|
🐜
|
Recurrent microdeletions at 15q11.2 and 16p13.11 predispose to idiopathic generalized epilepsies.
43 auth.
C. D. de Kovel,
H. Trucks,
I. Helbig,
H. Mefford,
Carl A. Baker,
C. Leu,
Christian Kluck,
H. Muhle,
S. von Spiczak,
P. Ostertag,
T. Obermeier,
Ailing A. Kleefuss-Lie,
K. Hallmann,
M. Steffens,
V. Gaus,
...
K. Klein,
H. Hamer,
F. Rosenow,
E. Brilstra,
D. Trenite,
M. Swinkels,
Y. Weber,
I. Unterberger,
F. Zimprich,
L. Urak,
M. Feucht,
K. Fuchs,
R. Møller,
H. Hjalgrim,
P. de Jonghe,
A. Suls,
I. Rückert,
H. Wichmann,
A. Franke,
S. Schreiber,
P. Nürnberg,
C. Elger,
H. Lerche,
U. Stephani,
B. Koeleman,
D. Lindhout,
E. Eichler,
T. Sander
|
8 |
2010 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Genetic determinants of common epilepsies: a meta-analysis of genome-wide association studies
112 auth.
R. Anney,
A. Avbersek,
D. Balding,
L. Baum,
F. Becker,
S. Berkovic,
J. Bradfield,
Lawrence C. Brody,
R. Buono,
C. Catarino,
G. Cavalleri,
S. Cherny,
Krishna Chinthapalli,
Alison J. Coffey,
Alastair Compston,
...
P. Cossette,
G. D. Haan,
P. D. Jonghe,
C. D. Kovel,
N. Delanty,
C. Depondt,
D. Dlugos,
Colin P. Doherty,
Christian E. Elger,
Thomas N. Ferraro,
Martha Feucht,
A. Franke,
Jacqueline A. French,
V. Gaus,
David Goldstein,
Hongsheng Gui,
Youling Guo,
H. Hakonarson,
K. Hallman,
E. Heinzen,
I. Helbig,
H. Hjalgrim,
Michael L. Jackson,
Jennifer Jamnadas-Khoda,
Dieter Janz,
Michael R. Johnson,
R. Kälviäinen,
Anne-Mari Kantanen,
Dalia Kasperavičiūtė,
D. K. Trenité,
B. Koeleman,
Wolfram S Kunz,
Patrick Kwan,
Y. L. Lau,
A. Lehesjoki,
H. Lerche,
C. Leu,
Wolfgang Lieb,
D. Lindhout,
Warren Lo,
D. Lowenstein,
A. Malovini,
A. G. Marson,
Mark Mccormack,
J. M. Mills,
M. Moerzinger,
R. Møller,
A. Molloy,
H. Muhle,
M. Newton,
P. Ng,
M. Nöthen,
P. Nürnberg,
Terence J. O’Brien,
Karen L. Oliver,
A. Palotie,
F. Pangilinan,
K. Pernhorst,
S. Petrovski,
Michael D Privitera,
R. Radtke,
P. Reif,
Felix Rosenow,
Ann-Kathrin Ruppert,
Thomas Sander,
T. Scattergood,
Steven C. Schachter,
Christoph J. Schankin,
I. Scheffer,
Bettina Schmitz,
S. Schoch,
PC Sham,
S. Sisodiya,
D. Smith,
Philip E. M. Smith,
Doug Speed,
Michael R. Sperling,
Michael Steffens,
U. Stephanie,
P. Striano,
H. Stroink,
Rainer Surges,
K. Tan,
GN Thomas,
Marian Todaro,
A. Tostevin,
R. Tozzi,
H. Trucks,
F. Visscher,
S. Spiczak,
N. Walley,
Y. Weber,
Zhi Wei,
C. Whelan,
W. Yang,
F. Zara,
F. Zimprich
|
7 |
2014 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Familial and sporadic 15q13.3 microdeletions in idiopathic generalized epilepsy: precedent for disorders with complex inheritance.
18 auth.
L. Dibbens,
S. Mullen,
I. Helbig,
H. Mefford,
Marta A. Bayly,
S. Bellows,
C. Leu,
H. Trucks,
T. Obermeier,
M. Wittig,
...
A. Franke,
H. Caglayan,
Z. Yapıcı,
T. Sander,
E. Eichler,
I. Scheffer,
J. Mulley,
S. Berkovic
|
7 |
2009 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Genome-wide association analysis of genetic generalized epilepsies implicates susceptibility loci at 1q43, 2p16.1, 2q22.3 and 17q21.32.
90 auth.
M. Steffens,
C. Leu,
Ann-Kathrin Ruppert,
F. Zara,
P. Striano,
A. Robbiano,
G. Capovilla,
P. Tinuper,
A. Gambardella,
A. Bianchi,
A. La Neve,
G. Crichiutti,
C. D. de Kovel,
D. Kasteleijn-Nolst Trenité,
G. de Haan,
...
D. Lindhout,
V. Gaus,
B. Schmitz,
D. Janz,
Y. Weber,
F. Becker,
H. Lerche,
B. Steinhoff,
Ailing A. Kleefuss-Lie,
W. Kunz,
R. Surges,
C. Elger,
H. Muhle,
S. von Spiczak,
P. Ostertag,
I. Helbig,
U. Stephani,
R. Møller,
H. Hjalgrim,
L. Dibbens,
S. Bellows,
Karen L. Oliver,
S. Mullen,
I. Scheffer,
S. Berkovic,
Kate V. Everett,
M. Gardiner,
C. Marini,
R. Guerrini,
A. Lehesjoki,
A. Sirén,
M. Guipponi,
A. Malafosse,
P. Thomas,
R. Nabbout,
S. Baulac,
E. Leguern,
R. Guerrero,
J. Serratosa,
P. Reif,
F. Rosenow,
M. Mörzinger,
M. Feucht,
F. Zimprich,
C. Kapser,
C. Schankin,
A. Suls,
K. Smets,
P. de Jonghe,
A. Jordanova,
H. Caglayan,
Z. Yapıcı,
D. Yalçın,
B. Baykan,
N. Bebek,
U. Ozbek,
C. Gieger,
H. Wichmann,
T. Balschun,
D. Ellinghaus,
A. Franke,
C. Meesters,
T. Becker,
T. Wienker,
A. Hempelmann,
H. Schulz,
F. Rüschendorf,
M. Leber,
Steffen M. Pauck,
H. Trucks,
M. Toliat,
P. Nürnberg,
G. Avanzini,
B. Koeleman,
T. Sander
|
7 |
2012 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Burden Analysis of Rare Microdeletions Suggests a Strong Impact of Neurodevelopmental Genes in Genetic Generalised Epilepsies
39 auth.
Dennis Lal,
Ann-Kathrin Ruppert,
H. Trucks,
H. Schulz,
C. D. de Kovel,
D. Kasteleijn-Nolst Trenité,
Anja C. M. Sonsma,
B. Koeleman,
D. Lindhout,
Y. Weber,
H. Lerche,
C. Kapser,
C. Schankin,
W. Kunz,
R. Surges,
...
C. Elger,
V. Gaus,
B. Schmitz,
I. Helbig,
H. Muhle,
U. Stephani,
K. Klein,
F. Rosenow,
B. Neubauer,
E. Reinthaler,
F. Zimprich,
M. Feucht,
R. Møller,
H. Hjalgrim,
P. de Jonghe,
A. Suls,
W. Lieb,
A. Franke,
K. Strauch,
C. Gieger,
C. Schurmann,
U. Schminke,
P. Nürnberg,
T. Sander
|
6 |
2015 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Exon‐disrupting deletions of NRXN1 in idiopathic generalized epilepsy
23 auth.
R. Møller,
Y. Weber,
L. Klitten,
H. Trucks,
H. Muhle,
W. Kunz,
H. Mefford,
A. Franke,
M. Kautza,
P. Wolf,
...
D. Dennig,
S. Schreiber,
I. Rückert,
H. Wichmann,
J. Ernst,
C. Schurmann,
H. Grabe,
N. Tommerup,
U. Stephani,
H. Lerche,
H. Hjalgrim,
I. Helbig,
T. Sander
|
6 |
2013 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Rare exonic deletions of the RBFOX1 gene increase risk of idiopathic generalized epilepsy
21 auth.
Dennis Lal,
H. Trucks,
R. Møller,
H. Hjalgrim,
B. Koeleman,
C. D. Kovel,
F. Visscher,
Y. Weber,
H. Lerche,
F. Becker,
...
C. Schankin,
B. Neubauer,
R. Surges,
W. Kunz,
F. Zimprich,
A. Franke,
T. Illig,
J. Ried,
C. Leu,
P. Nürnberg,
T. Sander
|
5 |
2013 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Exonic microdeletions of the gephyrin gene impair GABAergic synaptic inhibition in patients with idiopathic generalized epilepsy
18 auth.
Borislav Dejanovic,
Dennis Lal,
C. Catarino,
S. Arjune,
A. Belaidi,
H. Trucks,
C. Vollmar,
R. Surges,
W. Kunz,
Susanne Motameny,
...
J. Altmüller,
Anna Köhler,
B. Neubauer,
Epicure Consortium,
P. Nürnberg,
S. Noachtar,
G. Schwarz,
T. Sander
|
5 |
2014 |
5
🐜
|
|
🐜
|
A common SCN1A splice‐site polymorphism modifies the effect of carbamazepine on cortical excitability—A pharmacogenetic transcranial magnetic stimulation study
16 auth.
K. Menzler,
A. Hermsen,
K. Balkenhol,
C. Duddek,
H. Bugiel,
S. Bauer,
S. Schorge,
P. Reif,
K. Klein,
A. Haag,
...
W. Oertel,
H. Hamer,
S. Knake,
H. Trucks,
T. Sander,
F. Rosenow
|
5 |
2014 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Genome‐wide linkage meta‐analysis identifies susceptibility loci at 2q34 and 13q31.3 for genetic generalized epilepsies
60 auth.
C. Leu,
C. D. de Kovel,
F. Zara,
P. Striano,
M. Pezzella,
A. Robbiano,
A. Bianchi,
F. Bisulli,
A. Coppola,
A. Giallonardo,
F. Beccaria,
D. Trenite,
D. Lindhout,
V. Gaus,
B. Schmitz,
...
D. Janz,
Y. Weber,
F. Becker,
H. Lerche,
Ailing A. Kleefuss-Lie,
K. Hallman,
W. Kunz,
C. Elger,
H. Muhle,
U. Stephani,
R. Møller,
H. Hjalgrim,
S. Mullen,
I. Scheffer,
S. Berkovic,
Kate V. Everett,
M. Gardiner,
C. Marini,
R. Guerrini,
A. Lehesjoki,
A. Sirén,
R. Nabbout,
S. Baulac,
E. Leguern,
J. Serratosa,
F. Rosenow,
M. Feucht,
I. Unterberger,
A. Covanis,
A. Suls,
S. Weckhuysen,
R. Kaneva,
H. Caglayan,
D. Turkdoğan,
B. Baykan,
N. Bebek,
U. Ozbek,
A. Hempelmann,
H. Schulz,
F. Rüschendorf,
H. Trucks,
P. Nürnberg,
G. Avanzini,
B. Koeleman,
T. Sander
|
5 |
2012 |
5
🐜
|
