|
🐜
|
Rare loss-of-function variants in KMT2F are associated with schizophrenia and developmental disorders
59 auth.
T. Singh,
M. Kurki,
D. Curtis,
S. Purcell,
L. Crooks,
J. McRae,
J. Suvisaari,
H. Chheda,
D. Blackwood,
G. Breen,
O. Pietiläinen,
Sebastian S. Gerety,
M. Ayub,
Moira Blyth,
T. Cole,
...
D. Collier,
Eve L. Coomber,
N. Craddock,
M. Daly,
J. Danesh,
M. Diforti,
A. Foster,
N. Freimer,
D. Geschwind,
M. Johnstone,
S. Joss,
G. Kirov,
J. Körkkö,
O. Kuismin,
P. Holmans,
C. Hultman,
C. Iyegbe,
J. Lönnqvist,
M. Männikkö,
S. Mccarroll,
P. McGuffin,
A. McIntosh,
A. McQuillin,
J. Moilanen,
C. Moore,
R. Murray,
R. Newbury-Ecob,
W. Ouwehand,
T. Paunio,
E. Prigmore,
E. Rees,
David J. Roberts,
J. Sambrook,
P. Sklar,
D. St. Clair,
J. Veijola,
J. Walters,
H. Williams,
P. Sullivan,
M. Hurles,
M. O’Donovan,
A. Palotie,
M. Owen,
J. Barrett
|
8 |
2016 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Rare loss-of-function variants in SETD1A are associated with schizophrenia and developmental disorders
59 auth.
T. Singh,
M. Kurki,
David Curtis,
S. Purcell,
L. Crooks,
J. McRae,
J. Suvisaari,
H. Chheda,
D. Blackwood,
G. Breen,
Olli Pietiläinen,
S. Gerety,
Muhammad Ayub,
Moira Blyth,
Trevor Cole,
...
D. Collier,
Eve L. Coomber,
N. Craddock,
M. Daly,
J. Danesh,
M. Diforti,
A. Foster,
N. Freimer,
Daniel H. Geschwind,
M. Johnstone,
S. Joss,
G. Kirov,
J. Körkkö,
O. Kuismin,
P. Holmans,
C. Hultman,
C. Iyegbe,
J. Lönnqvist,
M. Männikkö,
S. McCarroll,
P. McGuffin,
Andrew M. McIntosh,
A. McQuillin,
J. Moilanen,
C. Moore,
Robin M. Murray,
R. Newbury-Ecob,
W. Ouwehand,
T. Paunio,
E. Prigmore,
E. Rees,
David Roberts,
J. Sambrook,
P. Sklar,
D. Clair,
J. Veijola,
J. Walters,
H. Williams,
P. Sullivan,
M. Hurles,
M. O’Donovan,
A. Palotie,
Michael J. Owen,
J. Barrett
|
7 |
2016 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Quantifying the impact of rare and ultra-rare coding variation across the phenotypic spectrum
44 auth.
A. Ganna,
Kyle F. Satterstrom,
S. Zekavat,
Indraniel Das,
M. Kurki,
C. Churchhouse,
J. Alfoldi,
Alicia R. Martin,
A. Havulinna,
Andrea Byrnes,
W. Thompson,
P. Nielsen,
K. Karczewski,
Elmo Saarentaus,
M. Rivas,
...
N. Gupta,
O. Pietiläinen,
C. Emdin,
F. Lescai,
J. Bybjerg-Grauholm,
J. Flannick,
J. Mercader,
M. Udler,
M. Laakso,
V. Salomaa,
C. Hultman,
S. Ripatti,
E. Hämäläinen,
J. Moilanen,
J. Körkkö,
O. Kuismin,
M. Nordentoft,
D. Hougaard,
O. Mors,
T. Werge,
P. Mortensen,
D. MacArthur,
M. Daly,
Patrick F. Sullivan,
A. Locke,
A. Palotie,
A. Børglum,
S. Kathiresan,
B. Neale
|
6 |
2017 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Characterization of the clinical and immunological phenotype and management of 157 individuals with 56 distinct heterozygous NFKB1 mutations.
238 auth.
T. Lorenzini,
M. Fliegauf,
N. Klammer,
N. Frede,
M. Proietti,
A. Bulashevska,
Nadezhda Camacho-Ordonez,
M. Varjosalo,
Matias Kinnunen,
E. de Vries,
J. V. D. van der Meer,
R. Ameratunga,
C. Roifman,
Y. Schejter,
R. Kobbe,
...
T. Hautala,
F. Atschekzei,
R. Schmidt,
C. Schröder,
P. Stepensky,
Bella Shadur,
L. A. Pedroza,
M. van der Flier,
M. Martínez-Gallo,
L. González-Granado,
L. Allende,
A. Shcherbina,
N. Kuzmenko,
V. Zakharova,
J. Neves,
P. Švec,
U. Fischer,
Winnie Ip,
O. Bartsch,
S. Barış,
C. Klein,
R. Geha,
J. Chou,
M. Alosaimi,
L. Weintraub,
K. Boztug,
T. Hirschmugl,
M. M. dos Santos Vilela,
D. Holzinger,
M. Seidl,
V. Lougaris,
A. Plebani,
L. Alsina,
M. Piquer-Gibert,
À. Deyà-Martínez,
C. Slade,
A. Aghamohammadi,
Hassan Abolhassani,
L. Hammarström,
O. Kuismin,
M. Helminen,
H. L. Allen,
James E. D. Thaventhiran,
A. Freeman,
M. Cook,
S. Bakhtiar,
M. Christiansen,
C. Cunningham-Rundles,
N. Patel,
W. Rae,
T. Niehues,
N. Brauer,
J. Syrjänen,
M. Seppänen,
S. Burns,
P. Tuijnenburg,
T. Kuijpers,
K. Warnatz,
B. Grimbacher,
Z. Adhya,
H. Alachkar,
A. Anantharachagan,
R. Antrobus,
G. Arumugakani,
Sofie Ashford,
W. Astle,
A. Attwood,
C. Bacchelli,
Joana Batista,
H. Baxendale,
C. Bethune,
Shahnaz Bibi,
M. Bleda,
Barbara Boardman,
C. Booth,
J. Bradley,
G. Breen,
Matthew Brown,
M. Browning,
M. Brownlie,
M. Buckland,
O. Burren,
K. Carss,
John Chambers,
Anita Chandra,
Naomi Clements Brod,
H. Clifford,
N. Cooper,
L. Daugherty,
E. Davies,
Sophie Davies,
John Davis,
S. Deacock,
Sri V. V. Deevi,
J. Dempster,
L. Devlin,
Eleanor F. Dewhurst,
K. Downes,
E. Drewe,
Daniel Duarte,
J. D. Edgar,
Karen E. Edwards,
W. Egner,
T. El-shanawany,
M. Erwood,
Debra Fletcher,
James C. Fox,
Amy J. Frary,
M. Frontini,
A. Furnell,
H. Gaspar,
Rohit R. Ghurye,
K. Gilmour,
Nicholas S. Gleadall,
S. Goddard,
Pavels Gordins,
S. Gräf,
L. Grassi,
D. Greene,
S. Grigoriadou,
S. Hackett,
R. Hague,
M. Haimel,
L. Harper,
G. Hayman,
A. Herwadkar,
Fengyuan Hu,
S. Hughes,
A. Huissoon,
R. James,
S. Jolles,
J. Jolley,
Julie Jones,
Y. Karim,
Mary A. Kasanicki,
P. Kelleher,
Carly Kempster,
S. Kiani,
N. Kingston,
N. Klein,
Myrto A. Kostadima,
Roman Kreuzhuber,
D. Kumararatne,
J. Laffan,
S. Lear,
R. Linger,
H. Longhurst,
Lorena E. Lorenzo,
P. Lyons,
Jesmeen Maimaris,
A. Manson,
R. Mapeta,
Jennifer M. Martin,
M. McCarthy,
E. McDermott,
H. McKinney,
Stuart Meacham,
K. Megy,
H. Millar,
Anoop Mistry,
Valerie Morrisson,
S. Murng,
Iman Nasir,
S. Nejentsev,
S. Noorani,
É. Oksenhendler,
W. Ouwehand,
S. Papadia,
C. Penkett,
Romina Petersen,
Mark J. Ponsford,
W. Qasim,
Ellen Quinn,
I. Quinti,
F. Raymond,
Paula Rayner-Matthews,
A. Richter,
N. Samani,
C. Samarghitean,
Alba Sanchis-Juan,
R. Sargur,
S. Savic,
S. Seneviratne,
W. Sewell,
Denis Seyres,
F. Shackley,
O. Shamardina,
Ilenia Simeoni,
M. Simpson,
Kenneth G. C. Smith,
Simon Staines,
E. Staples,
H. Stark,
H. Stauss,
C. Steele,
J. Stephens,
K. Stirrups,
D. Thomas,
Moira J. Thomas,
Patrick Thomas,
A. Thrasher,
T. Tilly,
Catherine Titterton,
Paul Treadaway,
Salih Tuna,
E. Turro,
Rafal Urniaz,
J. von Ziegenweidt,
N. Walker,
C. Watt,
S. Welch,
Deborah Whitehorn,
L. Willcocks,
N. Wood,
Y. Wood,
S. Workman,
A. Worth,
Katherine P. Yates,
Nigel Yeatman,
P. Yong,
Tim Young,
Ping Yu,
Eliska Zlamalova
|
6 |
2020 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Biallelic Variants in UBA5 Link Dysfunctional UFM1 Ubiquitin-like Modifier Pathway to Severe Infantile-Onset Encephalopathy.
28 auth.
M. Muona,
Ryosuke Ishimura,
Anni Laari,
Yoshinobu Ichimura,
T. Linnankivi,
Riikka Keski‐Filppula,
R. Herva,
H. Rantala,
A. Paetau,
M. Pöyhönen,
Miki Obata,
Takefumi Uemura,
T. Karhu,
Norihisa Bizen,
H. Takebayashi,
...
S. McKee,
M. Parker,
N. Akawi,
J. McRae,
M. Hurles,
O. Kuismin,
M. Kurki,
A. Anttonen,
Keiji Tanaka,
A. Palotie,
S. Waguri,
A. Lehesjoki,
M. Komatsu
|
6 |
2016 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Impact of constitutional TET2 haploinsufficiency on molecular and clinical phenotype in humans
35 auth.
Eevi Kaasinen,
O. Kuismin,
K. Rajamäki,
H. Ristolainen,
M. Aavikko,
Johanna Kondelin,
S. Saarinen,
D. Berta,
Riku Katainen,
Elina A. M. Hirvonen,
A. Karhu,
Aurora Taira,
Tomas Tanskanen,
A. Alkodsi,
Minna Taipale,
...
E. Morgunova,
K. Franssila,
R. Lehtonen,
M. Mäkinen,
K. Aittomäki,
A. Palotie,
M. Kurki,
O. Pietiläinen,
Morgane Hilpert,
Elmo Saarentaus,
J. Niinimäki,
J. Junttila,
K. Kaikkonen,
P. Vahteristo,
R. Skoda,
M. Seppänen,
K. Eklund,
J. Taipale,
O. Kilpivaara,
L. Aaltonen
|
6 |
2019 |
6
🐜
|
|
🐜
|
De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype.
34 auth.
V. Shashi,
L. Pena,
Katherine H. Kim,
B. Burton,
M. Hempel,
K. Schoch,
M. Walkiewicz,
H. Mclaughlin,
M. Cho,
N. Stong,
S. Hickey,
Christine M Shuss,
M. Freemark,
J. Bellet,
M. Keels,
...
M. Bonner,
M. El-Dairi,
Megan W. Butler,
P. Kranz,
C. Stumpel,
S. Klinkenberg,
K. Oberndorff,
M. Alawi,
R. Santer,
S. Petrovski,
O. Kuismin,
Satu Korpi-Heikkilä,
O. Pietilainen,
Palotie Aarno,
M. Kurki,
A. Hoischen,
A. Need,
D. Goldstein,
F. Kortüm
|
5 |
2016 |
5
🐜
|
|
🐜
|
CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum
63 auth.
Enrico D H Konrad,
Niels Nardini,
A. Caliebe,
I. Nagel,
D. Young,
G. Horvath,
S. Santoro,
Christine M Shuss,
A. Ziegler,
D. Bonneau,
M. Kempers,
R. Pfundt,
E. Legius,
A. Bouman,
K. Stuurman,
...
K. Õunap,
S. Pajusalu,
M. Wojcik,
G. Vasileiou,
G. Le Guyader,
H. M. Schnelle,
S. Berland,
E. Zonneveld-Huijssoon,
Simone Kersten,
Aditi Gupta,
P. Blackburn,
Marissa S. Ellingson,
M. Ferber,
Radhika Dhamija,
E. Klee,
M. McEntagart,
K. Lichtenbelt,
Amy Kenney,
S. Vergano,
R. Abou Jamra,
K. Platzer,
Mary Ella Pierpont,
Divya Khattar,
R. Hopkin,
Richard J Martin,
M. Jongmans,
Vivian Y. Chang,
J. Martinez-Agosto,
O. Kuismin,
M. Kurki,
O. Pietiläinen,
A. Palotie,
T. Maarup,
Diana S. Johnson,
Katja Venborg Pedersen,
L. Laulund,
S. Lynch,
Moira Blyth,
K. Prescott,
N. Canham,
R. Ibitoye,
E. Brilstra,
M. Shinawi,
E. Fassi,
H. Sticht,
A. Gregor,
H. Van Esch,
C. Zweier
|
5 |
2019 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Contribution of rare and common variants to intellectual disability in a sub-isolate of Northern Finland
26 auth.
M. Kurki,
Elmo Saarentaus,
O. Pietiläinen,
P. Gormley,
Dennis Lal,
S. Kerminen,
M. Torniainen-Holm,
E. Hämäläinen,
E. Rahikkala,
Riikka Keski‐Filppula,
Merja Rauhala,
Satu Korpi-Heikkilä,
Jonna Komulainen-Ebrahim,
H. Helander,
Päivi M Vieira,
...
M. Männikkö,
Markku Peltonen,
A. Havulinna,
V. Salomaa,
M. Pirinen,
J. Suvisaari,
J. Moilanen,
J. Körkkö,
O. Kuismin,
M. Daly,
A. Palotie
|
5 |
2019 |
5
🐜
|
