|
🐜
|
Health Supervision for Children and Adolescents With Down Syndrome.
26 auth.
M. Bull,
T. Trotter,
S. Santoro,
C. Christensen,
Randall W. Grout,
L. Burke,
S. Berry,
Timothy A. Geleske,
I. Holm,
R. Hopkin,
W. Introne,
Michael J Lyons,
D. Monteil,
Angela E. Scheuerle,
J. Stoler,
...
S. Vergano,
Emily Chen,
Rizwana Hamid,
S. Downs,
Randall W. Grout,
C. Cunniff,
M. Parisi,
S. Ralston,
J. A. Scott,
S. K. Shapira,
Paul Spire
|
7 |
2022 |
7
🐜
|
|
🐜
|
The ARID1B spectrum in 143 patients: from nonsyndromic intellectual disability to Coffin–Siris syndrome
105 auth.
P. J. van der Sluijs,
S. Jansen,
S. Vergano,
Miho Adachi-Fukuda,
Y. Alanay,
A. Alkindy,
A. Baban,
A. Bayat,
S. Beck-Wödl,
K. Berry,
E. Bijlsma,
L. Bok,
A. F. Brouwer,
I. van der Burgt,
Philippe M. Campeau,
...
N. Canham,
K. Chrzanowska,
Yoyo W. Y. Chu,
Brain H. Y. Chung,
K. Dahan,
M. de Rademaeker,
A. Destrėe,
T. Dudding-Byth,
Rachel K. Earl,
N. Elcioglu,
E. Elias,
C. Fagerberg,
A. Gardham,
B. Gener,
E. Gerkes,
U. Grasshoff,
A. van Haeringen,
K. R. Heitink,
J. Herkert,
N. D. den Hollander,
D. Horn,
D. Hunt,
S. Kant,
Mitsuhiro Kato,
H. Kayserili,
R. Kersseboom,
E. Kılıç,
M. Krajewska-Walasek,
Kylin Lammers,
L. Laulund,
D. Lederer,
M. Lees,
V. López‐González,
S. Maas,
G. Mancini,
C. Marcelis,
F. Martínez,
I. Maystadt,
Marianne Mcguire,
S. McKee,
S. Mehta,
K. Metcalfe,
J. Milunsky,
S. Mizuno,
J. Moeschler,
C. Netzer,
C. Ockeloen,
B. Oehl‐Jaschkowitz,
N. Okamoto,
Sharon N. M. Olminkhof,
C. Orellana,
L. Pasquier,
C. Pottinger,
V. Riehmer,
S. Robertson,
Maian Roifman,
C. Rooryck,
F. Ropers,
M. Roselló,
C. Ruivenkamp,
M. Sagiroglu,
S. Sallevelt,
A. Sanchis Calvo,
P. Simsek-Kiper,
G. Soares,
Lucia Solaeche,
F. M. Sonmez,
M. Splitt,
D. Steenbeek,
A. Stegmann,
C. Stumpel,
S. Tanabe,
E. Uctepe,
G. Utine,
H. Veenstra-Knol,
S. Venkateswaran,
C. Vilain,
C. Vincent-Delorme,
A. V. Vulto-van Silfhout,
P. Wheeler,
Golder N Wilson,
L. Wilson,
B. Wollnik,
T. Kosho,
D. Wieczorek,
E. Eichler,
R. Pfundt,
B. D. de Vries,
J. Clayton-Smith,
G. Santen
|
6 |
2018 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Novel diagnostic DNA methylation episignatures expand and refine the epigenetic landscapes of Mendelian disorders
87 auth.
M. Levy,
H. McConkey,
J. Kerkhof,
M. Barat‐Houari,
S. Bargiacchi,
E. Biamino,
M. P. Bralo,
G. Cappuccio,
A. Ciolfi,
A. Clarke,
B. Dupont,
M. Elting,
L. Faivre,
T. Fee,
Robin S. Fletcher,
...
Cherick Florian,
Aidin Foroutan,
M. Friez,
C. Gervasini,
Sadegheh Haghshenas,
Benjamin A. Hilton,
Z. Jenkins,
S. Kaur,
Suzanne K. Lewis,
R. Louie,
S. Maitz,
D. Milani,
A. Morgan,
R. Oegema,
E. Østergaard,
N. Pallares,
M. Piccione,
S. Pizzi,
A. Plomp,
C. Poulton,
Jack Reilly,
R. Relator,
Rocio Rius,
S. Robertson,
Kathleen Rooney,
J. Rousseau,
G. Santen,
F. Santos-Simarro,
J. Schijns,
G. Squeo,
Miya St John,
C. Thauvin-Robinet,
G. Traficante,
P. J. van der Sluijs,
S. Vergano,
N. Vos,
Kellie K. Walden,
D. Azmanov,
T. Balci,
S. Banka,
J. Gécz,
P. Henneman,
Jennifer A. Lee,
M. Mannens,
T. Roscioli,
V. Siu,
D. Amor,
G. Baynam,
E. Bend,
K. Boycott,
N. Brunetti‐Pierri,
Philippe M. Campeau,
J. Christodoulou,
D. Dyment,
Natacha Esber,
J. A. Fahrner,
M. D. Fleming,
D. Geneviève,
Kristin D. Kerrnohan,
A. McNeill,
L. Menke,
G. Merla,
P. Prontera,
C. Rockman-Greenberg,
C. Schwartz,
Steven A. Skinner,
R. Stevenson,
A. Vitobello,
M. Tartaglia,
M. Alders,
M. Tedder,
B. Sadikovic
|
6 |
2021 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Clinical management of patients with ASXL1 mutations and Bohring–Opitz syndrome, emphasizing the need for Wilms tumor surveillance
15 auth.
B. Russell,
J. Johnston,
L. Biesecker,
Nancy Kramer,
A. Pickart,
W. Rhead,
W. Tan,
C. Brownstein,
L. Kate Clarkson,
Amy Dobson,
...
A. Rosenberg,
S. Vergano,
B. Helm,
R. Harrison,
J. Graham
|
5 |
2015 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Mutations in TBCK, Encoding TBC1-Domain-Containing Kinase, Lead to a Recognizable Syndrome of Intellectual Disability and Hypotonia.
24 auth.
E. Bhoj,
Dong Li,
M. Harr,
Shimon Edvardson,
O. Elpeleg,
E. Chisholm,
J. Juusola,
Ganka Douglas,
M. J. Guillen Sacoto,
K. Siquier-Pernet,
...
Abdelkrim Saadi,
C. Bôle-Feysot,
P. Nitschké,
Alekhya Narravula,
Maria I Walke,
Michele B Horner,
D. Day-Salvatore,
P. Jayakar,
S. Vergano,
M. Tarnopolsky,
M. Hegde,
L. Colleaux,
P. Crino,
H. Hakonarson
|
5 |
2016 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Bi-allelic POLR3A Loss-of-Function Variants Cause Autosomal-Recessive Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome.
17 auth.
Jennifer A. Wambach,
D. Wegner,
N. Patni,
Martin Kircher,
Marcia C. Willing,
Dustin Baldridge,
Chao Xing,
Anil K. Agarwal,
S. Vergano,
C. Patel,
...
Dorothy K. Grange,
Amy Kenney,
Tasnim Najaf,
Deborah A. Nickerson,
M. Bamshad,
F. Cole,
A. Garg
|
5 |
2018 |
5
🐜
|
|
🐜
|
CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum
63 auth.
Enrico D H Konrad,
Niels Nardini,
A. Caliebe,
I. Nagel,
D. Young,
G. Horvath,
S. Santoro,
Christine M Shuss,
A. Ziegler,
D. Bonneau,
M. Kempers,
R. Pfundt,
E. Legius,
A. Bouman,
K. Stuurman,
...
K. Õunap,
S. Pajusalu,
M. Wojcik,
G. Vasileiou,
G. Le Guyader,
H. M. Schnelle,
S. Berland,
E. Zonneveld-Huijssoon,
Simone Kersten,
Aditi Gupta,
P. Blackburn,
Marissa S. Ellingson,
M. Ferber,
Radhika Dhamija,
E. Klee,
M. McEntagart,
K. Lichtenbelt,
Amy Kenney,
S. Vergano,
R. Abou Jamra,
K. Platzer,
Mary Ella Pierpont,
Divya Khattar,
R. Hopkin,
Richard J Martin,
M. Jongmans,
Vivian Y. Chang,
J. Martinez-Agosto,
O. Kuismin,
M. Kurki,
O. Pietiläinen,
A. Palotie,
T. Maarup,
Diana S. Johnson,
Katja Venborg Pedersen,
L. Laulund,
S. Lynch,
Moira Blyth,
K. Prescott,
N. Canham,
R. Ibitoye,
E. Brilstra,
M. Shinawi,
E. Fassi,
H. Sticht,
A. Gregor,
H. Van Esch,
C. Zweier
|
5 |
2019 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Functional correlation of genome‐wide DNA methylation profiles in genetic neurodevelopmental disorders
92 auth.
M. Levy,
R. Relator,
H. McConkey,
Erinija Pranckevičienė,
J. Kerkhof,
M. Barat‐Houari,
S. Bargiacchi,
E. Biamino,
M. P. Bralo,
G. Cappuccio,
A. Ciolfi,
A. Clarke,
B. Dupont,
M. Elting,
L. Faivre,
...
T. Fee,
Marco Ferilli,
Robin S. Fletcher,
Florian Cherick,
Aidin Foroutan,
M. Friez,
C. Gervasini,
Sadegheh Haghshenas,
Benjamin A. Hilton,
Z. Jenkins,
S. Kaur,
Suzanne K. Lewis,
R. Louie,
S. Maitz,
D. Milani,
A. Morgan,
R. Oegema,
E. Østergaard,
N. Pallares,
M. Piccione,
A. Plomp,
C. Poulton,
Jack Reilly,
Rocio Rius,
S. Robertson,
Kathleen Rooney,
J. Rousseau,
G. Santen,
F. Santos-Simarro,
J. Schijns,
G. Squeo,
M. John,
C. Thauvin-Robinet,
G. Traficante,
P. J. van der Sluijs,
S. Vergano,
N. Vos,
Kellie K. Walden,
D. Azmanov,
T. Balci,
S. Banka,
J. Gécz,
P. Henneman,
Jennifer A. Lee,
M. Mannens,
T. Roscioli,
V. Siu,
D. Amor,
G. Baynam,
E. Bend,
K. Boycott,
N. Brunetti‐Pierri,
Philippe M. Campeau,
D. Campion,
J. Christodoulou,
D. Dyment,
Natacha Esber,
J. A. Fahrner,
M. D. Fleming,
D. Geneviève,
D. Heron,
Thomas Husson,
K. Kernohan,
A. McNeill,
L. Menke,
G. Merla,
P. Prontera,
C. Rockman-Greenberg,
C. Schwartz,
Steven A. Skinner,
R. Stevenson,
M. Vincent,
A. Vitobello,
M. Tartaglia,
M. Alders,
M. Tedder,
B. Sadikovic
|
5 |
2022 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Landscape of mSWI/SNF chromatin remodeling complex perturbations in neurodevelopmental disorders
9 auth.
Alfredo M. Valencia,
Akshay Sankar,
P. J. van der Sluijs,
F. Satterstrom,
Jack M. Fu,
M. Talkowski,
...
S. Vergano,
G. Santen,
Cigall Kadoch
|
5 |
2023 |
5
🐜
|
