|
🐜
|
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability.
104 auth.
S. Küry,
G. V. van Woerden,
T. Besnard,
Martina Proietti Onori,
X. Latypova,
Meghan C Towne,
M. Cho,
T. Prescott,
Melissa A Ploeg,
Stephan J Sanders,
H. Stessman,
A. Pujol,
B. Distel,
L. Robak,
J. Bernstein,
...
A. Denommé-Pichon,
G. Lesca,
E. Sellars,
J. Berg,
W. Carré,
Ø. Busk,
B. V. van Bon,
J. Waugh,
M. Deardorff,
G. Hoganson,
Katherine B Bosanko,
Diana S. Johnson,
T. Dabir,
Ø. Holla,
A. Sarkar,
K. Tveten,
J. de Bellescize,
G. Braathen,
P. Terhal,
D. Grange,
A. van Haeringen,
Christina Lam,
G. Mirzaa,
J. Burton,
E. Bhoj,
J. Douglas,
A. Santani,
Addie I. Nesbitt,
K. Helbig,
Marisa V. Andrews,
Amber Begtrup,
Sha Tang,
K. V. van Gassen,
J. Juusola,
Kimberly Foss,
G. Enns,
U. Moog,
K. Hinderhofer,
N. Paramasivam,
Sharyn A. Lincoln,
Brandon H Kusako,
P. Lindenbaum,
Eric Charpentier,
C. Nowak,
E. Chérot,
T. Simonet,
C. Ruivenkamp,
S. Hahn,
C. Brownstein,
F. Xia,
S. Schmitt,
W. Deb,
D. Bonneau,
M. Nizon,
D. Quinquis,
J. Chelly,
G. Rudolf,
D. Sanlaville,
P. Parent,
B. Gilbert-Dussardier,
A. Toutain,
V. Sutton,
Jenny M Thies,
Lisenka E L M Peart-Vissers,
P. Boisseau,
M. Vincent,
A. Grabrucker,
C. Dubourg,
W. Tan,
N. Verbeek,
M. Granzow,
G. Santen,
J. Shendure,
B. Isidor,
L. Pasquier,
R. Redon,
Yaping Yang,
M. State,
T. Kleefstra,
B. Cogné,
S. Petrovski,
K. Retterer,
E. Eichler,
J. Rosenfeld,
P. Agrawal,
S. Bézieau,
S. Odent,
Y. Elgersma,
S. Mercier
|
7 |
2017 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Usher syndrome type 2 caused by activation of an USH2A pseudoexon: Implications for diagnosis and therapy
14 auth.
C. Vaché,
T. Besnard,
Pauline le Berre,
G. García-García,
D. Baux,
L. Larrieu,
C. Abadie,
C. Blanchet,
H. Bolz,
J. Millán,
...
C. Hamel,
S. Malcolm,
M. Claustres,
A. Roux
|
6 |
2012 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Germline De Novo Mutations in GNB1 Cause Severe Neurodevelopmental Disability, Hypotonia, and Seizures.
46 auth.
S. Petrovski,
S. Küry,
Candace T. Myers,
K. Anyane-Yeboa,
B. Cogné,
M. Bialer,
F. Xia,
P. Hemati,
J. Riviello,
M. Mehaffey,
T. Besnard,
Emily Becraft,
Alexandrea F. Wadley,
Anya Revah Politi,
Sophie Colombo,
...
Xiaoling Zhu,
Z. Ren,
I. Andrews,
T. Dudding-Byth,
Amy L. Schneider,
G. Wallace,
A. B. Rosen,
S. Schelley,
G. Enns,
P. Corre,
J. Dalton,
S. Mercier,
X. Latypova,
S. Schmitt,
E. Guzmán,
C. Moore,
Louise E Bier,
E. Heinzen,
P. Karachunski,
Natasha E. Shur,
T. Grebe,
Alice A. Basinger,
Joanne Nguyen,
S. Bézieau,
K. Wierenga,
J. Bernstein,
I. Scheffer,
J. Rosenfeld,
H. Mefford,
B. Isidor,
D. Goldstein
|
6 |
2016 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway.
72 auth.
Justyna A. Karolak,
M. Vincent,
G. Deutsch,
T. Gambin,
B. Cogné,
Olivier Pichon,
Francesco Vetrini,
H. Mefford,
J. N. Dines,
Katie Golden-Grant,
K. Dipple,
Amanda S Freed,
K. Leppig,
M. Dishop,
D. Mowat,
...
B. Bennetts,
A. Gifford,
M. Weber,
Anna F. Lee,
C. Boerkoel,
Tina M Bartell,
Catherine Ward-Melver,
T. Besnard,
F. Petit,
I. Bache,
Z. Tümer,
M. Denis-Musquer,
M. Joubert,
J. Martinovic,
C. Bénéteau,
A. Molin,
D. Carles,
Gwenaelle André,
E. Bieth,
N. Chassaing,
L. Devisme,
L. Chalabreysse,
L. Pasquier,
V. Secq,
M. Don,
M. Orsaria,
C. Missirian,
J. Mortreux,
D. Sanlaville,
L. Pons,
S. Küry,
S. Bézieau,
J. Liet,
N. Joram,
T. Bihouée,
D. Scott,
Chester W. Brown,
F. Scaglia,
A. Tsai,
D. Grange,
J. Phillips,
Jean P. Pfotenhauer,
S. Jhangiani,
C. Gonzaga‐Jauregui,
W. Chung,
G. Schauer,
M. Lipson,
C. Mercer,
A. van Haeringen,
Qian Liu,
E. Popek,
Zeynep Coban Akdemir,
J. Lupski,
P. Szafranski,
B. Isidor,
C. Le Caignec,
P. Stankiewicz
|
6 |
2019 |
6
🐜
|
|
🐜
|
SpliceAI-visual: a free online tool to improve SpliceAI splicing variant interpretation
22 auth.
J. de Sainte Agathe,
M. Filser,
B. Isidor,
T. Besnard,
Paul Gueguen,
A. Perrin,
C. Van Goethem,
Camille Verebi,
Marion Masingue,
J. Rendu,
...
M. Cossée,
A. Bergougnoux,
L. Frobert,
J. Buratti,
É. Lejeune,
Éric Le Guern,
F. Pasquier,
F. Clot,
V. Kalatzis,
A. Roux,
B. Cogné,
D. Baux
|
6 |
2023 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Identification of a new VHL exon and complex splicing alterations in familial erythrocytosis or von Hippel-Lindau disease.
51 auth.
M. Lenglet,
F. Robriquet,
K. Schwarz,
C. Camps,
A. Couturier,
D. Hoogewijs,
A. Buffet,
S. Knight,
S. Gad,
S. Couvé,
F. Chesnel,
M. Pacault,
P. Lindenbaum,
S. Job,
S. Dumont,
...
T. Besnard,
M. Cornec,
H. Dreau,
M. Pentony,
E. Kvikstad,
S. Deveaux,
N. Burnichon,
S. Ferlicot,
Mathias Vilaine,
J. Mazzella,
F. Airaud,
C. Garrec,
L. Heidet,
S. Irtan,
E. Mantadakis,
K. Bouchireb,
K. Debatin,
R. Redon,
S. Bézieau,
B. Bressac-de Paillerets,
B. Teh,
F. Girodon,
M. Randi,
M. Putti,
V. Bours,
R. van Wijk,
J. Göthert,
A. Kattamis,
N. Janin,
C. Bento,
Jenny C. Taylor,
Y. Arlot-Bonnemains,
S. Richard,
A. Gimenez-Roqueplo,
H. Cario,
B. Gardie
|
6 |
2018 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations in Histone 3 Family 3A and 3B cause a previously unidentified neurodegenerative disorder in 46 patients
132 auth.
L. Bryant,
Dong Li,
Samuel G. Cox,
Dylan M. Marchione,
Evan F. Joiner,
Khadija Wilson,
Kevin A. Janssen,
Pearl Lee,
Michael E. March,
Divya R Nair,
E. Sherr,
Brieana Fregeau,
K. Wierenga,
Alexandrea F. Wadley,
G. M. Mancini,
...
N. Powell-Hamilton,
J. M. van de Kamp,
T. Grebe,
John Dean,
A. Ross,
Heather P. Crawford,
Z. Powis,
M. Cho,
Marcia C. Willing,
L. Manwaring,
R. Schot,
C. Nava,
A. Afenjar,
D. Lessel,
M. Wagner,
T. Klopstock,
J. Winkelmann,
C. Catarino,
K. Retterer,
Jane L. Schuette,
Jeffrey W. Innis,
A. Pizzino,
S. Lüttgen,
J. Denecke,
Tim M. Strom,
Kristin G Monaghan,
Zuo-Fei Yuan,
Holly A. Dubbs,
R. Bend,
Jennifer A. Lee,
Michael J. Lyons,
J. Hoefele,
R. Günthner,
H. Reutter,
B. Keren,
Kelly Radtke,
O. Sherbini,
Cameron Mrokse,
K. Helbig,
S. Odent,
B. Cogné,
S. Mercier,
S. Bézieau,
T. Besnard,
S. Kury,
R. Redon,
K. Reinson,
M. Wojcik,
K. Õunap,
P. Ilves,
A. M. Innes,
K. Kernohan,
Gregory Costain,
M. Meyn,
D. Chitayat,
E. Zackai,
A. Lehman,
H. Kitson,
Martin G. Martin,
J. Martinez-Agosto,
S.F. Nelson,
Christina G.S. Palmer,
Jeanette C. Papp,
Neil H. Parker,
J. S. Sinsheimer,
E. Vilain,
Jijun Wan,
A. Yoon,
Allison Zheng,
Elise Brimble,
G. B. Ferrero,
F. C. Radio,
D. Carli,
S. Barresi,
A. Brusco,
M. Tartaglia,
Jennifer Muncy Thomas,
Luis A Umaña,
Marjan M Weiss,
G. Gotway,
K. Stuurman,
M.L. Thompson,
K. McWalter,
Constance T R M Stumpel,
S. Stevens,
A. Stegmann,
K. Tveten,
A. Vøllo,
T. Prescott,
C. Fagerberg,
L. Laulund,
Martin J Larsen,
M. Byler,
R. Lebel,
A. Hurst,
Joy Dean,
S. S. Schrier Vergano,
Jennifer Norman,
S. Mercimek‐Andrews,
J. Neira,
M. V. Van Allen,
N. Longo,
E. Sellars,
R. Louie,
Sara S. Cathey,
Elly Brokamp,
D. Heron,
M. Snyder,
A. Vanderver,
C. Simon,
X. de la Cruz,
Natália Padilla,
J. G. Crump,
W. Chung,
B. García,
H. Hakonarson,
E. Bhoj
|
6 |
2020 |
6
🐜
|
|
🐜
|
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder.
61 auth.
S. Küry,
T. Besnard,
F. Ebstein,
T. Khan,
T. Gambin,
J. Douglas,
C. Bacino,
W. Craigen,
Stephan J Sanders,
Andrea Lehmann,
X. Latypova,
Kamal Khan,
M. Pacault,
Stephanie J. Sacharow,
Kimberly R Glaser,
...
E. Bieth,
Laurence Perrin-Sabourin,
M. Jacquemont,
M. Cho,
E. Roeder,
A. Denommé-Pichon,
K. Monaghan,
Bo Yuan,
F. Xia,
Sylvain Simon,
D. Bonneau,
P. Parent,
B. Gilbert-Dussardier,
S. Odent,
A. Toutain,
L. Pasquier,
D. Barbouth,
C. Shaw,
Ankita Patel,
Janice L. Smith,
W. Bi,
S. Schmitt,
W. Deb,
M. Nizon,
S. Mercier,
M. Vincent,
C. Rooryck,
V. Malan,
I. Briceño,
A. Gómez,
Kimberly Nugent,
J. B. Gibson,
B. Cogné,
J. Lupski,
H. Stessman,
E. Eichler,
K. Retterer,
Yaping Yang,
R. Redon,
N. Katsanis,
J. Rosenfeld,
P. Kloetzel,
C. Golzio,
S. Bézieau,
P. Stankiewicz,
B. Isidor
|
5 |
2017 |
5
🐜
|
|
🦁
|
Non‐USH2A mutations in USH2 patients
20 auth.
T. Besnard,
C. Vaché,
D. Baux,
L. Larrieu,
C. Abadie,
C. Blanchet,
S. Odent,
P. Blanchet,
P. Calvas,
C. Hamel,
...
H. Dollfus,
G. Lina-Granade,
J. Lespinasse,
A. David,
B. Isidor,
G. Morin,
S. Malcolm,
S. Tuffery-Giraud,
M. Claustres,
A. Roux
|
5 |
2012 |
5
🦁
|
