|
🐜
|
Ultra-rare genetic variation in the epilepsies: a whole-exome sequencing study of 17,606 individuals
234 auth.
Y. Feng,
D. Howrigan,
L. Abbott,
K. Tashman,
Felecia Cerrato,
T. Singh,
H. Heyne,
Andrea Byrnes,
C. Churchhouse,
Dennis Lal,
E. Heinzen,
G. Cavalleri,
H. Hakonarson,
I. Helbig,
R. Krause,
...
P. May,
S. Weckhuysen,
S. Petrovski,
S. Kamalakaran,
S. Sisodiya,
P. Cossette,
C. Cotsapas,
P. Jonghe,
Tracy Dixon-Salazar,
R. Guerrini,
P. Kwan,
A. Marson,
Randy Stewart,
C. Depondt,
D. Dlugos,
I. Scheffer,
P. Striano,
C. Freyer,
K. McKenna,
Brigid M. Regan,
S. Bellows,
C. Leu,
C. A. Bennett,
E. Johns,
A. Macdonald,
Hannah S Shilling,
R. Burgess,
Dorien Weckhuysen,
M. Bahlo,
T. O’Brien,
M. Todaro,
Hannah Stamberger,
D. Andrade,
Tara R. Sadoway,
Kelly Mo,
H. Krestel,
S. Gallati,
S. Papacostas,
I. Kousiappa,
G. Tanteles,
K. Štěrbová,
M. Vlčková,
L. Sedláčková,
P. Laššuthová,
K. Klein,
F. Rosenow,
P. Reif,
S. Knake,
W. Kunz,
G. Zsurka,
C. Elger,
J. Bauer,
M. Rademacher,
Manuela Pendziwiat,
H. Muhle,
Annika Rademacher,
A. Baalen,
S. Spiczak,
U. Stephani,
Z. Afawi,
A. Korczyn,
Moien Kanaan,
Christina Canavati,
G. Kurlemann,
K. Müller-Schlüter,
G. Kluger,
M. Häusler,
I. Blatt,
J. Lemke,
Ilona Krey,
Y. Weber,
S. Wolking,
F. Becker,
Christian Hengsbach,
S. Rau,
A. Maisch,
B. Steinhoff,
A. Schulze-Bonhage,
S. Schubert-Bast,
H. Schreiber,
I. Borggräfe,
C. Schankin,
T. Mayer,
R. Korinthenberg,
K. Brockmann,
D. Dennig,
R. Madeleyn,
R. Kälviäinen,
P. Auvinen,
Anni Saarela,
T. Linnankivi,
A. Lehesjoki,
M. Rees,
S. Chung,
W. O. Pickrell,
Robert Powell,
Natascha Schneider,
S. Balestrini,
S. Zagaglia,
V. Braatz,
Michael R. Johnson,
P. Auce,
G. Sills,
L. Baum,
P. Sham,
S. Cherny,
C. Lui,
N. Barišić,
N. Delanty,
C. Doherty,
Arif Shukralla,
M. McCormack,
Hany El-Naggar,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
B. Castellotti,
T. Granata,
F. Zara,
M. Iacomino,
F. Madia,
M. Vari,
M. Mancardi,
V. Salpietro,
F. Bisulli,
P. Tinuper,
L. Licchetta,
T. Pippucci,
C. Stipa,
R. Minardi,
A. Gambardella,
A. Labate,
G. Annesi,
Lorella Manna,
M. Gagliardi,
E. Parrini,
D. Mei,
A. Vetro,
C. Bianchini,
Martino Montomoli,
Viola Doccini,
C. Marini,
Toshimitsu Suzuki,
Y. Inoue,
K. Yamakawa,
Birutė Tumienė,
L. Sadleir,
Chontelle King,
Emily Mountier,
S. Caglayan,
M. Arslan,
Z. Yapıcı,
U. Yiş,
Pınar Topaloğlu,
B. Kara,
D. Turkdoğan,
Aslı Gundogdu-Eken,
N. Bebek,
Sibel Uğur-İşeri,
B. Baykan,
Barış Salman,
Garen Haryanyan,
E. Yücesan,
Y. Kesim,
Ç. Özkara,
A. Poduri,
R. Buono,
T. Ferraro,
M. Sperling,
W. Lo,
M. Privitera,
J. French,
S. Schachter,
R. Kuzniecky,
O. Devinsky,
Manu Hegde,
Pouya Khankhanian,
K. Helbig,
C. Ellis,
G. Spalletta,
F. Piras,
F. Piras,
T. Gili,
V. Ciullo,
A. Reif,
A. McQuillin,
N. Bass,
A. McIntosh,
D. Blackwood,
M. Johnstone,
A. Palotie,
M. Pato,
C. Pato,
E. Bromet,
C. Carvalho,
Eric D. Achtyes,
M. Azevedo,
R. Kotov,
D. Lehrer,
D. Malaspina,
S. Marder,
H. Medeiros,
C. Morley,
D. Perkins,
J. Sobell,
P. Buckley,
F. Macciardi,
M. Rapaport,
J. Knowles,
A. Fanous,
S. Mccarroll,
N. Gupta,
S. Gabriel,
M. Daly,
E. Lander,
D. Lowenstein,
D. Goldstein,
H. Lerche,
S. Berkovic,
B. Neale
|
7 |
2019 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Confirmation of chromosomal microarray as a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorders and dysmorphic features.
8 auth.
A. Battaglia,
Viola Doccini,
L. Bernardini,
A. Novelli,
S. Loddo,
A. Capalbo,
...
T. Filippi,
J. Carey
|
7 |
2013 |
7
🐜
|
|
🐜
|
GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture
319 auth.
R. Stevelink,
C. Campbell,
Siwei Chen,
B. Abou-Khalil,
O. M. Adesoji,
Z. Afawi,
E. Amadori,
Alison Anderson,
Joseph Anderson,
D. Andrade,
G. Annesi,
P. Auce,
A. Avbersek,
M. Bahlo,
M. Baker,
...
G. Balagura,
S. Balestrini,
C. Barba,
Karen Barboza,
F. Bartolomei,
T. Bast,
L. Baum,
Tobias Baumgartner,
B. Baykan,
N. Bebek,
Albert J Becker,
F. Becker,
C. A. Bennett,
B. Berghuis,
S. Berkovic,
A. Beydoun,
C. Bianchini,
F. Bisulli,
I. Blatt,
D. Bobbili,
Ingo Borggraefe,
C. Boßelmann,
V. Braatz,
J. Bradfield,
K. Brockmann,
L. Brody,
R. Buono,
R. Busch,
H. Caglayan,
E. Campbell,
L. Canafoglia,
Christina Canavati,
G. Cascino,
B. Castellotti,
C. Catarino,
G. Cavalleri,
Felecia Cerrato,
F. Chassoux,
S. Cherny,
C. Cheung,
K. Chinthapalli,
I. Chou,
S. Chung,
C. Churchhouse,
Peggy O. Clark,
A. Cole,
Alastair Compston,
A. Coppola,
M. Cosico,
P. Cossette,
J. Craig,
C. Cusick,
M. J. Daly,
L. Davis,
G. de Haan,
N. Delanty,
C. Depondt,
P. Derambure,
O. Devinsky,
L. Di Vito,
D. Dlugos,
Viola Doccini,
C. Doherty,
Hany El-Naggar,
C. Elger,
C. Ellis,
J. Eriksson,
Annika B. Faucon,
Y. A. Feng,
Lisa Ferguson,
T. Ferraro,
Lorenzo Ferri,
M. Feucht,
M. Fitzgerald,
B. Fonferko-Shadrach,
F. Fortunato,
S. Franceschetti,
A. Franke,
Jacqueline A. French,
E. Freri,
M. Gagliardi,
A. Gambardella,
E. Geller,
T. Giangregorio,
L. Gjerstad,
T. Glauser,
Ethan M. Goldberg,
Alicia Goldman,
T. Granata,
D. Greenberg,
R. Guerrini,
N. Gupta,
K. Haas,
H. Hakonarson,
K. Hallmann,
E. Hassanin,
Manu Hegde,
E. Heinzen,
I. Helbig,
Christian Hengsbach,
H. Heyne,
S. Hirose,
E. Hirsch,
H. Hjalgrim,
D. Howrigan,
Donald Hucks,
P. Hung,
M. Iacomino,
Lukas L. Imbach,
Y. Inoue,
A. Ishii,
Jennifer Jamnadas-Khoda,
L. Jehi,
Michael R. Johnson,
R. Kälviäinen,
Y. Kamatani,
Moien Kanaan,
M. Kanai,
Anne-Mari Kantanen,
B. Kara,
S. Kariuki,
Dalia Kasperavičiūtė,
D. Kasteleijn-Nolst Trenité,
Mitsuhiro Kato,
J. Kegele,
Y. Kesim,
N. Khoueiry-Zgheib,
Chontelle King,
H. Kirsch,
K. Klein,
G. Kluger,
S. Knake,
R. Knowlton,
B. Koeleman,
A. Korczyn,
Andreas M. Koupparis,
I. Kousiappa,
R. Krause,
M. Krenn,
H. Krestel,
Ilona Krey,
W. Kunz,
M. Kurki,
G. Kurlemann,
R. Kuzniecky,
P. Kwan,
A. Labate,
A. Lacey,
Dennis Lal,
Z. Landoulsi,
Y. Lau,
Stephen Lauxmann,
Stephanie L. Leech,
A. Lehesjoki,
J. Lemke,
H. Lerche,
G. Lesca,
C. Leu,
Naomi Lewin,
D. Lewis-Smith,
Gloria H.-Y. Li,
Qingqin S Li,
L. Licchetta,
Kuang Lin,
D. Lindhout,
T. Linnankivi,
Í. Lopes-Cendes,
D. Lowenstein,
C. Lui,
F. Madia,
S. Magnússon,
A. Marson,
P. May,
C. McGraw,
D. Mei,
J. Mills,
R. Minardi,
Nasir Mirza,
R. Møller,
A. Molloy,
Martino Montomoli,
B. Mostacci,
L. Muccioli,
H. Muhle,
K. Müller-Schlüter,
I. Najm,
W. Nasreddine,
B. Neale,
B. Neubauer,
Charles R Newton,
M. Nöthen,
M. Nothnagel,
Peter Nürnberg,
T. O'Brien,
Y. Okada,
E. Ólafsson,
Karen L. Oliver,
Ç. Özkara,
A. Palotie,
F. Pangilinan,
S. Papacostas,
E. Parrini,
C. Pato,
M. Pato,
Manuela Pendziwiat,
S. Petrovski,
W. O. Pickrell,
Rebecca Pinsky,
T. Pippucci,
A. Poduri,
Federica Pondrelli,
Robert Powell,
M. Privitera,
Annika Rademacher,
Rodney Radtke,
F. Ragona,
S. Rau,
M. Rees,
Brigid M. Regan,
P. Reif,
Sylvain Rhelms,
A. Riva,
F. Rosenow,
Philippe Ryvlin,
Anni Saarela,
L. Sadleir,
J. Sander,
T. Sander,
Marcello Scala,
T. Scattergood,
S. Schachter,
C. Schankin,
I. Scheffer,
B. Schmitz,
S. Schoch,
S. Schubert-Bast,
A. Schulze-Bonhage,
P. Scudieri,
P. Sham,
B. Sheidley,
J. Shih,
G. Sills,
S. Sisodiya,
Michael C. Smith,
Philip Smith,
Anja C. M. Sonsma,
D. Speed,
M. Sperling,
H. Stefánsson,
K. Stefánsson,
B. Steinhoff,
U. Stephani,
W. C. Stewart,
C. Stipa,
P. Striano,
H. Stroink,
A. Strzelczyk,
R. Surges,
Toshimitsu Suzuki,
K. Tan,
R. Taneja,
G. Tanteles,
E. Taubøll,
L. Thio,
G. Thomas,
R. Thomas,
Oskari Timonen,
P. Tinuper,
M. Todaro,
Pınar Topaloğlu,
R. Tozzi,
M. Tsai,
Birutė Tumienė,
D. Turkdoğan,
U. Unnsteinsdóttir,
A. Utkus,
Priya Vaidiswaran,
L. Valton,
A. van Baalen,
A. Vetro,
E. Vining,
F. Visscher,
Sophie von Brauchitsch,
R. von Wrede,
Ryan G. Wagner,
Y. Weber,
S. Weckhuysen,
J. Weisenberg,
Michael Weller,
P. Widdess-Walsh,
M. Wolff,
S. Wolking,
David Wu,
K. Yamakawa,
Wanling Yang,
Z. Yapıcı,
E. Yücesan,
S. Zagaglia,
F. Zahnert,
F. Zara,
Wei Zhou,
F. Zimprich,
G. Zsurka,
Quratulain Zulfiqar Ali
|
6 |
2023 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Epilepsy subtype-specific copy number burden observed in a genome-wide study of 17 458 subjects.
220 auth.
Lisa-Marie Niestroj,
E. Pérez-Palma,
D. Howrigan,
Yadi Zhou,
F. Cheng,
Elmo Saarentaus,
P. Nürnberg,
R. Stevelink,
M. Daly,
A. Palotie,
Dennis Lal,
Yen-Chen Anne Feng,
D. Howrigan,
L. Abbott,
K. Tashman,
...
Felecia Cerrato,
Dennis Lal,
C. Churchhouse,
Namrata Gupta,
B. Neale,
S. Berkovic,
H. Lerche,
David B Goldstein,
D. Lowenstein,
G. Cavalleri,
P. Cossette,
C. Cotsapas,
P. de Jonghe,
Tracy Dixon-Salazar,
R. Guerrini,
H. Hakonarson,
E. Heinzen,
I. Helbig,
Patrick Kwan,
A. G. Marson,
S. Petrovski,
S. Kamalakaran,
S. Sisodiya,
Randy Stewart,
S. Weckhuysen,
C. Depondt,
D. Dlugos,
I. Scheffer,
P. Striano,
C. Freyer,
Roland Krause,
Patrick May,
Kevin McKenna,
Brigid M. Regan,
S. Bellows,
C. Leu,
C. A. Bennett,
E. Johns,
Alexandra Macdonald,
Hannah Shilling,
R. Burgess,
Dorien Weckhuysen,
M. Bahlo,
Terence J. O’Brien,
Marian Todaro,
Hannah Stamberger,
Danielle M. Andrade,
Tara Sadoway,
Kelly Mo,
H. Krestel,
Sabina Gallati,
S. Papacostas,
I. Kousiappa,
G. Tanteles,
K. Štěrbová,
M. Vlčková,
L. Sedláčková,
P. Laššuthová,
K. Klein,
Felix Rosenow,
P. Reif,
S. Knake,
Wolfram S Kunz,
G. Zsurka,
Christian E. Elger,
Jürgen Bauer,
M. Rademacher,
Manuela Pendziwiat,
H. Muhle,
Annika Rademacher,
A. van Baalen,
S. von Spiczak,
U. Stephani,
Z. Afawi,
Amos D. Korczyn,
Moien Kanaan,
Christina Canavati,
G. Kurlemann,
K. Müller-Schlüter,
G. Kluger,
Martin Häusler,
Ilan Blatt,
J. Lemke,
Ilona Krey,
Y. Weber,
S. Wolking,
F. Becker,
Christian Hengsbach,
S. Rau,
A. Maisch,
Bernhard J. Steinhoff,
Andreas Schulze-Bonhage,
S. Schubert-Bast,
Herbert Schreiber,
Ingo Borggräfe,
C. Schankin,
Thomas Mayer,
Rudolf Korinthenberg,
K. Brockmann,
D. Dennig,
R. Madeleyn,
R. Kälviäinen,
P. Auvinen,
Anni Saarela,
T. Linnankivi,
A. Lehesjoki,
M. I. Rees,
S. Chung,
W. O. Pickrell,
Robert Powell,
Natascha Schneider,
S. Balestrini,
S. Zagaglia,
V. Braatz,
Michael R. Johnson,
P. Auce,
G. Sills,
L. Baum,
P. C. Sham,
S. Cherny,
C. Lui,
N. Barišić,
N. Delanty,
Colin P. Doherty,
Arif Shukralla,
Mark Mccormack,
Hany El-Naggar,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
B. Castellotti,
T. Granata,
F. Zara,
M. Iacomino,
F. Madia,
M. Vari,
M. Mancardi,
V. Salpietro,
F. Bisulli,
P. Tinuper,
L. Licchetta,
T. Pippucci,
C. Stipa,
L. Muccioli,
R. Minardi,
A. Gambardella,
A. Labate,
G. Annesi,
Lorella Manna,
M. Gagliardi,
E. Parrini,
D. Mei,
A. Vetro,
C. Bianchini,
Martino Montomoli,
Viola Doccini,
C. Marini,
Toshimitsu Suzuki,
Yushi Inoue,
Kazuhiro Yamakawa,
Birutė Tumienė,
R. Mameniskiene,
A. Utkus,
Rūta Praninskienė,
Jurgita Grikiniene,
Rūta Samaitienė,
L. Sadleir,
Chontelle King,
Emily Mountier,
S. Caglayan,
M. Arslan,
Z. Yapıcı,
U. Yiş,
Pınar Topaloğlu,
Bulent Kara,
D. Turkdoğan,
Aslı Gundogdu-Eken,
N. Bebek,
Sibel Uğur-İşeri,
B. Baykan,
Barış Salman,
Garen Haryanyan,
E. Yücesan,
Y. Kesim,
Ç. Özkara,
B. Sheidley,
Catherine Shain,
A. Poduri,
R. Buono,
Thomas N. Ferraro,
Michael R. Sperling,
Warren Lo,
Michael D Privitera,
Jacqueline A. French,
Steven C. Schachter,
R. Kuzniecky,
O. Devinsky,
Manu Hegde,
Pouya Khankhanian,
K. Helbig,
C. Ellis,
Gianfranco Spalletta,
F. Piras,
F. Piras,
T. Gili,
V. Ciullo
|
5 |
2020 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals.
255 auth.
Joshua E. Motelow,
G. Povysil,
R. Dhindsa,
Kate E Stanley,
A. Allen,
Y. Feng,
D. Howrigan,
L. Abbott,
K. Tashman,
Felecia Cerrato,
C. Cusick,
T. Singh,
H. Heyne,
Andrea Byrnes,
C. Churchhouse,
...
Nick Watts,
M. Solomonson,
Dennis Lal,
N. Gupta,
B. Neale,
G. Cavalleri,
P. Cossette,
C. Cotsapas,
P. de Jonghe,
Tracy Dixon-Salazar,
R. Guerrini,
H. Hakonarson,
E. Heinzen,
I. Helbig,
P. Kwan,
A. Marson,
S. Petrovski,
S. Kamalakaran,
S. Sisodiya,
Randy Stewart,
S. Weckhuysen,
C. Depondt,
D. Dlugos,
I. Scheffer,
P. Striano,
C. Freyer,
R. Krause,
P. May,
K. McKenna,
Brigid M. Regan,
C. A. Bennett,
C. Leu,
Stephanie L. Leech,
T. O’Brien,
M. Todaro,
Hannah Stamberger,
D. Andrade,
Q. Z. Ali,
Tara R. Sadoway,
H. Krestel,
A. Schaller,
S. Papacostas,
I. Kousiappa,
G. Tanteles,
Y. Christou,
K. Štěrbová,
M. Vlčková,
L. Sedláčková,
P. Laššuthová,
K. Klein,
F. Rosenow,
P. Reif,
S. Knake,
B. Neubauer,
F. Zimprich,
M. Feucht,
E. Reinthaler,
W. Kunz,
G. Zsurka,
R. Surges,
Tobias Baumgartner,
R. von Wrede,
Manuela Pendziwiat,
H. Muhle,
Annika Rademacher,
A. van Baalen,
S. von Spiczak,
U. Stephani,
Z. Afawi,
A. Korczyn,
Moien Kanaan,
Christina Canavati,
G. Kurlemann,
K. Müller-Schlüter,
G. Kluger,
M. Häusler,
I. Blatt,
J. Lemke,
Ilona Krey,
Y. Weber,
S. Wolking,
F. Becker,
S. Lauxmann,
C. Boßelmann,
J. Kegele,
Christian Hengsbach,
S. Rau,
B. Steinhoff,
A. Schulze-Bonhage,
I. Borggräfe,
C. Schankin,
S. Schubert-Bast,
H. Schreiber,
T. Mayer,
R. Korinthenberg,
K. Brockmann,
M. Wolff,
D. Dennig,
R. Madeleyn,
R. Kälviäinen,
Anni Saarela,
Oskari Timonen,
T. Linnankivi,
A. Lehesjoki,
S. Rheims,
G. Lesca,
P. Ryvlin,
L. Maillard,
L. Valton,
P. Derambure,
F. Bartolomei,
E. Hirsch,
Véronique Michel,
F. Chassoux,
M. Rees,
S. Chung,
W. O. Pickrell,
Robert Powell,
M. Baker,
B. Fonferko-Shadrach,
Charlotte Lawthom,
Joseph Anderson,
Natascha Schneider,
S. Balestrini,
S. Zagaglia,
V. Braatz,
Michael R. Johnson,
P. Auce,
G. Sills,
L. Baum,
P. Sham,
S. Cherny,
C. Lui,
N. Delanty,
C. Doherty,
Arif Shukralla,
Hany El-Naggar,
P. Widdess-Walsh,
N. Barišić,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
B. Castellotti,
T. Granata,
F. Ragona,
F. Zara,
M. Iacomino,
A. Riva,
F. Madia,
M. Vari,
V. Salpietro,
Marcello Scala,
M. Mancardi,
L. Nobili,
E. Amadori,
T. Giacomini,
F. Bisulli,
T. Pippucci,
L. Licchetta,
R. Minardi,
P. Tinuper,
L. Muccioli,
B. Mostacci,
A. Gambardella,
A. Labate,
G. Annesi,
Lorella Manna,
M. Gagliardi,
E. Parrini,
D. Mei,
A. Vetro,
C. Bianchini,
Martino Montomoli,
Viola Doccini,
C. Barba,
S. Hirose,
A. Ishii,
Toshimitsu Suzuki,
Y. Inoue,
K. Yamakawa,
A. Beydoun,
W. Nasreddine,
Nathalie Khoueiry Zgheib,
Birutė Tumienė,
A. Utkus,
L. Sadleir,
Chontelle King,
S. Caglayan,
M. Arslan,
Z. Yapıcı,
Pınar Topaloğlu,
B. Kara,
U. Yiş,
D. Turkdoğan,
Aslı Gundogdu-Eken,
N. Bebek,
Sibel Uğur-İşeri,
B. Baykan,
Barış Salman,
Garen Haryanyan,
E. Yücesan,
Y. Kesim,
YeşÇiğdem Özkara,
Meng-Han Tsai,
Chen-Jui Ho,
Chih-Hsiang Lin,
Kuang-Lin Lin,
I. Chou,
A. Poduri,
Beth R. Shiedley,
Catherine Shain,
J. Noebels,
Alicia Goldman,
R. Busch,
L. Jehi,
I. Najm,
Lisa Ferguson,
J. Khoury,
T. Glauser,
Peggy O. Clark,
R. Buono,
T. Ferraro,
M. Sperling,
W. Lo,
M. Privitera,
Jacqueline A. French,
S. Schachter,
R. Kuzniecky,
O. Devinsky,
Manu Hegde,
D. Greenberg,
C. Ellis,
Ethan M. Goldberg,
K. Helbig,
M. Cosico,
Priya Vaidiswaran,
Eryn Fitch,
S. Berkovic,
H. Lerche,
D. Lowenstein,
D. Goldstein
|
5 |
2021 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Efficacy and safety of Fenfluramine hydrochloride for the treatment of seizures in Dravet syndrome: A real‐world study
17 auth.
N. Specchio,
N. Pietrafusa,
Viola Doccini,
M. Trivisano,
F. Darra,
F. Ragona,
A. Cossu,
Silvia Spolverato,
D. Battaglia,
M. Quintiliani,
...
Maria Luigia Gambardella,
A. Rosati,
D. Mei,
T. Granata,
B. dalla Bernardina,
F. Vigevano,
R. Guerrini
|
5 |
2020 |
5
🐜
|
|
🐜
|
De novo KCNA1 variants in the PVP motif cause infantile epileptic encephalopathy and cognitive impairment similar to recurrent KCNA2 variants
8 auth.
Amanda Rogers,
P. Golumbek,
E. Cellini,
Viola Doccini,
R. Guerrini,
C. Wallgren‐Pettersson,
...
Ann-Charlotte Thuresson,
C. Gurnett
|
4 |
2018 |
4
🐜
|
|
🐜
|
Homozygous deletion in TUSC3 causing syndromic intellectual disability: A new patient
9 auth.
S. Loddo,
Valentina Parisi,
Viola Doccini,
T. Filippi,
L. Bernardini,
P. Brovedani,
...
F. Ricci,
A. Novelli,
A. Battaglia
|
4 |
2013 |
4
🐜
|
|
🐜
|
Multiple genomic copy number variants associated with periventricular nodular heterotopia indicate extreme genetic heterogeneity
12 auth.
E. Cellini,
A. Vetro,
V. Conti,
C. Marini,
Viola Doccini,
Claudia Clementella,
...
E. Parrini,
S. Giglio,
M. Della Monica,
M. Fichera,
S. Musumeci,
R. Guerrini
|
4 |
2019 |
4
🐜
|
