|
🐜
|
X-linked Cornelia de Lange syndrome owing to SMC1L1 mutations
8 auth.
A. Musio,
A. Selicorni,
Maria Luisa Focarelli,
C. Gervasini,
D. Milani,
S. Russo,
...
P. Vezzoni,
L. Larizza
|
8 |
2006 |
8
🐜
|
|
🐬
|
Gastroesophageal reflux and Cornelia de Lange syndrome: Typical and atypical symptoms
S. Luzzani,
F. Macchini,
A. Valadè,
D. Milani,
A. Selicorni
|
7 |
2003 |
7
🐬
|
|
🐬
|
Fragile X syndrome: a review of clinical and molecular diagnoses
C. Ciaccio,
L. Fontana,
D. Milani,
S. Tabano,
M. Miozzo,
S. Esposito
|
6 |
2017 |
6
🐬
|
|
🐜
|
(Epi)genotype–phenotype correlations in Beckwith–Wiedemann syndrome
21 auth.
A. Mussa,
S. Russo,
A. Crescenzo,
A. Freschi,
L. Calzari,
S. Maitz,
M. Macchiaiolo,
C. Molinatto,
G. Baldassarre,
M. Mariani,
...
L. Tarani,
M. Bedeschi,
D. Milani,
D. Melis,
A. Bartuli,
M. Cubellis,
A. Selicorni,
M. Silengo,
L. Larizza,
A. Riccio,
G. Ferrero
|
6 |
2015 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Clinical score of 62 Italian patients with Cornelia de Lange syndrome and correlations with the presence and type of NIPBL mutation
15 auth.
A. Selicorni,
S. Russo,
C. Gervasini,
P. Castronovo,
D. Milani,
F. Cavalleri,
A. Bentivegna,
M. Masciadri,
A. Domi,
M. T. Divizia,
...
C. Sforzini,
E. Tarantino,
L. Memo,
G. Scarano,
L. Larizza
|
6 |
2007 |
6
🐜
|
|
🦁
|
Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management
7 auth.
D. Milani,
Francesca Manzoni,
L. Pezzani,
P. Ajmone,
C. Gervasini,
F. Menni,
...
S. Esposito
|
6 |
2015 |
6
🦁
|
|
🐜
|
Novel diagnostic DNA methylation episignatures expand and refine the epigenetic landscapes of Mendelian disorders
87 auth.
M. Levy,
H. McConkey,
J. Kerkhof,
M. Barat‐Houari,
S. Bargiacchi,
E. Biamino,
M. P. Bralo,
G. Cappuccio,
A. Ciolfi,
A. Clarke,
B. Dupont,
M. Elting,
L. Faivre,
T. Fee,
Robin S. Fletcher,
...
Cherick Florian,
Aidin Foroutan,
M. Friez,
C. Gervasini,
Sadegheh Haghshenas,
Benjamin A. Hilton,
Z. Jenkins,
S. Kaur,
Suzanne K. Lewis,
R. Louie,
S. Maitz,
D. Milani,
A. Morgan,
R. Oegema,
E. Østergaard,
N. Pallares,
M. Piccione,
S. Pizzi,
A. Plomp,
C. Poulton,
Jack Reilly,
R. Relator,
Rocio Rius,
S. Robertson,
Kathleen Rooney,
J. Rousseau,
G. Santen,
F. Santos-Simarro,
J. Schijns,
G. Squeo,
Miya St John,
C. Thauvin-Robinet,
G. Traficante,
P. J. van der Sluijs,
S. Vergano,
N. Vos,
Kellie K. Walden,
D. Azmanov,
T. Balci,
S. Banka,
J. Gécz,
P. Henneman,
Jennifer A. Lee,
M. Mannens,
T. Roscioli,
V. Siu,
D. Amor,
G. Baynam,
E. Bend,
K. Boycott,
N. Brunetti‐Pierri,
Philippe M. Campeau,
J. Christodoulou,
D. Dyment,
Natacha Esber,
J. A. Fahrner,
M. D. Fleming,
D. Geneviève,
Kristin D. Kerrnohan,
A. McNeill,
L. Menke,
G. Merla,
P. Prontera,
C. Rockman-Greenberg,
C. Schwartz,
Steven A. Skinner,
R. Stevenson,
A. Vitobello,
M. Tartaglia,
M. Alders,
M. Tedder,
B. Sadikovic
|
6 |
2021 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Rubinstein-Taybi Syndrome: spectrum of CREBBP mutations in Italian patients
16 auth.
A. Bentivegna,
D. Milani,
C. Gervasini,
P. Castronovo,
Federica Mottadelli,
S. Manzini,
P. Colapietro,
L. Giordano,
F. Atzeri,
M. T. Divizia,
...
M. L. Uzielli,
G. Neri,
M. Bedeschi,
F. Faravelli,
A. Selicorni,
L. Larizza
|
6 |
2006 |
6
🐜
|
|
🐬
|
Is it time to change the neurofibromatosis 1 diagnostic criteria?
G. Tadini,
D. Milani,
F. Menni,
L. Pezzani,
C. Sabatini,
S. Esposito
|
6 |
2014 |
6
🐬
|
|
🐜
|
Clinical and molecular characterization of Rubinstein‐Taybi syndrome patients carrying distinct novel mutations of the EP300 gene
15 auth.
Gloria Negri,
D. Milani,
P. Colapietro,
F. Forzano,
M. D. Monica,
Daniela Rusconi,
L. Consonni,
L. G. Caffi,
P. Finelli,
G. Scarano,
...
C. Magnani,
A. Selicorni,
S. Spena,
L. Larizza,
C. Gervasini
|
6 |
2015 |
6
🐜
|
