|
🦁
|
Biallelic mutation of BEST1 causes a distinct retinopathy in humans.
14 auth.
R. Burgess,
I. Millar,
B. Leroy,
J. Urquhart,
I. Fearon,
E. De Baere,
P. Brown,
A. Robson,
G. Wright,
P. Kestelyn,
...
G. Holder,
A. Webster,
F. Manson,
G. Black
|
8 |
2008 |
8
🦁
|
|
🐜
|
Ultra-rare genetic variation in the epilepsies: a whole-exome sequencing study of 17,606 individuals
234 auth.
Y. Feng,
D. Howrigan,
L. Abbott,
K. Tashman,
Felecia Cerrato,
T. Singh,
H. Heyne,
Andrea Byrnes,
C. Churchhouse,
Dennis Lal,
E. Heinzen,
G. Cavalleri,
H. Hakonarson,
I. Helbig,
R. Krause,
...
P. May,
S. Weckhuysen,
S. Petrovski,
S. Kamalakaran,
S. Sisodiya,
P. Cossette,
C. Cotsapas,
P. Jonghe,
Tracy Dixon-Salazar,
R. Guerrini,
P. Kwan,
A. Marson,
Randy Stewart,
C. Depondt,
D. Dlugos,
I. Scheffer,
P. Striano,
C. Freyer,
K. McKenna,
Brigid M. Regan,
S. Bellows,
C. Leu,
C. A. Bennett,
E. Johns,
A. Macdonald,
Hannah S Shilling,
R. Burgess,
Dorien Weckhuysen,
M. Bahlo,
T. O’Brien,
M. Todaro,
Hannah Stamberger,
D. Andrade,
Tara R. Sadoway,
Kelly Mo,
H. Krestel,
S. Gallati,
S. Papacostas,
I. Kousiappa,
G. Tanteles,
K. Štěrbová,
M. Vlčková,
L. Sedláčková,
P. Laššuthová,
K. Klein,
F. Rosenow,
P. Reif,
S. Knake,
W. Kunz,
G. Zsurka,
C. Elger,
J. Bauer,
M. Rademacher,
Manuela Pendziwiat,
H. Muhle,
Annika Rademacher,
A. Baalen,
S. Spiczak,
U. Stephani,
Z. Afawi,
A. Korczyn,
Moien Kanaan,
Christina Canavati,
G. Kurlemann,
K. Müller-Schlüter,
G. Kluger,
M. Häusler,
I. Blatt,
J. Lemke,
Ilona Krey,
Y. Weber,
S. Wolking,
F. Becker,
Christian Hengsbach,
S. Rau,
A. Maisch,
B. Steinhoff,
A. Schulze-Bonhage,
S. Schubert-Bast,
H. Schreiber,
I. Borggräfe,
C. Schankin,
T. Mayer,
R. Korinthenberg,
K. Brockmann,
D. Dennig,
R. Madeleyn,
R. Kälviäinen,
P. Auvinen,
Anni Saarela,
T. Linnankivi,
A. Lehesjoki,
M. Rees,
S. Chung,
W. O. Pickrell,
Robert Powell,
Natascha Schneider,
S. Balestrini,
S. Zagaglia,
V. Braatz,
Michael R. Johnson,
P. Auce,
G. Sills,
L. Baum,
P. Sham,
S. Cherny,
C. Lui,
N. Barišić,
N. Delanty,
C. Doherty,
Arif Shukralla,
M. McCormack,
Hany El-Naggar,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
B. Castellotti,
T. Granata,
F. Zara,
M. Iacomino,
F. Madia,
M. Vari,
M. Mancardi,
V. Salpietro,
F. Bisulli,
P. Tinuper,
L. Licchetta,
T. Pippucci,
C. Stipa,
R. Minardi,
A. Gambardella,
A. Labate,
G. Annesi,
Lorella Manna,
M. Gagliardi,
E. Parrini,
D. Mei,
A. Vetro,
C. Bianchini,
Martino Montomoli,
Viola Doccini,
C. Marini,
Toshimitsu Suzuki,
Y. Inoue,
K. Yamakawa,
Birutė Tumienė,
L. Sadleir,
Chontelle King,
Emily Mountier,
S. Caglayan,
M. Arslan,
Z. Yapıcı,
U. Yiş,
Pınar Topaloğlu,
B. Kara,
D. Turkdoğan,
Aslı Gundogdu-Eken,
N. Bebek,
Sibel Uğur-İşeri,
B. Baykan,
Barış Salman,
Garen Haryanyan,
E. Yücesan,
Y. Kesim,
Ç. Özkara,
A. Poduri,
R. Buono,
T. Ferraro,
M. Sperling,
W. Lo,
M. Privitera,
J. French,
S. Schachter,
R. Kuzniecky,
O. Devinsky,
Manu Hegde,
Pouya Khankhanian,
K. Helbig,
C. Ellis,
G. Spalletta,
F. Piras,
F. Piras,
T. Gili,
V. Ciullo,
A. Reif,
A. McQuillin,
N. Bass,
A. McIntosh,
D. Blackwood,
M. Johnstone,
A. Palotie,
M. Pato,
C. Pato,
E. Bromet,
C. Carvalho,
Eric D. Achtyes,
M. Azevedo,
R. Kotov,
D. Lehrer,
D. Malaspina,
S. Marder,
H. Medeiros,
C. Morley,
D. Perkins,
J. Sobell,
P. Buckley,
F. Macciardi,
M. Rapaport,
J. Knowles,
A. Fanous,
S. Mccarroll,
N. Gupta,
S. Gabriel,
M. Daly,
E. Lander,
D. Lowenstein,
D. Goldstein,
H. Lerche,
S. Berkovic,
B. Neale
|
7 |
2019 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Ultra-rare genetic variation in common epilepsies: a case-control sequencing study
86 auth.
A. Allen,
S. Bellows,
S. Berkovic,
Joshua Bridgers,
R. Burgess,
G. Cavalleri,
S. Chung,
P. Cossette,
N. Delanty,
D. Dlugos,
M. Epstein,
C. Freyer,
D. Goldstein,
E. Heinzen,
M. Hildebrand,
...
Michael R. Johnson,
R. Kuzniecky,
D. Lowenstein,
A. Marson,
R. Mayeux,
C. Mebane,
H. Mefford,
T. O’Brien,
R. Ottman,
S. Petrou,
S. Petrovski,
W. O. Pickrell,
A. Poduri,
R. Radtke,
M. Rees,
Brigid M. Regan,
Z. Ren,
I. Scheffer,
G. Sills,
R. Thomas,
Quanli Wang,
B. Abou-Khalil,
B. Alldredge,
D. Amrom,
E. Andermann,
F. Andermann,
J. Bautista,
J. Bluvstein,
A. Boro,
G. Cascino,
D. Consalvo,
P. Crumrine,
O. Devinsky,
M. Fiol,
N. Fountain,
J. French,
D. Friedman,
E. Geller,
T. Glauser,
Simon Glynn,
K. Haas,
S. Haut,
Jean Hayward,
S. Helmers,
Sucheta M Joshi,
A. Kanner,
H. Kirsch,
R. Knowlton,
E. Kossoff,
R. Kuperman,
P. Motika,
E. Novotny,
J. Paolicchi,
J. Parent,
Kristen L. Park,
L. Sadleir,
R. Shellhaas,
E. Sherr,
J. Shih,
S. Shinnar,
Rani K. Singh,
J. Sirven,
Michael C. Smith,
J. Sullivan,
L. Thio,
Anu Venkat,
E. Vining,
G. V. Allmen,
J. Weisenberg,
P. Widdess-Walsh,
M. Winawer
|
7 |
2017 |
7
🐜
|
|
🐜
|
SYNGAP1 encephalopathy
32 auth.
D. R. Vlaskamp,
B. J. Shaw,
R. Burgess,
D. Mei,
Martino Montomoli,
Han Xie,
Candace T. Myers,
Mark F. Bennett,
Mark F. Bennett,
Mark F. Bennett,
Wenshu XiangWei,
Danielle Williams,
S. Maas,
A. Brooks,
G. Mancini,
...
I. M. B. H. Laar,
J. M. V. Hagen,
Tyson L. Ware,
Richard Webster,
Richard Webster,
Stephen Malone,
S. Berkovic,
R. Kalnins,
F. Sicca,
G. Korenke,
C. Ravenswaaij-Arts,
M. Hildebrand,
H. Mefford,
Yuwu Jiang,
R. Guerrini,
I. Scheffer,
I. Scheffer
|
6 |
2018 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Familial cortical dysplasia type IIA caused by a germline mutation in DEPDC5
19 auth.
T. Scerri,
J. Riseley,
Greta Gillies,
K. Pope,
R. Burgess,
S. Mandelstam,
L. Dibbens,
C. Chow,
W. Maixner,
A. Harvey,
...
G. Jackson,
D. Amor,
M. Delatycki,
P. Crino,
S. Berkovic,
I. Scheffer,
M. Bahlo,
P. Lockhart,
R. Leventer
|
6 |
2015 |
6
🐜
|
|
🦁
|
The Genetic Landscape of Epilepsy of Infancy with Migrating Focal Seizures
19 auth.
R. Burgess,
Shuyu Wang,
A. Mctague,
Katja E. Boysen,
Xiaoling Yang,
Q. Zeng,
K. Myers,
Anne M Rochtus,
M. Trivisano,
D. Gill,
...
L. Sadleir,
N. Specchio,
R. Guerrini,
C. Marini,
Yuehua Zhang,
H. Mefford,
M. Kurian,
A. Poduri,
I. Scheffer
|
6 |
2019 |
6
🦁
|
|
🐜
|
Genetic epilepsy with febrile seizures plus
21 auth.
Yuehua Zhang,
R. Burgess,
Jodie P. Malone,
Georgie C. Glubb,
K. Helbig,
L. Vadlamudi,
S. Kivity,
Z. Afawi,
A. Bleasel,
P. Grattan-Smith,
...
B. Grinton,
S. Bellows,
D. Vears,
John A. Damiano,
H. Goldberg-Stern,
A. Korczyn,
L. Dibbens,
E. Ruzzo,
M. Hildebrand,
S. Berkovic,
I. Scheffer
|
6 |
2017 |
6
🐜
|
|
🦁
|
ADVIRC is caused by distinct mutations in BEST1 that alter pre-mRNA splicing
10 auth.
R. Burgess,
R. MacLaren,
A. Davidson,
J. Urquhart,
G. Holder,
A. Robson,
...
A. Moore,
R. T. O. Keefe,
G. Black,
F. Manson
|
5 |
2008 |
5
🦁
|
|
🐜
|
Epilepsy subtype-specific copy number burden observed in a genome-wide study of 17 458 subjects.
220 auth.
Lisa-Marie Niestroj,
E. Pérez-Palma,
D. Howrigan,
Yadi Zhou,
F. Cheng,
Elmo Saarentaus,
P. Nürnberg,
R. Stevelink,
M. Daly,
A. Palotie,
Dennis Lal,
Yen-Chen Anne Feng,
D. Howrigan,
L. Abbott,
K. Tashman,
...
Felecia Cerrato,
Dennis Lal,
C. Churchhouse,
Namrata Gupta,
B. Neale,
S. Berkovic,
H. Lerche,
David B Goldstein,
D. Lowenstein,
G. Cavalleri,
P. Cossette,
C. Cotsapas,
P. de Jonghe,
Tracy Dixon-Salazar,
R. Guerrini,
H. Hakonarson,
E. Heinzen,
I. Helbig,
Patrick Kwan,
A. G. Marson,
S. Petrovski,
S. Kamalakaran,
S. Sisodiya,
Randy Stewart,
S. Weckhuysen,
C. Depondt,
D. Dlugos,
I. Scheffer,
P. Striano,
C. Freyer,
Roland Krause,
Patrick May,
Kevin McKenna,
Brigid M. Regan,
S. Bellows,
C. Leu,
C. A. Bennett,
E. Johns,
Alexandra Macdonald,
Hannah Shilling,
R. Burgess,
Dorien Weckhuysen,
M. Bahlo,
Terence J. O’Brien,
Marian Todaro,
Hannah Stamberger,
Danielle M. Andrade,
Tara Sadoway,
Kelly Mo,
H. Krestel,
Sabina Gallati,
S. Papacostas,
I. Kousiappa,
G. Tanteles,
K. Štěrbová,
M. Vlčková,
L. Sedláčková,
P. Laššuthová,
K. Klein,
Felix Rosenow,
P. Reif,
S. Knake,
Wolfram S Kunz,
G. Zsurka,
Christian E. Elger,
Jürgen Bauer,
M. Rademacher,
Manuela Pendziwiat,
H. Muhle,
Annika Rademacher,
A. van Baalen,
S. von Spiczak,
U. Stephani,
Z. Afawi,
Amos D. Korczyn,
Moien Kanaan,
Christina Canavati,
G. Kurlemann,
K. Müller-Schlüter,
G. Kluger,
Martin Häusler,
Ilan Blatt,
J. Lemke,
Ilona Krey,
Y. Weber,
S. Wolking,
F. Becker,
Christian Hengsbach,
S. Rau,
A. Maisch,
Bernhard J. Steinhoff,
Andreas Schulze-Bonhage,
S. Schubert-Bast,
Herbert Schreiber,
Ingo Borggräfe,
C. Schankin,
Thomas Mayer,
Rudolf Korinthenberg,
K. Brockmann,
D. Dennig,
R. Madeleyn,
R. Kälviäinen,
P. Auvinen,
Anni Saarela,
T. Linnankivi,
A. Lehesjoki,
M. I. Rees,
S. Chung,
W. O. Pickrell,
Robert Powell,
Natascha Schneider,
S. Balestrini,
S. Zagaglia,
V. Braatz,
Michael R. Johnson,
P. Auce,
G. Sills,
L. Baum,
P. C. Sham,
S. Cherny,
C. Lui,
N. Barišić,
N. Delanty,
Colin P. Doherty,
Arif Shukralla,
Mark Mccormack,
Hany El-Naggar,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
B. Castellotti,
T. Granata,
F. Zara,
M. Iacomino,
F. Madia,
M. Vari,
M. Mancardi,
V. Salpietro,
F. Bisulli,
P. Tinuper,
L. Licchetta,
T. Pippucci,
C. Stipa,
L. Muccioli,
R. Minardi,
A. Gambardella,
A. Labate,
G. Annesi,
Lorella Manna,
M. Gagliardi,
E. Parrini,
D. Mei,
A. Vetro,
C. Bianchini,
Martino Montomoli,
Viola Doccini,
C. Marini,
Toshimitsu Suzuki,
Yushi Inoue,
Kazuhiro Yamakawa,
Birutė Tumienė,
R. Mameniskiene,
A. Utkus,
Rūta Praninskienė,
Jurgita Grikiniene,
Rūta Samaitienė,
L. Sadleir,
Chontelle King,
Emily Mountier,
S. Caglayan,
M. Arslan,
Z. Yapıcı,
U. Yiş,
Pınar Topaloğlu,
Bulent Kara,
D. Turkdoğan,
Aslı Gundogdu-Eken,
N. Bebek,
Sibel Uğur-İşeri,
B. Baykan,
Barış Salman,
Garen Haryanyan,
E. Yücesan,
Y. Kesim,
Ç. Özkara,
B. Sheidley,
Catherine Shain,
A. Poduri,
R. Buono,
Thomas N. Ferraro,
Michael R. Sperling,
Warren Lo,
Michael D Privitera,
Jacqueline A. French,
Steven C. Schachter,
R. Kuzniecky,
O. Devinsky,
Manu Hegde,
Pouya Khankhanian,
K. Helbig,
C. Ellis,
Gianfranco Spalletta,
F. Piras,
F. Piras,
T. Gili,
V. Ciullo
|
5 |
2020 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Mutations of the Sonic Hedgehog Pathway Underlie Hypothalamic Hamartoma with Gelastic Epilepsy.
21 auth.
M. Hildebrand,
Nicole G. Griffin,
John A. Damiano,
E. Cops,
R. Burgess,
E. Ozturk,
N. Jones,
R. Leventer,
J. Freeman,
A. Harvey,
...
L. Sadleir,
I. Scheffer,
I. Scheffer,
I. Scheffer,
H. Major,
B. Darbro,
Andrew S. Allen,
D. Goldstein,
J. F. Kerrigan,
S. Berkovic,
E. Heinzen
|
5 |
2016 |
5
🐜
|
