|
🐢
|
Synchronization as adjustment of information rates: detection from bivariate time series.
M. Paluš,
V. Komárek,
Z. Hrnčíř,
K. Štěrbová
|
8 |
2001 |
8
🐢
|
|
🐜
|
De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies.
121 auth.
S. Appenzeller,
R. Balling,
N. Barišić,
S. Baulac,
H. Caglayan,
D. Craiu,
P. Jonghe,
C. Depienne,
P. Dimova,
T. Djémié,
P. Gormley,
R. Guerrini,
I. Helbig,
H. Hjalgrim,
D. Hoffman-Zacharska,
...
J. Jähn,
K. Klein,
B. Koeleman,
V. Komárek,
R. Krause,
G. Kuhlenbäumer,
E. Leguern,
A. Lehesjoki,
J. Lemke,
H. Lerche,
T. Linnankivi,
C. Marini,
P. May,
R. Møller,
H. Muhle,
D. Pal,
A. Palotie,
Manuela Pendziwiat,
A. Robbiano,
F. Roelens,
F. Rosenow,
K. Selmer,
J. Serratosa,
S. Sisodiya,
U. Stephani,
K. Štěrbová,
P. Striano,
A. Suls,
T. Talvik,
S. Spiczak,
Y. Weber,
S. Weckhuysen,
F. Zara,
B. Abou-Khalil,
B. Alldredge,
E. Andermann,
F. Andermann,
D. Amrom,
J. Bautista,
S. Berkovic,
J. Bluvstein,
A. Boro,
G. Cascino,
D. Consalvo,
P. Crumrine,
O. Devinsky,
D. Dlugos,
Michael P. Epstein,
M. Fiol,
N. Fountain,
J. French,
D. Friedman,
Eric B. Geller,
T. Glauser,
Simon Glynn,
K. Haas,
S. Haut,
Jean Hayward,
S. Helmers,
Sucheta M Joshi,
A. Kanner,
Heidi E. Kirsch,
R. C. Knowlton,
E. Kossoff,
R. Kuperman,
R. Kuzniecky,
D. Lowenstein,
Shannon M. McGuire,
P. Motika,
Edward J. Novotny,
R. Ottman,
J. Paolicchi,
J. Parent,
Kristen L. Park,
A. Poduri,
L. Sadleir,
I. Scheffer,
R. Shellhaas,
E. Sherr,
Jerry J. Shih,
Rani K. Singh,
J. Sirven,
Michael C. Smith,
Joseph Sullivan,
L. Thio,
Anu Venkat,
E. P. Vining,
G. V. Allmen,
J. Weisenberg,
P. Widdess-Walsh,
M. Winawer,
Andrew S. Allen,
P. Cossette,
N. Delanty,
Evan E. Eichler,
David K. Goldstein,
Yujun Han,
E. Heinzen,
Michael R. Johnson,
A. G. Marson,
H. Mefford,
Sahar Esmaeeli Nieh,
Terence J. O’Brien,
S. Petrou,
S. Petrovski,
E. Ruzzo
|
8 |
2017 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Ultra-rare genetic variation in the epilepsies: a whole-exome sequencing study of 17,606 individuals
234 auth.
Y. Feng,
D. Howrigan,
L. Abbott,
K. Tashman,
Felecia Cerrato,
T. Singh,
H. Heyne,
Andrea Byrnes,
C. Churchhouse,
Dennis Lal,
E. Heinzen,
G. Cavalleri,
H. Hakonarson,
I. Helbig,
R. Krause,
...
P. May,
S. Weckhuysen,
S. Petrovski,
S. Kamalakaran,
S. Sisodiya,
P. Cossette,
C. Cotsapas,
P. Jonghe,
Tracy Dixon-Salazar,
R. Guerrini,
P. Kwan,
A. Marson,
Randy Stewart,
C. Depondt,
D. Dlugos,
I. Scheffer,
P. Striano,
C. Freyer,
K. McKenna,
Brigid M. Regan,
S. Bellows,
C. Leu,
C. A. Bennett,
E. Johns,
A. Macdonald,
Hannah S Shilling,
R. Burgess,
Dorien Weckhuysen,
M. Bahlo,
T. O’Brien,
M. Todaro,
Hannah Stamberger,
D. Andrade,
Tara R. Sadoway,
Kelly Mo,
H. Krestel,
S. Gallati,
S. Papacostas,
I. Kousiappa,
G. Tanteles,
K. Štěrbová,
M. Vlčková,
L. Sedláčková,
P. Laššuthová,
K. Klein,
F. Rosenow,
P. Reif,
S. Knake,
W. Kunz,
G. Zsurka,
C. Elger,
J. Bauer,
M. Rademacher,
Manuela Pendziwiat,
H. Muhle,
Annika Rademacher,
A. Baalen,
S. Spiczak,
U. Stephani,
Z. Afawi,
A. Korczyn,
Moien Kanaan,
Christina Canavati,
G. Kurlemann,
K. Müller-Schlüter,
G. Kluger,
M. Häusler,
I. Blatt,
J. Lemke,
Ilona Krey,
Y. Weber,
S. Wolking,
F. Becker,
Christian Hengsbach,
S. Rau,
A. Maisch,
B. Steinhoff,
A. Schulze-Bonhage,
S. Schubert-Bast,
H. Schreiber,
I. Borggräfe,
C. Schankin,
T. Mayer,
R. Korinthenberg,
K. Brockmann,
D. Dennig,
R. Madeleyn,
R. Kälviäinen,
P. Auvinen,
Anni Saarela,
T. Linnankivi,
A. Lehesjoki,
M. Rees,
S. Chung,
W. O. Pickrell,
Robert Powell,
Natascha Schneider,
S. Balestrini,
S. Zagaglia,
V. Braatz,
Michael R. Johnson,
P. Auce,
G. Sills,
L. Baum,
P. Sham,
S. Cherny,
C. Lui,
N. Barišić,
N. Delanty,
C. Doherty,
Arif Shukralla,
M. McCormack,
Hany El-Naggar,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
B. Castellotti,
T. Granata,
F. Zara,
M. Iacomino,
F. Madia,
M. Vari,
M. Mancardi,
V. Salpietro,
F. Bisulli,
P. Tinuper,
L. Licchetta,
T. Pippucci,
C. Stipa,
R. Minardi,
A. Gambardella,
A. Labate,
G. Annesi,
Lorella Manna,
M. Gagliardi,
E. Parrini,
D. Mei,
A. Vetro,
C. Bianchini,
Martino Montomoli,
Viola Doccini,
C. Marini,
Toshimitsu Suzuki,
Y. Inoue,
K. Yamakawa,
Birutė Tumienė,
L. Sadleir,
Chontelle King,
Emily Mountier,
S. Caglayan,
M. Arslan,
Z. Yapıcı,
U. Yiş,
Pınar Topaloğlu,
B. Kara,
D. Turkdoğan,
Aslı Gundogdu-Eken,
N. Bebek,
Sibel Uğur-İşeri,
B. Baykan,
Barış Salman,
Garen Haryanyan,
E. Yücesan,
Y. Kesim,
Ç. Özkara,
A. Poduri,
R. Buono,
T. Ferraro,
M. Sperling,
W. Lo,
M. Privitera,
J. French,
S. Schachter,
R. Kuzniecky,
O. Devinsky,
Manu Hegde,
Pouya Khankhanian,
K. Helbig,
C. Ellis,
G. Spalletta,
F. Piras,
F. Piras,
T. Gili,
V. Ciullo,
A. Reif,
A. McQuillin,
N. Bass,
A. McIntosh,
D. Blackwood,
M. Johnstone,
A. Palotie,
M. Pato,
C. Pato,
E. Bromet,
C. Carvalho,
Eric D. Achtyes,
M. Azevedo,
R. Kotov,
D. Lehrer,
D. Malaspina,
S. Marder,
H. Medeiros,
C. Morley,
D. Perkins,
J. Sobell,
P. Buckley,
F. Macciardi,
M. Rapaport,
J. Knowles,
A. Fanous,
S. Mccarroll,
N. Gupta,
S. Gabriel,
M. Daly,
E. Lander,
D. Lowenstein,
D. Goldstein,
H. Lerche,
S. Berkovic,
B. Neale
|
7 |
2019 |
7
🐜
|
|
🐜
|
De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy
73 auth.
S. Syrbe,
U. Hedrich,
E. Riesch,
T. Djémié,
S. Müller,
R. Møller,
B. Maher,
L. Hernández-Hernández,
M. Synofzik,
H. Caglayan,
M. Arslan,
J. Serratosa,
M. Nothnagel,
Patrick May,
R. Krause,
...
H. Löffler,
Katja Detert,
T. Dorn,
H. Vogt,
G. Krämer,
L. Schöls,
P. Mullis,
T. Linnankivi,
A. Lehesjoki,
K. Štěrbová,
D. Craiu,
D. Hoffman-Zacharska,
C. Korff,
Y. Weber,
M. Steinlin,
S. Gallati,
A. Bertsche,
M. Bernhard,
A. Merkenschlager,
W. Kiess,
R. Balling,
N. Barišić,
S. Baulac,
P. de Jonghe,
C. Depienne,
P. Gormley,
R. Guerrini,
I. Helbig,
H. Hjalgrim,
J. Jähn,
K. Klein,
B. Koeleman,
V. Komárek,
E. Leguern,
J. Lemke,
H. Lerche,
C. Marini,
Patrick May,
H. Muhle,
A. Palotie,
D. Pal,
F. Rosenow,
K. Selmer,
S. Sisodiya,
U. Stephani,
P. Striano,
A. Suls,
T. Talvik,
S. von Spiczak,
Yvonne G Weber,
S. Weckhuysen,
F. Zara,
Michael A. Gonzalez,
S. Züchner,
S. Biskup,
M. Wolff,
S. Maljevic,
R. Schüle
|
7 |
2015 |
7
🐜
|
|
🐜
|
De novo variants in neurodevelopmental disorders with epilepsy
52 auth.
H. Heyne,
T. Singh,
Hannah Stamberger,
R. Abou Jamra,
H. Caglayan,
D. Craiu,
P. de Jonghe,
R. Guerrini,
K. Helbig,
B. Koeleman,
J. Kosmicki,
T. Linnankivi,
P. May,
H. Muhle,
R. Møller,
...
B. Neubauer,
A. Palotie,
Manuela Pendziwiat,
P. Striano,
Shan Tang,
Sitao Wu,
Z. Afawi,
C. D. de Kovel,
P. Dimova,
T. Djémié,
M. Endzinienė,
D. Hoffman-Zacharska,
J. Jähn,
Christian Korff,
A. Lehesjoki,
C. Marini,
Stefanie H. Müller,
D. Pal,
N. Schwarz,
K. Selmer,
J. Serratosa,
U. Stephani,
K. Štěrbová,
A. Suls,
S. Syrbe,
I. Talvik,
Shan Tang,
S. von Spiczak,
F. Zara,
A. Poduri,
Y. Weber,
S. Weckhuysen,
S. Sisodiya,
M. Daly,
I. Helbig,
Dennis Lal,
J. Lemke
|
7 |
2018 |
7
🐜
|
|
🐜
|
De novo mutations in HCN1 cause early infantile epileptic encephalopathy
68 auth.
C. Nava,
C. Dalle,
Agnès Rastetter,
P. Striano,
C. D. de Kovel,
R. Nabbout,
C. Cances,
D. Ville,
E. Brilstra,
G. Gobbi,
E. Raffo,
D. Bouteiller,
Y. Marie,
Oriane Trouillard,
A. Robbiano,
...
B. Keren,
Dahbia Agher,
E. Roze,
S. Lesage,
A. Nicolas,
A. Brice,
M. Baulac,
C. Vogt,
N. El Hajj,
E. Schneider,
A. Suls,
S. Weckhuysen,
P. Gormley,
A. Lehesjoki,
P. de Jonghe,
I. Helbig,
S. Baulac,
F. Zara,
B. Koeleman,
R. Balling,
N. Barišić,
S. Baulac,
H. Caglayan,
D. Craiu,
C. Depienne,
R. Guerrini,
H. Hjalgrim,
D. Hoffman-Zacharska,
J. Jähn,
K. Klein,
V. Komárek,
R. Krause,
E. Leguern,
J. Lemke,
H. Lerche,
C. Marini,
P. May,
R. Møller,
H. Muhle,
A. Palotie,
D. Pal,
F. Rosenow,
K. Selmer,
J. Serratosa,
S. Sisodiya,
U. Stephani,
K. Štěrbová,
T. Talvik,
S. von Spiczak,
Y. Weber,
T. Haaf,
E. Leguern,
C. Depienne
|
7 |
2014 |
7
🐜
|
|
🐜
|
STXBP1 encephalopathy
57 auth.
Hannah Stamberger,
M. Nikanorova,
M. Willemsen,
P. Accorsi,
M. Angriman,
H. Baier,
Ira Benkel-Herrenbrueck,
V. Benoit,
M. Budetta,
A. Caliebe,
G. Cantalupo,
G. Capovilla,
G. Casara,
C. Courage,
Marie Deprez,
...
A. Destrée,
Robertino Dilena,
Corrie E. Erasmus,
M. Fannemel,
Roar Fjær,
L. Giordano,
K. Helbig,
H. Heyne,
J. Klepper,
G. Kluger,
D. Lederer,
M. Lodi,
O. Maier,
A. Merkenschlager,
Nina Michelberger,
C. Minetti,
H. Muhle,
Judith L. Phalin,
K. Ramsey,
A. Romeo,
J. Schallner,
I. Schanze,
M. Shinawi,
K. Sleegers,
K. Štěrbová,
S. Syrbe,
M. Traverso,
A. Tzschach,
P. Uldall,
R. Van Coster,
H. Verhelst,
M. Viri,
S. Winter,
M. Wolff,
M. Zenker,
L. Zoccante,
P. de Jonghe,
I. Helbig,
P. Striano,
J. Lemke,
Rikke S. Møller,
S. Weckhuysen
|
7 |
2016 |
7
🐜
|
|
🐜
|
HCN1 mutation spectrum: from neonatal epileptic encephalopathy to benign generalized epilepsy and beyond
70 auth.
C. Marini,
A. Porro,
Agnès Rastetter,
C. Dalle,
I. Rivolta,
Daniela Bauer,
R. Oegema,
C. Nava,
E. Parrini,
D. Mei,
C. Mercer,
Radhika Dhamija,
Chelsea Chambers,
C. Coubes,
J. Thevenon,
...
P. Kuentz,
S. Julia,
L. Pasquier,
C. Dubourg,
W. Carré,
A. Rosati,
F. Melani,
T. Pisano,
M. Giardino,
A. Innes,
Y. Alembik,
Sophie Scheidecker,
Manuela Santos,
S. Figueiroa,
C. Garrido,
C. Fusco,
D. Frattini,
C. Spagnoli,
A. Binda,
T. Granata,
F. Ragona,
E. Freri,
S. Franceschetti,
L. Canafoglia,
B. Castellotti,
C. Gellera,
R. Milanesi,
M. Mancardi,
Damien R. Clark,
F. Kok,
K. Helbig,
S. Ichikawa,
L. Sadler,
J. Neupauerová,
P. Laššuthová,
K. Štěrbová,
A. Laridon,
E. Brilstra,
B. Koeleman,
J. Lemke,
F. Zara,
P. Striano,
J. Soblet,
G. Smits,
N. Deconinck,
A. Barbuti,
D. DiFrancesco,
E. Leguern,
R. Guerrini,
B. Santoro,
K. Hamacher,
G. Thiel,
A. Moroni,
J. DiFrancesco,
C. Depienne
|
6 |
2018 |
6
🐜
|
|
🐜
|
A Recurrent Missense Variant in AP2M1 Impairs Clathrin-Mediated Endocytosis and Causes Developmental and Epileptic Encephalopathy.
79 auth.
I. Helbig,
T. López-Hernández,
Oded Shor,
P. Galer,
S. Ganesan,
Manuela Pendziwiat,
Annika Rademacher,
C. Ellis,
Nadja Hümpfer,
N. Schwarz,
Simone Seiffert,
J. Peeden,
Joseph J. Shen,
K. Štěrbová,
T. Hammer,
...
R. Møller,
D. Shinde,
Sha Tang,
Lacey Smith,
A. Poduri,
R. Krause,
F. Benninger,
K. Helbig,
V. Haucke,
Y. Weber,
R. Balling,
N. Barišić,
S. Baulac,
H. Caglayan,
D. Craiu,
P. de Jonghe,
C. Depienne,
R. Guerrini,
H. Hjalgrim,
D. Hoffman-Zacharska,
J. Jähn,
K. Klein,
B. Koeleman,
V. Komárek,
E. Leguern,
A. Lehesjoki,
J. Lemke,
H. Lerche,
T. Linnankivi,
C. Marini,
P. May,
H. Muhle,
D. Pal,
A. Palotie,
F. Rosenow,
S. Schubert-Bast,
K. Selmer,
J. Serratosa,
S. Sisodiya,
U. Stephani,
P. Striano,
A. Suls,
T. Talvik,
S. von Spiczak,
S. Weckhuysen,
F. Zara,
P. Avillach,
Anna Bartels,
Sawona Biswas,
F. Bourgeois,
B. Devkota,
T. Glauser,
Barbara Hallinan,
Allison P. Heath,
J. Hirschhorn,
J. Kilbourn,
S. Kong,
I. Krantz,
In‐Hee Lee,
K. Mandl,
E. Marsh,
K. Sund,
Deanne M. Taylor,
P. White
|
6 |
2019 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications
129 auth.
K. Johannesen,
Yuanyuan Liu,
C. E. Gjerulfsen,
M. Koko,
L. Sonnenberg,
J. Schubert,
C. Fenger,
Ahmed Eltokhi,
Maert Rannap,
Nils A. Koch,
S. Lauxmann,
Johanna Krüger,
J. Kegele,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
...
T. Mayer,
J. Rebstock,
P. Zacher,
S. Ruf,
M. Alber,
K. Štěrbová,
P. Laššuthová,
M. Vlčková,
J. Lemke,
Ilona Krey,
Constanze Heine,
D. Wieczorek,
Judith Kroell-Seger,
C. Lund,
K. Klein,
P. Au,
J. Rho,
A. Ho,
S. Masnada,
P. Veggiotti,
L. Giordano,
P. Accorsi,
C. Hoei-Hansen,
P. Striano,
F. Zara,
H. Verhelst,
Judith S.Verhoeven,
B. Zwaag,
A. V. Harder,
E. Brilstra,
Manuela Pendziwiat,
S. Lebon,
M. Vaccarezza,
N. M. Le,
J. Christensen,
Mette U Schmidt-Petersen,
S. Grønborg,
S. Scherer,
J. Howe,
W. Fazeli,
K. Howell,
R. Leventer,
C. Stutterd,
S. Walsh,
M. Gérard,
B. Gérard,
S. Matricardi,
C. Bonardi,
S. Sartori,
A. Berger,
D. Hoffman-Zacharska,
M. Mastrangelo,
F. Darra,
A. Vøllo,
M. Motazacker,
Phillis Lakeman,
M. Nizon,
C. Betzler,
C. Altuzarra,
Roseline Caume,
A. Roubertie,
P. Gélisse,
C. Marini,
R. Guerrini,
F. Bilan,
D. Tibussek,
M. Koch-Hogrebe,
Scott Perry,
S. Ichikawa,
E. Dadali,
A. Sharkov,
I. Mishina,
M. Abramov,
I. Kanivets,
S. Korostelev,
Sergey Kutsev,
K. Wain,
Nancy Eisenhauer,
Monisa D. Wagner,
J. Savatt,
K. Müller-Schlüter,
H. Bassan,
A. Borovikov,
M. Nassogne,
A. Destrėe,
A. Schoonjans,
M. Meuwissen,
M. Buzatu,
A. Jansen,
E. Scalais,
Siddhartha Srivastava,
Wen‐Han Tan,
H. Olson,
T. Loddenkemper,
A. Poduri,
K. Helbig,
I. Helbig,
M. Fitzgerald,
Ethan M. Goldberg,
T. Roser,
I. Borggraefe,
Tobias Brünger,
P. May,
Dennis Lal,
D. Lederer,
G. Rubboli,
G. Lesca,
U. Hedrich,
J. Benda,
E. Gardella,
H. Lerche,
R. Møller,
Claude Bernard Lyon,
France Lyon
|
6 |
2021 |
6
🐜
|
