|
🐜
|
Neuronal mechanisms of mutations in SCN8A causing epilepsy or intellectual disability
18 auth.
Yuanyuan Liu,
J. Schubert,
L. Sonnenberg,
K. Helbig,
C. Hoei-Hansen,
M. Koko,
Maert Rannap,
S. Lauxmann,
Mahbubul Huq,
Michael C. Schneider,
...
K. Johannesen,
G. Kurlemann,
E. Gardella,
F. Becker,
Y. Weber,
J. Benda,
R. Møller,
H. Lerche
|
6 |
2019 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Predicting functional effects of missense variants in voltage-gated sodium and calcium channels
19 auth.
H. Heyne,
David Baez-Nieto,
S. Iqbal,
D. Palmer,
A. Brunklaus,
P. May,
K. Johannesen,
S. Lauxmann,
J. Lemke,
R. Møller,
...
E. Pérez-Palma,
U. Scholl,
S. Syrbe,
H. Lerche,
Dennis Lal,
Arthur J. Campbell,
Hao-Ran Wang,
Jen Q. Pan,
M. Daly
|
6 |
2019 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications
129 auth.
K. Johannesen,
Yuanyuan Liu,
C. E. Gjerulfsen,
M. Koko,
L. Sonnenberg,
J. Schubert,
C. Fenger,
Ahmed Eltokhi,
Maert Rannap,
Nils A. Koch,
S. Lauxmann,
Johanna Krüger,
J. Kegele,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
...
T. Mayer,
J. Rebstock,
P. Zacher,
S. Ruf,
M. Alber,
K. Štěrbová,
P. Laššuthová,
M. Vlčková,
J. Lemke,
Ilona Krey,
Constanze Heine,
D. Wieczorek,
Judith Kroell-Seger,
C. Lund,
K. Klein,
P. Au,
J. Rho,
A. Ho,
S. Masnada,
P. Veggiotti,
L. Giordano,
P. Accorsi,
C. Hoei-Hansen,
P. Striano,
F. Zara,
H. Verhelst,
Judith S.Verhoeven,
B. Zwaag,
A. V. Harder,
E. Brilstra,
Manuela Pendziwiat,
S. Lebon,
M. Vaccarezza,
N. M. Le,
J. Christensen,
Mette U Schmidt-Petersen,
S. Grønborg,
S. Scherer,
J. Howe,
W. Fazeli,
K. Howell,
R. Leventer,
C. Stutterd,
S. Walsh,
M. Gérard,
B. Gérard,
S. Matricardi,
C. Bonardi,
S. Sartori,
A. Berger,
D. Hoffman-Zacharska,
M. Mastrangelo,
F. Darra,
A. Vøllo,
M. Motazacker,
Phillis Lakeman,
M. Nizon,
C. Betzler,
C. Altuzarra,
Roseline Caume,
A. Roubertie,
P. Gélisse,
C. Marini,
R. Guerrini,
F. Bilan,
D. Tibussek,
M. Koch-Hogrebe,
Scott Perry,
S. Ichikawa,
E. Dadali,
A. Sharkov,
I. Mishina,
M. Abramov,
I. Kanivets,
S. Korostelev,
Sergey Kutsev,
K. Wain,
Nancy Eisenhauer,
Monisa D. Wagner,
J. Savatt,
K. Müller-Schlüter,
H. Bassan,
A. Borovikov,
M. Nassogne,
A. Destrėe,
A. Schoonjans,
M. Meuwissen,
M. Buzatu,
A. Jansen,
E. Scalais,
Siddhartha Srivastava,
Wen‐Han Tan,
H. Olson,
T. Loddenkemper,
A. Poduri,
K. Helbig,
I. Helbig,
M. Fitzgerald,
Ethan M. Goldberg,
T. Roser,
I. Borggraefe,
Tobias Brünger,
P. May,
Dennis Lal,
D. Lederer,
G. Rubboli,
G. Lesca,
U. Hedrich,
J. Benda,
E. Gardella,
H. Lerche,
R. Møller,
Claude Bernard Lyon,
France Lyon
|
6 |
2021 |
6
🐜
|
|
🐜
|
4-Aminopyridine is a promising treatment option for patients with gain-of-function KCNA2-encephalopathy
25 auth.
U. Hedrich,
S. Lauxmann,
M. Wolff,
M. Synofzik,
T. Bast,
A. Binelli,
J. Serratosa,
P. Martínez-Ulloa,
N. Allen,
M. King,
K. Gorman,
B. B. Zeev,
M. Tzadok,
L. Wong-Kisiel,
D. Marjanović,
...
G. Rubboli,
S. Sisodiya,
Florian Lutz,
Harshad Panikkaveettil Ashraf,
Kirsten Torge,
Pu Yan,
C. Boßelmann,
N. Schwarz,
M. Fudali,
H. Lerche
|
5 |
2021 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals.
255 auth.
Joshua E. Motelow,
G. Povysil,
R. Dhindsa,
Kate E Stanley,
A. Allen,
Y. Feng,
D. Howrigan,
L. Abbott,
K. Tashman,
Felecia Cerrato,
C. Cusick,
T. Singh,
H. Heyne,
Andrea Byrnes,
C. Churchhouse,
...
Nick Watts,
M. Solomonson,
Dennis Lal,
N. Gupta,
B. Neale,
G. Cavalleri,
P. Cossette,
C. Cotsapas,
P. de Jonghe,
Tracy Dixon-Salazar,
R. Guerrini,
H. Hakonarson,
E. Heinzen,
I. Helbig,
P. Kwan,
A. Marson,
S. Petrovski,
S. Kamalakaran,
S. Sisodiya,
Randy Stewart,
S. Weckhuysen,
C. Depondt,
D. Dlugos,
I. Scheffer,
P. Striano,
C. Freyer,
R. Krause,
P. May,
K. McKenna,
Brigid M. Regan,
C. A. Bennett,
C. Leu,
Stephanie L. Leech,
T. O’Brien,
M. Todaro,
Hannah Stamberger,
D. Andrade,
Q. Z. Ali,
Tara R. Sadoway,
H. Krestel,
A. Schaller,
S. Papacostas,
I. Kousiappa,
G. Tanteles,
Y. Christou,
K. Štěrbová,
M. Vlčková,
L. Sedláčková,
P. Laššuthová,
K. Klein,
F. Rosenow,
P. Reif,
S. Knake,
B. Neubauer,
F. Zimprich,
M. Feucht,
E. Reinthaler,
W. Kunz,
G. Zsurka,
R. Surges,
Tobias Baumgartner,
R. von Wrede,
Manuela Pendziwiat,
H. Muhle,
Annika Rademacher,
A. van Baalen,
S. von Spiczak,
U. Stephani,
Z. Afawi,
A. Korczyn,
Moien Kanaan,
Christina Canavati,
G. Kurlemann,
K. Müller-Schlüter,
G. Kluger,
M. Häusler,
I. Blatt,
J. Lemke,
Ilona Krey,
Y. Weber,
S. Wolking,
F. Becker,
S. Lauxmann,
C. Boßelmann,
J. Kegele,
Christian Hengsbach,
S. Rau,
B. Steinhoff,
A. Schulze-Bonhage,
I. Borggräfe,
C. Schankin,
S. Schubert-Bast,
H. Schreiber,
T. Mayer,
R. Korinthenberg,
K. Brockmann,
M. Wolff,
D. Dennig,
R. Madeleyn,
R. Kälviäinen,
Anni Saarela,
Oskari Timonen,
T. Linnankivi,
A. Lehesjoki,
S. Rheims,
G. Lesca,
P. Ryvlin,
L. Maillard,
L. Valton,
P. Derambure,
F. Bartolomei,
E. Hirsch,
Véronique Michel,
F. Chassoux,
M. Rees,
S. Chung,
W. O. Pickrell,
Robert Powell,
M. Baker,
B. Fonferko-Shadrach,
Charlotte Lawthom,
Joseph Anderson,
Natascha Schneider,
S. Balestrini,
S. Zagaglia,
V. Braatz,
Michael R. Johnson,
P. Auce,
G. Sills,
L. Baum,
P. Sham,
S. Cherny,
C. Lui,
N. Delanty,
C. Doherty,
Arif Shukralla,
Hany El-Naggar,
P. Widdess-Walsh,
N. Barišić,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
B. Castellotti,
T. Granata,
F. Ragona,
F. Zara,
M. Iacomino,
A. Riva,
F. Madia,
M. Vari,
V. Salpietro,
Marcello Scala,
M. Mancardi,
L. Nobili,
E. Amadori,
T. Giacomini,
F. Bisulli,
T. Pippucci,
L. Licchetta,
R. Minardi,
P. Tinuper,
L. Muccioli,
B. Mostacci,
A. Gambardella,
A. Labate,
G. Annesi,
Lorella Manna,
M. Gagliardi,
E. Parrini,
D. Mei,
A. Vetro,
C. Bianchini,
Martino Montomoli,
Viola Doccini,
C. Barba,
S. Hirose,
A. Ishii,
Toshimitsu Suzuki,
Y. Inoue,
K. Yamakawa,
A. Beydoun,
W. Nasreddine,
Nathalie Khoueiry Zgheib,
Birutė Tumienė,
A. Utkus,
L. Sadleir,
Chontelle King,
S. Caglayan,
M. Arslan,
Z. Yapıcı,
Pınar Topaloğlu,
B. Kara,
U. Yiş,
D. Turkdoğan,
Aslı Gundogdu-Eken,
N. Bebek,
Sibel Uğur-İşeri,
B. Baykan,
Barış Salman,
Garen Haryanyan,
E. Yücesan,
Y. Kesim,
YeşÇiğdem Özkara,
Meng-Han Tsai,
Chen-Jui Ho,
Chih-Hsiang Lin,
Kuang-Lin Lin,
I. Chou,
A. Poduri,
Beth R. Shiedley,
Catherine Shain,
J. Noebels,
Alicia Goldman,
R. Busch,
L. Jehi,
I. Najm,
Lisa Ferguson,
J. Khoury,
T. Glauser,
Peggy O. Clark,
R. Buono,
T. Ferraro,
M. Sperling,
W. Lo,
M. Privitera,
Jacqueline A. French,
S. Schachter,
R. Kuzniecky,
O. Devinsky,
Manu Hegde,
D. Greenberg,
C. Ellis,
Ethan M. Goldberg,
K. Helbig,
M. Cosico,
Priya Vaidiswaran,
Eryn Fitch,
S. Berkovic,
H. Lerche,
D. Lowenstein,
D. Goldstein
|
5 |
2021 |
5
🐜
|
|
🦁
|
An SCN2A mutation in a family with infantile seizures from Madagascar reveals an increased subthreshold Na+ current
9 auth.
S. Lauxmann,
N. Boutry‐Kryza,
C. Rivier,
Stephan Mueller,
U. Hedrich,
S. Maljevic,
...
P. Szepetowski,
H. Lerche,
G. Lesca
|
5 |
2013 |
5
🦁
|
|
🦁
|
Relationship of electrophysiological dysfunction and clinical severity in SCN2A‐related epilepsies
9 auth.
S. Lauxmann,
N. Verbeek,
Yuanyuan Liu,
Mariana Zaichuk,
S. Müller,
J. Lemke,
...
M. V. van Kempen,
H. Lerche,
U. Hedrich
|
4 |
2018 |
4
🦁
|
|
🐬
|
SCN2A channelopathies: Mechanisms and models
U. Hedrich,
S. Lauxmann,
H. Lerche
|
4 |
2019 |
4
🐬
|
