|
🐜
|
Delineating the GRIN1 phenotypic spectrum
58 auth.
J. Lemke,
Kirsten Geider,
K. Helbig,
H. Heyne,
Hannah Schütz,
J. Hentschel,
C. Courage,
C. Depienne,
C. Nava,
D. Heron,
R. Møller,
H. Hjalgrim,
Dennis Lal,
B. Neubauer,
P. Nürnberg,
...
H. Thiele,
G. Kurlemann,
G. Arnold,
V. Bhambhani,
D. Bartholdi,
C. R. Pedurupillay,
D. Misceo,
E. Frengen,
P. Strømme,
D. Dlugos,
Emily S. Doherty,
E. Bijlsma,
C. Ruivenkamp,
M. Hoffer,
A. Goldstein,
Deepa S Rajan,
V. Narayanan,
K. Ramsey,
N. Belnap,
I. Schrauwen,
R. Richholt,
B. Koeleman,
J. Sá,
C. Mendonca,
C. D. de Kovel,
S. Weckhuysen,
K. Hardies,
P. de Jonghe,
L. de Meirleir,
M. Milh,
C. Badens,
M. Lebrun,
T. Busa,
C. Francannet,
A. Piton,
E. Riesch,
S. Biskup,
H. Vogt,
T. Dorn,
I. Helbig,
J. Michaud,
B. Laube,
S. Syrbe
|
6 |
2016 |
6
🐜
|
|
🐜
|
MFAP5 loss-of-function mutations underscore the involvement of matrix alteration in the pathogenesis of familial thoracic aortic aneurysms and dissections.
22 auth.
M. Barbier,
M. Gross,
M. Aubart,
N. Hanna,
Ketty Kessler,
D. Guo,
L. Tosolini,
B. Ho-Tin-Noé,
Ellen S. Regalado,
M. Varret,
...
M. Abifadel,
O. Milleron,
S. Odent,
S. Dupuis-Girod,
L. Faivre,
T. Edouard,
Y. Dulac,
T. Busa,
L. Gouya,
D. Milewicz,
G. Jondeau,
C. Boileau
|
6 |
2014 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein–Taybi syndrome caused by EP300 mutations
53 auth.
P. Fergelot,
M. V. van Belzen,
J. Van Gils,
A. Afenjar,
C. Armour,
B. Arveiler,
Lex Beets,
L. Burglen,
T. Busa,
Marie Collet,
Julie Deforges,
B. D. de Vries,
Elena Domínguez Garrido,
N. Dorison,
J. Dupont,
...
C. Francannet,
S. García-Miñaúr,
E. Gabau Vila,
S. Gebre-Medhin,
B. Gener Querol,
D. Geneviève,
M. Gérard,
C. Gervasini,
A. Goldenberg,
D. Josifova,
K. Lachlan,
S. Maas,
B. Maranda,
J. Moilanen,
A. Nordgren,
P. Parent,
J. Rankin,
W. Reardon,
M. Rio,
J. Roume,
A. Shaw,
R. Śmigiel,
A. Sojo,
Benjamin D. Solomon,
A. Stembalska,
C. Stumpel,
Francisco Suárez,
P. Terhal,
S. Thomas,
R. Touraine,
A. Verloes,
C. Vincent-Delorme,
Josephine Wincent,
D. Peters,
O. Bartsch,
L. Larizza,
D. Lacombe,
R. Hennekam
|
6 |
2016 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Genetic contributors to risk of schizophrenia in the presence of a 22q11.2 deletion
124 auth.
I. Cleynen,
W. Engchuan,
M. Hestand,
T. Heung,
Aaron M. Holleman,
H. Johnston,
Thomas Monfeuga,
D. McDonald-McGinn,
R. Gur,
B. Morrow,
A. Swillen,
J. Vorstman,
C. Bearden,
E. Chow,
M. V. D. van den Bree,
...
B. Emanuel,
J. Vermeesch,
S. Warren,
M. Owen,
P. Chopra,
D. Cutler,
Richard Duncan,
Alex V. Kotlar,
J. Mulle,
Anna J. Voss,
M. Zwick,
Alexander Diacou,
A. Golden,
T. Guo,
Jhih-rong Lin,
Tao Wang,
Zhengdong D. Zhang,
Yingjie Zhao,
C. Marshall,
D. Merico,
Andrea Jin,
B. Lilley,
H. Salmons,
Oanh Tran,
P. Holmans,
A. Pardiñas,
J. Walters,
Wolfram Demaerel,
E. Boot,
N. Butcher,
Gregory Costain,
Chelsea Lowther,
Rens Evers,
Thérèse Van Amelsvoort,
E. V. van Duin,
C. Vingerhoets,
J. Breckpot,
K. Devriendt,
E. Vergaelen,
A. Vogels,
T. Crowley,
D. McGinn,
E. Moss,
Robert J. Sharkus,
Marta Unolt,
E. Zackai,
M. Calkins,
R. Gallagher,
R. Gur,
Sunny X. Tang,
R. Fritsch,
C. Ornstein,
G. Repetto,
E. Breetvelt,
Sasja N. Duijff,
A. Fiksinski,
H. Moss,
Maria Niarchou,
K. Murphy,
S. Prasad,
E. Daly,
M. Gudbrandsen,
C. Murphy,
D. Murphy,
Antonio Buzzanca,
F. Fabio,
M. Digilio,
M. Pontillo,
B. Marino,
S. Vicari,
K. Coleman,
J. Cubells,
O. Ousley,
M. Carmel,
D. Gothelf,
Ehud Mekori-Domachevsky,
E. Michaelovsky,
R. Weinberger,
Abraham Weizman,
L. Kushan,
M. Jalbrzikowski,
M. Armando,
S. Eliez,
Corrado Sandini,
Maude Schneider,
F. Béna,
K. Antshel,
W. Fremont,
W. Kates,
R. Belzeaux,
T. Busa,
N. Philip,
L. Campbell,
K. McCabe,
S. Hooper,
K. Schoch,
V. Shashi,
T. Simon,
F. Tassone,
C. Arango,
D. Fraguas,
S. García-Miñaúr,
Jaume Morey-Canyelles,
J. Rosell,
D. H. Suñer,
Jasna Raventos-Simic,
M. Epstein,
N. Williams,
A. Bassett
|
6 |
2020 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Rare Genome-Wide Copy Number Variation and Expression of Schizophrenia in 22q11.2 Deletion Syndrome.
50 auth.
A. Bassett,
Chelsea Lowther,
D. Merico,
Gregory Costain,
E. Chow,
Thérèse Van Amelsvoort,
D. McDonald-McGinn,
R. Gur,
A. Swillen,
M. V. D. van den Bree,
K. Murphy,
D. Gothelf,
C. Bearden,
S. Eliez,
W. Kates,
...
N. Philip,
V. Sashi,
L. Campbell,
J. Vorstman,
J. Cubells,
G. Repetto,
T. Simon,
E. Boot,
T. Heung,
Rens Evers,
C. Vingerhoets,
E. V. van Duin,
E. Zackai,
E. Vergaelen,
K. Devriendt,
J. Vermeesch,
M. Owen,
C. Murphy,
Elena Michaelovosky,
L. Kushan,
Maude Schneider,
W. Fremont,
T. Busa,
S. Hooper,
K. McCabe,
Sasja N. Duijff,
K. Isaev,
G. Pellecchia,
John Wei,
Matthew J. Gazzellone,
S. Scherer,
B. Emanuel,
T. Guo,
B. Morrow,
C. Marshall
|
6 |
2017 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Clinical and molecular findings in 39 patients with KBG syndrome caused by deletion or mutation of ANKRD11
38 auth.
A. Goldenberg,
Florence Riccardi,
A. Tessier,
R. Pfundt,
T. Busa,
Pierre Cacciagli,
Y. Capri,
C. Coutton,
Andrée Delahaye-Duriez,
T. Frebourg,
V. Gatinois,
A. Guerrot,
D. Geneviève,
F. Lecoquierre,
A. Jacquette,
...
P. Khau Van Kien,
B. Leheup,
S. Marlin,
A. Verloes,
V. Michaud,
G. Nadeau,
C. Mignot,
P. Parent,
M. Rossi,
A. Toutain,
E. Schaefer,
C. Thauvin-Robinet,
L. Van Maldergem,
J. Thevenon,
V. Satre,
L. Perrin,
C. Vincent-Delorme,
A. Sorlin,
C. Missirian,
L. Villard,
J. Mancini,
P. Saugier-Veber,
N. Philip
|
6 |
2016 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Arterial tortuosity syndrome: 40 new families and literature review
64 auth.
A. Beyens,
J. Albuisson,
A. Boel,
Mazen Al-Essa,
Waheed Al-Manea,
D. Bonnet,
O. Bostan,
O. Boute,
T. Busa,
N. Canham,
E. Çil,
P. Coucke,
M. Cousin,
M. Dasouki,
J. De Backer,
...
A. De Paepe,
S. de Schepper,
D. D. de Silva,
K. Devriendt,
I. de Wandele,
D. Deyle,
H. Dietz,
S. Dupuis-Girod,
E. Fontenot,
Björn Fischer-Zirnsak,
A. Gezdirici,
J. Ghoumid,
F. Giuliano,
N. B. Díez,
M. Z. Haider,
Joshua S. Hardin,
X. Jeunemaître,
E. Klee,
U. Kornak,
M. Landecho,
A. Legrand,
B. Loeys,
S. Lyonnet,
Helen Michael,
P. Moceri,
S. Mohammed,
L. Muiño-Mosquera,
S. Nampoothiri,
K. Pichler,
K. Prescott,
A. Rajeb,
M. Ramos-Arroyo,
M. Rossi,
M. Salih,
M. Z. Seidahmed,
E. Schaefer,
E. Steichen‐Gersdorf,
S. Temel,
F. Uysal,
M. Vanhomwegen,
L. Van Laer,
L. Van Maldergem,
D. Warner,
A. Willaert,
T. R. Collins,
A. Taylor,
E. Davis,
Y. Zarate,
B. Callewaert
|
6 |
2018 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Biological concepts in human sodium channel epilepsies and their relevance in clinical practice
32 auth.
A. Brunklaus,
Juanjiangmeng Du,
Felix Steckler,
Ismael Ghanty,
K. Johannesen,
C. Fenger,
S. Schorge,
David Baez-Nieto,
Hao-Ran Wang,
A. Allen,
Jen Q. Pan,
H. Lerche,
H. Heyne,
J. Symonds,
S. Zuberi,
...
Stephan J Sanders,
B. Sheidley,
D. Craiu,
H. Olson,
S. Weckhuysen,
P. DeJonge,
I. Helbig,
H. Van Esch,
T. Busa,
M. Milh,
B. Isidor,
C. Depienne,
A. Poduri,
Arthur J. Campbell,
J. Dimidschstein,
R. Møller,
Dennis Lal
|
6 |
2020 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Phenotype and genotype analysis of a French cohort of 119 patients with CHARGE syndrome
47 auth.
M. Legendre,
V. Abadie,
T. Attié-Bitach,
N. Philip,
T. Busa,
D. Bonneau,
E. Colin,
H. Dollfus,
D. Lacombe,
A. Toutain,
S. Blesson,
S. Julia,
D. Martin‐Coignard,
D. Geneviève,
B. Leheup,
...
S. Odent,
P. Jouk,
S. Mercier,
L. Faivre,
C. Vincent-Delorme,
C. Francannet,
Sophie Naudion,
M. Mathieu-Dramard,
M. Delrue,
A. Goldenberg,
D. Heron,
P. Parent,
R. Touraine,
V. Layet,
D. Sanlaville,
C. Quélin,
S. Moutton,
M. Fradin,
A. Jacquette,
S. Sigaudy,
L. Pinson,
P. Sarda,
A. Guerrot,
M. Rossi,
A. Masurel‐Paulet,
S. El Chehadeh,
X. Piguel,
M. Rodríguez‐Ballesteros,
S. Ragot,
S. Lyonnet,
F. Bilan,
B. Gilbert-Dussardier
|
6 |
2017 |
6
🐜
|
