E. McCann's Profile

Role	Title	Level	Year	L/R
🐜	Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders 302 auth. J. McRae, Stephen Clayton, Tomas W. Fitzgerald, J. Kaplanis, E. Prigmore, D. Rajan, A. Sifrim, Stuart Aitken, N. Akawi, M. Alvi, K. Ambridge, D. Barrett, T. Bayzetinova, P. Jones, W. Jones, ... D. King, N. Krishnappa, L. E. Mason, T. Singh, A. Tivey, Munaza Ahmed, U. Anjum, H. Archer, R. Armstrong, J. Awada, M. Balasubramanian, S. Banka, D. Baralle, A. Barnicoat, Paul Batstone, D. Baty, C. Bennett, J. Berg, B. Bernhard, A. P. Bevan, M. Bitner-Glindzicz, Edward Blair, Moira Blyth, D. Bohanna, L. Bourdon, D. Bourn, L. Bradley, A. Brady, Simon Brent, C. Brewer, K. Brunstrom, D. Bunyan, J. Burn, N. Canham, B. Castle, K. Chandler, Elena Chatzimichali, D. Cilliers, Angus Clarke, S. Clasper, J. Clayton-Smith, V. Clowes, A. Coates, Trevor Cole, Irina Colgiu, Amanda Collins, M. Collinson, F. Connell, N. Cooper, H. Cox, L. Cresswell, G. Cross, Yanick J. Crow, Mariella D’Alessandro, T. Dabir, R. Davidson, Sally J Davies, Dylan de Vries, J. Dean, C. Deshpande, G. Devlin, A. Dixit, A. Dobbie, A. Donaldson, D. Donnai, D. Donnelly, C. Donnelly, Angela Douglas, S. Douzgou, A. Duncan, J. Eason, S. Ellard, Ian Ellis, F. Elmslie, K. Evans, S. Everest, T. Fendick, R. Fisher, F. Flinter, N. Foulds, A. Fry, A. Fryer, C. Gardiner, L. Gaunt, N. Ghali, Richard J. Gibbons, H. Gill, J. Goodship, D. Goudie, Emma V. Gray, A. Green, P. Greene, L. Greenhalgh, S. Gribble, R. Harrison, L. Harrison, V. Harrison, R. Hawkins, Liu He, S. Hellens, A. Henderson, S. Hewitt, Lucy Hildyard, E. Hobson, S. Holden, M. Holder, S. Holder, G. Hollingsworth, T. Homfray, M. Humphreys, J. Hurst, Ben Hutton, S. Ingram, M. Irving, L. Islam, Andrew Jackson, J. Jarvis, L. Jenkins, Diana S. Johnson, Elizabeth Jones, D. Josifova, S. Joss, B. Kaemba, S. Kazembe, Rosemary Kelsell, B. Kerr, Helen Kingston, U. Kini, E. Kinning, G. Kirby, C. Kirk, E. Kivuva, A. Kraus, Dhavendra Kumar, V. K. A. Kumar, K. Lachlan, W. Lam, A. Lampe, C. Langman, M. Lees, D. Lim, C. Longman, G. Lowther, S. Lynch, A. Magee, E. Maher, Alison M. Male, S. Mansour, K. Marks, K. Martin, U. Maye, E. McCann, V. Mcconnell, M. McEntagart, Ruth McGowan, Kirsten McKay, S. McKee, D. McMullan, S. McNerlan, C. Mcwilliam, S. Mehta, K. Metcalfe, Anna Middleton, Z. Miedzybrodzka, E. Miles, S. Mohammed, T. Montgomery, D. Moore, S. Morgan, J. Morton, H. Mugalaasi, V. Murday, Helen R Murphy, S. Naik, Andrea M. Nemeth, L. Nevitt, R. Newbury-Ecob, Andrew Norman, R. O’Shea, C. Ogilvie, K. Ong, Soo-Mi Park, M. Parker, C. Patel, J. Paterson, Stewart Payne, D. Perrett, J. Phipps, D. Pilz, M. Pollard, C. Pottinger, Joanna Poulton, N. Pratt, K. Prescott, S. Price, A. Pridham, A. Procter, H. Purnell, O. Quarrell, N. Ragge, R. Rahbari, Joshua C Randall, Julia Rankin, L. Raymond, D. Rice, L. Robert, E. Roberts, Jonathan Roberts, P. Roberts, G. Roberts, A. Ross, E. Rosser, A. Saggar, Shalaka Samant, Julian Sampson, R. Sandford, A. Sarkar, Susann Schweiger, R. Scott, I. Scurr, A. Selby, A. Seller, C. Sequeira, N. Shannon, S. Sharif, C. Shaw-Smith, E. Shearing, Debbie Shears, Eamonn Sheridan, I. Simonic, R. Singzon, Z. Skitt, Audrey Smith, Kath Smith, S. Smithson, L. Sneddon, M. Splitt, M. Squires, Fiona J Stewart, Helen Stewart, Volker Straub, M. Suri, V. Sutton, G. Swaminathan, E. Sweeney, K. Tatton-Brown, C. Taylor, R. Taylor, M. Tein, I. Temple, J. Thomson, M. Tischkowitz, S. Tomkins, A. Torokwa, B. Treacy, C. Turner, P. Turnpenny, C. Tysoe, A. Vandersteen, V. Varghese, P. Vasudevan, Parthiban Vijayarangakannan, J. Vogt, E. Wakeling, Sarah Wallwark, J. Waters, A. Weber, D. Wellesley, M. Whiteford, S. Widaa, S. Wilcox, Emily Wilkinson, Denise K. Williams, N. Williams, L. Wilson, G. Woods, C. Wragg, Michael Wright, Laura Yates, Michael Yau, C. Nellåker, M. Parker, H. Firth, C. Wright, D. FitzPatrick, J. Barrett, M. Hurles	10	2017	10 🐜
🐜	Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders 265 auth. Tomas W. Fitzgerald, S. Gerety, W. Jones, M. Kogelenberg, D. King, J. McRae, K.I. Morley, V. Parthiban, S. Al-Turki, K. Ambridge, D. Barrett, T. Bayzetinova, Stephen Clayton, Eve L. Coomber, S. Gribble, ... Peter B. Jones, N. Krishnappa, L. E. Mason, Anna Middleton, Ray Miller, E. Prigmore, D. Rajan, A. Sifrim, A. Tivey, M. Ahmed, N. Akawi, Robert Andrews, U. Anjum, H. Archer, R. Armstrong, M. Balasubramanian, Rangan Banerjee, D. Baralle, P. Batstone, D. Baty, C. Bennett, J. Berg, B. Bernhard, A. P. Bevan, Edward Blair, Moira Blyth, D. Bohanna, L. Bourdon, David Bourn, Angela F. Brady, E. Bragin, C. Brewer, L. Brueton, K. Brunstrom, S. Bumpstead, D. Bunyan, J. Burn, John Burton, N. Canham, B. Castle, K. Chandler, S. Clasper, Jill Clayton-Smith, Trevor Cole, Allan J. Collins, M. Collinson, F. Connell, Nicholas J. Cooper, H. Cox, L. Cresswell, G. Cross, Y. Crow, M. D'alessandro, T. Dabir, R. Davidson, Stuart J. Davies, J. Dean, C. Deshpande, G. Devlin, A. Dixit, A. Dominiczak, C. Donnelly, D. Donnelly, Angela Douglas, A. Duncan, J. Eason, S. Edkins, S. Ellard, Peter R. Ellis, F. Elmslie, Kathryn L. Evans, S. Everest, T. Fendick, R. Fisher, F. Flinter, N. Foulds, Alan Fryer, B. Fu, C. Gardiner, L. Gaunt, N. Ghali, Richard J. Gibbons, S. L. G. Pereira, J. Goodship, D. Goudie, Emma V. Gray, P. Greene, L. Greenhalgh, L. Harrison, R. Hawkins, S. Hellens, A. Henderson, E. Hobson, S. Holden, S. Holder, G. Hollingsworth, T. Homfray, Mervyn Humphreys, J. Hurst, S. Ingram, M. Irving, J. Jarvis, L. Jenkins, Diana S. Johnson, D. Jones, Elizabeth Jones, D. Josifova, S. Joss, B. Kaemba, S. Kazembe, Bronwyn Kerr, U. Kini, E. Kinning, G. Kirby, C. Kirk, E. Kivuva, A. Kraus, Dinesh Kumar, K. Lachlan, W. Lam, AK Lampe, Craig B. Langman, M. Lees, D. Lim, G. Lowther, S. Lynch, A. Magee, E. Maher, Sahar Mansour, K. Marks, Kevin J. Martin, U. Maye, E. McCann, V. Mcconnell, M. McEntagart, R. McGowan, K. McKay, S. McKee, D. McMullan, S. Mcnerlan, S. Mehta, K. Metcalfe, E. Miles, S. Mohammed, T. Montgomery, D. Moore, S. Morgan, Andrew D. Morris, J. Morton, H. Mugalaasi, V. Murday, L. Nevitt, R. Newbury-Ecob, A. Norman, R. O’Shea, C. Ogilvie, Soo-Mi Park, MJ Parker, Chirag J. Patel, J. Paterson, S. Payne, J. Phipps, D. Pilz, D. Porteous, N. Pratt, K. Prescott, S. Price, A. Pridham, A. Procter, H. Purnell, Nicola K. Ragge, Julia Rankin, L. Raymond, D. Rice, L. Robert, E. Roberts, Gilbert Roberts, Jonathan Roberts, P. Roberts, Allyson Ross, E. Rosser, A. Saggar, S. Samant, R. Sandford, A. Sarkar, Susann Schweiger, C. Scott, Regan Scott, A. Selby, A. Seller, C. Sequeira, N. Shannon, S. Sharif, C. Shaw-Smith, E. Shearing, D. Shears, I. Simonic, D. Simpkin, R. Singzon, Z. Skitt, Andrew H. Smith, Blair H. Smith, Kath Smith, S. Smithson, L. Sneddon, M. Splitt, M. Squires, Fiona J Stewart, Helen Stewart, Mohnish Suri, V. R. Sutton, G. Swaminathan, Elizabeth Sweeney, K. Tatton-Brown, C. Taylor, Robert W. Taylor, M. Tein, I. Temple, J. Thomson, John Tolmie, A. Torokwa, B. Treacy, C. Turner, P. Turnpenny, C. Tysoe, A. Vandersteen, P. Vasudevan, J. Vogt, E. Wakeling, D. Walker, J. Waters, A. Weber, D. Wellesley, M. Whiteford, S. Widaa, Stephen A. Wilcox, Desmond E. Williams, Nicholas Williams, G. Woods, C. Wragg, Michael Wright, Fengtang Yang, M. Yau, Nigel P. Carter, Michael Parker, H. Firth, David Fitzpatrick, C. Wright, J. Barrett, M. Hurles	9	2014	9 🐜
🐜	Cancer risks for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from prospective analysis of EMBRACE. 35 auth. N. Mavaddat, S. Peock, D. Frost, Steve Ellis, Radka Platte, E. Fineberg, D. Evans, L. Izatt, R. Eeles, J. Adlard, R. Davidson, D. Eccles, T. Cole, J. Cook, C. Brewer, ... M. Tischkowitz, F. Douglas, S. Hodgson, L. Walker, M. Porteous, Patrick J. Morrison, L. Side, M. Kennedy, C. Houghton, A. Donaldson, M. Rogers, H. Dorkins, Z. Miedzybrodzka, H. Gregory, J. Eason, J. Barwell, E. McCann, A. Murray, A. Antoniou, D. Easton	9	2013	9 🐜
🐜	Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data 281 auth. J. Kaplanis, K. Samocha, L. Wiel, Zhancheng Zhang, Kevin J. Arvai, R. Y. Eberhardt, G. Gallone, Stefan H. Lelieveld, H. Martin, J. McRae, Patrick J. Short, R. Torene, E. de Boer, P. Danecek, E. Gardner, ... N. Huang, J. Lord, I. Martincorena, R. Pfundt, Margot R. F. Reijnders, A. Yeung, H. Yntema, Silvia Borras, C. Clark, J. Dean, Z. Miedzybrodzka, A. Ross, S. Tennant, T. Dabir, D. Donnelly, M. Humphreys, A. Magee, V. Mcconnell, S. McKee, S. McNerlan, P. Morrison, Gillian Rea, F. Stewart, T. Cole, N. Cooper, Lisa Cooper-Charles, H. Cox, L. Islam, J. Jarvis, Rebecca Keelagher, D. Lim, D. McMullan, J. Morton, S. Naik, M. O'Driscoll, K. Ong, D. Osio, N. Ragge, Sarah E Turton, J. Vogt, Denise Williams, S. Bodek, A. Donaldson, A. Hills, K. Low, R. Newbury-Ecob, A. Norman, E. Roberts, I. Scurr, S. Smithson, Madeleine J Tooley, S. Abbs, R. Armstrong, C. Dunn, S. Holden, Soo-Mi Park, J. Paterson, L. Raymond, E. Reid, R. Sandford, I. Simonic, M. Tischkowitz, G. Woods, L. Bradley, Joanne Comerford, A. Green, S. Lynch, S. McQuaid, B. Mullaney, J. Berg, D. Goudie, Eleni Mavrak, Joanne McLean, C. Mcwilliam, E. Reavey, T. Azam, Elaine M. Cleary, Andrew Jackson, W. Lam, A. Lampe, D. Moore, M. Porteous, E. Baple, J. Baptista, C. Brewer, B. Castle, E. Kivuva, M. Owens, J. Rankin, C. Shaw-Smith, C. Turner, P. Turnpenny, C. Tysoe, T. Bradley, R. Davidson, C. Gardiner, S. Joss, E. Kinning, C. Longman, R. McGowan, V. Murday, D. Pilz, E. Tobias, M. Whiteford, N. Williams, A. Barnicoat, E. Clement, F. Faravelli, J. Hurst, L. Jenkins, W. Jones, V. K. A. Kumar, M. Lees, S. Loughlin, Alison M. Male, D. Morrogh, E. Rosser, R. Scott, L. Wilson, A. Beleza, C. Deshpande, F. Flinter, M. Holder, M. Irving, L. Izatt, D. Josifova, S. Mohammed, Aneta Molenda, L. Robert, W. Roworth, D. Ruddy, Mina Ryten, S. Yau, C. Bennett, Moira Blyth, Jennifer Campbell, A. Coates, A. Dobbie, S. Hewitt, E. Hobson, Eilidh Jackson, Rosalyn Jewell, A. Kraus, K. Prescott, Eamonn Sheridan, J. Thomson, Kirsty Bradshaw, A. Dixit, J. Eason, R. Haines, R. Harrison, Stacey Mutch, A. Sarkar, C. Searle, N. Shannon, A. Sharif, M. Suri, P. Vasudevan, N. Canham, I. Ellis, L. Greenhalgh, Emma Howard, V. Stinton, Andrew Swale, A. Weber, S. Banka, Catherine Breen, T. Briggs, E. Burkitt-Wright, K. Chandler, J. Clayton-Smith, D. Donnai, S. Douzgou, L. Gaunt, E. Jones, B. Kerr, Claire Langley, K. Metcalfe, Audrey Smith, R. Wright, D. Bourn, J. Burn, R. Fisher, S. Hellens, A. Henderson, T. Montgomery, M. Splitt, Volker Straub, Michael Wright, S. Zwolinski, Zoe Allen, B. Bernhard, A. Brady, Claire Brooks, Louise Busby, V. Clowes, N. Ghali, S. Holder, Rita Ibitoye, E. Wakeling, Edward Blair, J. Carmichael, D. Cilliers, S. Clasper, Richard J. Gibbons, U. Kini, T. Lester, Andrea M. Nemeth, J. Poulton, S. Price, D. Shears, H. Stewart, Andrew Wilkie, S. Albaba, Duncan Baker, M. Balasubramanian, Diana S. Johnson, M. Parker, O. Quarrell, A. Stewart, J. Willoughby, C. Crosby, F. Elmslie, T. Homfray, Huilin Jin, N. Lahiri, S. Mansour, K. Marks, M. McEntagart, A. Saggar, K. Tatton-Brown, R. Butler, A. Clarke, S. Corrin, A. Fry, Arveen Kamath, E. McCann, H. Mugalaasi, C. Pottinger, A. Procter, J. Sampson, F. Sansbury, V. Varghese, D. Baralle, A. Callaway, Emma-Jane Cassidy, Stacey Daniels, A. Douglas, N. Foulds, D. Hunt, Mira Kharbanda, K. Lachlan, C. Mercer, L. Side, I. Temple, D. Wellesley, L. Vissers, J. Juusola, C. Wright, H. Brunner, H. Firth, D. FitzPatrick, J. Barrett, M. Hurles, C. Gilissen, K. Retterer	8	2020	8 🐜
🐜	Genome-Wide Association Study in BRCA1 Mutation Carriers Identifies Novel Loci Associated with Breast and Ovarian Cancer Risk 262 auth. F. Couch, Xianshu Wang, L. McGuffog, Andrew Lee, Curtis L. Olswold, Karoline B. Kuchenbaecker, P. Soucy, Z. Fredericksen, D. Barrowdale, J. Dennis, M. Gaudet, E. Dicks, M. Kosel, S. Healey, O. Sinilnikova, ... Adam M Lee, F. Bacot, Daniel Vincent, Frans B. L. Hogervorst, S. Peock, D. Stoppa-Lyonnet, A. Jakubowska, P. Radice, R. Schmutzler, S. Domchek, M. Piedmonte, C. Singer, Eitan Friedman, M. Thomassen, T. Hansen, S. Neuhausen, C. Szabo, I. Blanco, M. Greene, B. Karlan, J. Garber, C. Phelan, J. Weitzel, M. Montagna, E. Oláh, I. Andrulis, A. Godwin, D. Yannoukakos, D. Goldgar, T. Caldés, H. Nevanlinna, A. Osorio, M. Terry, M. Daly, E. J. van Rensburg, U. Hamann, S. Ramus, A. Toland, M. Caligo, O. Olopade, N. Tung, K. Claes, M. Beattie, M. Southey, E. Imyanitov, M. Tischkowitz, R. Janavicius, E. John, A. Kwong, O. Díez, J. Balmaña, R. Barkardottir, B. Arun, G. Rennert, S. Teo, P. Ganz, I. Campbell, A. H. van der Hout, C. V. van Deurzen, C. Seynaeve, E. G. Gómez Garcia, F. V. van Leeuwen, H. Meijers-Heijboer, J. Gille, M. Ausems, M. Blok, M. Ligtenberg, M. Rookus, P. Devilee, S. Verhoef, T. V. van Os, J. Wijnen, D. Frost, Steve Ellis, E. Fineberg, Radka Platte, D. Evans, L. Izatt, R. Eeles, J. Adlard, D. Eccles, J. Cook, C. Brewer, F. Douglas, S. Hodgson, Patrick J. Morrison, L. Side, A. Donaldson, C. Houghton, M. Rogers, H. Dorkins, J. Eason, H. Gregory, E. McCann, A. Murray, A. Calender, A. Hardouin, P. Berthet, Capucine Delnatte, C. Noguès, C. Lasset, C. Houdayer, D. Leroux, E. Rouleau, F. Prieur, F. Damiola, H. Sobol, I. Coupier, L. Venat-Bouvet, L. Castéra, M. Gauthier‐Villars, M. Léoné, P. Pujol, S. Mazoyer, Y. Bignon, E. Złowocka-Perłowska, J. Gronwald, J. Lubiński, K. Durda, Katarzyna Jaworska, T. Huzarski, A. Spurdle, A. Viel, B. Peissel, B. Bonanni, G. Melloni, L. Ottini, L. Papi, L. Varesco, M. Tibiletti, P. Peterlongo, S. Volorio, S. Manoukian, V. Pensotti, N. Arnold, C. Engel, H. Deissler, D. Gadzicki, A. Gehrig, K. Kast, K. Rhiem, A. Meindl, D. Niederacher, N. Ditsch, H. Plendl, S. Preisler‐Adams, S. Engert, C. Sutter, R. Varon‐Mateeva, B. Wappenschmidt, B. H. Weber, B. Arver, M. Stenmark-Askmalm, N. Loman, R. Rosenquist, Z. Einbeigi, K. Nathanson, T. Rebbeck, S. Blank, D. Cohn, G. Rodriguez, Laurie Small, M. Friedlander, V. Bae-Jump, A. Fink-Retter, C. Rappaport, D. Gschwantler-Kaulich, G. Pfeiler, M. Tea, N. Lindor, B. Kaufman, Shani Shimon Paluch, Y. Laitman, A. Skytte, A. Gerdes, I. Pedersen, Sanne Traasdahl Moeller, T. Kruse, U. Jensen, J. Vijai, Kara Sarrel, M. Robson, N. Kauff, A. Mulligan, G. Glendon, H. Ozçelik, B. Ejlertsen, F. Nielsen, L. Jønson, M. Andersen, Y. Ding, L. Steele, L. Foretova, A. Teule, C. Lázaro, J. Brunet, M. Pujana, P. Mai, J. Loud, C. Walsh, J. Lester, S. Orsulic, S. Narod, J. Herzog, S. Sand, S. Tognazzo, S. Agata, Tibor Vaszkó, J. Weaver, A. Stavropoulou, S. Buys, A. Romero, M. de la Hoya, K. Aittomäki, T. Muranen, M. Durán, Wendy K. Chung, A. Lasa, C. M. Dorfling, A. Miron, J. Benítez, L. Senter, D. Huo, Salina B. Chan, A. Sokolenko, J. Chiquette, L. Tihomirova, T. Friebel, B. Agnarsson, Karen H. Lu, F. Lejbkowicz, P. James, P. Hall, A. Dunning, D. Tessier, J. Cunningham, S. Slager, Chen Wang, S. Hart, Kristen Stevens, J. Simard, T. Pastinen, V. Pankratz, K. Offit, D. Easton, G. Chenevix-Trench, A. Antoniou	8	2013	8 🐜
🐜	Molecular and clinical analyses of Greig cephalopolysyndactyly and Pallister-Hall syndromes: robust phenotype prediction from the type and position of GLI3 mutations. 49 auth. J. Johnston, I. Olivos-Glander, C. Killoran, E. Elson, Joyce T. Turner, K. Peters, M. Abbott, D. Aughton, A. Aylsworth, M. Bamshad, C. Booth, C. Curry, A. David, M. Dinulos, D. Flannery, ... M. Fox, J. Graham, J. Graham, D. Grange, A. Guttmacher, M. Hannibal, W. Henn, R. Hennekam, L. Holmes, H. Hoyme, K. Leppig, A. Lin, P. Macleod, D. Manchester, C. Marcelis, L. Mazzanti, E. McCann, M. McDonald, N. Mendelsohn, J. Moeschler, B. Moghaddam, G. Neri, R. Newbury-Ecob, R. Pagon, J. Phillips, L. Sadler, J. Stoler, D. Tilstra, C. W. Vockley, E. Zackai, T. Zadeh, L. Brueton, G. Black, L. Biesecker	8	2005	8 🐜
🐜	Histone Lysine Methylases and Demethylases in the Landscape of Human Developmental Disorders. 319 auth. Víctor Faundes, W. Newman, L. Bernardini, N. Canham, J. Clayton-Smith, B. Dallapiccola, S. Davies, M. Demos, A. Goldman, H. Gill, Rachel H Horton, B. Kerr, Dhavendra Kumar, A. Lehman, S. McKee, ... J. Morton, M. Parker, J. Rankin, Lisa K. Robertson, I. Temple, S. Banka, S. Adam, C. du Souich, Alison M. Elliott, J. Mwenifumbo, T. Nelson, C. V. van Karnebeek, J. Friedman, J. McRae, S. Clayton, Tomas W. Fitzgerald, J. Kaplanis, E. Prigmore, D. Rajan, A. Sifrim, Stuart Aitken, N. Akawi, M. Alvi, K. Ambridge, D. Barrett, T. Bayzetinova, P. Jones, W. Jones, D. King, N. Krishnappa, L. E. Mason, T. Singh, A. Tivey, Munaza Ahmed, U. Anjum, H. Archer, R. Armstrong, J. Awada, M. Balasubramanian, D. Baralle, A. Barnicoat, P. Batstone, D. Baty, C. Bennett, J. Berg, B. Bernhard, A. P. Bevan, M. Bitner-Glindzicz, Edward Blair, Moira Blyth, D. Bohanna, L. Bourdon, D. Bourn, Lisa M. Bradley, A. Brady, Simon Brent, C. Brewer, K. Brunstrom, D. Bunyan, J. Burn, B. Castle, K. Chandler, Elena Chatzimichali, D. Cilliers, Angus Clarke, S. Clasper, V. Clowes, A. Coates, T. Cole, Irina Colgiu, A. Collins, M. Collinson, F. Connell, N. Cooper, H. Cox, L. Cresswell, G. Cross, Y. Crow, Mariella D’Alessandro, T. Dabir, R. Davidson, S. Davies, Dylan de Vries, J. Dean, C. Deshpande, G. Devlin, A. Dixit, A. Dobbie, A. Donaldson, D. Donnai, D. Donnelly, C. Donnelly, A. Douglas, S. Douzgou, A. Duncan, J. Eason, S. Ellard, I. Ellis, F. Elmslie, K. Evans, S. Everest, T. Fendick, R. Fisher, F. Flinter, N. Foulds, A. Fry, A. Fryer, C. Gardiner, L. Gaunt, N. Ghali, Richard J. Gibbons, J. Goodship, D. Goudie, E. Gray, A. Green, P. Greene, L. Greenhalgh, S. Gribble, R. Harrison, L. Harrison, V. Harrison, R. Hawkins, Liu He, S. Hellens, A. Henderson, S. Hewitt, Lucy Hildyard, E. Hobson, S. Holden, M. Holder, S. Holder, G. Hollingsworth, T. Homfray, M. Humphreys, J. Hurst, Ben Hutton, S. Ingram, M. Irving, L. Islam, Andrew Jackson, J. Jarvis, L. Jenkins, Diana S. Johnson, E. Jones, D. Josifova, S. Joss, B. Kaemba, S. Kazembe, R. Kelsell, H. Kingston, U. Kini, E. Kinning, G. Kirby, C. Kirk, E. Kivuva, A. Kraus, V. Kumar, K. Lachlan, W. Lam, A. Lampe, C. Langman, M. Lees, D. Lim, C. Longman, G. Lowther, S. Lynch, A. Magee, E. Maher, Alison M. Male, S. Mansour, K. Marks, K. Martin, U. Maye, E. McCann, V. Mcconnell, M. McEntagart, R. McGowan, K. McKay, D. McMullan, S. McNerlan, C. Mcwilliam, S. Mehta, K. Metcalfe, A. Middleton, Z. Miedzybrodzka, E. Miles, S. Mohammed, T. Montgomery, D. Moore, S. Morgan, H. Mugalaasi, V. Murday, Helen R Murphy, S. Naik, Andrea M. Nemeth, L. Nevitt, R. Newbury-Ecob, A. Norman, R. O’Shea, C. Ogilvie, K. Ong, Soo-Mi Park, C. Patel, J. Paterson, S. Payne, D. Perrett, J. Phipps, D. Pilz, M. Pollard, C. Pottinger, J. Poulton, N. Pratt, K. Prescott, S. Price, A. Pridham, A. Procter, H. Purnell, O. Quarrell, N. Ragge, R. Rahbari, Joshua C Randall, L. Raymond, D. Rice, L. Robert, E. Roberts, Jonathan Roberts, P. Roberts, G. Roberts, A. Ross, E. Rosser, A. Saggar, S. Samant, J. Sampson, R. Sandford, A. Sarkar, S. Schweiger, R. Scott, I. Scurr, A. Selby, A. Seller, C. Sequeira, N. Shannon, S. Sharif, C. Shaw-Smith, E. Shearing, D. Shears, E. Sheridan, I. Simonic, R. Singzon, Z. Skitt, Audrey Smith, Kath Smith, S. Smithson, L. Sneddon, M. Splitt, M. Squires, Fiona J. Stewart, H. Stewart, Volker Straub, M. Suri, V. Sutton, G. Swaminathan, E. Sweeney, K. Tatton-Brown, C. Taylor, R. Taylor, M. Tein, J. Thomson, M. Tischkowitz, S. Tomkins, A. Torokwa, B. Treacy, C. Turner, P. Turnpenny, C. Tysoe, A. Vandersteen, V. Varghese, P. Vasudevan, Parthiban Vijayarangakannan, J. Vogt, E. Wakeling, Sarah Wallwark, J. Waters, A. Weber, D. Wellesley, M. Whiteford, S. Widaa, S. Wilcox, E. Wilkinson, Denise Williams, N. Williams, L. Wilson, G. Woods, C. Wragg, Michael Wright, L. Yates, Michael Yau, C. Nellåker, M. Parker, H. Firth, C. Wright, D. FitzPatrick, J. Barrett, M. Hurles	7	2018	7 🐜
🐜	Molecular characterisation of SMARCB1 and NF2 in familial and sporadic schwannomatosis 10 auth. K. Hadfield, W. G. Newman, N. Bowers, A. Wallace, C. Bolger, A. Colley, ... E. McCann, D. Trump, T. Prescott, D. Evans	7	2008	7 🐜
🐜	An in-frame deletion at the polymerase active site of POLD1 causes a multisystem disorder with lipodystrophy 22 auth. M. Weedon, S. Ellard, Marc J. Prindle, R. Caswell, H. L. Allen, R. Oram, K. Godbole, C. Yajnik, P. Sbraccia, G. Novelli, ... P. Turnpenny, E. McCann, Kim Jee Goh, Yukai Wang, Jon Fulford, L. McCulloch, D. Savage, S. O’Rahilly, K. Kos, L. Loeb, R. Semple, A. Hattersley	7	2013	7 🐜
🐜	The Cockayne Syndrome Natural History (CoSyNH) study: clinical findings in 102 individuals and recommendations for care 20 auth. B. Wilson, Zornitza Stark, Ruth E. Sutton, S. Danda, Alka V. Ekbote, S. Elsayed, L. Gibson, J. Goodship, A. Jackson, W. Keng, ... M. King, E. McCann, T. Motojima, J. E. Murray, Taku Omata, D. Pilz, K. Pope, K. Sugita, S. White, I. Wilson	7	2015	7 🐜
🐬	Current evidence-based recommendations on investigating children with global developmental delay R. Mithyantha, R. Kneen, E. McCann, M. Gladstone	6	2017	6 🐬
🐜	Common breast cancer susceptibility alleles are associated with tumour subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 190 auth. A. Mulligan, F. Couch, D. Barrowdale, S. Domchek, D. Eccles, H. Nevanlinna, S. Ramus, M. Robson, M. Sherman, A. Spurdle, B. Wappenschmidt, Andrew Lee, L. McGuffog, S. Healey, O. Sinilnikova, ... R. Janavicius, T. Hansen, Finn C Nielsen, B. Ejlertsen, A. Osorio, Iván Muñoz-Repeto, M. Durán, J. Godino, M. Pertesi, J. Benítez, P. Peterlongo, S. Manoukian, B. Peissel, D. Zaffaroni, E. Cattaneo, B. Bonanni, A. Viel, B. Pasini, L. Papi, L. Ottini, A. Savarese, L. Bernard, P. Radice, U. Hamann, M. Verheus, H. Meijers-Heijboer, J. Wijnen, E. G. Gómez Garcia, Marcel R. Nelen, C. Kets, C. Seynaeve, M. Tilanus-Linthorst, R. B. van der Luijt, Theo van Os, M. Rookus, D. Frost, J. L. Jones, D. Evans, F. Lalloo, R. Eeles, L. Izatt, J. Adlard, R. Davidson, J. Cook, A. Donaldson, H. Dorkins, H. Gregory, J. Eason, C. Houghton, J. Barwell, L. Side, E. McCann, A. Murray, S. Peock, Andrew K. Godwin, Rita K Schmutzler, K. Rhiem, C. Engel, A. Meindl, I. Ruehl, N. Arnold, D. Niederacher, C. Sutter, H. Deissler, D. Gadzicki, K. Kast, S. Preisler‐Adams, R. Varon‐Mateeva, Ines Schoenbuchner, B. Fiebig, W. Heinritz, Dieter Schäfer, H. Gevensleben, V. Caux‐Moncoutier, M. Fassy-Colcombet, F. Cornélis, S. Mazoyer, M. Léoné, N. Boutry‐Kryza, A. Hardouin, P. Berthet, D. Muller, J. Fricker, Isabelle Mortemousque, P. Pujol, I. Coupier, M. Lebrun, Caroline Kientz, M. Longy, N. Sevenet, D. Stoppa-Lyonnet, C. Isaacs, T. Caldés, M. de la Hoya, T. Heikkinen, K. Aittomäki, I. Blanco, C. Lázaro, R. Barkardottir, P. Soucy, M. Dumont, J. Simard, M. Montagna, S. Tognazzo, E. D'andrea, S. Fox, M. Yan, T. Rebbeck, O. Olopade, J. Weitzel, Henry T. Lynch, Patricia A. Ganz, Gail E. Tomlinson, Xianshu Wang, Z. Fredericksen, V. Pankratz, N. Lindor, C. Szabo, K. Offit, R. Sakr, M. Gaudet, J. Bhatia, N. Kauff, Christian F Singer, M. Tea, D. Gschwantler-Kaulich, A. Fink-Retter, P. Mai, Mark H. Greene, E. Imyanitov, Frances P. O’Malley, H. Ozçelik, G. Glendon, A. Toland, A. Gerdes, M. Thomassen, T. Kruse, U. B. Jensen, A. Skytte, M. Caligo, M. Soller, K. Henriksson, V. Wachenfeldt, B. Arver, M. Stenmark-Askmalm, P. Karlsson, Y. Ding, S. Neuhausen, M. Beattie, P. Pharoah, K. Moysich, K. Nathanson, B. Karlan, J. Gross, Esther M. John, Mary B Daly, Saundra M Buys, M. Southey, John L. Hopper, M. Terry, W. Chung, A. Miron, D. Goldgar, G. Chenevix-Trench, D. Easton, I. Andrulis, A. Antoniou, Breast Cancer Family Registry, Embrace, Gemo Study Collaborators, Hebon, kConFab investigators, Ontario Cancer Genetics Network, Swe-Brca, Cimba	6	2011	6 🐜