|
🐜
|
Mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, cause Coats plus
64 auth.
Beverley H Anderson,
P. Kasher,
Joséphine Mayer,
M. Szynkiewicz,
E. Jenkinson,
S. Bhaskar,
J. Urquhart,
Sarah B. Daly,
Jonathan E. Dickerson,
J. O’Sullivan,
E. O. Leibundgut,
J. Muter,
Ghada M H Abdel-Salem,
R. Babul‐Hirji,
P. Baxter,
...
A. Berger,
L. Bonafė,
Janice E Brunstom-Hernandez,
Johannes A Buckard,
D. Chitayat,
W. Chong,
D. Cordelli,
P. Ferreira,
J. Fluss,
E. Forrest,
E. Franzoni,
C. Garone,
S. Hammans,
G. Houge,
I. Hughes,
S. Jacquemont,
P. Jeannet,
R. Jefferson,
Ram Kumar,
G. Kutschke,
S. Lundberg,
Charles M Lourenço,
R. Mehta,
S. Naidu,
K. Nischal,
L. Nunes,
K. Õunap,
M. Philippart,
P. Prabhakar,
Sarah R. Risen,
R. Schiffmann,
C. Soh,
J. Stephenson,
H. Stewart,
J. Stone,
J. Tolmie,
M. Knaap,
J. P. Vieira,
C. Vilain,
E. Wakeling,
V. Wermenbol,
A. Whitney,
S. Lovell,
S. Meyer,
J. Livingston,
G. Baerlocher,
G. Black,
G. Rice,
Y. Crow
|
8 |
2012 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Mutations in SNORD118 cause the cerebral microangiopathy leukoencephalopathy with calcifications and cysts
66 auth.
E. Jenkinson,
M. Rodero,
P. Kasher,
C. Uggenti,
A. Oojageer,
Laurence Goosey,
Yoann Rose,
Christopher J. Kershaw,
J. Urquhart,
S. Williams,
S. Bhaskar,
J. O’Sullivan,
G. Baerlocher,
M. Haubitz,
G. Aubert,
...
K. Barañano,
A. Barnicoat,
R. Battini,
A. Berger,
E. Blair,
Janice E. Brunstrom-Hernandez,
Johannes A Buckard,
D. Cassiman,
R. Caumes,
D. Cordelli,
Liesbeth De Waele,
A. Fay,
P. Ferreira,
N. Fletcher,
A. Fryer,
H. Goel,
C. Hemingway,
M. Henneke,
I. Hughes,
R. Jefferson,
Ram Kumar,
L. Lagae,
P. Landrieu,
Charles M Lourenço,
T. Malpas,
S. Mehta,
I. Metz,
S. Naidu,
K. Õunap,
A. Panzer,
P. Prabhakar,
G. Quaghebeur,
R. Schiffmann,
E. Sherr,
Kanaga R Sinnathuray,
C. Soh,
H. Stewart,
J. Stone,
H. Van Esch,
C. van Mol,
A. Vanderver,
E. Wakeling,
A. Whitney,
G. Pavitt,
S. Griffiths-Jones,
G. Rice,
P. Revy,
M. S. van der Knaap,
J. Livingston,
R. O’Keefe,
Y. Crow
|
6 |
2016 |
6
🐜
|
|
🐜
|
PRRT2 Mutations are the major cause of benign familial infantile seizures
37 auth.
J. Schubert,
R. Paravidino,
F. Becker,
A. Berger,
N. Bebek,
A. Bianchi,
K. Brockmann,
G. Capovilla,
B. dalla Bernardina,
Y. Fukuyama,
G. Hoffmann,
K. Jurkat-Rott,
A. Anttonen,
G. Kurlemann,
A. Lehesjoki,
...
F. Lehmann-Horn,
M. Mastrangelo,
U. Mause,
S. Müller,
B. Neubauer,
B. Püst,
D. Rating,
A. Robbiano,
S. Ruf,
C. Schroeder,
A. Seidel,
N. Specchio,
U. Stephani,
P. Striano,
J. Teichler,
D. Turkdoğan,
F. Vigevano,
M. Viri,
P. Bauer,
F. Zara,
H. Lerche,
Y. Weber
|
6 |
2012 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications
129 auth.
K. Johannesen,
Yuanyuan Liu,
C. E. Gjerulfsen,
M. Koko,
L. Sonnenberg,
J. Schubert,
C. Fenger,
Ahmed Eltokhi,
Maert Rannap,
Nils A. Koch,
S. Lauxmann,
Johanna Krüger,
J. Kegele,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
...
T. Mayer,
J. Rebstock,
P. Zacher,
S. Ruf,
M. Alber,
K. Štěrbová,
P. Laššuthová,
M. Vlčková,
J. Lemke,
Ilona Krey,
Constanze Heine,
D. Wieczorek,
Judith Kroell-Seger,
C. Lund,
K. Klein,
P. Au,
J. Rho,
A. Ho,
S. Masnada,
P. Veggiotti,
L. Giordano,
P. Accorsi,
C. Hoei-Hansen,
P. Striano,
F. Zara,
H. Verhelst,
Judith S.Verhoeven,
B. Zwaag,
A. V. Harder,
E. Brilstra,
Manuela Pendziwiat,
S. Lebon,
M. Vaccarezza,
N. M. Le,
J. Christensen,
Mette U Schmidt-Petersen,
S. Grønborg,
S. Scherer,
J. Howe,
W. Fazeli,
K. Howell,
R. Leventer,
C. Stutterd,
S. Walsh,
M. Gérard,
B. Gérard,
S. Matricardi,
C. Bonardi,
S. Sartori,
A. Berger,
D. Hoffman-Zacharska,
M. Mastrangelo,
F. Darra,
A. Vøllo,
M. Motazacker,
Phillis Lakeman,
M. Nizon,
C. Betzler,
C. Altuzarra,
Roseline Caume,
A. Roubertie,
P. Gélisse,
C. Marini,
R. Guerrini,
F. Bilan,
D. Tibussek,
M. Koch-Hogrebe,
Scott Perry,
S. Ichikawa,
E. Dadali,
A. Sharkov,
I. Mishina,
M. Abramov,
I. Kanivets,
S. Korostelev,
Sergey Kutsev,
K. Wain,
Nancy Eisenhauer,
Monisa D. Wagner,
J. Savatt,
K. Müller-Schlüter,
H. Bassan,
A. Borovikov,
M. Nassogne,
A. Destrėe,
A. Schoonjans,
M. Meuwissen,
M. Buzatu,
A. Jansen,
E. Scalais,
Siddhartha Srivastava,
Wen‐Han Tan,
H. Olson,
T. Loddenkemper,
A. Poduri,
K. Helbig,
I. Helbig,
M. Fitzgerald,
Ethan M. Goldberg,
T. Roser,
I. Borggraefe,
Tobias Brünger,
P. May,
Dennis Lal,
D. Lederer,
G. Rubboli,
G. Lesca,
U. Hedrich,
J. Benda,
E. Gardella,
H. Lerche,
R. Møller,
Claude Bernard Lyon,
France Lyon
|
6 |
2021 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Spatially clustering de novo variants in CYFIP2, encoding the cytoplasmic FMRP interacting protein 2, cause intellectual disability and seizures
38 auth.
M. Zweier,
A. Begemann,
K. McWalter,
M. Cho,
L. Abela,
S. Banka,
B. Behring,
A. Berger,
Chester W. Brown,
Maryline Carneiro,
Jiani Chen,
G. Cooper,
C. Finnila,
M. J. Guillen Sacoto,
A. Henderson,
...
U. Hüffmeier,
P. Joset,
B. Kerr,
G. Lesca,
G. Leszinski,
J. McDermott,
M. Meltzer,
K. Monaghan,
Roya M Mostafavi,
K. Õunap,
B. Plecko,
Z. Powis,
Gabriela Purcarin,
T. Reimand,
K. Riedhammer,
J. Schreiber,
Deepa Sirsi,
K. Wierenga,
M. Wojcik,
S. Papuc,
K. Steindl,
H. Sticht,
A. Rauch
|
5 |
2019 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Benign Familial Infantile Convulsions: Linkage to Chromosome 16p12‐q12 in 14 Families
20 auth.
Y. Weber,
A. Berger,
N. Bebek,
S. Maier,
Skevos Karafyllakes,
N. Meyer,
Y. Fukuyama,
A. Halbach,
C. Hikel,
G. Kurlemann,
...
B. Neubauer,
M. Ōsawa,
B. Püst,
D. Rating,
Kayoko Saito,
U. Stephani,
U. Tauer,
F. Lehmann-Horn,
K. Jurkat-Rott,
H. Lerche
|
5 |
2004 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Leukoencephalopathy with Calcifications and Cysts: A Purely Neurological Disorder Distinct from Coats Plus
23 auth.
J. Livingston,
Joséphine Mayer,
E. Jenkinson,
P. Kasher,
S. Stivaros,
A. Berger,
D. Cordelli,
P. Ferreira,
R. Jefferson,
G. Kutschke,
...
S. Lundberg,
K. Õunap,
P. Prabhakar,
C. Soh,
H. Stewart,
J. Stone,
M. S. van der Knaap,
H. Van Esch,
C. van Mol,
E. Wakeling,
A. Whitney,
G. Rice,
Y. Crow
|
5 |
2014 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Clinical and Magnetic Resonance Imaging Outcome Predictors in Pediatric Anti–N‐Methyl‐D‐Aspartate Receptor Encephalitis
18 auth.
F. Bartels,
S. Krohn,
M. Nikolaus,
J. Johannsen,
R. Wickström,
M. Schimmel,
M. Häusler,
A. Berger,
M. Breu,
M. Blankenburg,
...
J. Stoffels,
O. Hendricks,
G. Bernert,
G. Kurlemann,
E. Knierim,
A. Kaindl,
K. Rostásy,
Carsten Finke
|
5 |
2020 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Leukoencephalopathy with calcifications and cysts: Genetic and phenotypic spectrum
68 auth.
Y. Crow,
Heather Marshall,
G. Rice,
L. Seabra,
E. Jenkinson,
K. Barañano,
R. Battini,
A. Berger,
E. Blair,
T. Blauwblomme,
F. Bolduc,
N. Boddaert,
Johannes A Buckard,
Heather Burnett,
S. Calvert,
...
R. Caumes,
A. C. Ng,
D. Chiang,
D. Clifford,
D. Cordelli,
Anna de Burca,
Natasha Demic,
I. Desguerre,
Liesbeth De Waele,
A. Di Fonzo,
S. Dunham,
S. Dyack,
F. Elmslie,
M. Ferrand,
Gemma Fisher,
E. G. Karimiani,
J. Ghoumid,
F. Gibbon,
H. Goel,
H. T. Hilmarsen,
I. Hughes,
A. Jacob,
E. Jones,
Ram Kumar,
R. Leventer,
Shelley MacDonald,
R. Maroofian,
S. Mehta,
I. Metz,
E. Monfrini,
D. Neumann,
M. Noetzel,
M. O'Driscoll,
K. Õunap,
A. Panzer,
S. Parikh,
P. Prabhakar,
F. Ramond,
R. Sandford,
R. Saneto,
C. Soh,
C. Stutterd,
G. Subramanian,
K. Talbot,
R. Thomas,
C. Toro,
R. Touraine,
E. Wakeling,
E. Wassmer,
A. Whitney,
J. Livingston,
R. O’Keefe,
Andrew P. Badrock
|
4 |
2020 |
4
🐜
|
