|
🐜
|
Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes
74 auth.
J. Lemke,
Dennis Lal,
E. Reinthaler,
I. Steiner,
M. Nothnagel,
M. Alber,
Kirsten Geider,
B. Laube,
M. Schwake,
Katrin Finsterwalder,
A. Franke,
M. Schilhabel,
J. Jähn,
H. Muhle,
R. Boor,
...
W. Paesschen,
R. Caraballo,
N. Fejerman,
S. Weckhuysen,
P. Jonghe,
J. Larsen,
R. Møller,
H. Hjalgrim,
L. Addis,
Sha Tang,
E. Hughes,
D. Pal,
K. Veri,
U. Vaher,
T. Talvik,
P. Dimova,
Rosa Guerrero López,
J. Serratosa,
T. Linnankivi,
A. Lehesjoki,
S. Ruf,
M. Wolff,
S. Buerki,
G. Wohlrab,
J. Kroell,
A. Datta,
B. Fiedler,
G. Kurlemann,
G. Kluger,
A. Hahn,
D. E. Haberlandt,
C. Kutzer,
J. Sperner,
F. Becker,
Y. Weber,
M. Feucht,
Hannelore Steinböck,
Birgit Neophythou,
G. Ronen,
U. Gruber‐Sedlmayr,
J. Geldner,
R. Harvey,
P. Hoffmann,
Per Hoffmann,
S. Herms,
S. Herms,
J. Altmüller,
M. Toliat,
H. Thiele,
P. Nürnberg,
C. Wilhelm,
U. Stephani,
I. Helbig,
H. Lerche,
F. Zimprich,
B. Neubauer,
S. Biskup,
S. Biskup,
S. Spiczak
|
8 |
2013 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Cathepsin D deficiency underlies congenital human neuronal ceroid-lipofuscinosis.
8 auth.
E. Siintola,
S. Partanen,
P. Strömme,
A. Haapanen,
M. Haltia,
J. Maehlen,
...
A. Lehesjoki,
J. Tyynelä
|
8 |
2006 |
8
🐜
|
|
🐢
|
Cohen syndrome is caused by mutations in a novel gene, COH1, encoding a transmembrane protein with a presumed role in vesicle-mediated sorting and intracellular protein transport.
13 auth.
J. Kolehmainen,
G. Black,
A. Saarinen,
K. Chandler,
J. Clayton-Smith,
A. Träskelin,
R. Perveen,
S. Kivitie‐Kallio,
R. Norio,
M. Warburg,
...
J. Fryns,
A. de la Chapelle,
A. Lehesjoki
|
8 |
2003 |
8
🐢
|
|
🐜
|
WNT1 mutations in early-onset osteoporosis and osteogenesis imperfecta.
23 auth.
C. Laine,
K. Joeng,
Philippe M. Campeau,
R. Kiviranta,
Kati M. Tarkkonen,
M. Grover,
James T. Lu,
M. Pekkinen,
M. Wessman,
T. Heino,
...
Vappu Nieminen-Pihala,
Mira Aronen,
T. Laine,
H. Kröger,
W. Cole,
A. Lehesjoki,
Lisette Nevarez,
D. Krakow,
C. Curry,
D. Cohn,
R. Gibbs,
Brendan H. Lee,
O. Mäkitie
|
8 |
2013 |
8
🐜
|
|
🐬
|
Update of the mutation spectrum and clinical correlations of over 360 mutations in eight genes that underlie the neuronal ceroid lipofuscinoses
M. Kousi,
A. Lehesjoki,
S. Mole
|
8 |
2012 |
8
🐬
|
|
🐢
|
The neuronal ceroid lipofuscinoses in human EPMR and mnd mutant mice are associated with mutations in CLN8
17 auth.
S. Ranta,
Yonghui Zhang,
B. Ross,
Liina Lonka,
E. Takkunen,
A. Messer,
Julie D. Sharp,
R. Wheeler,
K. Kusumi,
S. Mole,
...
Wencheng Liu,
M. Soares,
M. de Fátima Bonaldo,
A. Hirvasniemi,
A. Chapelle,
T. Gilliam,
A. Lehesjoki
|
8 |
1999 |
8
🐢
|
|
🐜
|
De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies.
121 auth.
S. Appenzeller,
R. Balling,
N. Barišić,
S. Baulac,
H. Caglayan,
D. Craiu,
P. Jonghe,
C. Depienne,
P. Dimova,
T. Djémié,
P. Gormley,
R. Guerrini,
I. Helbig,
H. Hjalgrim,
D. Hoffman-Zacharska,
...
J. Jähn,
K. Klein,
B. Koeleman,
V. Komárek,
R. Krause,
G. Kuhlenbäumer,
E. Leguern,
A. Lehesjoki,
J. Lemke,
H. Lerche,
T. Linnankivi,
C. Marini,
P. May,
R. Møller,
H. Muhle,
D. Pal,
A. Palotie,
Manuela Pendziwiat,
A. Robbiano,
F. Roelens,
F. Rosenow,
K. Selmer,
J. Serratosa,
S. Sisodiya,
U. Stephani,
K. Štěrbová,
P. Striano,
A. Suls,
T. Talvik,
S. Spiczak,
Y. Weber,
S. Weckhuysen,
F. Zara,
B. Abou-Khalil,
B. Alldredge,
E. Andermann,
F. Andermann,
D. Amrom,
J. Bautista,
S. Berkovic,
J. Bluvstein,
A. Boro,
G. Cascino,
D. Consalvo,
P. Crumrine,
O. Devinsky,
D. Dlugos,
Michael P. Epstein,
M. Fiol,
N. Fountain,
J. French,
D. Friedman,
Eric B. Geller,
T. Glauser,
Simon Glynn,
K. Haas,
S. Haut,
Jean Hayward,
S. Helmers,
Sucheta M Joshi,
A. Kanner,
Heidi E. Kirsch,
R. C. Knowlton,
E. Kossoff,
R. Kuperman,
R. Kuzniecky,
D. Lowenstein,
Shannon M. McGuire,
P. Motika,
Edward J. Novotny,
R. Ottman,
J. Paolicchi,
J. Parent,
Kristen L. Park,
A. Poduri,
L. Sadleir,
I. Scheffer,
R. Shellhaas,
E. Sherr,
Jerry J. Shih,
Rani K. Singh,
J. Sirven,
Michael C. Smith,
Joseph Sullivan,
L. Thio,
Anu Venkat,
E. P. Vining,
G. V. Allmen,
J. Weisenberg,
P. Widdess-Walsh,
M. Winawer,
Andrew S. Allen,
P. Cossette,
N. Delanty,
Evan E. Eichler,
David K. Goldstein,
Yujun Han,
E. Heinzen,
Michael R. Johnson,
A. G. Marson,
H. Mefford,
Sahar Esmaeeli Nieh,
Terence J. O’Brien,
S. Petrou,
S. Petrovski,
E. Ruzzo
|
8 |
2017 |
8
🐜
|
|
🐢
|
A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy
51 auth.
M. Muona,
S. Berkovic,
L. Dibbens,
Karen L. Oliver,
S. Maljevic,
Marta A. Bayly,
T. Joensuu,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
R. Michelucci,
Salla Markkinen,
S. Heron,
M. Hildebrand,
E. Andermann,
F. Andermann,
...
A. Gambardella,
P. Tinuper,
L. Licchetta,
I. Scheffer,
C. Criscuolo,
A. Filla,
E. Ferlazzo,
J. Ahmad,
Adeel Ahmad,
B. Baykan,
E. Said,
M. Topçu,
P. Riguzzi,
M. King,
C. Ozkara,
D. Andrade,
B. Engelsen,
A. Crespel,
M. Lindenau,
E. Lohmann,
V. Saletti,
J. Massano,
M. Privitera,
A. Espay,
B. Kauffmann,
M. Duchowny,
R. Møller,
R. Straussberg,
Z. Afawi,
B. Ben-Zeev,
K. Samocha,
M. Daly,
S. Petrou,
H. Lerche,
A. Palotie,
A. Lehesjoki
|
7 |
2014 |
7
🐢
|
|
🐜
|
Ultra-rare genetic variation in the epilepsies: a whole-exome sequencing study of 17,606 individuals
234 auth.
Y. Feng,
D. Howrigan,
L. Abbott,
K. Tashman,
Felecia Cerrato,
T. Singh,
H. Heyne,
Andrea Byrnes,
C. Churchhouse,
Dennis Lal,
E. Heinzen,
G. Cavalleri,
H. Hakonarson,
I. Helbig,
R. Krause,
...
P. May,
S. Weckhuysen,
S. Petrovski,
S. Kamalakaran,
S. Sisodiya,
P. Cossette,
C. Cotsapas,
P. Jonghe,
Tracy Dixon-Salazar,
R. Guerrini,
P. Kwan,
A. Marson,
Randy Stewart,
C. Depondt,
D. Dlugos,
I. Scheffer,
P. Striano,
C. Freyer,
K. McKenna,
Brigid M. Regan,
S. Bellows,
C. Leu,
C. A. Bennett,
E. Johns,
A. Macdonald,
Hannah S Shilling,
R. Burgess,
Dorien Weckhuysen,
M. Bahlo,
T. O’Brien,
M. Todaro,
Hannah Stamberger,
D. Andrade,
Tara R. Sadoway,
Kelly Mo,
H. Krestel,
S. Gallati,
S. Papacostas,
I. Kousiappa,
G. Tanteles,
K. Štěrbová,
M. Vlčková,
L. Sedláčková,
P. Laššuthová,
K. Klein,
F. Rosenow,
P. Reif,
S. Knake,
W. Kunz,
G. Zsurka,
C. Elger,
J. Bauer,
M. Rademacher,
Manuela Pendziwiat,
H. Muhle,
Annika Rademacher,
A. Baalen,
S. Spiczak,
U. Stephani,
Z. Afawi,
A. Korczyn,
Moien Kanaan,
Christina Canavati,
G. Kurlemann,
K. Müller-Schlüter,
G. Kluger,
M. Häusler,
I. Blatt,
J. Lemke,
Ilona Krey,
Y. Weber,
S. Wolking,
F. Becker,
Christian Hengsbach,
S. Rau,
A. Maisch,
B. Steinhoff,
A. Schulze-Bonhage,
S. Schubert-Bast,
H. Schreiber,
I. Borggräfe,
C. Schankin,
T. Mayer,
R. Korinthenberg,
K. Brockmann,
D. Dennig,
R. Madeleyn,
R. Kälviäinen,
P. Auvinen,
Anni Saarela,
T. Linnankivi,
A. Lehesjoki,
M. Rees,
S. Chung,
W. O. Pickrell,
Robert Powell,
Natascha Schneider,
S. Balestrini,
S. Zagaglia,
V. Braatz,
Michael R. Johnson,
P. Auce,
G. Sills,
L. Baum,
P. Sham,
S. Cherny,
C. Lui,
N. Barišić,
N. Delanty,
C. Doherty,
Arif Shukralla,
M. McCormack,
Hany El-Naggar,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
B. Castellotti,
T. Granata,
F. Zara,
M. Iacomino,
F. Madia,
M. Vari,
M. Mancardi,
V. Salpietro,
F. Bisulli,
P. Tinuper,
L. Licchetta,
T. Pippucci,
C. Stipa,
R. Minardi,
A. Gambardella,
A. Labate,
G. Annesi,
Lorella Manna,
M. Gagliardi,
E. Parrini,
D. Mei,
A. Vetro,
C. Bianchini,
Martino Montomoli,
Viola Doccini,
C. Marini,
Toshimitsu Suzuki,
Y. Inoue,
K. Yamakawa,
Birutė Tumienė,
L. Sadleir,
Chontelle King,
Emily Mountier,
S. Caglayan,
M. Arslan,
Z. Yapıcı,
U. Yiş,
Pınar Topaloğlu,
B. Kara,
D. Turkdoğan,
Aslı Gundogdu-Eken,
N. Bebek,
Sibel Uğur-İşeri,
B. Baykan,
Barış Salman,
Garen Haryanyan,
E. Yücesan,
Y. Kesim,
Ç. Özkara,
A. Poduri,
R. Buono,
T. Ferraro,
M. Sperling,
W. Lo,
M. Privitera,
J. French,
S. Schachter,
R. Kuzniecky,
O. Devinsky,
Manu Hegde,
Pouya Khankhanian,
K. Helbig,
C. Ellis,
G. Spalletta,
F. Piras,
F. Piras,
T. Gili,
V. Ciullo,
A. Reif,
A. McQuillin,
N. Bass,
A. McIntosh,
D. Blackwood,
M. Johnstone,
A. Palotie,
M. Pato,
C. Pato,
E. Bromet,
C. Carvalho,
Eric D. Achtyes,
M. Azevedo,
R. Kotov,
D. Lehrer,
D. Malaspina,
S. Marder,
H. Medeiros,
C. Morley,
D. Perkins,
J. Sobell,
P. Buckley,
F. Macciardi,
M. Rapaport,
J. Knowles,
A. Fanous,
S. Mccarroll,
N. Gupta,
S. Gabriel,
M. Daly,
E. Lander,
D. Lowenstein,
D. Goldstein,
H. Lerche,
S. Berkovic,
B. Neale
|
7 |
2019 |
7
🐜
|
|
🐜
|
De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy
73 auth.
S. Syrbe,
U. Hedrich,
E. Riesch,
T. Djémié,
S. Müller,
R. Møller,
B. Maher,
L. Hernández-Hernández,
M. Synofzik,
H. Caglayan,
M. Arslan,
J. Serratosa,
M. Nothnagel,
Patrick May,
R. Krause,
...
H. Löffler,
Katja Detert,
T. Dorn,
H. Vogt,
G. Krämer,
L. Schöls,
P. Mullis,
T. Linnankivi,
A. Lehesjoki,
K. Štěrbová,
D. Craiu,
D. Hoffman-Zacharska,
C. Korff,
Y. Weber,
M. Steinlin,
S. Gallati,
A. Bertsche,
M. Bernhard,
A. Merkenschlager,
W. Kiess,
R. Balling,
N. Barišić,
S. Baulac,
P. de Jonghe,
C. Depienne,
P. Gormley,
R. Guerrini,
I. Helbig,
H. Hjalgrim,
J. Jähn,
K. Klein,
B. Koeleman,
V. Komárek,
E. Leguern,
J. Lemke,
H. Lerche,
C. Marini,
Patrick May,
H. Muhle,
A. Palotie,
D. Pal,
F. Rosenow,
K. Selmer,
S. Sisodiya,
U. Stephani,
P. Striano,
A. Suls,
T. Talvik,
S. von Spiczak,
Yvonne G Weber,
S. Weckhuysen,
F. Zara,
Michael A. Gonzalez,
S. Züchner,
S. Biskup,
M. Wolff,
S. Maljevic,
R. Schüle
|
7 |
2015 |
7
🐜
|
|
🐢
|
The gene disrupted in Marinesco-Sjögren syndrome encodes SIL1, an HSPA5 cochaperone
18 auth.
A. Anttonen,
I. Mahjneh,
R. Hämäläinen,
C. Lagier-Tourenne,
O. Kopra,
Laura Waris,
M. Anttonen,
T. Joensuu,
H. Kalimo,
A. Paetau,
...
L. Tranebjaerg,
D. Chaigne,
M. Koenig,
O. Eeg‐Olofsson,
B. Udd,
M. Somer,
H. Somer,
A. Lehesjoki
|
7 |
2005 |
7
🐢
|
