|
🐜
|
15q13.3 microdeletions increase risk of idiopathic generalized epilepsy
44 auth.
I. Helbig,
H. Mefford,
A. Sharp,
M. Guipponi,
M. Fichera,
A. Franke,
H. Muhle,
C. D. Kovel,
Carl A. Baker,
S. Spiczak,
Katherine L. Kron,
Ines Steinich,
Ailing A. Kleefuss-Lie,
C. Leu,
V. Gaus,
...
B. Schmitz,
K. Klein,
P. Reif,
F. Rosenow,
Y. Weber,
H. Lerche,
F. Zimprich,
L. Urak,
K. Fuchs,
M. Feucht,
P. Genton,
P. Thomas,
F. Visscher,
G. D. Haan,
R. Møller,
H. Hjalgrim,
D. Luciano,
M. Wittig,
M. Nothnagel,
C. Elger,
P. Nürnberg,
C. Romano,
A. Malafosse,
B. Koeleman,
D. Lindhout,
U. Stephani,
S. Schreiber,
E. Eichler,
T. Sander
|
9 |
2009 |
9
🐜
|
|
🐜
|
Recurrent microdeletions at 15q11.2 and 16p13.11 predispose to idiopathic generalized epilepsies.
43 auth.
C. D. de Kovel,
H. Trucks,
I. Helbig,
H. Mefford,
Carl A. Baker,
C. Leu,
Christian Kluck,
H. Muhle,
S. von Spiczak,
P. Ostertag,
T. Obermeier,
Ailing A. Kleefuss-Lie,
K. Hallmann,
M. Steffens,
V. Gaus,
...
K. Klein,
H. Hamer,
F. Rosenow,
E. Brilstra,
D. Trenite,
M. Swinkels,
Y. Weber,
I. Unterberger,
F. Zimprich,
L. Urak,
M. Feucht,
K. Fuchs,
R. Møller,
H. Hjalgrim,
P. de Jonghe,
A. Suls,
I. Rückert,
H. Wichmann,
A. Franke,
S. Schreiber,
P. Nürnberg,
C. Elger,
H. Lerche,
U. Stephani,
B. Koeleman,
D. Lindhout,
E. Eichler,
T. Sander
|
8 |
2010 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Mutations in GRIN2A cause idiopathic focal epilepsy with rolandic spikes
74 auth.
J. Lemke,
Dennis Lal,
E. Reinthaler,
I. Steiner,
M. Nothnagel,
M. Alber,
Kirsten Geider,
B. Laube,
M. Schwake,
Katrin Finsterwalder,
A. Franke,
M. Schilhabel,
J. Jähn,
H. Muhle,
R. Boor,
...
W. Paesschen,
R. Caraballo,
N. Fejerman,
S. Weckhuysen,
P. Jonghe,
J. Larsen,
R. Møller,
H. Hjalgrim,
L. Addis,
Sha Tang,
E. Hughes,
D. Pal,
K. Veri,
U. Vaher,
T. Talvik,
P. Dimova,
Rosa Guerrero López,
J. Serratosa,
T. Linnankivi,
A. Lehesjoki,
S. Ruf,
M. Wolff,
S. Buerki,
G. Wohlrab,
J. Kroell,
A. Datta,
B. Fiedler,
G. Kurlemann,
G. Kluger,
A. Hahn,
D. E. Haberlandt,
C. Kutzer,
J. Sperner,
F. Becker,
Y. Weber,
M. Feucht,
Hannelore Steinböck,
Birgit Neophythou,
G. Ronen,
U. Gruber‐Sedlmayr,
J. Geldner,
R. Harvey,
P. Hoffmann,
Per Hoffmann,
S. Herms,
S. Herms,
J. Altmüller,
M. Toliat,
H. Thiele,
P. Nürnberg,
C. Wilhelm,
U. Stephani,
I. Helbig,
H. Lerche,
F. Zimprich,
B. Neubauer,
S. Biskup,
S. Biskup,
S. Spiczak
|
8 |
2013 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Targeted next generation sequencing as a diagnostic tool in epileptic disorders
31 auth.
J. Lemke,
E. Riesch,
Tim Scheurenbrand,
M. Schubach,
C. Wilhelm,
I. Steiner,
J. Hansen,
C. Courage,
S. Gallati,
S. Bürki,
S. Strozzi,
B. G. Simonetti,
S. Grunt,
M. Steinlin,
M. Alber,
...
M. Wolff,
T. Klopstock,
E. Prott,
Rüdiger Lorenz,
C. Spaich,
S. Rona,
M. Lakshminarasimhan,
J. Kröll,
T. Dorn,
G. Krämer,
M. Synofzik,
F. Becker,
Y. Weber,
H. Lerche,
D. Böhm,
S. Biskup
|
8 |
2012 |
8
🐜
|
|
🦁
|
GLUT1 mutations are a cause of paroxysmal exertion-induced dyskinesias and induce hemolytic anemia by a cation leak.
29 auth.
Y. Weber,
A. Storch,
Thomas V. Wuttke,
K. Brockmann,
J. Kempfle,
S. Maljevic,
L. Margari,
C. Kamm,
S. Schneider,
S. Huber,
A. Pekrun,
R. Roebling,
G. Seebohm,
Saisudha Koka,
Camelia Lang,
...
E. Kraft,
Dragica Blazevic,
Alberto Salvo-Vargas,
M. Fauler,
F. Mottaghy,
A. Münchau,
M. Edwards,
A. Presicci,
F. Margari,
T. Gasser,
F. Lang,
K. Bhatia,
F. Lehmann-Horn,
H. Lerche
|
8 |
2008 |
8
🦁
|
|
🐜
|
Paroxysmal exercise-induced dyskinesia and epilepsy is due to mutations in SLC2A1, encoding the glucose transporter GLUT1
27 auth.
A. Suls,
Peter Dedeken,
K. Goffin,
H. Van Esch,
P. Dupont,
D. Cassiman,
J. Kempfle,
Thomas V. Wuttke,
Y. Weber,
H. Lerche,
Z. Afawi,
W. Vandenberghe,
A. Korczyn,
S. Berkovic,
D. Ekstein,
...
S. Kivity,
P. Ryvlin,
L. Claes,
L. Deprez,
S. Maljevic,
Alberto Vargas,
T. Van Dyck,
D. Goossens,
J. Del-Favero,
K. Van Laere,
P. de Jonghe,
W. van Paesschen
|
8 |
2008 |
8
🐜
|
|
🐜
|
De Novo Mutations in Synaptic Transmission Genes Including DNM1 Cause Epileptic Encephalopathies.
121 auth.
S. Appenzeller,
R. Balling,
N. Barišić,
S. Baulac,
H. Caglayan,
D. Craiu,
P. Jonghe,
C. Depienne,
P. Dimova,
T. Djémié,
P. Gormley,
R. Guerrini,
I. Helbig,
H. Hjalgrim,
D. Hoffman-Zacharska,
...
J. Jähn,
K. Klein,
B. Koeleman,
V. Komárek,
R. Krause,
G. Kuhlenbäumer,
E. Leguern,
A. Lehesjoki,
J. Lemke,
H. Lerche,
T. Linnankivi,
C. Marini,
P. May,
R. Møller,
H. Muhle,
D. Pal,
A. Palotie,
Manuela Pendziwiat,
A. Robbiano,
F. Roelens,
F. Rosenow,
K. Selmer,
J. Serratosa,
S. Sisodiya,
U. Stephani,
K. Štěrbová,
P. Striano,
A. Suls,
T. Talvik,
S. Spiczak,
Y. Weber,
S. Weckhuysen,
F. Zara,
B. Abou-Khalil,
B. Alldredge,
E. Andermann,
F. Andermann,
D. Amrom,
J. Bautista,
S. Berkovic,
J. Bluvstein,
A. Boro,
G. Cascino,
D. Consalvo,
P. Crumrine,
O. Devinsky,
D. Dlugos,
Michael P. Epstein,
M. Fiol,
N. Fountain,
J. French,
D. Friedman,
Eric B. Geller,
T. Glauser,
Simon Glynn,
K. Haas,
S. Haut,
Jean Hayward,
S. Helmers,
Sucheta M Joshi,
A. Kanner,
Heidi E. Kirsch,
R. C. Knowlton,
E. Kossoff,
R. Kuperman,
R. Kuzniecky,
D. Lowenstein,
Shannon M. McGuire,
P. Motika,
Edward J. Novotny,
R. Ottman,
J. Paolicchi,
J. Parent,
Kristen L. Park,
A. Poduri,
L. Sadleir,
I. Scheffer,
R. Shellhaas,
E. Sherr,
Jerry J. Shih,
Rani K. Singh,
J. Sirven,
Michael C. Smith,
Joseph Sullivan,
L. Thio,
Anu Venkat,
E. P. Vining,
G. V. Allmen,
J. Weisenberg,
P. Widdess-Walsh,
M. Winawer,
Andrew S. Allen,
P. Cossette,
N. Delanty,
Evan E. Eichler,
David K. Goldstein,
Yujun Han,
E. Heinzen,
Michael R. Johnson,
A. G. Marson,
H. Mefford,
Sahar Esmaeeli Nieh,
Terence J. O’Brien,
S. Petrou,
S. Petrovski,
E. Ruzzo
|
8 |
2017 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Seizure control and treatment in pregnancy
245 auth.
T. Tomson,
D. Battino,
E. Bonizzoni,
J. Craig,
D. Lindhout,
E. Perucca,
A. Sabers,
F. Vajda,
M. Brodie,
B. Schmidt,
F. Faravelli,
R. Finnell,
S. Messina,
B. Moche,
S. Ratti,
...
A. Erba,
D. Giavoni,
L. Prato,
S. Kochen,
G. Luef,
K. T. Berg,
A. Marinis,
D. Vitezić,
J. Zarubova,
R. Kuba,
M. Dahl,
R. Kälviäinen,
M. Beaussart,
L. Sturua,
O. Toidze,
B. Schmitz,
P. Kwan,
G. Barcs,
Sanjeev V Thomas,
M. Neufeld,
D. Mamoli,
M. Tanaka,
R. Mameniškienė,
G. Kiteva-Trencevska,
K. Nakken,
W. Liao,
J. Jȩdrzejczak,
A. Guekht,
O. Lokshina,
A. Russell,
D. Sokić,
V. Safcák,
B. Čebular,
M. Ferri,
H. Baier,
B. Tettenborn,
C. Lai,
Özkara,
G. Escaray,
C. Baumgartner,
M. Feichtinger,
M. Graf,
M. Hamberger,
M. Nagler,
A. Hitchcock,
J. Graham,
R. Beran,
S. Berkovic,
A. Black,
M. Cook,
J. Dunne,
N. Lawn,
P. Silbert,
C. Kilpatrick,
T. O’Brien,
C. Lander,
D. McLaughlin,
E. Somerville,
P. Boon,
K. Vonck,
C. Asmad,
D. Šepić-Grahovac,
M. Brázdil,
I. Novotná,
I. Tyrlíková,
H. Krijtová,
I. Nemcova,
D. Tislerova,
H. Vacovska,
J. Alving,
V. Stubbings,
J. Arentsen,
J. Tørring,
B. A. R. Hansen,
G. Gulliksen,
Birthe Pedersen,
P. Sidenius,
T. Sørensen,
M. Worm,
S. Rainesalo,
R. Roivanen,
A. Salmivaara,
S. Kasradze,
I. Coban,
V. Gaus,
R. Kretz,
M. Bacher,
B. Steinhoff,
D. Dennig,
N. Füratsch,
B. Müffelmann,
U. Specht,
F. Wörmann,
H. Hamer,
F. Rosenow,
A. Jung,
A. Kumar,
R. Roebling,
Y. Weber,
B. Kasper,
F. Kerling,
M. Lindenau,
A. Schwenkhagen,
S. Stodieck,
H. Meencke,
J. Pandian,
U. Aguglia,
C. Albano,
G. Ambrosetto,
F. Bisulli,
L. Antonini,
G. Maria,
G. Battaglia,
M. Curtis,
R. Biondi,
V. Sofia,
G. Bogliun,
M. Bondavalli,
R. Campostrini,
M. Casazza,
S. Franceschetti,
A. Citernesi,
P. D'alessandro,
E. Gallinella,
G. D. Agazio,
A. Neve,
M. R. Feo,
N. Foschi,
A. Ortenzi,
A. Paggi,
A. Franza,
C. Palmieri,
K. Turner,
C. Fumarola,
C. Gregori,
M. Vinci,
C. A. Galimberti,
R. Manni,
R. Galli,
R. Rocchi,
A. Gambardella,
A. Labate,
A. Ganga,
P. Garofalo,
M. Panozzo,
L. Guidolin,
C. Labate,
A. Papantonio,
L. Specchio,
A. Pistelli,
M. Prugger,
M. Vaccario,
G. Zaccara,
M. Zadra,
M. Zucconi,
K. Fukushima,
M. Watanabe,
M. Sasagawa,
V. Jaskeviciene,
E. Cvetkovska,
A. Bader,
C. V. Donselaar,
D. Lambrechts,
A. Oppen,
D. Aurlien,
G. Bråthen,
E. Brodtkorb,
B. Engelsen,
T. Hauge,
K. M. Lillestølen,
R. Lossius,
K. Oekseter,
T. Svendsen,
E. Taubøll,
W. Telstad,
L. Cabral-Lim,
Y. Liu,
E. Arthur,
R. Duncan,
J. Greene,
I. Hamill,
J. Leach,
S. Yule,
P. Parker,
M. Ercegovac,
N. Vojvodić,
Gordana Toncev,
S. Vujisić,
N. Jovic,
D. Vilanova,
P. P. Mayor,
T. Escartin,
M. Berdusán,
J. Galan,
M. Galiano,
A. Gil-Nagel,
M. Moro,
E. Pastor,
I. P. López-Fraile,
B. Borre,
L. Brattström,
K. Gyllensköld,
P. Flon,
J. Hägglund,
A. Wärme,
I. Hämberg,
H. Karlsson,
E. Kumlien,
B. Wiksten,
A. Landtblom,
B. Söderfeldt,
U. Lindbom,
H. Lindsten,
A. Lundgren,
K. Malmgren,
G. Ekstedt,
A. Nilsson,
R. Palm,
L. Sjöström,
L. Stridh,
S. Žemgulienė,
B. Theander,
J. Toft,
A. Torstensson,
L. Wallrup,
T. Chang,
D. Ataklı,
H. Mısırlı,
S. Velioğlu,
N. Yeni
|
8 |
2006 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Early‐onset absence epilepsy caused by mutations in the glucose transporter GLUT1
15 auth.
A. Suls,
S. Mullen,
Y. Weber,
K. Verhaert,
B. Ceulemans,
R. Guerrini,
Thomas V. Wuttke,
Alberto Salvo-Vargas,
L. Deprez,
L. Claes,
...
A. Jordanova,
S. Berkovic,
H. Lerche,
P. de Jonghe,
I. Scheffer
|
8 |
2009 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Ultra-rare genetic variation in the epilepsies: a whole-exome sequencing study of 17,606 individuals
234 auth.
Y. Feng,
D. Howrigan,
L. Abbott,
K. Tashman,
Felecia Cerrato,
T. Singh,
H. Heyne,
Andrea Byrnes,
C. Churchhouse,
Dennis Lal,
E. Heinzen,
G. Cavalleri,
H. Hakonarson,
I. Helbig,
R. Krause,
...
P. May,
S. Weckhuysen,
S. Petrovski,
S. Kamalakaran,
S. Sisodiya,
P. Cossette,
C. Cotsapas,
P. Jonghe,
Tracy Dixon-Salazar,
R. Guerrini,
P. Kwan,
A. Marson,
Randy Stewart,
C. Depondt,
D. Dlugos,
I. Scheffer,
P. Striano,
C. Freyer,
K. McKenna,
Brigid M. Regan,
S. Bellows,
C. Leu,
C. A. Bennett,
E. Johns,
A. Macdonald,
Hannah S Shilling,
R. Burgess,
Dorien Weckhuysen,
M. Bahlo,
T. O’Brien,
M. Todaro,
Hannah Stamberger,
D. Andrade,
Tara R. Sadoway,
Kelly Mo,
H. Krestel,
S. Gallati,
S. Papacostas,
I. Kousiappa,
G. Tanteles,
K. Štěrbová,
M. Vlčková,
L. Sedláčková,
P. Laššuthová,
K. Klein,
F. Rosenow,
P. Reif,
S. Knake,
W. Kunz,
G. Zsurka,
C. Elger,
J. Bauer,
M. Rademacher,
Manuela Pendziwiat,
H. Muhle,
Annika Rademacher,
A. Baalen,
S. Spiczak,
U. Stephani,
Z. Afawi,
A. Korczyn,
Moien Kanaan,
Christina Canavati,
G. Kurlemann,
K. Müller-Schlüter,
G. Kluger,
M. Häusler,
I. Blatt,
J. Lemke,
Ilona Krey,
Y. Weber,
S. Wolking,
F. Becker,
Christian Hengsbach,
S. Rau,
A. Maisch,
B. Steinhoff,
A. Schulze-Bonhage,
S. Schubert-Bast,
H. Schreiber,
I. Borggräfe,
C. Schankin,
T. Mayer,
R. Korinthenberg,
K. Brockmann,
D. Dennig,
R. Madeleyn,
R. Kälviäinen,
P. Auvinen,
Anni Saarela,
T. Linnankivi,
A. Lehesjoki,
M. Rees,
S. Chung,
W. O. Pickrell,
Robert Powell,
Natascha Schneider,
S. Balestrini,
S. Zagaglia,
V. Braatz,
Michael R. Johnson,
P. Auce,
G. Sills,
L. Baum,
P. Sham,
S. Cherny,
C. Lui,
N. Barišić,
N. Delanty,
C. Doherty,
Arif Shukralla,
M. McCormack,
Hany El-Naggar,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
B. Castellotti,
T. Granata,
F. Zara,
M. Iacomino,
F. Madia,
M. Vari,
M. Mancardi,
V. Salpietro,
F. Bisulli,
P. Tinuper,
L. Licchetta,
T. Pippucci,
C. Stipa,
R. Minardi,
A. Gambardella,
A. Labate,
G. Annesi,
Lorella Manna,
M. Gagliardi,
E. Parrini,
D. Mei,
A. Vetro,
C. Bianchini,
Martino Montomoli,
Viola Doccini,
C. Marini,
Toshimitsu Suzuki,
Y. Inoue,
K. Yamakawa,
Birutė Tumienė,
L. Sadleir,
Chontelle King,
Emily Mountier,
S. Caglayan,
M. Arslan,
Z. Yapıcı,
U. Yiş,
Pınar Topaloğlu,
B. Kara,
D. Turkdoğan,
Aslı Gundogdu-Eken,
N. Bebek,
Sibel Uğur-İşeri,
B. Baykan,
Barış Salman,
Garen Haryanyan,
E. Yücesan,
Y. Kesim,
Ç. Özkara,
A. Poduri,
R. Buono,
T. Ferraro,
M. Sperling,
W. Lo,
M. Privitera,
J. French,
S. Schachter,
R. Kuzniecky,
O. Devinsky,
Manu Hegde,
Pouya Khankhanian,
K. Helbig,
C. Ellis,
G. Spalletta,
F. Piras,
F. Piras,
T. Gili,
V. Ciullo,
A. Reif,
A. McQuillin,
N. Bass,
A. McIntosh,
D. Blackwood,
M. Johnstone,
A. Palotie,
M. Pato,
C. Pato,
E. Bromet,
C. Carvalho,
Eric D. Achtyes,
M. Azevedo,
R. Kotov,
D. Lehrer,
D. Malaspina,
S. Marder,
H. Medeiros,
C. Morley,
D. Perkins,
J. Sobell,
P. Buckley,
F. Macciardi,
M. Rapaport,
J. Knowles,
A. Fanous,
S. Mccarroll,
N. Gupta,
S. Gabriel,
M. Daly,
E. Lander,
D. Lowenstein,
D. Goldstein,
H. Lerche,
S. Berkovic,
B. Neale
|
7 |
2019 |
7
🐜
|
|
🐜
|
De novo loss- or gain-of-function mutations in KCNA2 cause epileptic encephalopathy
73 auth.
S. Syrbe,
U. Hedrich,
E. Riesch,
T. Djémié,
S. Müller,
R. Møller,
B. Maher,
L. Hernández-Hernández,
M. Synofzik,
H. Caglayan,
M. Arslan,
J. Serratosa,
M. Nothnagel,
Patrick May,
R. Krause,
...
H. Löffler,
Katja Detert,
T. Dorn,
H. Vogt,
G. Krämer,
L. Schöls,
P. Mullis,
T. Linnankivi,
A. Lehesjoki,
K. Štěrbová,
D. Craiu,
D. Hoffman-Zacharska,
C. Korff,
Y. Weber,
M. Steinlin,
S. Gallati,
A. Bertsche,
M. Bernhard,
A. Merkenschlager,
W. Kiess,
R. Balling,
N. Barišić,
S. Baulac,
P. de Jonghe,
C. Depienne,
P. Gormley,
R. Guerrini,
I. Helbig,
H. Hjalgrim,
J. Jähn,
K. Klein,
B. Koeleman,
V. Komárek,
E. Leguern,
J. Lemke,
H. Lerche,
C. Marini,
Patrick May,
H. Muhle,
A. Palotie,
D. Pal,
F. Rosenow,
K. Selmer,
S. Sisodiya,
U. Stephani,
P. Striano,
A. Suls,
T. Talvik,
S. von Spiczak,
Yvonne G Weber,
S. Weckhuysen,
F. Zara,
Michael A. Gonzalez,
S. Züchner,
S. Biskup,
M. Wolff,
S. Maljevic,
R. Schüle
|
7 |
2015 |
7
🐜
|
|
🐜
|
De novo variants in neurodevelopmental disorders with epilepsy
52 auth.
H. Heyne,
T. Singh,
Hannah Stamberger,
R. Abou Jamra,
H. Caglayan,
D. Craiu,
P. de Jonghe,
R. Guerrini,
K. Helbig,
B. Koeleman,
J. Kosmicki,
T. Linnankivi,
P. May,
H. Muhle,
R. Møller,
...
B. Neubauer,
A. Palotie,
Manuela Pendziwiat,
P. Striano,
Shan Tang,
Sitao Wu,
Z. Afawi,
C. D. de Kovel,
P. Dimova,
T. Djémié,
M. Endzinienė,
D. Hoffman-Zacharska,
J. Jähn,
Christian Korff,
A. Lehesjoki,
C. Marini,
Stefanie H. Müller,
D. Pal,
N. Schwarz,
K. Selmer,
J. Serratosa,
U. Stephani,
K. Štěrbová,
A. Suls,
S. Syrbe,
I. Talvik,
Shan Tang,
S. von Spiczak,
F. Zara,
A. Poduri,
Y. Weber,
S. Weckhuysen,
S. Sisodiya,
M. Daly,
I. Helbig,
Dennis Lal,
J. Lemke
|
7 |
2018 |
7
🐜
|
