|
🐜
|
The primate fovea: Structure, function and development
7 auth.
A. Bringmann,
S. Syrbe,
K. Görner,
J. Kacza,
M. Francke,
P. Wiedemann,
...
A. Reichenbach
|
8 |
2018 |
8
🐜
|
|
🦁
|
De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy
73 auth.
S. Syrbe,
U. Hedrich,
E. Riesch,
T. Djémié,
S. Müller,
R. Møller,
B. Maher,
L. Hernández-Hernández,
M. Synofzik,
H. Caglayan,
M. Arslan,
J. Serratosa,
M. Nothnagel,
Patrick May,
R. Krause,
...
H. Löffler,
Katja Detert,
T. Dorn,
H. Vogt,
G. Krämer,
L. Schöls,
P. Mullis,
T. Linnankivi,
A. Lehesjoki,
K. Štěrbová,
D. Craiu,
D. Hoffman-Zacharska,
C. Korff,
Y. Weber,
M. Steinlin,
S. Gallati,
A. Bertsche,
M. Bernhard,
A. Merkenschlager,
W. Kiess,
R. Balling,
N. Barišić,
S. Baulac,
P. de Jonghe,
C. Depienne,
P. Gormley,
R. Guerrini,
I. Helbig,
H. Hjalgrim,
J. Jähn,
K. Klein,
B. Koeleman,
V. Komárek,
E. Leguern,
J. Lemke,
H. Lerche,
C. Marini,
Patrick May,
H. Muhle,
A. Palotie,
D. Pal,
F. Rosenow,
K. Selmer,
S. Sisodiya,
U. Stephani,
P. Striano,
A. Suls,
T. Talvik,
S. von Spiczak,
Yvonne G Weber,
S. Weckhuysen,
F. Zara,
Michael A. Gonzalez,
S. Züchner,
S. Biskup,
M. Wolff,
S. Maljevic,
R. Schüle
|
7 |
2015 |
7
🦁
|
|
🐜
|
De novo variants in neurodevelopmental disorders with epilepsy
52 auth.
H. Heyne,
T. Singh,
Hannah Stamberger,
R. Abou Jamra,
H. Caglayan,
D. Craiu,
P. de Jonghe,
R. Guerrini,
K. Helbig,
B. Koeleman,
J. Kosmicki,
T. Linnankivi,
P. May,
H. Muhle,
R. Møller,
...
B. Neubauer,
A. Palotie,
Manuela Pendziwiat,
P. Striano,
Shan Tang,
Sitao Wu,
Z. Afawi,
C. D. de Kovel,
P. Dimova,
T. Djémié,
M. Endzinienė,
D. Hoffman-Zacharska,
J. Jähn,
Christian Korff,
A. Lehesjoki,
C. Marini,
Stefanie H. Müller,
D. Pal,
N. Schwarz,
K. Selmer,
J. Serratosa,
U. Stephani,
K. Štěrbová,
A. Suls,
S. Syrbe,
I. Talvik,
Shan Tang,
S. von Spiczak,
F. Zara,
A. Poduri,
Y. Weber,
S. Weckhuysen,
S. Sisodiya,
M. Daly,
I. Helbig,
Dennis Lal,
J. Lemke
|
7 |
2018 |
7
🐜
|
|
🐜
|
GRIN2A-related disorders: genotype and functional consequence predict phenotype
69 auth.
V. Strehlow,
H. Heyne,
D. R. Vlaskamp,
K. Marwick,
G. Rudolf,
J. de Bellescize,
S. Biskup,
E. Brilstra,
O. Brouwer,
P. Callenbach,
J. Hentschel,
E. Hirsch,
P. Kind,
C. Mignot,
K. Platzer,
...
P. Rump,
P. Skehel,
D. Wyllie,
G. Hardingham,
C. V. van Ravenswaaij-Arts,
G. Lesca,
J. Lemke,
A. Arzimanoglou,
P. Augustijn,
P. van Bogaert,
Helene Bourry,
P. Burfeind,
Yoyo W. Y. Chu,
B. Chung,
D. Doummar,
P. Edery,
A. Fattal-Valevski,
M. Fradin,
M. Gérard,
C. D. de Geus,
B. Gunning,
D. Hasaerts,
I. Helbig,
K. Helbig,
R. Jamra,
Mélanie Jennesson Lyver,
J. K. Wassink-Ruiter,
D. Koolen,
D. Lederer,
R. Lunsing,
M. Mathot,
H. Maurey,
S. Menascu,
A. Michel,
G. Mirzaa,
D. Mitter,
H. Muhle,
R. Møller,
C. Nava,
M. O’Brien,
E. van Pinxteren-Nagler,
A. V. van Riesen,
C. Rougeot,
D. Sanlaville,
J. Schieving,
S. Syrbe,
H. Veenstra-Knol,
N. Verbeek,
D. Ville,
Y. Vos,
P. Vrielynck,
Sabrina Wagner,
S. Weckhuysen,
M. Willemsen
|
7 |
2018 |
7
🐜
|
|
🐜
|
STXBP1 encephalopathy
57 auth.
Hannah Stamberger,
M. Nikanorova,
M. Willemsen,
P. Accorsi,
M. Angriman,
H. Baier,
Ira Benkel-Herrenbrueck,
V. Benoit,
M. Budetta,
A. Caliebe,
G. Cantalupo,
G. Capovilla,
G. Casara,
C. Courage,
Marie Deprez,
...
A. Destrée,
Robertino Dilena,
Corrie E. Erasmus,
M. Fannemel,
Roar Fjær,
L. Giordano,
K. Helbig,
H. Heyne,
J. Klepper,
G. Kluger,
D. Lederer,
M. Lodi,
O. Maier,
A. Merkenschlager,
Nina Michelberger,
C. Minetti,
H. Muhle,
Judith L. Phalin,
K. Ramsey,
A. Romeo,
J. Schallner,
I. Schanze,
M. Shinawi,
K. Sleegers,
K. Štěrbová,
S. Syrbe,
M. Traverso,
A. Tzschach,
P. Uldall,
R. Van Coster,
H. Verhelst,
M. Viri,
S. Winter,
M. Wolff,
M. Zenker,
L. Zoccante,
P. de Jonghe,
I. Helbig,
P. Striano,
J. Lemke,
Rikke S. Møller,
S. Weckhuysen
|
7 |
2016 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Benign infantile seizures and paroxysmal dyskinesia caused by an SCN8A mutation
28 auth.
E. Gardella,
F. Becker,
R. Møller,
J. Schubert,
J. Lemke,
Line H. G. Larsen,
H. Eiberg,
M. Nothnagel,
H. Thiele,
J. Altmüller,
S. Syrbe,
A. Merkenschlager,
T. Bast,
B. Steinhoff,
P. Nürnberg,
...
Y. Mang,
Louise Bakke Møller,
Pia Gellert,
S. Heron,
L. Dibbens,
S. Weckhuysen,
H. A. Dahl,
S. Biskup,
N. Tommerup,
H. Hjalgrim,
H. Lerche,
S. Beniczky,
Y. Weber
|
7 |
2016 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Children with multiphasic disseminated encephalomyelitis and antibodies to the myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG): Extending the spectrum of MOG antibody positive diseases
15 auth.
M. Baumann,
E. Hennes,
Kathrin Schanda,
M. Karenfort,
B. Kornek,
R. Seidl,
K. Diepold,
H. Lauffer,
I. Marquardt,
J. Strautmanis,
...
S. Syrbe,
S. Vieker,
R. Höftberger,
M. Reindl,
K. Rostásy
|
7 |
2016 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Clinical spectrum and genotype‐phenotype associations of KCNA2‐related encephalopathies
43 auth.
S. Masnada,
U. Hedrich,
E. Gardella,
J. Schubert,
Charu Kaiwar,
E. Klee,
Brendan C Lanpher,
R. Gavrilova,
M. Synofzik,
T. Bast,
K. Gorman,
M. King,
N. Allen,
J. Conroy,
B. B. Zeev,
...
M. Tzadok,
C. Korff,
Fanny Dubois,
K. Ramsey,
V. Narayanan,
J. Serratosa,
B. G. Giraldez,
I. Helbig,
E. Marsh,
M. O’Brien,
C. Bergqvist,
A. Binelli,
B. Porter,
E. Zaeyen,
D. Horovitz,
M. Wolff,
D. Marjanović,
H. Caglayan,
M. Arslan,
S. Pena,
S. Sisodiya,
S. Balestrini,
S. Syrbe,
P. Veggiotti,
J. Lemke,
R. Møller,
H. Lerche,
G. Rubboli
|
6 |
2017 |
6
🐜
|
|
🐢
|
Delineating the GRIN1 phenotypic spectrum
58 auth.
J. Lemke,
Kirsten Geider,
K. Helbig,
H. Heyne,
Hannah Schütz,
J. Hentschel,
C. Courage,
C. Depienne,
C. Nava,
D. Heron,
R. Møller,
H. Hjalgrim,
Dennis Lal,
B. Neubauer,
P. Nürnberg,
...
H. Thiele,
G. Kurlemann,
G. Arnold,
V. Bhambhani,
D. Bartholdi,
C. R. Pedurupillay,
D. Misceo,
E. Frengen,
P. Strømme,
D. Dlugos,
Emily S. Doherty,
E. Bijlsma,
C. Ruivenkamp,
M. Hoffer,
A. Goldstein,
Deepa S Rajan,
V. Narayanan,
K. Ramsey,
N. Belnap,
I. Schrauwen,
R. Richholt,
B. Koeleman,
J. Sá,
C. Mendonca,
C. D. de Kovel,
S. Weckhuysen,
K. Hardies,
P. de Jonghe,
L. de Meirleir,
M. Milh,
C. Badens,
M. Lebrun,
T. Busa,
C. Francannet,
A. Piton,
E. Riesch,
S. Biskup,
H. Vogt,
T. Dorn,
I. Helbig,
J. Michaud,
B. Laube,
S. Syrbe
|
6 |
2016 |
6
🐢
|
|
🐢
|
Safety and efficacy of mTOR inhibitor treatment in patients with tuberous sclerosis complex under 2 years of age – a multicenter retrospective study
24 auth.
Afshin Saffari,
I. Brösse,
A. Wiemer-Kruel,
B. Wilken,
P. Kreuzaler,
A. Hahn,
M. Bernhard,
Cornelis M. van Tilburg,
G. Hoffmann,
M. Gorenflo,
...
S. Hethey,
O. Kaiser,
S. Kölker,
R. Wagner,
O. Witt,
A. Merkenschlager,
A. Möckel,
T. Roser,
J. Schlump,
Antje Serfling,
J. Spiegler,
T. Milde,
A. Ziegler,
S. Syrbe
|
6 |
2019 |
6
🐢
|
