|
🐜
|
Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders
87 auth.
M. Wolff,
K. Johannesen,
U. Hedrich,
S. Masnada,
G. Rubboli,
E. Gardella,
G. Lesca,
G. Lesca,
D. Ville,
M. Milh,
L. Villard,
A. Afenjar,
S. Chantot-Bastaraud,
C. Mignot,
C. Lardennois,
...
C. Nava,
N. Schwarz,
M. Gérard,
L. Perrin,
D. Doummar,
S. Auvin,
M. Miranda,
M. Hempel,
E. Brilstra,
N. Knoers,
N. Verbeek,
M. Kempen,
K. Braun,
G. Mancini,
S. Biskup,
K. Hörtnagel,
Miriam Döcker,
T. Bast,
T. Loddenkemper,
L. Wong-Kisiel,
F. Baumeister,
W. Fazeli,
P. Striano,
R. Dilena,
E. Fontana,
F. Zara,
G. Kurlemann,
J. Klepper,
J. Thoene,
Daniel H. Arndt,
N. Deconinck,
T. Schmitt-Mechelke,
O. Maier,
H. Muhle,
B. Wical,
C. Finetti,
R. Brückner,
J. Pietz,
G. Golla,
D. Jillella,
K. Linnet,
P. Charles,
U. Moog,
E. Õiglane‐Shlik,
J. Mantovani,
Kristen L. Park,
Marie Deprez,
D. Lederer,
Sandrine Mary,
E. Scalais,
L. Selim,
R. Coster,
L. Lagae,
M. Nikanorova,
H. Hjalgrim,
G. Korenke,
M. Trivisano,
N. Specchio,
B. Ceulemans,
T. Dorn,
K. Helbig,
K. Hardies,
Hannah Stamberger,
P. Jonghe,
S. Weckhuysen,
J. Lemke,
I. Krägeloh-Mann,
I. Helbig,
I. Helbig,
G. Kluger,
H. Lerche,
R. Møller
|
8 |
2017 |
8
🐜
|
|
🦁
|
Diagnostic exome sequencing provides a molecular diagnosis for a significant proportion of patients with epilepsy
8 auth.
K. Helbig,
K. D. Farwell Hagman,
D. Shinde,
C. Mroske,
Z. Powis,
Shuwei Li,
...
Sha Tang,
I. Helbig
|
8 |
2016 |
8
🦁
|
|
🐜
|
Ultra-rare genetic variation in the epilepsies: a whole-exome sequencing study of 17,606 individuals
234 auth.
Y. Feng,
D. Howrigan,
L. Abbott,
K. Tashman,
Felecia Cerrato,
T. Singh,
H. Heyne,
Andrea Byrnes,
C. Churchhouse,
Dennis Lal,
E. Heinzen,
G. Cavalleri,
H. Hakonarson,
I. Helbig,
R. Krause,
...
P. May,
S. Weckhuysen,
S. Petrovski,
S. Kamalakaran,
S. Sisodiya,
P. Cossette,
C. Cotsapas,
P. Jonghe,
Tracy Dixon-Salazar,
R. Guerrini,
P. Kwan,
A. Marson,
Randy Stewart,
C. Depondt,
D. Dlugos,
I. Scheffer,
P. Striano,
C. Freyer,
K. McKenna,
Brigid M. Regan,
S. Bellows,
C. Leu,
C. A. Bennett,
E. Johns,
A. Macdonald,
Hannah S Shilling,
R. Burgess,
Dorien Weckhuysen,
M. Bahlo,
T. O’Brien,
M. Todaro,
Hannah Stamberger,
D. Andrade,
Tara R. Sadoway,
Kelly Mo,
H. Krestel,
S. Gallati,
S. Papacostas,
I. Kousiappa,
G. Tanteles,
K. Štěrbová,
M. Vlčková,
L. Sedláčková,
P. Laššuthová,
K. Klein,
F. Rosenow,
P. Reif,
S. Knake,
W. Kunz,
G. Zsurka,
C. Elger,
J. Bauer,
M. Rademacher,
Manuela Pendziwiat,
H. Muhle,
Annika Rademacher,
A. Baalen,
S. Spiczak,
U. Stephani,
Z. Afawi,
A. Korczyn,
Moien Kanaan,
Christina Canavati,
G. Kurlemann,
K. Müller-Schlüter,
G. Kluger,
M. Häusler,
I. Blatt,
J. Lemke,
Ilona Krey,
Y. Weber,
S. Wolking,
F. Becker,
Christian Hengsbach,
S. Rau,
A. Maisch,
B. Steinhoff,
A. Schulze-Bonhage,
S. Schubert-Bast,
H. Schreiber,
I. Borggräfe,
C. Schankin,
T. Mayer,
R. Korinthenberg,
K. Brockmann,
D. Dennig,
R. Madeleyn,
R. Kälviäinen,
P. Auvinen,
Anni Saarela,
T. Linnankivi,
A. Lehesjoki,
M. Rees,
S. Chung,
W. O. Pickrell,
Robert Powell,
Natascha Schneider,
S. Balestrini,
S. Zagaglia,
V. Braatz,
Michael R. Johnson,
P. Auce,
G. Sills,
L. Baum,
P. Sham,
S. Cherny,
C. Lui,
N. Barišić,
N. Delanty,
C. Doherty,
Arif Shukralla,
M. McCormack,
Hany El-Naggar,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
B. Castellotti,
T. Granata,
F. Zara,
M. Iacomino,
F. Madia,
M. Vari,
M. Mancardi,
V. Salpietro,
F. Bisulli,
P. Tinuper,
L. Licchetta,
T. Pippucci,
C. Stipa,
R. Minardi,
A. Gambardella,
A. Labate,
G. Annesi,
Lorella Manna,
M. Gagliardi,
E. Parrini,
D. Mei,
A. Vetro,
C. Bianchini,
Martino Montomoli,
Viola Doccini,
C. Marini,
Toshimitsu Suzuki,
Y. Inoue,
K. Yamakawa,
Birutė Tumienė,
L. Sadleir,
Chontelle King,
Emily Mountier,
S. Caglayan,
M. Arslan,
Z. Yapıcı,
U. Yiş,
Pınar Topaloğlu,
B. Kara,
D. Turkdoğan,
Aslı Gundogdu-Eken,
N. Bebek,
Sibel Uğur-İşeri,
B. Baykan,
Barış Salman,
Garen Haryanyan,
E. Yücesan,
Y. Kesim,
Ç. Özkara,
A. Poduri,
R. Buono,
T. Ferraro,
M. Sperling,
W. Lo,
M. Privitera,
J. French,
S. Schachter,
R. Kuzniecky,
O. Devinsky,
Manu Hegde,
Pouya Khankhanian,
K. Helbig,
C. Ellis,
G. Spalletta,
F. Piras,
F. Piras,
T. Gili,
V. Ciullo,
A. Reif,
A. McQuillin,
N. Bass,
A. McIntosh,
D. Blackwood,
M. Johnstone,
A. Palotie,
M. Pato,
C. Pato,
E. Bromet,
C. Carvalho,
Eric D. Achtyes,
M. Azevedo,
R. Kotov,
D. Lehrer,
D. Malaspina,
S. Marder,
H. Medeiros,
C. Morley,
D. Perkins,
J. Sobell,
P. Buckley,
F. Macciardi,
M. Rapaport,
J. Knowles,
A. Fanous,
S. Mccarroll,
N. Gupta,
S. Gabriel,
M. Daly,
E. Lander,
D. Lowenstein,
D. Goldstein,
H. Lerche,
S. Berkovic,
B. Neale
|
7 |
2019 |
7
🐜
|
|
🐜
|
De novo variants in neurodevelopmental disorders with epilepsy
52 auth.
H. Heyne,
T. Singh,
Hannah Stamberger,
R. Abou Jamra,
H. Caglayan,
D. Craiu,
P. de Jonghe,
R. Guerrini,
K. Helbig,
B. Koeleman,
J. Kosmicki,
T. Linnankivi,
P. May,
H. Muhle,
R. Møller,
...
B. Neubauer,
A. Palotie,
Manuela Pendziwiat,
P. Striano,
Shan Tang,
Sitao Wu,
Z. Afawi,
C. D. de Kovel,
P. Dimova,
T. Djémié,
M. Endzinienė,
D. Hoffman-Zacharska,
J. Jähn,
Christian Korff,
A. Lehesjoki,
C. Marini,
Stefanie H. Müller,
D. Pal,
N. Schwarz,
K. Selmer,
J. Serratosa,
U. Stephani,
K. Štěrbová,
A. Suls,
S. Syrbe,
I. Talvik,
Shan Tang,
S. von Spiczak,
F. Zara,
A. Poduri,
Y. Weber,
S. Weckhuysen,
S. Sisodiya,
M. Daly,
I. Helbig,
Dennis Lal,
J. Lemke
|
7 |
2018 |
7
🐜
|
|
🐜
|
GRIN2B encephalopathy: novel findings on phenotype, variant clustering, functional consequences and treatment aspects
75 auth.
K. Platzer,
Hongjie Yuan,
Hannah Schütz,
Alexander Winschel,
Wenjuan Chen,
Chun Hu,
Hirofumi Kusumoto,
H. Heyne,
K. Helbig,
Sha Tang,
M. Willing,
B. Tinkle,
Darius J. Adams,
C. Depienne,
B. Keren,
...
C. Mignot,
E. Frengen,
P. Strømme,
S. Biskup,
D. Döcker,
T. Strom,
H. Mefford,
Candace T. Myers,
Alison M. Muir,
Amy Lacroix,
L. Sadleir,
I. Scheffer,
E. Brilstra,
M. V. van Haelst,
J. van der Smagt,
L. Bok,
R. Møller,
U. Jensen,
J. Millichap,
A. Berg,
Ethan M. Goldberg,
I. De Bie,
S. Fox,
P. Major,
Julie R. Jones,
E. Zackai,
R. Abou Jamra,
A. Rolfs,
R. Leventer,
J. Lawson,
T. Roscioli,
F. Jansen,
E. Ranza,
C. Korff,
A. Lehesjoki,
C. Courage,
T. Linnankivi,
Douglas R. Smith,
C. Stanley,
M. Mintz,
D. McKnight,
Amy Decker,
W. Tan,
M. Tarnopolsky,
L. Brady,
M. Wolff,
Lutz Dondit,
Helio F. Pedro,
S. Parisotto,
Kelly L Jones,
Anup D. Patel,
D. Franz,
R. Vanzo,
E. Marco,
J. Ranells,
N. Di Donato,
W. Dobyns,
B. Laube,
S. Traynelis,
J. Lemke
|
7 |
2017 |
7
🐜
|
|
🐜
|
GRIN2A-related disorders: genotype and functional consequence predict phenotype
69 auth.
V. Strehlow,
H. Heyne,
D. R. Vlaskamp,
K. Marwick,
G. Rudolf,
J. de Bellescize,
S. Biskup,
E. Brilstra,
O. Brouwer,
P. Callenbach,
J. Hentschel,
E. Hirsch,
P. Kind,
C. Mignot,
K. Platzer,
...
P. Rump,
P. Skehel,
D. Wyllie,
G. Hardingham,
C. V. van Ravenswaaij-Arts,
G. Lesca,
J. Lemke,
A. Arzimanoglou,
P. Augustijn,
P. van Bogaert,
Helene Bourry,
P. Burfeind,
Yoyo W. Y. Chu,
B. Chung,
D. Doummar,
P. Edery,
A. Fattal-Valevski,
M. Fradin,
M. Gérard,
C. D. de Geus,
B. Gunning,
D. Hasaerts,
I. Helbig,
K. Helbig,
R. Jamra,
Mélanie Jennesson Lyver,
J. K. Wassink-Ruiter,
D. Koolen,
D. Lederer,
R. Lunsing,
M. Mathot,
H. Maurey,
S. Menascu,
A. Michel,
G. Mirzaa,
D. Mitter,
H. Muhle,
R. Møller,
C. Nava,
M. O’Brien,
E. van Pinxteren-Nagler,
A. V. van Riesen,
C. Rougeot,
D. Sanlaville,
J. Schieving,
S. Syrbe,
H. Veenstra-Knol,
N. Verbeek,
D. Ville,
Y. Vos,
P. Vrielynck,
Sabrina Wagner,
S. Weckhuysen,
M. Willemsen
|
7 |
2018 |
7
🐜
|
|
🐜
|
STXBP1 encephalopathy
57 auth.
Hannah Stamberger,
M. Nikanorova,
M. Willemsen,
P. Accorsi,
M. Angriman,
H. Baier,
Ira Benkel-Herrenbrueck,
V. Benoit,
M. Budetta,
A. Caliebe,
G. Cantalupo,
G. Capovilla,
G. Casara,
C. Courage,
Marie Deprez,
...
A. Destrée,
Robertino Dilena,
Corrie E. Erasmus,
M. Fannemel,
Roar Fjær,
L. Giordano,
K. Helbig,
H. Heyne,
J. Klepper,
G. Kluger,
D. Lederer,
M. Lodi,
O. Maier,
A. Merkenschlager,
Nina Michelberger,
C. Minetti,
H. Muhle,
Judith L. Phalin,
K. Ramsey,
A. Romeo,
J. Schallner,
I. Schanze,
M. Shinawi,
K. Sleegers,
K. Štěrbová,
S. Syrbe,
M. Traverso,
A. Tzschach,
P. Uldall,
R. Van Coster,
H. Verhelst,
M. Viri,
S. Winter,
M. Wolff,
M. Zenker,
L. Zoccante,
P. de Jonghe,
I. Helbig,
P. Striano,
J. Lemke,
Rikke S. Møller,
S. Weckhuysen
|
7 |
2016 |
7
🐜
|
|
🐜
|
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
104 auth.
S. Küry,
G. V. van Woerden,
T. Besnard,
Martina Proietti Onori,
X. Latypova,
Meghan C Towne,
M. Cho,
T. Prescott,
Melissa A Ploeg,
Stephan J Sanders,
H. Stessman,
A. Pujol,
B. Distel,
L. Robak,
J. Bernstein,
...
A. Denommé-Pichon,
G. Lesca,
E. Sellars,
J. Berg,
W. Carré,
Ø. Busk,
B. V. van Bon,
J. Waugh,
M. Deardorff,
G. Hoganson,
Katherine B Bosanko,
Diana S. Johnson,
T. Dabir,
Ø. Holla,
A. Sarkar,
K. Tveten,
J. de Bellescize,
G. Braathen,
P. Terhal,
D. Grange,
A. van Haeringen,
Christina Lam,
G. Mirzaa,
J. Burton,
E. Bhoj,
J. Douglas,
A. Santani,
Addie I. Nesbitt,
K. Helbig,
Marisa V. Andrews,
Amber Begtrup,
Sha Tang,
K. V. van Gassen,
J. Juusola,
Kimberly Foss,
G. Enns,
U. Moog,
K. Hinderhofer,
N. Paramasivam,
Sharyn A. Lincoln,
Brandon H Kusako,
P. Lindenbaum,
Eric Charpentier,
C. Nowak,
E. Chérot,
T. Simonet,
C. Ruivenkamp,
S. Hahn,
C. Brownstein,
F. Xia,
S. Schmitt,
W. Deb,
D. Bonneau,
M. Nizon,
D. Quinquis,
J. Chelly,
G. Rudolf,
D. Sanlaville,
P. Parent,
B. Gilbert-Dussardier,
A. Toutain,
V. Sutton,
Jenny M Thies,
Lisenka E L M Peart-Vissers,
P. Boisseau,
M. Vincent,
A. Grabrucker,
C. Dubourg,
W. Tan,
N. Verbeek,
M. Granzow,
G. Santen,
J. Shendure,
B. Isidor,
L. Pasquier,
R. Redon,
Yaping Yang,
M. State,
T. Kleefstra,
B. Cogné,
S. Petrovski,
K. Retterer,
E. Eichler,
J. Rosenfeld,
P. Agrawal,
S. Bézieau,
S. Odent,
Y. Elgersma,
S. Mercier
|
7 |
2017 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Delineating the GRIN1 phenotypic spectrum
58 auth.
J. Lemke,
Kirsten Geider,
K. Helbig,
H. Heyne,
Hannah Schütz,
J. Hentschel,
C. Courage,
C. Depienne,
C. Nava,
D. Heron,
R. Møller,
H. Hjalgrim,
Dennis Lal,
B. Neubauer,
P. Nürnberg,
...
H. Thiele,
G. Kurlemann,
G. Arnold,
V. Bhambhani,
D. Bartholdi,
C. R. Pedurupillay,
D. Misceo,
E. Frengen,
P. Strømme,
D. Dlugos,
Emily S. Doherty,
E. Bijlsma,
C. Ruivenkamp,
M. Hoffer,
A. Goldstein,
Deepa S Rajan,
V. Narayanan,
K. Ramsey,
N. Belnap,
I. Schrauwen,
R. Richholt,
B. Koeleman,
J. Sá,
C. Mendonca,
C. D. de Kovel,
S. Weckhuysen,
K. Hardies,
P. de Jonghe,
L. de Meirleir,
M. Milh,
C. Badens,
M. Lebrun,
T. Busa,
C. Francannet,
A. Piton,
E. Riesch,
S. Biskup,
H. Vogt,
T. Dorn,
I. Helbig,
J. Michaud,
B. Laube,
S. Syrbe
|
6 |
2016 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Neuronal mechanisms of mutations in SCN8A causing epilepsy or intellectual disability
18 auth.
Yuanyuan Liu,
J. Schubert,
L. Sonnenberg,
K. Helbig,
C. Hoei-Hansen,
M. Koko,
Maert Rannap,
S. Lauxmann,
Mahbubul Huq,
Michael C. Schneider,
...
K. Johannesen,
G. Kurlemann,
E. Gardella,
F. Becker,
Y. Weber,
J. Benda,
R. Møller,
H. Lerche
|
6 |
2019 |
6
🐜
|
|
🐜
|
HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond
70 auth.
C. Marini,
A. Porro,
Agnès Rastetter,
C. Dalle,
I. Rivolta,
Daniela Bauer,
R. Oegema,
C. Nava,
E. Parrini,
D. Mei,
C. Mercer,
Radhika Dhamija,
Chelsea Chambers,
C. Coubes,
J. Thevenon,
...
P. Kuentz,
S. Julia,
L. Pasquier,
C. Dubourg,
W. Carré,
A. Rosati,
F. Melani,
T. Pisano,
M. Giardino,
A. Innes,
Y. Alembik,
Sophie Scheidecker,
Manuela Santos,
S. Figueiroa,
C. Garrido,
C. Fusco,
D. Frattini,
C. Spagnoli,
A. Binda,
T. Granata,
F. Ragona,
E. Freri,
S. Franceschetti,
L. Canafoglia,
B. Castellotti,
C. Gellera,
R. Milanesi,
M. Mancardi,
Damien R. Clark,
F. Kok,
K. Helbig,
S. Ichikawa,
L. Sadler,
J. Neupauerová,
P. Laššuthová,
K. Štěrbová,
A. Laridon,
E. Brilstra,
B. Koeleman,
J. Lemke,
F. Zara,
P. Striano,
J. Soblet,
G. Smits,
N. Deconinck,
A. Barbuti,
D. DiFrancesco,
E. Leguern,
R. Guerrini,
B. Santoro,
K. Hamacher,
G. Thiel,
A. Moroni,
J. DiFrancesco,
C. Depienne
|
6 |
2018 |
6
🐜
|
