🐜
|
The landscape of epilepsy-related GATOR1 variants
88 auth.
S. Baldassari,
F. Picard,
N. Verbeek,
M. V. van Kempen,
E. Brilstra,
G. Lesca,
V. Conti,
R. Guerrini,
F. Bisulli,
L. Licchetta,
T. Pippucci,
P. Tinuper,
E. Hirsch,
A. De Saint Martin,
J. Chelly,
...
G. Rudolf,
M. Chipaux,
S. Ferrand-Sorbets,
G. Dorfmüller,
S. Sisodiya,
S. Balestrini,
Natasha Schoeler,
L. Hernández-Hernández,
S. Krithika,
R. Oegema,
Eveline O. Hagebeuk,
B. Gunning,
C. Deckers,
B. Berghuis,
I. Wegner,
E. Niks,
F. Jansen,
K. Braun,
D. de Jong,
G. Rubboli,
I. Talvik,
Valentin Sander,
P. Uldall,
M. Jacquemont,
C. Nava,
E. Leguern,
S. Julia,
A. Gambardella,
G. d’Orsi,
G. Crichiutti,
L. Faivre,
Véronique Darmency,
Barbora Benova,
P. Krsek,
A. Biraben,
A. Lèbre,
M. Jennesson,
Shifteh Sattar,
C. Marchal,
D. Nordli,
K. Lindstrom,
P. Striano,
L. Lomax,
C. Kiss,
F. Bartolomei,
A. Lépine,
A. Schoonjans,
K. Stouffs,
A. Jansen,
E. Panagiotakaki,
B. Ricard-Mousnier,
J. Thevenon,
J. de Bellescize,
H. Catenoix,
T. Dorn,
M. Zenker,
K. Müller-Schlüter,
C. Brandt,
Ilona Krey,
T. Polster,
M. Wolff,
M. Balci,
K. Rostásy,
G. Achaz,
P. Zacher,
T. Becher,
T. Cloppenborg,
Christopher J. Yuskaitis,
S. Weckhuysen,
A. Poduri,
J. Lemke,
R. Møller,
S. Baulac
|
7 |
2018 |
7 🐜
|
🐜
|
Extending the KCNQ2 encephalopathy spectrum
32 auth.
S. Weckhuysen,
V. Ivanović,
R. Hendrickx,
R. Van Coster,
H. Hjalgrim,
R. Møller,
S. Grønborg,
A. Schoonjans,
B. Ceulemans,
S. Heavin,
C. Eltze,
R. Horvath,
G. Casara,
T. Pisano,
L. Giordano,
...
K. Rostásy,
E. Haberlandt,
B. Albrecht,
A. Bevot,
I. Benkel,
S. Syrbe,
B. Sheidley,
R. Guerrini,
A. Poduri,
J. Lemke,
S. Mandelstam,
I. Scheffer,
M. Angriman,
P. Striano,
C. Marini,
A. Suls,
P. de Jonghe
|
7 |
2013 |
7 🐜
|
🐬
|
Five‐year extended follow‐up status of 10 patients with Dravet syndrome treated with fenfluramine
B. Ceulemans,
A. Schoonjans,
F. Marchau,
B. Paelinck,
L. Lagae
|
6 |
2016 |
6 🐬
|
🦁
|
Low‐dose fenfluramine significantly reduces seizure frequency in Dravet syndrome: a prospective study of a new cohort of patients
8 auth.
A. Schoonjans,
Bernard P. Paelinck,
F. Marchau,
B. Gunning,
A. Gammaitoni,
B. Galer,
...
Lieven Lagae,
B. Ceulemans
|
6 |
2016 |
6 🦁
|
🐜
|
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications
129 auth.
K. Johannesen,
Yuanyuan Liu,
C. E. Gjerulfsen,
M. Koko,
L. Sonnenberg,
J. Schubert,
C. Fenger,
Ahmed Eltokhi,
Maert Rannap,
Nils A. Koch,
S. Lauxmann,
Johanna Krüger,
J. Kegele,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
...
T. Mayer,
J. Rebstock,
P. Zacher,
S. Ruf,
M. Alber,
K. Štěrbová,
P. Laššuthová,
M. Vlčková,
J. Lemke,
Ilona Krey,
Constanze Heine,
D. Wieczorek,
Judith Kroell-Seger,
C. Lund,
K. Klein,
P. Au,
J. Rho,
A. Ho,
S. Masnada,
P. Veggiotti,
L. Giordano,
P. Accorsi,
C. Hoei-Hansen,
P. Striano,
F. Zara,
H. Verhelst,
Judith S.Verhoeven,
B. Zwaag,
A. V. Harder,
E. Brilstra,
Manuela Pendziwiat,
S. Lebon,
M. Vaccarezza,
N. M. Le,
J. Christensen,
Mette U Schmidt-Petersen,
S. Grønborg,
S. Scherer,
J. Howe,
W. Fazeli,
K. Howell,
R. Leventer,
C. Stutterd,
S. Walsh,
M. Gérard,
B. Gérard,
S. Matricardi,
C. Bonardi,
S. Sartori,
A. Berger,
D. Hoffman-Zacharska,
M. Mastrangelo,
F. Darra,
A. Vøllo,
M. Motazacker,
Phillis Lakeman,
M. Nizon,
C. Betzler,
C. Altuzarra,
Roseline Caume,
A. Roubertie,
P. Gélisse,
C. Marini,
R. Guerrini,
F. Bilan,
D. Tibussek,
M. Koch-Hogrebe,
Scott Perry,
S. Ichikawa,
E. Dadali,
A. Sharkov,
I. Mishina,
M. Abramov,
I. Kanivets,
S. Korostelev,
Sergey Kutsev,
K. Wain,
Nancy Eisenhauer,
Monisa D. Wagner,
J. Savatt,
K. Müller-Schlüter,
H. Bassan,
A. Borovikov,
M. Nassogne,
A. Destrėe,
A. Schoonjans,
M. Meuwissen,
M. Buzatu,
A. Jansen,
E. Scalais,
Siddhartha Srivastava,
Wen‐Han Tan,
H. Olson,
T. Loddenkemper,
A. Poduri,
K. Helbig,
I. Helbig,
M. Fitzgerald,
Ethan M. Goldberg,
T. Roser,
I. Borggraefe,
Tobias Brünger,
P. May,
Dennis Lal,
D. Lederer,
G. Rubboli,
G. Lesca,
U. Hedrich,
J. Benda,
E. Gardella,
H. Lerche,
R. Møller,
Claude Bernard Lyon,
France Lyon
|
6 |
2021 |
6 🐜
|
🐜
|
Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus
76 auth.
A. Coppola,
E. Cellini,
Hannah Stamberger,
Elmo Saarentaus,
V. Cetica,
Dennis Lal,
T. Djémié,
Magdalena Bartnik-Głaska,
B. Ceulemans,
J. Helen Cross,
T. Deconinck,
S. Masi,
T. Dorn,
R. Guerrini,
D. Hoffman-Zacharska,
...
F. Kooy,
L. Lagae,
N. Lench,
J. Lemke,
E. Lucenteforte,
F. Madia,
H. Mefford,
D. Morrogh,
P. Nuernberg,
A. Palotie,
A. Schoonjans,
P. Striano,
E. Szczepanik,
A. Tostevin,
J. Vermeesch,
H. Van Esch,
W. van Paesschen,
J. Waters,
S. Weckhuysen,
F. Zara,
P. Jonghe,
S. Sisodiya,
C. Marini,
Anna‐Elina Lehesjioki,
D. Craiu,
T. Talvik,
H. Caglayan,
J. Serratosa,
K. Štěrbová,
R. Møller,
H. Hjalgrim,
H. Lerche,
Y. Weber,
I. Helbig,
S. von Spiczak,
Carmen Barba,
A. Bogaerts,
A. Boni,
E. Galizia,
S. Chiari,
Gianpiero Di Gacomo,
Annarita Ferrari,
S. Guarducci,
S. Giglio,
Philip Holmgren,
C. Leu,
F. Melani,
F. Novara,
M. Pantaleo,
Elke Peeters,
T. Pisano,
A. Rosati,
J. Sander,
N. Schoeler,
P. Stankiewicz,
S. Striano,
A. Suls,
M. Traverso,
G. Vandeweyer,
Anke Van Dijck,
O. Zuffardi
|
6 |
2019 |
6 🐜
|
🦁
|
Low-dose fenfluramine in the treatment of neurologic disorders: experience in Dravet syndrome
A. Schoonjans,
L. Lagae,
B. Ceulemans
|
6 |
2015 |
6 🦁
|
🐜
|
Treatment Responsiveness in KCNT1-Related Epilepsy
25 auth.
M. Fitzgerald,
Martina Fiannacca,
Douglas M. Smith,
Tracy S. Gertler,
B. Gunning,
S. Syrbe,
N. Verbeek,
Hannah Stamberger,
S. Weckhuysen,
B. Ceulemans,
A. Schoonjans,
M. Rossi,
G. Demarquay,
G. Lesca,
K. Olofsson,
...
D. Koolen,
F. Hornemann,
S. Baulac,
G. Rubboli,
K. Minks,
B. Lee,
I. Helbig,
D. Dlugos,
R. Møller,
D. Bearden
|
6 |
2019 |
6 🐜
|
🐬
|
A pilot, open‐label study of the effectiveness and tolerability of low‐dose ZX008 (fenfluramine HCl) in Lennox‐Gastaut syndrome
L. Lagae,
A. Schoonjans,
A. Gammaitoni,
B. Galer,
B. Ceulemans
|
6 |
2018 |
6 🐬
|