|
🐜
|
Genetic and phenotypic heterogeneity suggest therapeutic implications in SCN2A-related disorders
87 auth.
M. Wolff,
K. Johannesen,
U. Hedrich,
S. Masnada,
G. Rubboli,
E. Gardella,
G. Lesca,
G. Lesca,
D. Ville,
M. Milh,
L. Villard,
A. Afenjar,
S. Chantot-Bastaraud,
C. Mignot,
C. Lardennois,
...
C. Nava,
N. Schwarz,
M. Gérard,
L. Perrin,
D. Doummar,
S. Auvin,
M. Miranda,
M. Hempel,
E. Brilstra,
N. Knoers,
N. Verbeek,
M. Kempen,
K. Braun,
G. Mancini,
S. Biskup,
K. Hörtnagel,
Miriam Döcker,
T. Bast,
T. Loddenkemper,
L. Wong-Kisiel,
F. Baumeister,
W. Fazeli,
P. Striano,
R. Dilena,
E. Fontana,
F. Zara,
G. Kurlemann,
J. Klepper,
J. Thoene,
Daniel H. Arndt,
N. Deconinck,
T. Schmitt-Mechelke,
O. Maier,
H. Muhle,
B. Wical,
C. Finetti,
R. Brückner,
J. Pietz,
G. Golla,
D. Jillella,
K. Linnet,
P. Charles,
U. Moog,
E. Õiglane‐Shlik,
J. Mantovani,
Kristen L. Park,
Marie Deprez,
D. Lederer,
Sandrine Mary,
E. Scalais,
L. Selim,
R. Coster,
L. Lagae,
M. Nikanorova,
H. Hjalgrim,
G. Korenke,
M. Trivisano,
N. Specchio,
B. Ceulemans,
T. Dorn,
K. Helbig,
K. Hardies,
Hannah Stamberger,
P. Jonghe,
S. Weckhuysen,
J. Lemke,
I. Krägeloh-Mann,
I. Helbig,
I. Helbig,
G. Kluger,
H. Lerche,
R. Møller
|
8 |
2017 |
8
🐜
|
|
🐜
|
GRIN2A mutations in acquired epileptic aphasia and related childhood focal epilepsies and encephalopathies with speech and language dysfunction
29 auth.
G. Lesca,
G. Rudolf,
N. Bruneau,
N. Lozovaya,
A. Labalme,
N. Boutry‐Kryza,
Manal Salmi,
T. Tsintsadze,
L. Addis,
J. Motte,
S. Wright,
V. Tsintsadze,
A. Michel,
D. Doummar,
K. Lascelles,
...
L. Strug,
P. Waters,
J. Bellescize,
P. Vrielynck,
Anne de Saint Martin,
D. Ville,
P. Ryvlin,
A. Arzimanoglou,
E. Hirsch,
A. Vincent,
D. Pal,
N. Burnashev,
D. Sanlaville,
P. Szepetowski
|
8 |
2013 |
8
🐜
|
|
🐜
|
GRIN2A-related disorders: genotype and functional consequence predict phenotype
69 auth.
V. Strehlow,
H. Heyne,
D. R. Vlaskamp,
K. Marwick,
G. Rudolf,
J. de Bellescize,
S. Biskup,
E. Brilstra,
O. Brouwer,
P. Callenbach,
J. Hentschel,
E. Hirsch,
P. Kind,
C. Mignot,
K. Platzer,
...
P. Rump,
P. Skehel,
D. Wyllie,
G. Hardingham,
C. V. van Ravenswaaij-Arts,
G. Lesca,
J. Lemke,
A. Arzimanoglou,
P. Augustijn,
P. van Bogaert,
Helene Bourry,
P. Burfeind,
Yoyo W. Y. Chu,
B. Chung,
D. Doummar,
P. Edery,
A. Fattal-Valevski,
M. Fradin,
M. Gérard,
C. D. de Geus,
B. Gunning,
D. Hasaerts,
I. Helbig,
K. Helbig,
R. Jamra,
Mélanie Jennesson Lyver,
J. K. Wassink-Ruiter,
D. Koolen,
D. Lederer,
R. Lunsing,
M. Mathot,
H. Maurey,
S. Menascu,
A. Michel,
G. Mirzaa,
D. Mitter,
H. Muhle,
R. Møller,
C. Nava,
M. O’Brien,
E. van Pinxteren-Nagler,
A. V. van Riesen,
C. Rougeot,
D. Sanlaville,
J. Schieving,
S. Syrbe,
H. Veenstra-Knol,
N. Verbeek,
D. Ville,
Y. Vos,
P. Vrielynck,
Sabrina Wagner,
S. Weckhuysen,
M. Willemsen
|
7 |
2018 |
7
🐜
|
|
🐬
|
Type 2 Gaucher disease: 15 new cases and review of the literature
C. Mignot,
D. Doummar,
I. Maire,
T. B. Villemeur
|
7 |
2006 |
7
🐬
|
|
🐜
|
Clinical profile of patients with ATP1A3 mutations in Alternating Hemiplegia of Childhood—a study of 155 patients
33 auth.
E. Panagiotakaki,
Elisa De Grandis,
M. Stagnaro,
E. Heinzen,
C. Fons,
S. Sisodiya,
B. de Vries,
C. Goubau,
S. Weckhuysen,
D. Kemlink,
I. Scheffer,
G. Lesca,
M. Rabilloud,
Amna Klich,
Alia Ramírez-Camacho,
...
A. Ulate-Campos,
J. Campistol,
M. Giannotta,
M. Moutard,
D. Doummar,
Cecile Hubsch-Bonneaud,
F. Jaffer,
H. Cross,
F. Gurrieri,
D. Tiziano,
S. Nevšímalová,
S. Nicole,
B. Neville,
A. M. van den Maagdenberg,
M. Mikati,
D. Goldstein,
R. Vavassori,
A. Arzimanoglou
|
7 |
2015 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Exhaustive analysis of BH4 and dopamine biosynthesis genes in patients with Dopa-responsive dystonia.
26 auth.
F. Clot,
D. Grabli,
C. Cazeneuve,
E. Roze,
P. Castelnau,
B. Chabrol,
P. Landrieu,
K. Nguyen,
G. Ponsot,
M. Abada,
D. Doummar,
P. Damier,
R. Gil,
S. Thobois,
A. Ward,
...
Michael K. Hutchinson,
A. Toutain,
F. Picard,
A. Camuzat,
E. Fédirko,
Chankannira Sân,
D. Bouteiller,
E. Leguern,
A. Durr,
M. Vidailhet,
A. Brice
|
7 |
2009 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Homozygous MTTP and APOB mutations may lead to hepatic steatosis and fibrosis despite metabolic differences in congenital hypocholesterolemia.
27 auth.
M. Di Filippo,
P. Moulin,
P. Roy,
M. Samson-Bouma,
S. Collardeau-Frachon,
S. Chebel-Dumont,
N. Peretti,
J. Dumortier,
F. Zoulim,
T. Fontanges,
R. Parini,
M. Rigoldi,
F. Furlan,
G. Mancini,
D. Bonnefont-Rousselot,
...
E. Bruckert,
J. Schmitz,
J. Scoazec,
S. Charrière,
S. Villar-Fimbel,
F. Gottrand,
B. Dubern,
D. Doummar,
F. Joly,
M. E. Liard-Meillon,
A. Lachaux,
A. Sassolas
|
6 |
2014 |
6
🐜
|
|
🐜
|
cGAS-mediated induction of type I interferon due to inborn errors of histone pre-mRNA processing
56 auth.
C. Uggenti,
A. Lepelley,
Marine Depp,
Andrew P. Badrock,
M. Rodero,
Marie-Thérèse El-Daher,
G. Rice,
Somdutta Dhir,
Ann Wheeler,
A. Dhir,
Waad Albawardi,
M. Frémond,
L. Seabra,
Jennifer Doig,
Natalie F. Blair,
...
M. Martin-Niclós,
E. Della Mina,
A. Rubio-Roldán,
J. García-Pérez,
D. Sproul,
J. Rehwinkel,
Jonny Hertzog,
A. Boland-Augé,
R. Olaso,
J. Deleuze,
J. Baruteau,
K. Brochard,
Jonathan Buckley,
V. Cavallera,
Cristina Cereda,
Liesbeth De Waele,
A. Dobbie,
D. Doummar,
F. Elmslie,
M. Koch-Hogrebe,
Ram Kumar,
Kate Lamb,
J. Livingston,
A. Majumdar,
Charles Marques Lorenço,
S. Orcesi,
S. Peudenier,
K. Rostásy,
C. Salmon,
C. Scott,
D. Tonduti,
G. Touati,
Marialuisa Valente,
Hélio van der Linden,
H. Van Esch,
M. Vermelle,
K. Webb,
A. Jackson,
Martin A. M. Reijns,
N. Gilbert,
Y. Crow
|
6 |
2020 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Mutations disrupting neuritogenesis genes confer risk for cerebral palsy
77 auth.
S. Jin,
Sara A. Lewis,
S. Bakhtiari,
Xue Zeng,
M. Sierant,
S. Shetty,
Sandra M. Nordlie,
Auréliane Elie,
M. Corbett,
Bethany Y. Norton,
C. V. van Eyk,
S. Haider,
Brandon S. Guida,
H. Magee,
James Liu,
...
S. Pastore,
J. Vincent,
Janice E. Brunstrom-Hernandez,
Antigone Papavasileiou,
M. Fahey,
J. Berry,
K. Harper,
Chongchen Zhou,
Junhui Zhang,
Boyang Li,
Hongyu Zhao,
Jennifer Heim,
D. L. Webber,
M. Frank,
Lei Xia,
Yiran Xu,
Dengna Zhu,
Bohao Zhang,
A. Sheth,
James R. Knight,
C. Castaldi,
Irina R. Tikhonova,
F. López-Giráldez,
B. Keren,
S. Whalen,
J. Buratti,
D. Doummar,
M. Cho,
K. Retterer,
F. Millan,
Yangong Wang,
J. Waugh,
Lance H Rodan,
Julie S. Cohen,
A. Fatemi,
A. Lin,
J. Phillips,
T. Feyma,
S. MacLennan,
Spencer Vaughan,
Kylie E. Crompton,
S. Reid,
D. Reddihough,
Qing Shang,
Chao Gao,
I. Novak,
N. Badawi,
Yana A. Wilson,
S. Mcintyre,
S. Mane,
Xiaoyang Wang,
D. Amor,
Daniela C. Zarnescu,
Q. Lu,
Qinghe Xing,
Changlian Zhu,
K. Bilguvar,
S. Padilla-Lopez,
R. Lifton,
J. Gécz,
A. Maclennan,
M. Kruer
|
6 |
2020 |
6
🐜
|
|
🐜
|
TMEM107 recruits ciliopathy proteins to subdomains of the ciliary transition zone and causes Joubert syndrome
24 auth.
N. Lambacher,
A. Bruel,
Teunis J. P. van Dam,
K. Szymanska,
G. Slaats,
S. Kuhns,
G. McManus,
Julie E. Kennedy,
Karl Gaff,
Kaman Wu,
...
R. van der Lee,
L. Burglen,
D. Doummar,
J. Rivière,
L. Faivre,
T. Attié-Bitach,
S. Saunier,
Alistair P. Curd,
M. Peckham,
R. Giles,
Colin A. Johnson,
M. Huynen,
C. Thauvin-Robinet,
O. Blacque
|
6 |
2015 |
6
🐜
|
|
🐢
|
Benign hereditary chorea: phenotype, prognosis, therapeutic outcome and long term follow-up in a large series with new mutations in the TITF1/NKX2-1 gene
27 auth.
D. Gras,
L. Jonard,
E. Roze,
S. Chantot-Bastaraud,
J. Koht,
J. Motte,
D. Rodriguez,
M. Louha,
I. Caubel,
I. Kemlin,
L. Lion-François,
C. Goizet,
L. Guillot,
M. Moutard,
R. Epaud,
...
B. Héron,
P. Charles,
M. Tallot,
A. Camuzat,
A. Durr,
M. Polak,
D. Devos,
D. Sanlaville,
I. Vuillaume,
T. Billette de Villemeur,
M. Vidailhet,
D. Doummar
|
6 |
2012 |
6
🐢
|
