|
🐜
|
Ultra-rare genetic variation in the epilepsies: a whole-exome sequencing study of 17,606 individuals
234 auth.
Y. Feng,
D. Howrigan,
L. Abbott,
K. Tashman,
Felecia Cerrato,
T. Singh,
H. Heyne,
Andrea Byrnes,
C. Churchhouse,
Dennis Lal,
E. Heinzen,
G. Cavalleri,
H. Hakonarson,
I. Helbig,
R. Krause,
...
P. May,
S. Weckhuysen,
S. Petrovski,
S. Kamalakaran,
S. Sisodiya,
P. Cossette,
C. Cotsapas,
P. Jonghe,
Tracy Dixon-Salazar,
R. Guerrini,
P. Kwan,
A. Marson,
Randy Stewart,
C. Depondt,
D. Dlugos,
I. Scheffer,
P. Striano,
C. Freyer,
K. McKenna,
Brigid M. Regan,
S. Bellows,
C. Leu,
C. A. Bennett,
E. Johns,
A. Macdonald,
Hannah S Shilling,
R. Burgess,
Dorien Weckhuysen,
M. Bahlo,
T. O’Brien,
M. Todaro,
Hannah Stamberger,
D. Andrade,
Tara R. Sadoway,
Kelly Mo,
H. Krestel,
S. Gallati,
S. Papacostas,
I. Kousiappa,
G. Tanteles,
K. Štěrbová,
M. Vlčková,
L. Sedláčková,
P. Laššuthová,
K. Klein,
F. Rosenow,
P. Reif,
S. Knake,
W. Kunz,
G. Zsurka,
C. Elger,
J. Bauer,
M. Rademacher,
Manuela Pendziwiat,
H. Muhle,
Annika Rademacher,
A. Baalen,
S. Spiczak,
U. Stephani,
Z. Afawi,
A. Korczyn,
Moien Kanaan,
Christina Canavati,
G. Kurlemann,
K. Müller-Schlüter,
G. Kluger,
M. Häusler,
I. Blatt,
J. Lemke,
Ilona Krey,
Y. Weber,
S. Wolking,
F. Becker,
Christian Hengsbach,
S. Rau,
A. Maisch,
B. Steinhoff,
A. Schulze-Bonhage,
S. Schubert-Bast,
H. Schreiber,
I. Borggräfe,
C. Schankin,
T. Mayer,
R. Korinthenberg,
K. Brockmann,
D. Dennig,
R. Madeleyn,
R. Kälviäinen,
P. Auvinen,
Anni Saarela,
T. Linnankivi,
A. Lehesjoki,
M. Rees,
S. Chung,
W. O. Pickrell,
Robert Powell,
Natascha Schneider,
S. Balestrini,
S. Zagaglia,
V. Braatz,
Michael R. Johnson,
P. Auce,
G. Sills,
L. Baum,
P. Sham,
S. Cherny,
C. Lui,
N. Barišić,
N. Delanty,
C. Doherty,
Arif Shukralla,
M. McCormack,
Hany El-Naggar,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
B. Castellotti,
T. Granata,
F. Zara,
M. Iacomino,
F. Madia,
M. Vari,
M. Mancardi,
V. Salpietro,
F. Bisulli,
P. Tinuper,
L. Licchetta,
T. Pippucci,
C. Stipa,
R. Minardi,
A. Gambardella,
A. Labate,
G. Annesi,
Lorella Manna,
M. Gagliardi,
E. Parrini,
D. Mei,
A. Vetro,
C. Bianchini,
Martino Montomoli,
Viola Doccini,
C. Marini,
Toshimitsu Suzuki,
Y. Inoue,
K. Yamakawa,
Birutė Tumienė,
L. Sadleir,
Chontelle King,
Emily Mountier,
S. Caglayan,
M. Arslan,
Z. Yapıcı,
U. Yiş,
Pınar Topaloğlu,
B. Kara,
D. Turkdoğan,
Aslı Gundogdu-Eken,
N. Bebek,
Sibel Uğur-İşeri,
B. Baykan,
Barış Salman,
Garen Haryanyan,
E. Yücesan,
Y. Kesim,
Ç. Özkara,
A. Poduri,
R. Buono,
T. Ferraro,
M. Sperling,
W. Lo,
M. Privitera,
J. French,
S. Schachter,
R. Kuzniecky,
O. Devinsky,
Manu Hegde,
Pouya Khankhanian,
K. Helbig,
C. Ellis,
G. Spalletta,
F. Piras,
F. Piras,
T. Gili,
V. Ciullo,
A. Reif,
A. McQuillin,
N. Bass,
A. McIntosh,
D. Blackwood,
M. Johnstone,
A. Palotie,
M. Pato,
C. Pato,
E. Bromet,
C. Carvalho,
Eric D. Achtyes,
M. Azevedo,
R. Kotov,
D. Lehrer,
D. Malaspina,
S. Marder,
H. Medeiros,
C. Morley,
D. Perkins,
J. Sobell,
P. Buckley,
F. Macciardi,
M. Rapaport,
J. Knowles,
A. Fanous,
S. Mccarroll,
N. Gupta,
S. Gabriel,
M. Daly,
E. Lander,
D. Lowenstein,
D. Goldstein,
H. Lerche,
S. Berkovic,
B. Neale
|
7 |
2019 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals.
255 auth.
Joshua E. Motelow,
G. Povysil,
R. Dhindsa,
Kate E Stanley,
A. Allen,
Y. Feng,
D. Howrigan,
L. Abbott,
K. Tashman,
Felecia Cerrato,
C. Cusick,
T. Singh,
H. Heyne,
Andrea Byrnes,
C. Churchhouse,
...
Nick Watts,
M. Solomonson,
Dennis Lal,
N. Gupta,
B. Neale,
G. Cavalleri,
P. Cossette,
C. Cotsapas,
P. de Jonghe,
Tracy Dixon-Salazar,
R. Guerrini,
H. Hakonarson,
E. Heinzen,
I. Helbig,
P. Kwan,
A. Marson,
S. Petrovski,
S. Kamalakaran,
S. Sisodiya,
Randy Stewart,
S. Weckhuysen,
C. Depondt,
D. Dlugos,
I. Scheffer,
P. Striano,
C. Freyer,
R. Krause,
P. May,
K. McKenna,
Brigid M. Regan,
C. A. Bennett,
C. Leu,
Stephanie L. Leech,
T. O’Brien,
M. Todaro,
Hannah Stamberger,
D. Andrade,
Q. Z. Ali,
Tara R. Sadoway,
H. Krestel,
A. Schaller,
S. Papacostas,
I. Kousiappa,
G. Tanteles,
Y. Christou,
K. Štěrbová,
M. Vlčková,
L. Sedláčková,
P. Laššuthová,
K. Klein,
F. Rosenow,
P. Reif,
S. Knake,
B. Neubauer,
F. Zimprich,
M. Feucht,
E. Reinthaler,
W. Kunz,
G. Zsurka,
R. Surges,
Tobias Baumgartner,
R. von Wrede,
Manuela Pendziwiat,
H. Muhle,
Annika Rademacher,
A. van Baalen,
S. von Spiczak,
U. Stephani,
Z. Afawi,
A. Korczyn,
Moien Kanaan,
Christina Canavati,
G. Kurlemann,
K. Müller-Schlüter,
G. Kluger,
M. Häusler,
I. Blatt,
J. Lemke,
Ilona Krey,
Y. Weber,
S. Wolking,
F. Becker,
S. Lauxmann,
C. Boßelmann,
J. Kegele,
Christian Hengsbach,
S. Rau,
B. Steinhoff,
A. Schulze-Bonhage,
I. Borggräfe,
C. Schankin,
S. Schubert-Bast,
H. Schreiber,
T. Mayer,
R. Korinthenberg,
K. Brockmann,
M. Wolff,
D. Dennig,
R. Madeleyn,
R. Kälviäinen,
Anni Saarela,
Oskari Timonen,
T. Linnankivi,
A. Lehesjoki,
S. Rheims,
G. Lesca,
P. Ryvlin,
L. Maillard,
L. Valton,
P. Derambure,
F. Bartolomei,
E. Hirsch,
Véronique Michel,
F. Chassoux,
M. Rees,
S. Chung,
W. O. Pickrell,
Robert Powell,
M. Baker,
B. Fonferko-Shadrach,
Charlotte Lawthom,
Joseph Anderson,
Natascha Schneider,
S. Balestrini,
S. Zagaglia,
V. Braatz,
Michael R. Johnson,
P. Auce,
G. Sills,
L. Baum,
P. Sham,
S. Cherny,
C. Lui,
N. Delanty,
C. Doherty,
Arif Shukralla,
Hany El-Naggar,
P. Widdess-Walsh,
N. Barišić,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
B. Castellotti,
T. Granata,
F. Ragona,
F. Zara,
M. Iacomino,
A. Riva,
F. Madia,
M. Vari,
V. Salpietro,
Marcello Scala,
M. Mancardi,
L. Nobili,
E. Amadori,
T. Giacomini,
F. Bisulli,
T. Pippucci,
L. Licchetta,
R. Minardi,
P. Tinuper,
L. Muccioli,
B. Mostacci,
A. Gambardella,
A. Labate,
G. Annesi,
Lorella Manna,
M. Gagliardi,
E. Parrini,
D. Mei,
A. Vetro,
C. Bianchini,
Martino Montomoli,
Viola Doccini,
C. Barba,
S. Hirose,
A. Ishii,
Toshimitsu Suzuki,
Y. Inoue,
K. Yamakawa,
A. Beydoun,
W. Nasreddine,
Nathalie Khoueiry Zgheib,
Birutė Tumienė,
A. Utkus,
L. Sadleir,
Chontelle King,
S. Caglayan,
M. Arslan,
Z. Yapıcı,
Pınar Topaloğlu,
B. Kara,
U. Yiş,
D. Turkdoğan,
Aslı Gundogdu-Eken,
N. Bebek,
Sibel Uğur-İşeri,
B. Baykan,
Barış Salman,
Garen Haryanyan,
E. Yücesan,
Y. Kesim,
YeşÇiğdem Özkara,
Meng-Han Tsai,
Chen-Jui Ho,
Chih-Hsiang Lin,
Kuang-Lin Lin,
I. Chou,
A. Poduri,
Beth R. Shiedley,
Catherine Shain,
J. Noebels,
Alicia Goldman,
R. Busch,
L. Jehi,
I. Najm,
Lisa Ferguson,
J. Khoury,
T. Glauser,
Peggy O. Clark,
R. Buono,
T. Ferraro,
M. Sperling,
W. Lo,
M. Privitera,
Jacqueline A. French,
S. Schachter,
R. Kuzniecky,
O. Devinsky,
Manu Hegde,
D. Greenberg,
C. Ellis,
Ethan M. Goldberg,
K. Helbig,
M. Cosico,
Priya Vaidiswaran,
Eryn Fitch,
S. Berkovic,
H. Lerche,
D. Lowenstein,
D. Goldstein
|
5 |
2021 |
5
🐜
|
|
🐜
|
The epilepsy phenome/genome project.
50 auth.
Kathleen R. McGovern,
Nora Stillman,
K. McKenna,
V. Mays,
Michael Williams,
A. Carpenter,
K. Miller,
P. Agarwal,
Jennifer Ayala,
C. Bakey,
T. Borkowski,
R. Boyd,
Alicia Camuto,
C. Carrasco,
J. Cassarly,
...
Yong Collins,
Kevin W. Collon,
Sean Collon,
H. Eckman,
S. Fogarty,
D. Morón,
L. Grayson,
Samantha Hagopian,
Emily Hayden,
Kristin A Heggeli,
Rachel Hennessy,
Jody Hessling,
Emily Hirschfield,
Jennifer Howell,
Sherry Klingerman,
M. López,
Heather Marinelli,
Brandy Maschhaupt,
J. Minnick,
Jade Misajon,
J. Monahan,
Karen L. Oliver,
I. Parulkar,
Laura Przepiorka,
P. Pyzik,
Brigid M. Regan,
Catherine Shain,
L. Slingerland,
C. Stanton,
Kelly A. Taylor,
Stacy Thompson,
Jennifer Turczyk,
A. Vara,
C. Wesolowski,
Andrew Yourich
|
5 |
2013 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Phenotypic analysis of 303 multiplex families with common epilepsies
67 auth.
B. Abou-Khalil,
Z. Afawi,
A. Allen,
J. Bautista,
S. Bellows,
S. Berkovic,
J. Bluvstein,
R. Burgess,
G. Cascino,
EJ Cops,
P. Cossette,
S. Cristofaro,
D. Crompton,
N. Delanty,
O. Devinsky,
...
D. Dlugos,
M. Epstein,
N. Fountain,
C. Freyer,
Sarah I Garry,
E. Geller,
T. Glauser,
Simon Glynn,
H. Goldberg-Stern,
D. Goldstein,
Micheline Gravel,
K. Haas,
S. Haut,
E. Heinzen,
H. Kirsch,
S. Kivity,
R. Knowlton,
A. Korczyn,
E. Kossoff,
R. Kuzniecky,
R. Loeb,
D. Lowenstein,
A. Marson,
M. McCormack,
K. McKenna,
H. Mefford,
P. Motika,
S. Mullen,
T. O’Brien,
R. Ottman,
J. Paolicchi,
J. Parent,
Sarah J. Paterson,
S. Petrovski,
W. O. Pickrell,
A. Poduri,
M. Rees,
L. Sadleir,
I. Scheffer,
J. Shih,
Rinki Singh,
J. Sirven,
Michael C. Smith,
P. Smith,
L. Thio,
R. Thomas,
Anu Venkat,
E. Vining,
Allmen G Von,
J. Weisenberg,
P. Widdess-Walsh,
Winawer
|
4 |
2017 |
4
🐜
|
|
🐬
|
The Epilepsy Phenome/Genome Project (EPGP) informatics platform
Gerry Nesbitt,
K. McKenna,
V. Mays,
A. Carpenter,
K. Miller,
Michael Williams
|
4 |
2013 |
4
🐬
|
|
🐜
|
INCLUDING FAMILY CAREGIVERS IN SERIOUSLY ILL VETERANS' CARE: A MIXED-METHODS STUDY
8 auth.
N. Sperber,
N. Boucher,
R. Delgado,
M. Shepherd-Banigan,
K. McKenna,
M. Moore,
...
Margaret Kabat,
C. V. Van Houtven
|
4 |
2019 |
4
🐜
|
|
🐬
|
Research Use of Electronic Health Records: Patients’ Views on Alternative Approaches to Permission
Catherine M. Hammack-Aviran,
Kathleen M. Brelsford,
K. McKenna,
Ross Graham,
Zachary M. Lampron,
L. Beskow
|
3 |
2020 |
3
🐬
|
|
🐜
|
Investigation of patient and observer agreement on description of seizures at initial clinical visit
8 auth.
Maha N Saleem,
C. Arencibia,
K. McKenna,
S. Cristofaro,
K. Detyniecki,
D. Friedman,
...
J. French,
H. Blumenfeld
|
3 |
2019 |
3
🐜
|
