|
🐜
|
Targeted resequencing in epileptic encephalopathies identifies de novo mutations in CHD2 and SYNGAP1
34 auth.
G. Carvill,
S. Heavin,
S. Yendle,
J. Mcmahon,
B. O’Roak,
Joseph Cook,
Adiba Khan,
M. Dorschner,
M. Weaver,
S. Calvert,
Stephen Malone,
G. Wallace,
Thorsten Stanley,
A. Bye,
A. Bleasel,
...
K. Howell,
S. Kivity,
M. Mackay,
V. Rodriguez-Casero,
R. Webster,
A. Korczyn,
Z. Afawi,
N. Zelnick,
T. Lerman-Sagie,
D. Lev,
R. Møller,
D. Gill,
D. Andrade,
J. Freeman,
L. Sadleir,
J. Shendure,
S. Berkovic,
I. Scheffer,
H. Mefford
|
9 |
2013 |
9
🐜
|
|
🐜
|
X-linked protocadherin 19 mutations cause female-limited epilepsy and cognitive impairment
63 auth.
L. Dibbens,
L. Dibbens,
P. Tarpey,
Kim Hynes,
K. Hynes,
Marta A. Bayly,
I. Scheffer,
Raffaella Smith,
J. Bomar,
E. Sutton,
Lucianne Vandeleur,
C. Shoubridge,
S. Edkins,
S. Turner,
C. Stevens,
...
S. O’Meara,
Calli Tofts,
S. Barthorpe,
G. Buck,
J. Cole,
Kelly Halliday,
David Jones,
Rebecca Lee,
M. Madison,
T. Mironenko,
J. Varian,
S. West,
S. Widaa,
P. Wray,
J. Teague,
E. Dicks,
A. Butler,
A. Menzies,
A. Jenkinson,
Rebecca Shepherd,
J. Gusella,
Z. Afawi,
A. Mazarib,
M. Neufeld,
S. Kivity,
D. Lev,
T. Lerman-Sagie,
A. Korczyn,
C. Derry,
G. Sutherland,
G. Sutherland,
K. Friend,
M. Shaw,
M. Corbett,
Hyung Goo Kim,
D. Geschwind,
Paul Q. Thomas,
E. Haan,
E. Haan,
S. Ryan,
S. McKee,
S. Berkovic,
P. Futreal,
M. Stratton,
J. Mulley,
J. Mulley,
J. Gécz,
J. Gécz
|
8 |
2008 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Missense mutations in the sodium-gated potassium channel gene KCNT1 cause severe autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy
15 auth.
S. Heron,
Katherine R. Smith,
M. Bahlo,
L. Nobili,
E. Kahana,
L. Licchetta,
Karen L. Oliver,
A. Mazarib,
Z. Afawi,
A. Korczyn,
...
G. Plazzi,
S. Petrou,
S. Berkovic,
I. Scheffer,
L. Dibbens
|
8 |
2012 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy is due to mutations in SLC2A1, encoding the glucose transporter GLUT1
27 auth.
A. Suls,
Peter Dedeken,
K. Goffin,
H. Van Esch,
P. Dupont,
D. Cassiman,
J. Kempfle,
Thomas V. Wuttke,
Y. Weber,
H. Lerche,
Z. Afawi,
W. Vandenberghe,
A. Korczyn,
S. Berkovic,
D. Ekstein,
...
S. Kivity,
P. Ryvlin,
L. Claes,
L. Deprez,
S. Maljevic,
Alberto Vargas,
T. Van Dyck,
D. Goossens,
J. Del-Favero,
K. Van Laere,
P. de Jonghe,
W. van Paesschen
|
8 |
2008 |
8
🐜
|
|
🐜
|
A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy
51 auth.
M. Muona,
S. Berkovic,
L. Dibbens,
Karen L. Oliver,
S. Maljevic,
Marta A. Bayly,
T. Joensuu,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
R. Michelucci,
Salla Markkinen,
S. Heron,
M. Hildebrand,
E. Andermann,
F. Andermann,
...
A. Gambardella,
P. Tinuper,
L. Licchetta,
I. Scheffer,
C. Criscuolo,
A. Filla,
E. Ferlazzo,
J. Ahmad,
Adeel Ahmad,
B. Baykan,
E. Said,
M. Topçu,
P. Riguzzi,
M. King,
C. Ozkara,
D. Andrade,
B. Engelsen,
A. Crespel,
M. Lindenau,
E. Lohmann,
V. Saletti,
J. Massano,
M. Privitera,
A. Espay,
B. Kauffmann,
M. Duchowny,
R. Møller,
R. Straussberg,
Z. Afawi,
B. Ben-Zeev,
K. Samocha,
M. Daly,
S. Petrou,
H. Lerche,
A. Palotie,
A. Lehesjoki
|
7 |
2014 |
7
🐜
|
|
🐜
|
PRRT2 mutations cause benign familial infantile epilepsy and infantile convulsions with choreoathetosis syndrome.
24 auth.
S. Heron,
B. Grinton,
S. Kivity,
Z. Afawi,
S. Zuberi,
James N. Hughes,
Clair Pridmore,
B. Hodgson,
Xenia Iona,
L. Sadleir,
...
J. Pelekanos,
E. Herlenius,
H. Goldberg-Stern,
H. Bassan,
E. Haan,
A. Korczyn,
A. Gardner,
M. Corbett,
J. Gécz,
Paul Q. Thomas,
J. Mulley,
S. Berkovic,
I. Scheffer,
L. Dibbens
|
7 |
2012 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Exome‐based analysis of cardiac arrhythmia, respiratory control, and epilepsy genes in sudden unexpected death in epilepsy
16 auth.
R. Bagnall,
D. Crompton,
S. Petrovski,
L. Lam,
Carina Cutmore,
Sarah I Garry,
L. Sadleir,
L. Dibbens,
A. Cairns,
S. Kivity,
...
Z. Afawi,
Brigid M. Regan,
Johan Duflou,
S. Berkovic,
I. Scheffer,
C. Semsarian
|
7 |
2016 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Ultra-rare genetic variation in the epilepsies: a whole-exome sequencing study of 17,606 individuals
234 auth.
Y. Feng,
D. Howrigan,
L. Abbott,
K. Tashman,
Felecia Cerrato,
T. Singh,
H. Heyne,
Andrea Byrnes,
C. Churchhouse,
Dennis Lal,
E. Heinzen,
G. Cavalleri,
H. Hakonarson,
I. Helbig,
R. Krause,
...
P. May,
S. Weckhuysen,
S. Petrovski,
S. Kamalakaran,
S. Sisodiya,
P. Cossette,
C. Cotsapas,
P. Jonghe,
Tracy Dixon-Salazar,
R. Guerrini,
P. Kwan,
A. Marson,
Randy Stewart,
C. Depondt,
D. Dlugos,
I. Scheffer,
P. Striano,
C. Freyer,
K. McKenna,
Brigid M. Regan,
S. Bellows,
C. Leu,
C. A. Bennett,
E. Johns,
A. Macdonald,
Hannah S Shilling,
R. Burgess,
Dorien Weckhuysen,
M. Bahlo,
T. O’Brien,
M. Todaro,
Hannah Stamberger,
D. Andrade,
Tara R. Sadoway,
Kelly Mo,
H. Krestel,
S. Gallati,
S. Papacostas,
I. Kousiappa,
G. Tanteles,
K. Štěrbová,
M. Vlčková,
L. Sedláčková,
P. Laššuthová,
K. Klein,
F. Rosenow,
P. Reif,
S. Knake,
W. Kunz,
G. Zsurka,
C. Elger,
J. Bauer,
M. Rademacher,
Manuela Pendziwiat,
H. Muhle,
Annika Rademacher,
A. Baalen,
S. Spiczak,
U. Stephani,
Z. Afawi,
A. Korczyn,
Moien Kanaan,
Christina Canavati,
G. Kurlemann,
K. Müller-Schlüter,
G. Kluger,
M. Häusler,
I. Blatt,
J. Lemke,
Ilona Krey,
Y. Weber,
S. Wolking,
F. Becker,
Christian Hengsbach,
S. Rau,
A. Maisch,
B. Steinhoff,
A. Schulze-Bonhage,
S. Schubert-Bast,
H. Schreiber,
I. Borggräfe,
C. Schankin,
T. Mayer,
R. Korinthenberg,
K. Brockmann,
D. Dennig,
R. Madeleyn,
R. Kälviäinen,
P. Auvinen,
Anni Saarela,
T. Linnankivi,
A. Lehesjoki,
M. Rees,
S. Chung,
W. O. Pickrell,
Robert Powell,
Natascha Schneider,
S. Balestrini,
S. Zagaglia,
V. Braatz,
Michael R. Johnson,
P. Auce,
G. Sills,
L. Baum,
P. Sham,
S. Cherny,
C. Lui,
N. Barišić,
N. Delanty,
C. Doherty,
Arif Shukralla,
M. McCormack,
Hany El-Naggar,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
B. Castellotti,
T. Granata,
F. Zara,
M. Iacomino,
F. Madia,
M. Vari,
M. Mancardi,
V. Salpietro,
F. Bisulli,
P. Tinuper,
L. Licchetta,
T. Pippucci,
C. Stipa,
R. Minardi,
A. Gambardella,
A. Labate,
G. Annesi,
Lorella Manna,
M. Gagliardi,
E. Parrini,
D. Mei,
A. Vetro,
C. Bianchini,
Martino Montomoli,
Viola Doccini,
C. Marini,
Toshimitsu Suzuki,
Y. Inoue,
K. Yamakawa,
Birutė Tumienė,
L. Sadleir,
Chontelle King,
Emily Mountier,
S. Caglayan,
M. Arslan,
Z. Yapıcı,
U. Yiş,
Pınar Topaloğlu,
B. Kara,
D. Turkdoğan,
Aslı Gundogdu-Eken,
N. Bebek,
Sibel Uğur-İşeri,
B. Baykan,
Barış Salman,
Garen Haryanyan,
E. Yücesan,
Y. Kesim,
Ç. Özkara,
A. Poduri,
R. Buono,
T. Ferraro,
M. Sperling,
W. Lo,
M. Privitera,
J. French,
S. Schachter,
R. Kuzniecky,
O. Devinsky,
Manu Hegde,
Pouya Khankhanian,
K. Helbig,
C. Ellis,
G. Spalletta,
F. Piras,
F. Piras,
T. Gili,
V. Ciullo,
A. Reif,
A. McQuillin,
N. Bass,
A. McIntosh,
D. Blackwood,
M. Johnstone,
A. Palotie,
M. Pato,
C. Pato,
E. Bromet,
C. Carvalho,
Eric D. Achtyes,
M. Azevedo,
R. Kotov,
D. Lehrer,
D. Malaspina,
S. Marder,
H. Medeiros,
C. Morley,
D. Perkins,
J. Sobell,
P. Buckley,
F. Macciardi,
M. Rapaport,
J. Knowles,
A. Fanous,
S. Mccarroll,
N. Gupta,
S. Gabriel,
M. Daly,
E. Lander,
D. Lowenstein,
D. Goldstein,
H. Lerche,
S. Berkovic,
B. Neale
|
7 |
2019 |
7
🐜
|
|
🐜
|
De novo variants in neurodevelopmental disorders with epilepsy
52 auth.
H. Heyne,
T. Singh,
Hannah Stamberger,
R. Abou Jamra,
H. Caglayan,
D. Craiu,
P. de Jonghe,
R. Guerrini,
K. Helbig,
B. Koeleman,
J. Kosmicki,
T. Linnankivi,
P. May,
H. Muhle,
R. Møller,
...
B. Neubauer,
A. Palotie,
Manuela Pendziwiat,
P. Striano,
Shan Tang,
Sitao Wu,
Z. Afawi,
C. D. de Kovel,
P. Dimova,
T. Djémié,
M. Endzinienė,
D. Hoffman-Zacharska,
J. Jähn,
Christian Korff,
A. Lehesjoki,
C. Marini,
Stefanie H. Müller,
D. Pal,
N. Schwarz,
K. Selmer,
J. Serratosa,
U. Stephani,
K. Štěrbová,
A. Suls,
S. Syrbe,
I. Talvik,
Shan Tang,
S. von Spiczak,
F. Zara,
A. Poduri,
Y. Weber,
S. Weckhuysen,
S. Sisodiya,
M. Daly,
I. Helbig,
Dennis Lal,
J. Lemke
|
7 |
2018 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Blood–brain barrier disruption in post-traumatic epilepsy
10 auth.
O. Tomkins,
Ilan Shelef,
I. Kaĭzerman,
A. Eliushin,
Z. Afawi,
A. Misk,
...
M. Gidon,
Avi Cohen,
Dominik Zumsteg,
A. Friedman
|
7 |
2007 |
7
🐜
|
|
🐜
|
A homozygous mutation in human PRICKLE1 causes an autosomal-recessive progressive myoclonus epilepsy-ataxia syndrome.
30 auth.
A. Bassuk,
R. Wallace,
Aimee C Buhr,
A. Buller,
Z. Afawi,
M. Shimojo,
S. Miyata,
Shan Chen,
P. Gonzalez-Alegre,
Hilary L. Griesbach,
Shu-Biao Wu,
M. Nashelsky,
E. Vladar,
D. Antić,
P. Ferguson,
...
S. Çırak,
T. Voit,
M. Scott,
J. Axelrod,
C. Gurnett,
A. Daoud,
S. Kivity,
M. Neufeld,
A. Mazarib,
R. Straussberg,
S. Walid,
A. Korczyn,
D. Slusarski,
S. Berkovic,
H. El-Shanti
|
7 |
2008 |
7
🐜
|
