E. Geller,
Simon Glynn,
S. Haut,
Jean Hayward,
S. Helmers,
Sucheta M Joshi,
A. Kanner,
H. Kirsch,
R. Knowlton,
E. Kossoff,
R. Kuperman,
Shannon M. McGuire,
P. Motika,
E. Novotny,
J. Paolicchi,
J. Parent,
Kristen L. Park,
R. Shellhaas,
J. Shih,
Rani K. Singh,
J. Sirven,
Michael C. Smith,
J. Sullivan,
Liu Lin Thio,
Anu Venkat,
E. Vining,
G. V. Von Allmen,
J. Weisenberg,
P. Widdess-Walsh,
M. Winawer
|
10 |
2013 |
10
🐜
|
|
🦁
|
Somatic Mutation, Genomic Variation, and Neurological Disease
A. Poduri,
Gilad D. Evrony,
Xuyu Cai,
C. Walsh
|
9 |
2013 |
9
🦁
|
|
🐜
|
Single-Neuron Sequencing Analysis of L1 Retrotransposition and Somatic Mutation in the Human Brain
12 auth.
Gilad D. Evrony,
Xuyu Cai,
E. Lee,
L. B. Hills,
P. Elhosary,
Hillel S. Lehmann,
...
J. J. Parker,
K. D. Atabay,
Edward C. Gilmore,
A. Poduri,
Peter J. Park,
Christopher A. Walsh
|
9 |
2012 |
9
🐜
|
|
🐜
|
Patient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease.
53 auth.
Jinkuk Kim,
Chu Hu,
Christelle Moufawad Achkar,
L. Black,
J. Douville,
A. Larson,
Mary K. Pendergast,
S. F. Goldkind,
E. Lee,
E. Lee,
Ashley Kuniholm,
Aubrie Soucy,
J. Vaze,
Nandkishore R. Belur,
Kristina Fredriksen,
...
Iva Stojkovska,
A. Tsytsykova,
M. Armant,
Renata L DiDonato,
Jaejoon Choi,
L. Cornelissen,
L. M. Pereira,
E. Augustine,
C. Genetti,
K. Dies,
Brenda Barton,
Brenda Barton,
L. Williams,
L. Williams,
Benjamin D. Goodlett,
Bobbie L Riley,
A. Pasternak,
E. Berry,
Kelly A Pflock,
Stephen Chu,
C. Reed,
K. Tyndall,
P. Agrawal,
A. Beggs,
P. Grant,
D. Urion,
R. Snyder,
S. Waisbren,
A. Poduri,
P. J. Park,
Al Patterson,
A. Biffi,
Joseph R. Mazzulli,
O. Bodamer,
O. Bodamer,
C. Berde,
Timothy W. Yu,
Timothy W. Yu
|
8 |
2019 |
8
🐜
|
|
🦁
|
Somatic Activation of AKT3 Causes Hemispheric Developmental Brain Malformations
25 auth.
A. Poduri,
A. Poduri,
Gilad D. Evrony,
Gilad D. Evrony,
Xuyu Cai,
Xuyu Cai,
P. Elhosary,
R. Beroukhim,
Maria K. Lehtinen,
Maria K. Lehtinen,
Maria K. Lehtinen,
L. B. Hills,
E. Heinzen,
Anthony D. Hill,
R. Hill,
...
R. Hill,
B. Barry,
B. Bourgeois,
B. Bourgeois,
J. Riviello,
J. Riviello,
A. Barkovich,
P. Black,
K. Ligon,
C. Walsh
|
8 |
2012 |
8
🦁
|
|
🦁
|
Somatic Activation of AKT3 Causes Hemispheric Developmental Brain Malformations
25 auth.
A. Poduri,
A. Poduri,
Gilad D. Evrony,
Gilad D. Evrony,
Xuyu Cai,
Xuyu Cai,
P. Elhosary,
R. Beroukhim,
Maria K. Lehtinen,
Maria K. Lehtinen,
Maria K. Lehtinen,
L. B. Hills,
E. Heinzen,
Anthony D. Hill,
R. Hill,
...
R. Hill,
B. Barry,
B. Bourgeois,
B. Bourgeois,
J. Riviello,
J. Riviello,
A. Barkovich,
P. Black,
K. Ligon,
C. Walsh
|
8 |
2012 |
8
🦁
|
|
🐜
|
Using Whole-Exome Sequencing to Identify Inherited Causes of Autism
49 auth.
T. Yu,
Maria H. Chahrour,
Michael E. Coulter,
Sarn Jiralerspong,
K. Okamura-Ikeda,
Bulent Ataman,
K. Schmitz-Abe,
D. Harmin,
Mazhar Adli,
Athar N. Malik,
Alissa M. D’Gama,
Elaine T. Lim,
Stephan J Sanders,
G. Mochida,
J. Partlow,
...
Christine M. Sunu,
J. Felie,
Jacqueline Rodriguez,
R. Nasir,
J. Ware,
R. Joseph,
R. Hill,
B. Kwan,
M. Al-Saffar,
N. M. Mukaddes,
A. Hashmi,
S. Balkhy,
G. Gascon,
F. Hisama,
Elaine LeClair,
A. Poduri,
O. Oner,
S. Al-Saad,
S. Al‐Awadi,
L. Bastaki,
T. Ben-Omran,
A. Teebi,
L. Al-Gazali,
V. Eapen,
C. Stevens,
L. Rappaport,
S. Gabriel,
K. Markianos,
M. State,
M. Greenberg,
H. Taniguchi,
N. Braverman,
E. Morrow,
C. Walsh
|
8 |
2013 |
8
🐜
|
|
🐜
|
De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies.
121 auth.
S. Appenzeller,
R. Balling,
N. Barišić,
S. Baulac,
H. Caglayan,
D. Craiu,
P. Jonghe,
C. Depienne,
P. Dimova,
T. Djémié,
P. Gormley,
R. Guerrini,
I. Helbig,
H. Hjalgrim,
D. Hoffman-Zacharska,
...
J. Jähn,
K. Klein,
B. Koeleman,
V. Komárek,
R. Krause,
G. Kuhlenbäumer,
E. Leguern,
A. Lehesjoki,
J. Lemke,
H. Lerche,
T. Linnankivi,
C. Marini,
P. May,
R. Møller,
H. Muhle,
D. Pal,
A. Palotie,
Manuela Pendziwiat,
A. Robbiano,
F. Roelens,
F. Rosenow,
K. Selmer,
J. Serratosa,
S. Sisodiya,
U. Stephani,
K. Štěrbová,
P. Striano,
A. Suls,
T. Talvik,
S. Spiczak,
Y. Weber,
S. Weckhuysen,
F. Zara,
B. Abou-Khalil,
B. Alldredge,
E. Andermann,
F. Andermann,
D. Amrom,
J. Bautista,
S. Berkovic,
J. Bluvstein,
A. Boro,
G. Cascino,
D. Consalvo,
P. Crumrine,
O. Devinsky,
D. Dlugos,
Michael P. Epstein,
M. Fiol,
N. Fountain,
J. French,
D. Friedman,
Eric B. Geller,
T. Glauser,
Simon Glynn,
K. Haas,
S. Haut,
Jean Hayward,
S. Helmers,
Sucheta M Joshi,
A. Kanner,
Heidi E. Kirsch,
R. C. Knowlton,
E. Kossoff,
R. Kuperman,
R. Kuzniecky,
D. Lowenstein,
Shannon M. McGuire,
P. Motika,
Edward J. Novotny,
R. Ottman,
J. Paolicchi,
J. Parent,
Kristen L. Park,
A. Poduri,
L. Sadleir,
I. Scheffer,
R. Shellhaas,
E. Sherr,
Jerry J. Shih,
Rani K. Singh,
J. Sirven,
Michael C. Smith,
Joseph Sullivan,
L. Thio,
Anu Venkat,
E. P. Vining,
G. V. Allmen,
J. Weisenberg,
P. Widdess-Walsh,
M. Winawer,
Andrew S. Allen,
P. Cossette,
N. Delanty,
Evan E. Eichler,
David K. Goldstein,
Yujun Han,
E. Heinzen,
Michael R. Johnson,
A. G. Marson,
H. Mefford,
Sahar Esmaeeli Nieh,
Terence J. O’Brien,
S. Petrou,
S. Petrovski,
E. Ruzzo
|
8 |
2017 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Single-Cell, Genome-wide Sequencing Identifies Clonal Somatic Copy-Number Variation in the Human Brain
7 auth.
Xuyu Cai,
Gilad D. Evrony,
Hillel S. Lehmann,
P. Elhosary,
Bhaven K. Mehta,
A. Poduri,
...
C. Walsh
|
7 |
2014 |
7
🐜
|
|
🐢
|
Mammalian target of rapamycin pathway mutations cause hemimegalencephaly and focal cortical dysplasia
16 auth.
Alissa M. D’Gama,
Y. Geng,
Javier A. Couto,
Beth K. Martin,
E. Boyle,
C. LaCoursiere,
Amer A Hossain,
Nicole E. Hatem,
B. Barry,
D. Kwiatkowski,
...
H. Vinters,
A. Barkovich,
J. Shendure,
G. Mathern,
C. Walsh,
A. Poduri
|
7 |
2015 |
7
🐢
|
|
🐜
|
De Novo Mutations in SLC1A2 and CACNA1A Are Important Causes of Epileptic Encephalopathies.
45 auth.
Candace T. Myers,
J. Mcmahon,
Amy L. Schneider,
S. Petrovski,
A. Allen,
G. Carvill,
M. Zemel,
J. Saykally,
Amy Lacroix,
E. Heinzen,
G. Hollingsworth,
M. Nikanorova,
M. Corbett,
J. Gécz,
D. Coman,
...
J. Freeman,
S. Calvert,
D. Gill,
P. Carney,
T. Lerman-Sagie,
H. Sampaio,
P. Cossette,
N. Delanty,
D. Dlugos,
E. Eichler,
M. Epstein,
T. Glauser,
Michael R. Johnson,
R. Kuzniecky,
A. Marson,
T. O’Brien,
R. Ottman,
S. Petrou,
A. Poduri,
W. O. Pickrell,
S. Chung,
M. Rees,
E. Sherr,
L. Sadleir,
D. Goldstein,
D. Lowenstein,
R. Møller,
S. Berkovic,
I. Scheffer,
H. Mefford
|
7 |
2016 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Ultra-rare genetic variation in the epilepsies: a whole-exome sequencing study of 17,606 individuals
234 auth.
Y. Feng,
D. Howrigan,
L. Abbott,
K. Tashman,
Felecia Cerrato,
T. Singh,
H. Heyne,
Andrea Byrnes,
C. Churchhouse,
Dennis Lal,
E. Heinzen,
G. Cavalleri,
H. Hakonarson,
I. Helbig,
R. Krause,
...
P. May,
S. Weckhuysen,
S. Petrovski,
S. Kamalakaran,
S. Sisodiya,
P. Cossette,
C. Cotsapas,
P. Jonghe,
Tracy Dixon-Salazar,
R. Guerrini,
P. Kwan,
A. Marson,
Randy Stewart,
C. Depondt,
D. Dlugos,
I. Scheffer,
P. Striano,
C. Freyer,
K. McKenna,
Brigid M. Regan,
S. Bellows,
C. Leu,
C. A. Bennett,
E. Johns,
A. Macdonald,
Hannah S Shilling,
R. Burgess,
Dorien Weckhuysen,
M. Bahlo,
T. O’Brien,
M. Todaro,
Hannah Stamberger,
D. Andrade,
Tara R. Sadoway,
Kelly Mo,
H. Krestel,
S. Gallati,
S. Papacostas,
I. Kousiappa,
G. Tanteles,
K. Štěrbová,
M. Vlčková,
L. Sedláčková,
P. Laššuthová,
K. Klein,
F. Rosenow,
P. Reif,
S. Knake,
W. Kunz,
G. Zsurka,
C. Elger,
J. Bauer,
M. Rademacher,
Manuela Pendziwiat,
H. Muhle,
Annika Rademacher,
A. Baalen,
S. Spiczak,
U. Stephani,
Z. Afawi,
A. Korczyn,
Moien Kanaan,
Christina Canavati,
G. Kurlemann,
K. Müller-Schlüter,
G. Kluger,
M. Häusler,
I. Blatt,
J. Lemke,
Ilona Krey,
Y. Weber,
S. Wolking,
F. Becker,
Christian Hengsbach,
S. Rau,
A. Maisch,
B. Steinhoff,
A. Schulze-Bonhage,
S. Schubert-Bast,
H. Schreiber,
I. Borggräfe,
C. Schankin,
T. Mayer,
R. Korinthenberg,
K. Brockmann,
D. Dennig,
R. Madeleyn,
R. Kälviäinen,
P. Auvinen,
Anni Saarela,
T. Linnankivi,
A. Lehesjoki,
M. Rees,
S. Chung,
W. O. Pickrell,
Robert Powell,
Natascha Schneider,
S. Balestrini,
S. Zagaglia,
V. Braatz,
Michael R. Johnson,
P. Auce,
G. Sills,
L. Baum,
P. Sham,
S. Cherny,
C. Lui,
N. Barišić,
N. Delanty,
C. Doherty,
Arif Shukralla,
M. McCormack,
Hany El-Naggar,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
B. Castellotti,
T. Granata,
F. Zara,
M. Iacomino,
F. Madia,
M. Vari,
M. Mancardi,
V. Salpietro,
F. Bisulli,
P. Tinuper,
L. Licchetta,
T. Pippucci,
C. Stipa,
R. Minardi,
A. Gambardella,
A. Labate,
G. Annesi,
Lorella Manna,
M. Gagliardi,
E. Parrini,
D. Mei,
A. Vetro,
C. Bianchini,
Martino Montomoli,
Viola Doccini,
C. Marini,
Toshimitsu Suzuki,
Y. Inoue,
K. Yamakawa,
Birutė Tumienė,
L. Sadleir,
Chontelle King,
Emily Mountier,
S. Caglayan,
M. Arslan,
Z. Yapıcı,
U. Yiş,
Pınar Topaloğlu,
B. Kara,
D. Turkdoğan,
Aslı Gundogdu-Eken,
N. Bebek,
Sibel Uğur-İşeri,
B. Baykan,
Barış Salman,
Garen Haryanyan,
E. Yücesan,
Y. Kesim,
Ç. Özkara,
A. Poduri,
R. Buono,
T. Ferraro,
M. Sperling,
W. Lo,
M. Privitera,
J. French,
S. Schachter,
R. Kuzniecky,
O. Devinsky,
Manu Hegde,
Pouya Khankhanian,
K. Helbig,
C. Ellis,
G. Spalletta,
F. Piras,
F. Piras,
T. Gili,
V. Ciullo,
A. Reif,
A. McQuillin,
N. Bass,
A. McIntosh,
D. Blackwood,
M. Johnstone,
A. Palotie,
M. Pato,
C. Pato,
E. Bromet,
C. Carvalho,
Eric D. Achtyes,
M. Azevedo,
R. Kotov,
D. Lehrer,
D. Malaspina,
S. Marder,
H. Medeiros,
C. Morley,
D. Perkins,
J. Sobell,
P. Buckley,
F. Macciardi,
M. Rapaport,
J. Knowles,
A. Fanous,
S. Mccarroll,
N. Gupta,
S. Gabriel,
M. Daly,
E. Lander,
D. Lowenstein,
D. Goldstein,
H. Lerche,
S. Berkovic,
B. Neale
|
7 |
2019 |
7
🐜
|
