|
🐜
|
Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders
87 auth.
M. Wolff,
K. Johannesen,
U. Hedrich,
S. Masnada,
G. Rubboli,
E. Gardella,
G. Lesca,
G. Lesca,
D. Ville,
M. Milh,
L. Villard,
A. Afenjar,
S. Chantot-Bastaraud,
C. Mignot,
C. Lardennois,
...
C. Nava,
N. Schwarz,
M. Gérard,
L. Perrin,
D. Doummar,
S. Auvin,
M. Miranda,
M. Hempel,
E. Brilstra,
N. Knoers,
N. Verbeek,
M. Kempen,
K. Braun,
G. Mancini,
S. Biskup,
K. Hörtnagel,
Miriam Döcker,
T. Bast,
T. Loddenkemper,
L. Wong-Kisiel,
F. Baumeister,
W. Fazeli,
P. Striano,
R. Dilena,
E. Fontana,
F. Zara,
G. Kurlemann,
J. Klepper,
J. Thoene,
Daniel H. Arndt,
N. Deconinck,
T. Schmitt-Mechelke,
O. Maier,
H. Muhle,
B. Wical,
C. Finetti,
R. Brückner,
J. Pietz,
G. Golla,
D. Jillella,
K. Linnet,
P. Charles,
U. Moog,
E. Õiglane‐Shlik,
J. Mantovani,
Kristen L. Park,
Marie Deprez,
D. Lederer,
Sandrine Mary,
E. Scalais,
L. Selim,
R. Coster,
L. Lagae,
M. Nikanorova,
H. Hjalgrim,
G. Korenke,
M. Trivisano,
N. Specchio,
B. Ceulemans,
T. Dorn,
K. Helbig,
K. Hardies,
Hannah Stamberger,
P. Jonghe,
S. Weckhuysen,
J. Lemke,
I. Krägeloh-Mann,
I. Helbig,
I. Helbig,
G. Kluger,
H. Lerche,
R. Møller
|
8 |
2017 |
8
🐜
|
|
🦁
|
Deletion of KDM6A, a histone demethylase interacting with MLL2, in three patients with Kabuki syndrome.
9 auth.
D. Lederer,
B. Grisart,
M. Digilio,
V. Benoit,
Marianne Crespin,
S. Ghariani,
...
I. Maystadt,
B. Dallapiccola,
C. Verellen‐Dumoulin
|
8 |
2012 |
8
🦁
|
|
🐜
|
STXBP1 encephalopathy
57 auth.
Hannah Stamberger,
M. Nikanorova,
M. Willemsen,
P. Accorsi,
M. Angriman,
H. Baier,
Ira Benkel-Herrenbrueck,
V. Benoit,
M. Budetta,
A. Caliebe,
G. Cantalupo,
G. Capovilla,
G. Casara,
C. Courage,
Marie Deprez,
...
A. Destrée,
Robertino Dilena,
Corrie E. Erasmus,
M. Fannemel,
Roar Fjær,
L. Giordano,
K. Helbig,
H. Heyne,
J. Klepper,
G. Kluger,
D. Lederer,
M. Lodi,
O. Maier,
A. Merkenschlager,
Nina Michelberger,
C. Minetti,
H. Muhle,
Judith L. Phalin,
K. Ramsey,
A. Romeo,
J. Schallner,
I. Schanze,
M. Shinawi,
K. Sleegers,
K. Štěrbová,
S. Syrbe,
M. Traverso,
A. Tzschach,
P. Uldall,
R. Van Coster,
H. Verhelst,
M. Viri,
S. Winter,
M. Wolff,
M. Zenker,
L. Zoccante,
P. de Jonghe,
I. Helbig,
P. Striano,
J. Lemke,
Rikke S. Møller,
S. Weckhuysen
|
7 |
2016 |
7
🐜
|
|
🐜
|
GRIN2A-related disorders: genotype and functional consequence predict phenotype
69 auth.
V. Strehlow,
H. Heyne,
D. R. Vlaskamp,
K. Marwick,
G. Rudolf,
J. de Bellescize,
S. Biskup,
E. Brilstra,
O. Brouwer,
P. Callenbach,
J. Hentschel,
E. Hirsch,
P. Kind,
C. Mignot,
K. Platzer,
...
P. Rump,
P. Skehel,
D. Wyllie,
G. Hardingham,
C. V. van Ravenswaaij-Arts,
G. Lesca,
J. Lemke,
A. Arzimanoglou,
P. Augustijn,
P. van Bogaert,
Helene Bourry,
P. Burfeind,
Yoyo W. Y. Chu,
B. Chung,
D. Doummar,
P. Edery,
A. Fattal-Valevski,
M. Fradin,
M. Gérard,
C. D. de Geus,
B. Gunning,
D. Hasaerts,
I. Helbig,
K. Helbig,
R. Jamra,
Mélanie Jennesson Lyver,
J. K. Wassink-Ruiter,
D. Koolen,
D. Lederer,
R. Lunsing,
M. Mathot,
H. Maurey,
S. Menascu,
A. Michel,
G. Mirzaa,
D. Mitter,
H. Muhle,
R. Møller,
C. Nava,
M. O’Brien,
E. van Pinxteren-Nagler,
A. V. van Riesen,
C. Rougeot,
D. Sanlaville,
J. Schieving,
S. Syrbe,
H. Veenstra-Knol,
N. Verbeek,
D. Ville,
Y. Vos,
P. Vrielynck,
Sabrina Wagner,
S. Weckhuysen,
M. Willemsen
|
7 |
2018 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Novel KDM6A (UTX) mutations and a clinical and molecular review of the X‐linked Kabuki syndrome (KS2)
23 auth.
Siddharth Banka,
Siddharth Banka,
D. Lederer,
V. Benoit,
E. Jenkins,
E. Howard,
S. Bunstone,
Bronwyn Kerr,
Bronwyn Kerr,
S. McKee,
...
I. C. Lloyd,
Deborah Shears,
H. Stewart,
Susan M. White,
Susan M. White,
Ravi Savarirayan,
Ravi Savarirayan,
G. M. Mancini,
D. Beysen,
Ronald D. Cohn,
Bernard Grisart,
I. Maystadt,
D. Donnai
|
6 |
2015 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Mutation Spectrum in RAB3GAP1, RAB3GAP2, and RAB18 and Genotype–Phenotype Correlations in Warburg Micro Syndrome and Martsolf Syndrome
35 auth.
Mark T. Handley,
D. Morris-Rosendahl,
Stephen Brown,
F. Macdonald,
C. Hardy,
D. Bem,
Sarah M Carpanini,
G. Borck,
L. Martorell,
C. Izzi,
F. Faravelli,
P. Accorsi,
L. Pinelli,
L. Basel‐Vanagaite,
G. Peretz,
...
G. Abdel-Salam,
M. Zaki,
A. Jansen,
D. Mowat,
I. Glass,
H. Stewart,
G. Mancini,
D. Lederer,
T. Roscioli,
F. Giuliano,
A. Plomp,
A. Rolfs,
J. Graham,
E. Seemanová,
P. Póo,
À. García-Cazorla,
P. Edery,
I. Jackson,
E. Maher,
I. Aligianis
|
6 |
2013 |
6
🐜
|
|
🐜
|
De novo, heterozygous, loss‐of‐function mutations in SYNGAP1 cause a syndromic form of intellectual disability
14 auth.
M. Parker,
A. Fryer,
D. Shears,
K. Lachlan,
S. McKee,
A. Magee,
S. Mohammed,
P. Vasudevan,
Soo-Mi Park,
V. Benoit,
...
D. Lederer,
I. Maystadt,
D. Study,
D. FitzPatrick
|
6 |
2015 |
6
🐜
|
|
🐜
|
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin–Siris syndrome
105 auth.
P. J. van der Sluijs,
S. Jansen,
S. Vergano,
Miho Adachi-Fukuda,
Y. Alanay,
A. Alkindy,
A. Baban,
A. Bayat,
S. Beck-Wödl,
K. Berry,
E. Bijlsma,
L. Bok,
A. F. Brouwer,
I. van der Burgt,
Philippe M. Campeau,
...
N. Canham,
K. Chrzanowska,
Yoyo W. Y. Chu,
Brain H. Y. Chung,
K. Dahan,
M. de Rademaeker,
A. Destrėe,
T. Dudding-Byth,
Rachel K. Earl,
N. Elcioglu,
E. Elias,
C. Fagerberg,
A. Gardham,
B. Gener,
E. Gerkes,
U. Grasshoff,
A. van Haeringen,
K. R. Heitink,
J. Herkert,
N. D. den Hollander,
D. Horn,
D. Hunt,
S. Kant,
Mitsuhiro Kato,
H. Kayserili,
R. Kersseboom,
E. Kılıç,
M. Krajewska-Walasek,
Kylin Lammers,
L. Laulund,
D. Lederer,
M. Lees,
V. López‐González,
S. Maas,
G. Mancini,
C. Marcelis,
F. Martínez,
I. Maystadt,
Marianne Mcguire,
S. McKee,
S. Mehta,
K. Metcalfe,
J. Milunsky,
S. Mizuno,
J. Moeschler,
C. Netzer,
C. Ockeloen,
B. Oehl‐Jaschkowitz,
N. Okamoto,
Sharon N. M. Olminkhof,
C. Orellana,
L. Pasquier,
C. Pottinger,
V. Riehmer,
S. Robertson,
Maian Roifman,
C. Rooryck,
F. Ropers,
M. Roselló,
C. Ruivenkamp,
M. Sagiroglu,
S. Sallevelt,
A. Sanchis Calvo,
P. Simsek-Kiper,
G. Soares,
Lucia Solaeche,
F. M. Sonmez,
M. Splitt,
D. Steenbeek,
A. Stegmann,
C. Stumpel,
S. Tanabe,
E. Uctepe,
G. Utine,
H. Veenstra-Knol,
S. Venkateswaran,
C. Vilain,
C. Vincent-Delorme,
A. V. Vulto-van Silfhout,
P. Wheeler,
Golder N Wilson,
L. Wilson,
B. Wollnik,
T. Kosho,
D. Wieczorek,
E. Eichler,
R. Pfundt,
B. D. de Vries,
J. Clayton-Smith,
G. Santen
|
6 |
2018 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications
129 auth.
K. Johannesen,
Yuanyuan Liu,
C. E. Gjerulfsen,
M. Koko,
L. Sonnenberg,
J. Schubert,
C. Fenger,
Ahmed Eltokhi,
Maert Rannap,
Nils A. Koch,
S. Lauxmann,
Johanna Krüger,
J. Kegele,
L. Canafoglia,
S. Franceschetti,
...
T. Mayer,
J. Rebstock,
P. Zacher,
S. Ruf,
M. Alber,
K. Štěrbová,
P. Laššuthová,
M. Vlčková,
J. Lemke,
Ilona Krey,
Constanze Heine,
D. Wieczorek,
Judith Kroell-Seger,
C. Lund,
K. Klein,
P. Au,
J. Rho,
A. Ho,
S. Masnada,
P. Veggiotti,
L. Giordano,
P. Accorsi,
C. Hoei-Hansen,
P. Striano,
F. Zara,
H. Verhelst,
Judith S.Verhoeven,
B. Zwaag,
A. V. Harder,
E. Brilstra,
Manuela Pendziwiat,
S. Lebon,
M. Vaccarezza,
N. M. Le,
J. Christensen,
Mette U Schmidt-Petersen,
S. Grønborg,
S. Scherer,
J. Howe,
W. Fazeli,
K. Howell,
R. Leventer,
C. Stutterd,
S. Walsh,
M. Gérard,
B. Gérard,
S. Matricardi,
C. Bonardi,
S. Sartori,
A. Berger,
D. Hoffman-Zacharska,
M. Mastrangelo,
F. Darra,
A. Vøllo,
M. Motazacker,
Phillis Lakeman,
M. Nizon,
C. Betzler,
C. Altuzarra,
Roseline Caume,
A. Roubertie,
P. Gélisse,
C. Marini,
R. Guerrini,
F. Bilan,
D. Tibussek,
M. Koch-Hogrebe,
Scott Perry,
S. Ichikawa,
E. Dadali,
A. Sharkov,
I. Mishina,
M. Abramov,
I. Kanivets,
S. Korostelev,
Sergey Kutsev,
K. Wain,
Nancy Eisenhauer,
Monisa D. Wagner,
J. Savatt,
K. Müller-Schlüter,
H. Bassan,
A. Borovikov,
M. Nassogne,
A. Destrėe,
A. Schoonjans,
M. Meuwissen,
M. Buzatu,
A. Jansen,
E. Scalais,
Siddhartha Srivastava,
Wen‐Han Tan,
H. Olson,
T. Loddenkemper,
A. Poduri,
K. Helbig,
I. Helbig,
M. Fitzgerald,
Ethan M. Goldberg,
T. Roser,
I. Borggraefe,
Tobias Brünger,
P. May,
Dennis Lal,
D. Lederer,
G. Rubboli,
G. Lesca,
U. Hedrich,
J. Benda,
E. Gardella,
H. Lerche,
R. Møller,
Claude Bernard Lyon,
France Lyon
|
6 |
2021 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Outcome of publicly funded nationwide first-tier noninvasive prenatal screening
32 auth.
Kris Van Den Bogaert,
L. Lannoo,
N. Brison,
V. Gatinois,
M. Baetens,
B. Blaumeiser,
F. Boemer,
Laura Bourlard,
V. Bours,
A. de Leener,
M. de Rademaeker,
J. Désir,
A. Dheedene,
Armelle Duquenne,
Nathalie Fieremans,
...
A. Fieuw,
J. Gatot,
B. Grisart,
K. Janssens,
S. Janssens,
D. Lederer,
Axel Marichal,
B. Menten,
C. Meunier,
L. Palmeira,
B. Pichon,
E. Sammels,
G. Smits,
Y. Sznajer,
E. Vantroys,
K. Devriendt,
J. Vermeesch
|
6 |
2021 |
6
🐜
|
