|
🐜
|
Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes
74 auth.
J. Lemke,
Dennis Lal,
E. Reinthaler,
I. Steiner,
M. Nothnagel,
M. Alber,
Kirsten Geider,
B. Laube,
M. Schwake,
Katrin Finsterwalder,
A. Franke,
M. Schilhabel,
J. Jähn,
H. Muhle,
R. Boor,
...
W. Paesschen,
R. Caraballo,
N. Fejerman,
S. Weckhuysen,
P. Jonghe,
J. Larsen,
R. Møller,
H. Hjalgrim,
L. Addis,
Sha Tang,
E. Hughes,
D. Pal,
K. Veri,
U. Vaher,
T. Talvik,
P. Dimova,
Rosa Guerrero López,
J. Serratosa,
T. Linnankivi,
A. Lehesjoki,
S. Ruf,
M. Wolff,
S. Buerki,
G. Wohlrab,
J. Kroell,
A. Datta,
B. Fiedler,
G. Kurlemann,
G. Kluger,
A. Hahn,
D. E. Haberlandt,
C. Kutzer,
J. Sperner,
F. Becker,
Y. Weber,
M. Feucht,
Hannelore Steinböck,
Birgit Neophythou,
G. Ronen,
U. Gruber‐Sedlmayr,
J. Geldner,
R. Harvey,
P. Hoffmann,
Per Hoffmann,
S. Herms,
S. Herms,
J. Altmüller,
M. Toliat,
H. Thiele,
P. Nürnberg,
C. Wilhelm,
U. Stephani,
I. Helbig,
H. Lerche,
F. Zimprich,
B. Neubauer,
S. Biskup,
S. Biskup,
S. Spiczak
|
8 |
2013 |
8
🐜
|
|
🐜
|
GRIN2B Mutations in West Syndrome and Intellectual Disability with Focal Epilepsy
20 auth.
J. Lemke,
R. Hendrickx,
Kirsten Geider,
B. Laube,
M. Schwake,
R. Harvey,
V. M. James,
A. Pepler,
I. Steiner,
K. Hörtnagel,
...
J. Neidhardt,
S. Ruf,
M. Wolff,
D. Bartholdi,
R. Caraballo,
K. Platzer,
A. Suls,
P. de Jonghe,
S. Biskup,
S. Weckhuysen
|
7 |
2014 |
7
🐜
|
|
🐜
|
PRRT2 Mutations are the major cause of benign familial infantile seizures
37 auth.
J. Schubert,
R. Paravidino,
F. Becker,
A. Berger,
N. Bebek,
A. Bianchi,
K. Brockmann,
G. Capovilla,
B. dalla Bernardina,
Y. Fukuyama,
G. Hoffmann,
K. Jurkat-Rott,
A. Anttonen,
G. Kurlemann,
A. Lehesjoki,
...
F. Lehmann-Horn,
M. Mastrangelo,
U. Mause,
S. Müller,
B. Neubauer,
B. Püst,
D. Rating,
A. Robbiano,
S. Ruf,
C. Schroeder,
A. Seidel,
N. Specchio,
U. Stephani,
P. Striano,
J. Teichler,
D. Turkdoğan,
F. Vigevano,
M. Viri,
P. Bauer,
F. Zara,
H. Lerche,
Y. Weber
|
6 |
2012 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications
129 auth.
K. Johannesen,
Yuanyuan Liu,
C. E. Gjerulfsen,
M. Koko,
L. Sonnenberg,
J. Schubert,
C. Fenger,
Ahmed Eltokhi,
Maert Rannap,
Nils A. Koch,
S. Lauxmann,
Johanna Krüger,
J. Kegele,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
...
T. Mayer,
J. Rebstock,
P. Zacher,
S. Ruf,
M. Alber,
K. Štěrbová,
P. Laššuthová,
M. Vlčková,
J. Lemke,
Ilona Krey,
Constanze Heine,
D. Wieczorek,
Judith Kroell-Seger,
C. Lund,
K. Klein,
P. Au,
J. Rho,
A. Ho,
S. Masnada,
P. Veggiotti,
L. Giordano,
P. Accorsi,
C. Hoei-Hansen,
P. Striano,
F. Zara,
H. Verhelst,
Judith S.Verhoeven,
B. Zwaag,
A. V. Harder,
E. Brilstra,
Manuela Pendziwiat,
S. Lebon,
M. Vaccarezza,
N. M. Le,
J. Christensen,
Mette U Schmidt-Petersen,
S. Grønborg,
S. Scherer,
J. Howe,
W. Fazeli,
K. Howell,
R. Leventer,
C. Stutterd,
S. Walsh,
M. Gérard,
B. Gérard,
S. Matricardi,
C. Bonardi,
S. Sartori,
A. Berger,
D. Hoffman-Zacharska,
M. Mastrangelo,
F. Darra,
A. Vøllo,
M. Motazacker,
Phillis Lakeman,
M. Nizon,
C. Betzler,
C. Altuzarra,
Roseline Caume,
A. Roubertie,
P. Gélisse,
C. Marini,
R. Guerrini,
F. Bilan,
D. Tibussek,
M. Koch-Hogrebe,
Scott Perry,
S. Ichikawa,
E. Dadali,
A. Sharkov,
I. Mishina,
M. Abramov,
I. Kanivets,
S. Korostelev,
Sergey Kutsev,
K. Wain,
Nancy Eisenhauer,
Monisa D. Wagner,
J. Savatt,
K. Müller-Schlüter,
H. Bassan,
A. Borovikov,
M. Nassogne,
A. Destrėe,
A. Schoonjans,
M. Meuwissen,
M. Buzatu,
A. Jansen,
E. Scalais,
Siddhartha Srivastava,
Wen‐Han Tan,
H. Olson,
T. Loddenkemper,
A. Poduri,
K. Helbig,
I. Helbig,
M. Fitzgerald,
Ethan M. Goldberg,
T. Roser,
I. Borggraefe,
Tobias Brünger,
P. May,
Dennis Lal,
D. Lederer,
G. Rubboli,
G. Lesca,
U. Hedrich,
J. Benda,
E. Gardella,
H. Lerche,
R. Møller,
Claude Bernard Lyon,
France Lyon
|
6 |
2021 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Effectiveness of antiepileptic therapy in patients with PCDH19 mutations
33 auth.
J. Lotte,
T. Bast,
P. Borusiak,
A. Coppola,
J. Cross,
P. Dimova,
A. Fogarasi,
I. Graneß,
R. Guerrini,
H. Hjalgrim,
R. Keimer,
C. Korff,
G. Kurlemann,
S. Leiz,
M. Linder-Lucht,
...
T. Loddenkemper,
C. Makowski,
C. Mühe,
J. Nicolai,
M. Nikanorova,
Simona Pellacani,
S. Philip,
S. Ruf,
I. Fernández,
K. Schlachter,
P. Striano,
B. Sukhudyan,
D. Valcheva,
R. Vermeulen,
T. Weisbrod,
B. Wilken,
P. Wolf,
G. Kluger
|
6 |
2016 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy
44 auth.
S. Syrbe,
F. Harms,
E. Parrini,
Martino Montomoli,
U. Mütze,
K. Helbig,
T. Polster,
B. Albrecht,
U. Bernbeck,
E. van Binsbergen,
S. Biskup,
L. Burglen,
J. Denecke,
B. Héron,
H. Heyne,
...
G. Hoffmann,
F. Hornemann,
T. Matsushige,
Ryuki Matsuura,
Mitsuhiro Kato,
C. Korenke,
A. Kuechler,
C. Lämmer,
A. Merkenschlager,
C. Mignot,
S. Ruf,
M. Nakashima,
H. Saitsu,
Hannah Stamberger,
T. Pisano,
J. Tohyama,
S. Weckhuysen,
W. Werckx,
J. Wickert,
F. Mari,
N. Verbeek,
R. Møller,
B. Koeleman,
N. Matsumoto,
W. Dobyns,
D. Battaglia,
J. Lemke,
K. Kutsche,
R. Guerrini
|
6 |
2017 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Intravenous lacosamide in clinical practice–Results from an independent registry
17 auth.
N. Lang,
M. Lange,
F. Schmitt,
M. Bös,
Y. Weber,
S. Evers,
L. Burghaus,
C. Kellinghaus,
S. Schubert-Bast,
J. Bösel,
...
Thorsten Lammers,
M. Sabolek,
A. Baalen,
R. Dziewas,
A. Kraft,
S. Ruf,
U. Stephani
|
4 |
2016 |
4
🐜
|
|
🐜
|
SERAC1 deficiency causes complicated HSP: evidence from a novel splice mutation in a large family
17 auth.
B. Roeben,
R. Schüle,
S. Ruf,
B. Bender,
B. Alhaddad,
Tanja Benkert,
T. Meitinger,
S. Reich,
J. Böhringer,
C. Langhans,
...
F. Vaz,
S. Wortmann,
T. Marquardt,
T. Haack,
I. Krägeloh-Mann,
L. Schöls,
M. Synofzik
|
4 |
2017 |
4
🐜
|
|
🐜
|
Direct and indirect costs and cost-driving factors of Tuberous sclerosis complex in children, adolescents, and caregivers: a multicenter cohort study
36 auth.
J. Grau,
J. Zöllner,
S. Schubert-Bast,
G. Kurlemann,
C. Hertzberg,
A. Wiemer-Kruel,
T. Bast,
A. Bertsche,
U. Bettendorf,
B. Fiedler,
A. Hahn,
H. Hartmann,
F. Hornemann,
I. Immisch,
J. Jacobs,
...
M. Kieslich,
K. Klein,
K. Klotz,
G. Kluger,
M. Knuf,
T. Mayer,
K. Marquard,
S. Meyer,
H. Muhle,
K. Müller-Schlüter,
A. Noda,
S. Ruf,
M. Sauter,
J. Schlump,
S. Syrbe,
C. Thiels,
R. Trollmann,
B. Wilken,
L. Willems,
F. Rosenow,
A. Strzelczyk
|
3 |
2021 |
3
🐜
|
|
🐜
|
Efficacy, Retention and Tolerability of Everolimus in Patients with Tuberous Sclerosis Complex: A Survey-Based Study on Patients’ Perspectives
38 auth.
L. Willems,
F. Rosenow,
S. Schubert-Bast,
G. Kurlemann,
J. Zöllner,
T. Bast,
A. Bertsche,
U. Bettendorf,
D. Ebrahimi-Fakhari,
J. Grau,
A. Hahn,
H. Hartmann,
C. Hertzberg,
F. Hornemann,
I. Immisch,
...
J. Jacobs,
K. Klein,
K. Klotz,
G. Kluger,
S. Knake,
M. Knuf,
K. Marquard,
T. Mayer,
S. Meyer,
H. Muhle,
K. Müller-Schlüter,
F. von Podewils,
S. Ruf,
M. Sauter,
H. Schäfer,
J. Schlump,
S. Syrbe,
C. Thiels,
R. Trollmann,
A. Wiemer-Kruel,
Bernd Wilken,
B. Zukunft,
A. Strzelczyk
|
3 |
2021 |
3
🐜
|
