|
🐜
|
Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection
46 auth.
Y. Crow,
Y. Crow,
A. Leitch,
B. Hayward,
Anna Garner,
R. Parmar,
E. Griffith,
Manir Ali,
C. Semple,
J. Aicardi,
R. Babul‐Hirji,
C. Baumann,
P. Baxter,
E. Bertini,
K. Chandler,
...
D. Chitayat,
D. Cau,
Catherine Déry,
E. Fazzi,
C. Goizet,
M. King,
J. Klepper,
D. Lacombe,
G. Lanzi,
H. Lyall,
M. Martínez‐Frías,
M. Mathieu,
C. Mckeown,
A. Monier,
Y. Oade,
O. Quarrell,
C. Rittey,
R. C. Rogers,
A. Sanchis,
J. Stephenson,
U. Tacke,
M. Till,
J. Tolmie,
P. Tomlin,
T. Voit,
B. Weschke,
C. Woods,
P. Lebon,
D. Bonthron,
C. Ponting,
A. Jackson
|
9 |
2006 |
9
🐜
|
|
🐜
|
Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1
136 auth.
Y. Crow,
D. Chase,
Johanna Lowenstein Schmidt,
M. Szynkiewicz,
Gabriella M. A. Forte,
H. Gornall,
A. Oojageer,
Beverley H Anderson,
A. Pizzino,
G. Helman,
M. Abdel-Hamid,
G. Abdel-Salam,
S. Ackroyd,
A. Aeby,
G. Agosta,
...
Catherine Albin,
Stavit Allon-Shalev,
Montse Arellano,
G. Ariaudo,
V. Aswani,
R. Babul‐Hirji,
E. Baildam,
N. Bahi-Buisson,
Kathryn M Bailey,
C. Barnerias,
M. Barth,
R. Battini,
M. Beresford,
G. Bernard,
M. Bianchi,
T. Billette de Villemeur,
E. Blair,
M. Bloom,
A. Burlina,
Maria Luisa Carpanelli,
D. Carvalho,
M. Castro‐Gago,
A. Cavallini,
Cristina Cereda,
K. Chandler,
D. Chitayat,
A. Collins,
C. Sierra Córcoles,
N.J.V. Cordeiro,
G. Crichiutti,
Lyvia Dabydeen,
R. Dale,
S. D'Arrigo,
C. de Goede,
Corinne de Laet,
Liesbeth De Waele,
I. Denzler,
I. Desguerre,
K. Devriendt,
M. Di Rocco,
M. Fahey,
E. Fazzi,
C. Ferrie,
António Figueiredo,
B. Gener,
C. Goizet,
N. R. Gowrinathan,
K. Gowrishankar,
D. Hanrahan,
B. Isidor,
B. Kara,
Nasaim Khan,
M. King,
E. Kirk,
Ram Kumar,
L. Lagae,
P. Landrieu,
H. Lauffer,
V. Laugel,
R. Piana,
M. Lim,
Jean-Pierre Lin,
T. Linnankivi,
M. Mackay,
Daphna Marom,
Charles Marques LourenḈo,
S. McKee,
I. Moroni,
J. Morton,
M. Moutard,
Kevin Murray,
R. Nabbout,
S. Nampoothiri,
N. Núñez-Enamorado,
P. Oades,
I. Olivieri,
J. Ostergaard,
B. Pérez-Dueñas,
J. Prendiville,
V. Ramesh,
M. Rasmussen,
L. Régal,
F. Ricci,
M. Rio,
D. Rodriguez,
A. Roubertie,
E. Salvatici,
K. Segers,
Gyanranjan P. Sinha,
D. Soler,
R. Spiegel,
T. Stödberg,
R. Straussberg,
K. Swoboda,
M. Suri,
U. Tacke,
T. Tan,
J. te Water Naudé,
Keng Wee Teik,
Maya Mary Thomas,
M. Till,
D. Tonduti,
Enza Maria Valente,
Rudy Noel Van Coster,
M. S. van der Knaap,
G. Vassallo,
R. Vijzelaar,
J. Vogt,
G. Wallace,
E. Wassmer,
Hannah J. Webb,
W. Whitehouse,
Robyn N. Whitney,
M. Zaki,
S. Zuberi,
J. Livingston,
F. Rozenberg,
P. Lebon,
A. Vanderver,
S. Orcesi,
G. Rice
|
8 |
2015 |
8
🐜
|
|
🐜
|
De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood
79 auth.
E. Heinzen,
K. Swoboda,
Y. Hitomi,
F. Gurrieri,
S. Nicole,
B. de Vries,
F. Tiziano,
B. Fontaine,
N. Walley,
S. Heavin,
E. Panagiotakaki,
S. Fiori,
E. Abiusi,
Lorena Di Pietro,
Matthew T. Sweney,
...
T. Newcomb,
L. Viollet,
C. Huff,
L. Jorde,
S. Reyna,
Kelley J. Murphy,
K. Shianna,
C. Gumbs,
L. Little,
K. Silver,
L. Ptáček,
J. Haan,
M. Ferrari,
A. Bye,
G. Herkes,
Charlotte M. Whitelaw,
D. Webb,
B. Lynch,
P. Uldall,
M. King,
I. Scheffer,
G. Neri,
A. Arzimanoglou,
A. M. van den Maagdenberg,
S. Sisodiya,
M. Mikati,
D. Goldstein,
Stephany C. Koelewijn,
J. Kamphorst,
M. Geilenkirchen,
N. Pelzer,
L. Laan,
M. Ferrari,
A. M. van den Maagdenberg,
C. Zucca,
M. Bassi,
F. Franchini,
R. Vavassori,
M. Giannotta,
G. Gobbi,
T. Granata,
N. Nardocci,
Elisa De Grandis,
E. Veneselli,
M. Stagnaro,
F. Vigevano,
Claudia Oechsler,
M. Ninan,
B. Neville,
F. Ebinger,
C. Fons,
J. Campistol,
D. Kemlink,
S. Nevšímalová,
L. Laan,
C. Peeters-Scholte,
P. Casaer,
G. Casari,
G. Sange,
G. Spiel,
F. Boneschi,
Tsveta Schyns,
F. Crawley,
D. Poncelin
|
8 |
2012 |
8
🐜
|
|
🐜
|
A recurrent de novo mutation in KCNC1 causes progressive myoclonus epilepsy
51 auth.
M. Muona,
S. Berkovic,
L. Dibbens,
Karen L. Oliver,
S. Maljevic,
Marta A. Bayly,
T. Joensuu,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
R. Michelucci,
Salla Markkinen,
S. Heron,
M. Hildebrand,
E. Andermann,
F. Andermann,
...
A. Gambardella,
P. Tinuper,
L. Licchetta,
I. Scheffer,
C. Criscuolo,
A. Filla,
E. Ferlazzo,
J. Ahmad,
Adeel Ahmad,
B. Baykan,
E. Said,
M. Topçu,
P. Riguzzi,
M. King,
C. Ozkara,
D. Andrade,
B. Engelsen,
A. Crespel,
M. Lindenau,
E. Lohmann,
V. Saletti,
J. Massano,
M. Privitera,
A. Espay,
B. Kauffmann,
M. Duchowny,
R. Møller,
R. Straussberg,
Z. Afawi,
B. Ben-Zeev,
K. Samocha,
M. Daly,
S. Petrou,
H. Lerche,
A. Palotie,
A. Lehesjoki
|
7 |
2014 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Clinical, neuroradiological and genetic findings in pontocerebellar hypoplasia.
23 auth.
Y. Namavar,
P. Barth,
P. Kasher,
F. van Ruissen,
K. Brockmann,
G. Bernert,
K. Writzl,
Karen Ventura,
E. Cheng,
D. Ferriero,
...
L. Basel‐Vanagaite,
V. Eggens,
I. Krägeloh-Mann,
L. de Meirleir,
M. King,
J. Graham,
A. von Moers,
N. Knoers,
L. Sztriha,
R. Korinthenberg,
W. Dobyns,
F. Baas,
B. Poll‐The
|
7 |
2011 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Deficiency of dolichol-phosphate-mannose synthase-1 causes congenital disorder of glycosylation type Ie.
13 auth.
T. Imbach,
B. Schenk,
E. Schollen,
P. Burda,
Andreas Stutz,
S. Grunewald,
Nicola M. Bailie,
M. King,
J. Jaeken,
G. Matthijs,
...
E. Berger,
M. Aebi,
T. Hennet
|
7 |
2000 |
7
🐜
|
|
🐢
|
Unexplained early onset epileptic encephalopathy: Exome screening and phenotype expansion
11 auth.
N. Allen,
J. Conroy,
A. Shahwan,
B. Lynch,
Raony G. Correa,
S. Pena,
...
D. McCreary,
T. Magalhães,
S. Ennis,
S. Lynch,
M. King
|
7 |
2016 |
7
🐢
|
|
🐜
|
Recessive mutations in RYR1 are a common cause of congenital fiber type disproportion
17 auth.
N. Clarke,
L. Waddell,
S. Cooper,
M. Perry,
Robert L. L. Smith,
A. Kornberg,
F. Muntoni,
S. Lillis,
V. Straub,
K. Bushby,
...
M. Guglieri,
M. King,
Michael A. Farrell,
I. Marty,
J. Lunardi,
N. Monnier,
K. North
|
7 |
2010 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Treatable childhood neuronopathy caused by mutations in riboflavin transporter RFVT2
64 auth.
A. Foley,
M. Menezes,
M. Menezes,
A. Pandraud,
Michael A. Gonzalez,
Ahmad Al-Odaib,
Ahmad Al-Odaib,
Alexander J Abrams,
Kumiko Sugano,
A. Yonezawa,
A. Manzur,
J. Burns,
J. Burns,
I. Hughes,
B. McCullagh,
...
H. Jungbluth,
H. Jungbluth,
H. Jungbluth,
M. Lim,
Jean-Pierre Lin,
A. Mégarbané,
J. Urtizberea,
A. H. Shah,
J. Antony,
R. Webster,
A. Broomfield,
J. Ng,
A. Mathew,
J. O’Byrne,
E. Forman,
M. Scoto,
M. Prasad,
K. O'Brien,
S. Olpin,
Marcus Oppenheim,
I. Hargreaves,
J. Land,
Min Wang,
K. Carpenter,
R. Horvath,
V. Straub,
M. Lek,
W. Gold,
W. Gold,
M. Farrell,
S. Brandner,
R. Phadke,
R. Phadke,
K. Matsubara,
M. McGarvey,
S. Scherer,
P. Baxter,
M. King,
P. Clayton,
S. Rahman,
S. Rahman,
M. Reilly,
R. Ouvrier,
R. Ouvrier,
J. Christodoulou,
J. Christodoulou,
S. Züchner,
F. Muntoni,
H. Houlden
|
7 |
2013 |
7
🐜
|
|
🐜
|
The Cockayne Syndrome Natural History (CoSyNH) study: clinical findings in 102 individuals and recommendations for care
20 auth.
B. Wilson,
Zornitza Stark,
Ruth E. Sutton,
S. Danda,
Alka V. Ekbote,
S. Elsayed,
L. Gibson,
J. Goodship,
A. Jackson,
W. Keng,
...
M. King,
E. McCann,
T. Motojima,
J. E. Murray,
Taku Omata,
D. Pilz,
K. Pope,
K. Sugita,
S. White,
I. Wilson
|
7 |
2015 |
7
🐜
|
|
🐢
|
Status dystonicus: a practice guide
N. Allen,
Jean-Pierre Lin,
T. Lynch,
M. King
|
7 |
2014 |
7
🐢
|
