|
🐜
|
Delineating the GRIN1 phenotypic spectrum
58 auth.
J. Lemke,
Kirsten Geider,
K. Helbig,
H. Heyne,
Hannah Schütz,
J. Hentschel,
C. Courage,
C. Depienne,
C. Nava,
D. Heron,
R. Møller,
H. Hjalgrim,
Dennis Lal,
B. Neubauer,
P. Nürnberg,
...
H. Thiele,
G. Kurlemann,
G. Arnold,
V. Bhambhani,
D. Bartholdi,
C. R. Pedurupillay,
D. Misceo,
E. Frengen,
P. Strømme,
D. Dlugos,
Emily S. Doherty,
E. Bijlsma,
C. Ruivenkamp,
M. Hoffer,
A. Goldstein,
Deepa S Rajan,
V. Narayanan,
K. Ramsey,
N. Belnap,
I. Schrauwen,
R. Richholt,
B. Koeleman,
J. Sá,
C. Mendonca,
C. D. de Kovel,
S. Weckhuysen,
K. Hardies,
P. de Jonghe,
L. de Meirleir,
M. Milh,
C. Badens,
M. Lebrun,
T. Busa,
C. Francannet,
A. Piton,
E. Riesch,
S. Biskup,
H. Vogt,
T. Dorn,
I. Helbig,
J. Michaud,
B. Laube,
S. Syrbe
|
6 |
2016 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Common breast cancer susceptibility alleles are associated with tumour subtypes in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2
190 auth.
A. Mulligan,
F. Couch,
D. Barrowdale,
S. Domchek,
D. Eccles,
H. Nevanlinna,
S. Ramus,
M. Robson,
M. Sherman,
A. Spurdle,
B. Wappenschmidt,
Andrew Lee,
L. McGuffog,
S. Healey,
O. Sinilnikova,
...
R. Janavicius,
T. Hansen,
Finn C Nielsen,
B. Ejlertsen,
A. Osorio,
Iván Muñoz-Repeto,
M. Durán,
J. Godino,
M. Pertesi,
J. Benítez,
P. Peterlongo,
S. Manoukian,
B. Peissel,
D. Zaffaroni,
E. Cattaneo,
B. Bonanni,
A. Viel,
B. Pasini,
L. Papi,
L. Ottini,
A. Savarese,
L. Bernard,
P. Radice,
U. Hamann,
M. Verheus,
H. Meijers-Heijboer,
J. Wijnen,
E. G. Gómez Garcia,
Marcel R. Nelen,
C. Kets,
C. Seynaeve,
M. Tilanus-Linthorst,
R. B. van der Luijt,
Theo van Os,
M. Rookus,
D. Frost,
J. L. Jones,
D. Evans,
F. Lalloo,
R. Eeles,
L. Izatt,
J. Adlard,
R. Davidson,
J. Cook,
A. Donaldson,
H. Dorkins,
H. Gregory,
J. Eason,
C. Houghton,
J. Barwell,
L. Side,
E. McCann,
A. Murray,
S. Peock,
Andrew K. Godwin,
Rita K Schmutzler,
K. Rhiem,
C. Engel,
A. Meindl,
I. Ruehl,
N. Arnold,
D. Niederacher,
C. Sutter,
H. Deissler,
D. Gadzicki,
K. Kast,
S. Preisler‐Adams,
R. Varon‐Mateeva,
Ines Schoenbuchner,
B. Fiebig,
W. Heinritz,
Dieter Schäfer,
H. Gevensleben,
V. Caux‐Moncoutier,
M. Fassy-Colcombet,
F. Cornélis,
S. Mazoyer,
M. Léoné,
N. Boutry‐Kryza,
A. Hardouin,
P. Berthet,
D. Muller,
J. Fricker,
Isabelle Mortemousque,
P. Pujol,
I. Coupier,
M. Lebrun,
Caroline Kientz,
M. Longy,
N. Sevenet,
D. Stoppa-Lyonnet,
C. Isaacs,
T. Caldés,
M. de la Hoya,
T. Heikkinen,
K. Aittomäki,
I. Blanco,
C. Lázaro,
R. Barkardottir,
P. Soucy,
M. Dumont,
J. Simard,
M. Montagna,
S. Tognazzo,
E. D'andrea,
S. Fox,
M. Yan,
T. Rebbeck,
O. Olopade,
J. Weitzel,
Henry T. Lynch,
Patricia A. Ganz,
Gail E. Tomlinson,
Xianshu Wang,
Z. Fredericksen,
V. Pankratz,
N. Lindor,
C. Szabo,
K. Offit,
R. Sakr,
M. Gaudet,
J. Bhatia,
N. Kauff,
Christian F Singer,
M. Tea,
D. Gschwantler-Kaulich,
A. Fink-Retter,
P. Mai,
Mark H. Greene,
E. Imyanitov,
Frances P. O’Malley,
H. Ozçelik,
G. Glendon,
A. Toland,
A. Gerdes,
M. Thomassen,
T. Kruse,
U. B. Jensen,
A. Skytte,
M. Caligo,
M. Soller,
K. Henriksson,
V. Wachenfeldt,
B. Arver,
M. Stenmark-Askmalm,
P. Karlsson,
Y. Ding,
S. Neuhausen,
M. Beattie,
P. Pharoah,
K. Moysich,
K. Nathanson,
B. Karlan,
J. Gross,
Esther M. John,
Mary B Daly,
Saundra M Buys,
M. Southey,
John L. Hopper,
M. Terry,
W. Chung,
A. Miron,
D. Goldgar,
G. Chenevix-Trench,
D. Easton,
I. Andrulis,
A. Antoniou,
Breast Cancer Family Registry,
Embrace,
Gemo Study Collaborators,
Hebon,
kConFab investigators,
Ontario Cancer Genetics Network,
Swe-Brca,
Cimba
|
6 |
2011 |
6
🐜
|
|
🐜
|
BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells
49 auth.
D. Lessel,
C. Gehbauer,
Nuria C. Bramswig,
C. Schluth-Bolard,
Sathish Venkataramanappa,
K. V. van Gassen,
M. Hempel,
T. Haack,
Ana Barešić,
C. Genetti,
M. A. Funari,
Ivana Lessel,
Leonie Kuhlmann,
Ruth Simon,
Pentao Liu,
...
J. Denecke,
A. Kuechler,
Ineke de Kruijff,
M. Shoukier,
M. Lek,
T. Mullen,
H. Lüdecke,
A. Lerário,
R. Kobbe,
T. Krieger,
B. Demeer,
M. Lebrun,
B. Keren,
C. Nava,
J. Buratti,
A. Afenjar,
M. Shinawi,
M. J. Guillen Sacoto,
J. Gauthier,
F. Hamdan,
A. Laberge,
Philippe M. Campeau,
R. Louie,
S. Cathey,
I. Prinz,
A. Jorge,
P. Terhal,
B. Lenhard,
D. Wieczorek,
T. Strom,
P. Agrawal,
S. Britsch,
E. Tolosa,
C. Kubisch
|
6 |
2018 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Functional mechanisms underlying pleiotropic risk alleles at the 19p13.1 breast–ovarian cancer susceptibility locus
418 auth.
K. Lawrenson,
S. Kar,
K. McCue,
Karoline B. Kuchenbaeker,
K. Michailidou,
J. Tyrer,
J. Beesley,
S. Ramus,
Qiyuan Li,
Melissa K. Delgado,
Janet M. Lee,
K. Aittomäki,
I. Andrulis,
H. Anton-Culver,
V. Arndt,
...
B. Arun,
B. Arver,
E. Bandera,
M. Barile,
R. Barkardottir,
D. Barrowdale,
M. Beckmann,
J. Benítez,
A. Berchuck,
Maria Bisogna,
L. Bjørge,
C. Blomqvist,
W. Blot,
N. Bogdanova,
A. Bojesen,
S. Bojesen,
M. Bolla,
B. Bonanni,
A. Børresen-Dale,
H. Brauch,
P. Brennan,
H. Brenner,
F. Bruinsma,
J. Brunet,
S. Buhari,
B. Burwinkel,
R. Butzow,
S. Buys,
Q. Cai,
T. Caldés,
I. Campbell,
Rikki Canniotto,
J. Chang-Claude,
J. Chiquette,
Ji-Yeob Choi,
K. Claes,
M. Collonge-Rame,
A. Damette,
E. Barouk-Simonet,
F. Bonnet,
V. Bubien,
N. Sevenet,
M. Longy,
P. Berthet,
D. Vaur,
L. Castéra,
Sandra Fert Ferrer,
Y. Bignon,
N. Uhrhammer,
F. Coron,
L. Faivre,
A. Baurand,
Caroline Jacquot,
G. Bertolone,
S. Lizard,
D. Leroux,
H. Dreyfus,
C. Rebischung,
Magalie Peysselon,
J. Peyrat,
J. Fournier,
F. Révillion,
C. Adenis,
L. Venat-Bouvet,
M. Léoné,
N. Boutry‐Kryza,
A. Calender,
S. Giraud,
Carole Verny-Pierre,
C. Lasset,
V. Bonadona,
L. Barjhoux,
H. Sobol,
V. Bourdon,
T. Noguchi,
A. Remenieras,
I. Coupier,
P. Pujol,
Johanna Sokolowska,
M. Bronner,
Capucine Delnatte,
S. Bézieau,
V. Mari,
M. Gauthier‐Villars,
B. Buecher,
E. Rouleau,
L. Golmard,
V. Moncoutier,
Muriel Belotti,
Antoine de Pauw,
Camille Elan,
E. Fourme,
A. Birot,
C. Saule,
Maïté Laurent,
C. Houdayer,
F. Lesueur,
Noura Mebirouk,
F. Coulet,
C. Colas,
F. Soubrier,
Mathilde Warcoin,
F. Prieur,
M. Lebrun,
Caroline Kientz,
D. Muller,
J. Fricker,
C. Toulas,
R. Guimbaud,
L. Gladieff,
V. Feillel,
Isabelle Mortemousque,
B. Bressac‐de‐Paillerets,
O. Caron,
M. Guillaud-Bataille,
L. Cook,
A. Cox,
D. Cramer,
S. Cross,
C. Cybulski,
K. Czene,
M. Daly,
F. Damiola,
A. Dansonka-Mieszkowska,
Hatef Darabi,
J. Dennis,
P. Devilee,
O. Díez,
J. Doherty,
S. Domchek,
C. M. Dorfling,
T. Dörk,
M. Dumont,
H. Ehrencrona,
B. Ejlertsen,
Steve Ellis,
H. Gregory,
Z. Miedzybrodzka,
P. Morrison,
A. Donaldson,
M. Rogers,
M. Kennedy,
M. Porteous,
A. Brady,
J. Barwell,
Claire Foo,
F. Lalloo,
L. Side,
J. Eason,
A. Henderson,
L. Walker,
J. Cook,
K. Snape,
A. Murray,
E. McCann,
C. Engel,
Eunjung Lee,
D. Evans,
P. Fasching,
L. Feliubadaló,
J. Figueroa,
D. Flesch-Janys,
O. Fletcher,
H. Flyger,
L. Foretova,
F. Fostira,
W. Foulkes,
B. Fridley,
E. Friedman,
D. Frost,
G. Gambino,
P. Ganz,
J. Garber,
M. García-Closas,
A. Gentry-Maharaj,
M. Ghoussaini,
G. Giles,
R. Glasspool,
A. Godwin,
M. Goldberg,
D. Goldgar,
A. González-Neira,
E. Goode,
M. Goodman,
M. Greene,
J. Gronwald,
P. Guénel,
C. Haiman,
P. Hall,
Emily J. Hallberg,
U. Hamann,
T. V. Hansen,
P. Harrington,
M. Hartman,
Norhashimah Hassan,
S. Healey,
M. Rookus,
F. V. van Leeuwen,
L. van der Kolk,
M. Schmidt,
N. Russell,
J. D. de Lange,
R. Wijnands,
J. Collée,
M. Hooning,
C. Seynaeve,
C. V. van Deurzen,
I. Obdeijn,
C. V. van Asperen,
R. Tollenaar,
T. van Cronenburg,
C. Kets,
M. Ausems,
C. C. van der Pol,
T. V. van Os,
Q. Waisfisz,
H. Meijers-Heijboer,
E. Gomez-Garcia,
J. Oosterwijk,
M. Mourits,
G. D. de Bock,
H. Vasen,
S. Siesling,
J. Verloop,
L. Overbeek,
F. Heitz,
J. Herzog,
E. Høgdall,
C. Høgdall,
F. Hogervorst,
A. Hollestelle,
J. Hopper,
P. Hulick,
T. Huzarski,
E. Imyanitov,
Stephen Judy Geoff Melanie Fox Kirk Lindeman Price,
S. Fox,
J. Kirk,
G. Lindeman,
M. Price,
David Anna Penny Bowtell deFazio Webb,
D. Bowtell,
A. Defazio,
P. Webb,
C. Isaacs,
Hidemi Ito,
A. Jakubowska,
R. Janavicius,
A. Jensen,
E. John,
N. Johnson,
M. Kabisch,
D. Kang,
M. Kapuscinski,
B. Karlan,
Sofia Khan,
L. Kiemeney,
S. Kjaer,
J. Knight,
I. Konstantopoulou,
V. Kosma,
V. Kristensen,
J. Kupryjańczyk,
A. Kwong,
M. de la Hoya,
Y. Laitman,
D. Lambrechts,
Nhu D Le,
K. De Leeneer,
J. Lester,
D. Levine,
Jingmei Li,
A. Lindblom,
J. Long,
A. Lophatananon,
J. Loud,
K. Lu,
J. Lubiński,
A. Mannermaa,
S. Manoukian,
L. Le Marchand,
S. Margolin,
F. Marmé,
L. Massuger,
K. Matsuo,
S. Mazoyer,
L. McGuffog,
C. Mclean,
I. McNeish,
A. Meindl,
U. Menon,
A. Mensenkamp,
R. Milne,
M. Montagna,
K. Moysich,
K. Muir,
A. Mulligan,
K. Nathanson,
R. Ness,
S. Neuhausen,
H. Nevanlinna,
Silje Nord,
R. Nussbaum,
K. Odunsi,
K. Offit,
E. Oláh,
O. Olopade,
J. Olson,
Curtis L. Olswold,
D. O’Malley,
I. Orlow,
N. Orr,
A. Osorio,
Sue-Kyung Park,
C. Pearce,
T. Pejovic,
P. Peterlongo,
G. Pfeiler,
C. Phelan,
E. Poole,
K. Pylkäs,
P. Radice,
Johanna Rantala,
M. Rashid,
G. Rennert,
V. Rhenius,
K. Rhiem,
H. Risch,
G. Rodriguez,
M. Rossing,
A. Rudolph,
H. Salvesen,
S. Sangrajrang,
E. Sawyer,
J. Schildkraut,
M. Schmidt,
R. Schmutzler,
T. Sellers,
C. Seynaeve,
M. Shah,
Chen-Yang Shen,
X. Shu,
W. Sieh,
C. Singer,
O. Sinilnikova,
S. Slager,
Honglin Song,
P. Soucy,
M. Southey,
M. Stenmark-Askmalm,
D. Stoppa-Lyonnet,
C. Sutter,
A. Swerdlow,
S. Tchatchou,
M. Teixeira,
S. Teo,
K. Terry,
M. Terry,
M. Thomassen,
M. Tibiletti,
L. Tihomirova,
S. Tognazzo,
A. Toland,
I. Tomlinson,
Diana Torres,
Thérèse Truong,
C. Tseng,
N. Tung,
S. Tworoger,
C. Vachon,
A. V. D. van den Ouweland,
H. V. van Doorn,
E. J. van Rensburg,
L. V. van’t Veer,
A. Vanderstichele,
I. Vergote,
J. Vijai,
Qin Wang,
S. Wang-gohrke,
J. Weitzel,
N. Wentzensen,
A. Whittemore,
H. Wildiers,
R. Winqvist,
A. Wu,
D. Yannoukakos,
S. Yoon,
Jyh-Cherng Yu,
W. Zheng,
Ying Zheng,
K. Khanna,
J. Simard,
A. Monteiro,
J. French,
F. Couch,
M. Freedman,
D. Easton,
A. Dunning,
P. Pharoah,
S. Edwards,
G. Chenevix-Trench,
A. Antoniou,
S. Gayther
|
6 |
2016 |
6
🐜
|
|
🦁
|
Progressive osseous heteroplasia: a model for the imprinting effects of GNAS inactivating mutations in humans.
17 auth.
M. Lebrun,
N. Richard,
G. Abéguilé,
A. David,
A. Dieux,
H. Journel,
D. Lacombe,
D. Lacombe,
G. Pinto,
S. Odent,
...
S. Odent,
J. Salles,
J. Salles,
A. Taieb,
A. Taieb,
S. Gandon-Laloum,
M. Kottler
|
6 |
2010 |
6
🦁
|
|
🐜
|
Whole genome paired-end sequencing elucidates functional and phenotypic consequences of balanced chromosomal rearrangement in patients with developmental disorders
73 auth.
C. Schluth-Bolard,
F. Diguet,
N. Chatron,
P. Rollat-Farnier,
C. Bardel,
A. Afenjar,
F. Amblard,
J. Amiel,
S. Blesson,
P. Callier,
Y. Capri,
P. Collignon,
M. Cordier,
C. Coubes,
B. Demeer,
...
A. Chaussenot,
F. Démurger,
F. Devillard,
M. Doco‐Fenzy,
C. Dupont,
J. Dupont,
S. Dupuis-Girod,
L. Faivre,
B. Gilbert-Dussardier,
A. Guerrot,
M. Houlier,
B. Isidor,
S. Jaillard,
G. Joly‐Hélas,
V. Kremer,
D. Lacombe,
C. Le Caignec,
A. Lebbar,
M. Lebrun,
G. Lesca,
J. Lespinasse,
J. Lévy,
V. Malan,
M. Mathieu-Dramard,
Julie Masson,
A. Masurel‐Paulet,
C. Mignot,
C. Missirian,
F. Morice-Picard,
S. Moutton,
G. Nadeau,
C. Pébrel-Richard,
S. Odent,
V. Paquis-Flucklinger,
L. Pasquier,
N. Philip,
M. Plutino,
L. Pons,
M. Portnoï,
F. Prieur,
J. Puechberty,
A. Putoux,
M. Rio,
C. Rooryck-Thambo,
M. Rossi,
C. Sarret,
V. Satre,
J. Siffroi,
M. Till,
R. Touraine,
A. Toutain,
J. Toutain,
S. Valence,
A. Verloes,
S. Whalen,
P. Edery,
A. Tabet,
D. Sanlaville
|
5 |
2019 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Blepharocheilodontic syndrome is a CDH1 pathway–related disorder due to mutations in CDH1 and CTNND1
17 auth.
J. Ghoumid,
M. Stichelbout,
A. Jourdain,
F. Frénois,
S. Lejeune-Dumoulin,
Marie-Pierre Alex-Cordier,
M. Lebrun,
P. Guerreschi,
V. Duquennoy-Martinot,
M. Vinchon,
...
J. Ferri,
M. Jung,
S. Vicaire,
C. Vanlerberghe,
F. Escande,
F. Petit,
S. Manouvrier-Hanu
|
5 |
2017 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Increased diagnostic and new genes identification outcome using research reanalysis of singleton exome sequencing
60 auth.
A. Bruel,
S. Nambot,
Virginie Quéré,
A. Vitobello,
J. Thevenon,
M. Assoum,
S. Moutton,
N. Houcinat,
D. Lehalle,
N. Jean-Marçais,
A. Verloes,
Alexandra Karsenti,
Alice Goldenberg,
A. Jacquette,
Béatrice Jouret,
...
B. Laudier,
C. Coubes,
C. Francannet,
D. Lehalle,
D. Geneviève,
Delphine Héron,
D. Lacombe,
E. Schaefer,
E. Lacaze,
Emmanuel Jacquemin,
F. Prieur,
Fanny Laffarge,
Florence Petit,
François Feillet,
Gilles Morin,
G. Diene,
J. Lespinasse,
Jeanne Amiel,
Judith Melki,
L. Lambert,
L. Perrin,
L. Pinson,
M. Jacquemont,
M. Cordier-Alex,
M. Lebrun,
M. Gerard-Blanluet,
M. Willems,
Massimiliano Rossi,
N. Chassaing,
Nicole Philip,
R. Touraine,
Salima El-Chehadeh,
S. Audebert‐Bellanger,
S. Blesson,
Y. Capri,
M. Chevarin,
T. Jouan,
C. Pöe,
P. Callier,
Emilie Tisserand,
C. Philippe,
F. T. M. Them,
Y. Duffourd,
L. Faivre,
C. Thauvin-Robinet
|
5 |
2019 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Epileptic patients with de novo STXBP1 mutations: Key clinical features based on 24 cases
30 auth.
C. Di Meglio,
G. Lesca,
N. Villeneuve,
C. Lacoste,
Affef Abidi,
Pierre Cacciagli,
C. Altuzarra,
A. Roubertie,
A. Afenjar,
Florence Renaldo-Robin,
B. Isidor,
A. Gautier,
M. Husson,
C. Cances,
J. Métreau,
...
C. Laroche,
M. Chouchane,
D. Ville,
S. Marignier,
C. Rougeot,
M. Lebrun,
Anne Saint Martin,
Alexandra Perez,
A. Riquet,
C. Badens,
C. Missirian,
N. Philip,
B. Chabrol,
L. Villard,
M. Milh
|
5 |
2015 |
5
🐜
|
