|
๐
|
Whole-genome sequencing of patients with rare diseases in a national health system
452 auth.
E. Turro,
W. Astle,
K. Megy,
S. Grรคf,
D. Greene,
O. Shamardina,
H. L. Allen,
Alba Sanchis-Juan,
M. Frontini,
C. Thys,
J. Stephens,
R. Mapeta,
O. Burren,
K. Downes,
M. Haimel,
...
Salih Tuna,
Sri V. V. Deevi,
T. Aitman,
David L. Bennett,
P. Calleja,
K. Carss,
M. Caulfield,
P. Chinnery,
P. Dixon,
D. Gale,
R. James,
A. Koziell,
M. Laffan,
A. Levine,
E. Maher,
H. Markus,
Joannella Morales,
N. Morrell,
A. Mumford,
E. Ormondroyd,
Stuart Rankin,
A. Rendon,
S. Richardson,
I. Roberts,
N. Roy,
M. Saleem,
Kenneth G. C. Smith,
H. Stark,
R. Tan,
Andreas C Themistocleous,
A. Thrasher,
H. Watkins,
A. Webster,
M. Wilkins,
C. Williamson,
J. Whitworth,
S. Humphray,
D. Bentley,
S. Abbs,
L. Abulhoul,
J. Adlard,
Munaza Ahmed,
H. Alachkar,
D. Allsup,
J. Almeida-King,
P. Ancliff,
R. Antrobus,
R. Armstrong,
G. Arno,
Sofie Ashford,
A. Attwood,
P. Aurora,
C. Babbs,
C. Bacchelli,
T. Bakchoul,
S. Banka,
T. Bariana,
J. Barwell,
Joana Batista,
H. Baxendale,
P. Beales,
A. Bierzynska,
T. Biss,
M. Bitner-Glindzicz,
G. Black,
M. Bleda,
Iulia Blesneac,
D. Bockenhauer,
H. Bogaard,
Christian J. Bourne,
S. Boyce,
J. Bradley,
E. Bragin,
G. Breen,
P. Brennan,
C. Brewer,
Matthew Brown,
A. Browning,
M. Browning,
R. Buchan,
M. Buckland,
T. Bueser,
Carmen Bugarin Diz,
J. Burn,
S. Burns,
N. Burrows,
Carolyn Campbell,
G. Carr-White,
R. Casey,
Jenny Chambers,
John Chambers,
M. Chan,
Calvin Cheah,
F. Cheng,
M. Chitre,
M. Christian,
C. Church,
J. Clayton-Smith,
M. Cleary,
Naomi Clements Brod,
G. Coghlan,
Elizabeth Colby,
T. Cole,
J. Collins,
P. Collins,
Camilla Colombo,
C. Compton,
R. Condliffe,
S. Cook,
H. Cook,
Nichola H Cooper,
P. Corris,
A. Furnell,
Fiona Cunningham,
N. Curry,
A. Cutler,
M. Daniels,
M. Dattani,
L. Daugherty,
John Davis,
A. De Soyza,
Timothy Dent,
C. Deshpande,
Eleanor F. Dewhurst,
S. Douzgou,
A. Drazyk,
E. Drewe,
Daniel Duarte,
T. Dutt,
J. Edgar,
Karen E. Edwards,
W. Egner,
Melanie N. Ekani,
P. Elliott,
W. Erber,
M. Erwood,
M. Estiรบ,
D. G. Evans,
G. Evans,
T. Everington,
M. Eyries,
H. Fassihi,
R. Favier,
J. Findhammer,
Debra Fletcher,
F. Flinter,
R. Floto,
T. Fowler,
James C. Fox,
Amy J. Frary,
Courtney E. French,
K. Freson,
H. Gall,
V. Ganesan,
M. Gattens,
C. Geoghegan,
Terence S. A. Gerighty,
A. Gharavi,
S. Ghio,
H. Ghofrani,
J. Gibbs,
Kate Gibson,
K. Gilmour,
B. Girerd,
Nicholas S. Gleadall,
S. Goddard,
D. Goldstein,
K. Gomez,
Pavels Gordins,
D. Gosal,
J. Graham,
L. Grassi,
L. Greenhalgh,
A. Greinacher,
P. Gresele,
P. Griffiths,
S. Grigoriadou,
R. Grocock,
D. Grozeva,
M. Gurnell,
S. Hackett,
C. Hadinnapola,
W. Hague,
R. Hague,
M. Hall,
H. Hanson,
Eshika Haque,
K. Harkness,
A. Harper,
Claire L. Harris,
D. Hart,
Ahamad Hassan,
G. Hayman,
A. Henderson,
A. Herwadkar,
Jonathan Hoffman,
S. Holden,
R. Horvath,
H. Houlden,
A. Houweling,
L. Howard,
Fengyuan Hu,
G. Hudson,
J. Hughes,
A. Huissoon,
M. Humbert,
Sarah Hunter,
Matthew Hurles,
M. Irving,
L. Izatt,
Sally A. Johnson,
S. Jolles,
J. Jolley,
D. Josifova,
Neringa Jurkute,
Tim Karten,
J. Karten,
Mary A. Kasanicki,
H. Kazkaz,
R. Kazmi,
P. Kelleher,
A. Kelly,
W. Kelsall,
Carly Kempster,
D. Kiely,
N. Kingston,
R. Klima,
Nils Koelling,
Myrto A. Kostadima,
G. Kovacs,
Roman Kreuzhuber,
T. Kuijpers,
Ajith Kumar,
D. Kumararatne,
M. Kurian,
F. Lalloo,
Michele P. Lambert,
A. Lawrie,
D. M. Layton,
N. Lench,
C. Lentaigne,
T. Lester,
R. Linger,
H. Longhurst,
Lorena E. Lorenzo,
E. Louka,
P. Lyons,
R. Machado,
R. M. MacKenzie Ross,
B. Madan,
Jesmeen Maimaris,
S. Malka,
S. Mangles,
K. Marchbank,
S. Marks,
H. Marschall,
Andrew Marshall,
Jennifer M. Martin,
M. Mathias,
E. Matthews,
H. Maxwell,
P. Mcalinden,
Mark I. McCarthy,
H. McKinney,
A. McMahon,
Stuart Meacham,
A. Mead,
Ignacio Castellรณ,
S. Mehta,
M. Michaelides,
C. Millar,
S. Mohammed,
S. Moledina,
D. Montani,
A. Moore,
M. Mozere,
K. Muir,
A. Nemeth,
W. G. Newman,
M. Newnham,
S. Noorani,
P. Nurden,
J. O'Sullivan,
S. Obaji,
C. Odhams,
S. Okoli,
A. Olschewski,
H. Olschewski,
K. Ong,
S. Oram,
W. Ouwehand,
C. Palles,
S. Papadia,
Soo-Mi Park,
D. Parry,
Smita Y. Patel,
J. Paterson,
A. Peacock,
S. H. Pearce,
J. Peden,
K. Peerlinck,
C. Penkett,
J. Pepke-Zaba,
Romina Petersen,
C. Pilkington,
Ken Poole,
Radhika Prathalingam,
B. Psaila,
A. Pyle,
R. Quinton,
S. Rahman,
A. Rao,
F. Raymond,
Paula Rayner-Matthews,
Christine Rees,
T. Renton,
Christopher J. Rhodes,
Andrew S C Rice,
A. Richter,
L. Robert,
Anthony Rogers,
S. Rose,
R. Ross-Russell,
Catherine Roughley,
D. Ruddy,
O. Sadeghi-Alavijeh,
N. Samani,
C. Samarghitean,
R. Sargur,
R. Sarkany,
S. Satchell,
S. Savic,
J. Sayer,
G. Sayer,
L. Scelsi,
A. Schaefer,
Sol Schulman,
R. Scott,
M. Scully,
C. Searle,
W. Seeger,
Arjune Sen,
W. Sewell,
Denis Seyres,
N. Shah,
S. Shapiro,
A. Shaw,
Patrick J. Short,
Keith R Sibson,
L. Side,
Ilenia Simeoni,
Michael Simpson,
M. C. Sims,
S. Sivapalaratnam,
D. Smedley,
Katherine R. Smith,
K. Snape,
N. Soranzo,
F. Soubrier,
L. Southgate,
O. Spasic-Boskovic,
Simon Staines,
E. Staples,
C. Steward,
K. Stirrups,
A. Stuckey,
J. Suntharalingam,
E. Swietlik,
P. Syrris,
R. Tait,
K. Talks,
Katie Tate,
John M. Taylor,
Jenny C. Taylor,
James E. D. Thaventhiran,
E. Thomas,
D. Thomas,
Moira J. Thomas,
Patrick Thomas,
K. Thomson,
Glen Threadgold,
T. Tilly,
M. Tischkowitz,
Catherine Titterton,
J. Todd,
C. Toh,
B. Tolhuis,
I. Tomlinson,
M. Toshner,
M. Traylor,
C. Treacy,
Paul Treadaway,
R. Trembath,
Wojciech Turek,
E. Turro,
Philip Twiss,
Tom A Vale,
C. Geet,
N. Zuydam,
Maarten Vandekuilen,
A. Vandersteen,
Marta Vazquez-Lopez,
J. von Ziegenweidt,
A. Vonk Noordegraaf,
Annette Wagner,
Q. Waisfisz,
S. Walker,
Neil E. Walker,
Klaudia Walter,
J. Ware,
C. Watt,
L. Wedderburn,
Wei Wei,
S. Welch,
Julie Wessels,
S. Westbury,
J. Westwood,
J. Wharton,
Deborah Whitehorn,
A. Wilkie,
Brian T. Wilson,
E. Wong,
N. Wood,
Y. Wood,
C. Woods,
E. Woodward,
S. Wort,
A. Worth,
Michael Wright,
Katherine Yates,
P. Yong,
Tim Young,
Ping Yu,
P. Yu-Wai-Man,
Eliska Zlamalova,
F. Raymond,
W. Ouwehand
|
8 |
2020 |
8
๐
|
