BetterScholar BetterScholar
11
Role
Title
Level Year L/R
🐜 Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis identifies risk genes and pathways
71 auth. E. Cirulli, Brittany N. Lasseigne, S. Petrovski, P. Sapp, P. Dion, C. Leblond, Julien Couthouis, Yi-Fan Lu, Quanli Wang, Brian J. Krueger, Z. Ren, Jonathan E. M. Keebler, Yujun Han, S. Levy, B. Boone, ... Jack R. Wimbish, L. Waite, Angela L. Jones, J. Carulli, A. Day-Williams, J. Staropoli, W. Xin, A. Chesi, Alya R. Raphael, D. McKenna-Yasek, J. Cady, J. M. B. Vianney de Jong, K. Kenna, Bradley N. Smith, S. Topp, Jack W. Miller, A. Gkazi, A. Al-Chalabi, L. H. van den Berg, J. Veldink, V. Silani, N. Ticozzi, C. Shaw, R. Baloh, S. Appel, E. Simpson, C. Lagier-Tourenne, S. Pulst, S. Gibson, J. Trojanowski, L. Elman, L. McCluskey, M. Grossman, N. Shneider, W. Chung, J. Ravits, J. Glass, K. Sims, V. V. Van Deerlin, T. Maniatis, Sebastian Hayes, A. Ordureau, Sharan Swarup, J. Landers, F. Baas, A. Allen, R. Bedlack, J. Harper, A. Gitler, G. Rouleau, Robert H. Brown, M. Harms, G. Cooper, Tim Harris, R. Myers, D. Goldstein
9 2015
9
🐜
🐜 Strikingly different clinicopathological phenotypes determined by progranulin-mutation dosage.
17 auth. Katherine R. Smith, John A. Damiano, S. Franceschetti, S. Carpenter, L. Canafoglia, M. Morbin, G. Rossi, D. Pareyson, S. Mole, J. Staropoli, ... K. Sims, Jada Lewis, Wen‐lang Lin, D. Dickson, H. Dahl, M. Bahlo, S. Berkovic
8 2012
8
🐜
🐜 Nusinersen initiated in infants during the presymptomatic stage of spinal muscular atrophy: Interim efficacy and safety results from the Phase 2 NURTURE study
29 auth. D. D. De Vivo, E. Bertini, K. Swoboda, W. Hwu, T. Crawford, R. Finkel, J. Kirschner, N. Kuntz, J. Parsons, M. Ryan, R. Butterfield, H. Topaloğlu, T. Ben-Omran, V. Sansone, Y. Jong, ... Francy Shu, J. Staropoli, D. Kerr, A. Sandrock, C. Stebbins, M. Petrillo, Gabriel Braley, Kristina Johnson, R. Foster, S. Gheuens, I. Bhan, S. Reyna, S. Fradette, W. Farwell
8 2019
8
🐜
🦁 Parkin Is a Component of an SCF-like Ubiquitin Ligase Complex and Protects Postmitotic Neurons from Kainate Excitotoxicity
J. Staropoli, C. McDermott, C. Martinat, B. Schulman, E. Demireva, A. Abeliovich
8 2003
8
🦁
🐜 Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth. A. Nicolas, K. Kenna, A. Renton, N. Ticozzi, F. Faghri, Ruth Chia, J. Dominov, Brendan Kenna, M. Nalls, Pamela J. Keagle, Alberto M. Rivera, W. V. Rheenen, N. Murphy, J. Vugt, Joshua T. Geiger, ... R. V. D. Spek, Hannah A. Pliner, Shankaracharya, Bradley N. Smith, G. Marangi, S. Topp, Yevgeniya A. Abramzon, A. Gkazi, J. Eicher, A. Kenna, G. Mora, A. Calvo, L. Mazzini, N. Riva, J. Mandrioli, C. Caponnetto, S. Battistini, P. Volanti, V. Bella, F. Conforti, G. Borghero, S. Messina, I. Simone, F. Trojsi, F. Salvi, F. Logullo, S. D'alfonso, L. Corrado, M. Capasso, L. Ferrucci, C. Moreno, S. Kamalakaran, D. Goldstein, A. Gitler, Tim Harris, R. Myers, H. Phatnani, R. Musunuri, Uday S. Evani, A. Abhyankar, M. Zody, J. Kaye, S. Finkbeiner, S. Wyman, A. LeNail, Leandro Lima, E. Fraenkel, C. Svendsen, L. Thompson, J. Eyk, J. Berry, Timothy A. Miller, S. Kolb, M. Cudkowicz, E. Baxi, M. Benatar, J. Taylor, E. Rampersaud, Gang Wu, J. Wuu, G. Lauria, F. Verde, I. Fogh, C. Tiloca, G. Comi, G. Soraru', Cristina Cereda, P. Corcia, Hannu Laaksovirta, L. Myllykangas, Lilja Jansson, M. Valori, J. Ealing, Hisham H. M. Hamdalla, S. Rollinson, S. Pickering-Brown, R. Orrell, K. Sidle, A. Malaspina, J. Hardy, A. Singleton, Janel O. Johnson, S. Arepalli, P. Sapp, D. McKenna-Yasek, M. Polak, S. Asress, S. Al-Sarraj, A. King, C. Troakes, C. Vance, J. Belleroche, F. Baas, A. T. Asbroek, J. Muñoz-Blanco, D. Hernandez, Jinhui Ding, J. R. Gibbs, Sonja W. Scholz, M. Floeter, R. Campbell, F. Landi, R. Bowser, S. Pulst, J. Ravits, D. Macgowan, J. Kirby, E. Pioro, R. Pamphlett, J. Broach, Glenn Gerhard, T. Dunckley, C. Brady, N. Kowall, J. Troncoso, I. Ber, K. Mouzat, S. Lumbroso, T. Heiman-Patterson, F. Kamel, L. Bosch, R. Baloh, T. Strom, T. Meitinger, A. Shatunov, K. V. Eijk, M. Carvalho, M. Kooyman, Bas M Middelkoop, M. Moisse, R. Mclaughlin, M. A. Es, Markus Weber, K. Boylan, M. Blitterswijk, R. Rademakers, K. Morrison, A. Başak, J. Mora, V. Drory, P. Shaw, M. Turner, K. Talbot, O. Hardiman, K. Williams, J. Fifita, G. Nicholson, I. Blair, G. Rouleau, J. Esteban-Pérez, A. García-Redondo, A. Al-Chalabi, E. Rogaeva, L. Zinman, L. Ostrow, N. Maragakis, J. Rothstein, Z. Simmons, Johnathan Cooper-Knock, A. Brice, Stephen A. Goutman, E. Feldman, S. Gibson, F. Taroni, A. Ratti, C. Gellera, P. Damme, W. Robberecht, P. Fratta, M. Sabatelli, C. Lunetta, A. Ludolph, P. Andersen, Jochen H Weishaupt, W. Camu, J. Trojanowski, V. Deerlin, Robert H. Brown, L. H. Berg, J. Veldink, M. Harms, J. Glass, D. Stone, P. Tienari, V. Silani, A. Chiò, C. Shaw, B. Traynor, J. Landers, I. Simone, G. Logroscino, I. Bartolomei, M. R. Murru, E. Costantino, C. Pani, Roberta Puddu, Carla Caredda, V. Piras, S. Tranquilli, S. Cuccu, D. Corongiu, M. Melis, A. Milia, F. Marrosu, M. Marrosu, G. Floris, A. Cannas, G. Mancardi, P. Origone, P. Mandich, S. Cavallaro, Kalliopi Marinou, Riccardo Sideri, S. Penco, L. Mosca, G. L. Pinter, M. Corbo, P. Carrera, N. Fini, Antonio Fasano, L. Tremolizzo, A. Arosio, C. Ferrarese, G. Tedeschi, M. Monsurrò, G. Piccirillo, C. Femiano, A. Ticca, E. Ortu, R. Spataro, T. Colletti, M. Zollino, A. Conte, M. Luigetti, S. Lattante, M. Santarelli, A. Petrucci, M. Pugliatti, A. Pirisi, Leslie D. Parish, Patrizia Occhineri, F. Giannini, C. Ricci, Michele Benigni, Tea B. Cau, D. Loi, C. Moglia, M. Brunetti, M. Barberis, G. Restagno, F. Casale, G. Marrali, G. Fuda, I. Ossola, S. Cammarosano, A. Canosa, A. Ilardi, U. Manera, M. Grassano, R. Tanel, Fabrizio Pisano, N. Shneider, Stephen A. Goutman, S. Chandran, S. Pal, G. Manousakis, S. Appel, E. Simpson, Leo Wang, S. Gibson, R. Bedlack, D. Lacomis, D. Sareen, A. Sherman, L. Bruijn, M. Penny, A. Allen, S. Appel, R. Bedlack, B. Boone, Robert H. Brown, J. Carulli, A. Chesi, W. Chung, E. Cirulli, G. Cooper, Julien Couthouis, A. Day-Williams, P. Dion, Yujun Han, Sebastian Hayes, Angela L. Jones, Jonathan E. M. Keebler, Brian J. Krueger, Brittany N. Lasseigne, S. Levy, Yi-Fan Lu, T. Maniatis, S. Petrovski, Alya R. Raphael, Zhong Ren, K. Sims, J. Staropoli, L. Waite, Quanli Wang, Jack R. Wimbish, W. Xin, J. Kwan, J. Broach, Ximena Arcila-Londono, Eddie B. Lee, N. Zaitlen, G. Cox, S. Finkbeiner, E. Dardiotis, E. Hornstein, D. Macgowan, T. Heiman-Patterson, M. Hammell, N. Patsopoulos, J. Dubnau, A. Nath, S. Wyman, A. LeNail, J. Eyk, S. Züchner, R. Schule, J. McCauley, Sumaira Hussain, Anne E. Cooley, Marielle Wallace, C. Clayman, R. Barohn, J. Statland, J. Ravits, A. Swenson, Carlayne Jackson, Jaya R. Trivedi, Shaida Khan, J. Katz, Liberty Jenkins, T. Burns, K. Gwathmey, J. Caress, C. Mcmillan, L. Elman, E. Pioro, J. Heckmann, Y. So, D. Walk, S. Maiser, Jinghui Zhang, F. Marchi, S. Corti, M. Ceroni, G. Siciliano, M. Filosto, Maurizio Inghilleri, S. Peverelli, C. Colombrita, B. Poletti, L. Maderna, R. Bo, S. Gagliardi, G. Querin, C. Bertolin, V. Pensato, B. Castellotti, V. Meininger, G. Besson, E. Lagrange, P. Clavelou, N. Guy, P. Couratier, P. Vourch, V. Danel, E. Bernard, G. Lemasson, Ahmad Al Kheifat, P. Andersen, A. Chiò, J. Cooper-Knock, Annelot M. Dekker, V. Drory, Alberto G Redondo, M. Gotkine, Winston A Hide, A. Iacoangeli, J. Glass, K. Kenna, M. Kiernan, J. Landers, R. Mclaughlin, J. Mill, Miguel Mitne Neto, Mattieu Moisse, J. M. Pardina, K. Morrison, S. Newhouse, S. Pinto, S. Pulit, P. Shaw, Chris E. Shaw, W. Sproviero, Gijs H. P. Tazelaar, P. Damme, L. Berg, R. V. D. Spek, K. V. Eijk, M. A. Es, J. Vugt, J. Veldink, M. Zatz, Denis C. Bauer, Natalie A. Twine
8 2018
8
🐜
🐜 Mutations in DNAJC5, encoding cysteine-string protein alpha, cause autosomal-dominant adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis.
17 auth. Lenka Nosková, V. Stránecký, H. Hartmannová, A. Přistoupilová, V. Barešová, R. Ivanek, H. Hulkova, H. Jahnová, J. van der Zee, J. Staropoli, ... K. Sims, J. Tyynelä, C. van Broeckhoven, P. Nijssen, S. Mole, M. Elleder, S. Kmoch
7 2011
7
🐜
🐜 Practical murine hematopathology: a comparative review and implications for research.
10 auth. Karyn E. O’Connell, Amy M Mikkola, Aaron M Stepanek, A. Vernet, C. D. Hall, C. C. Sun, ... E. Yildirim, J. Staropoli, Jeannie T. Lee, Diane E. Brown
7 2015
7
🐜
🐜 Individuals with progranulin haploinsufficiency exhibit features of neuronal ceroid lipofuscinosis
26 auth. Michael E. Ward, Robert Chen, Hsin-Yi Huang, Connor H. Ludwig, Maria A. Telpoukhovskaia, Alice L. Taubes, H. Boudin, S. Minami, Meredith Reichert, P. Albrecht, J. Gelfand, Andrés Cruz-Herranz, C. Cordano, M. Alavi, Shannon N. Leslie, ... W. Seeley, B. Miller, E. Bigio, M. Mesulam, M. Bogyo, I. Mackenzie, J. Staropoli, S. Cotman, E. Huang, L. Gan, A. Green
7 2017
7
🐜
🐜 Neurofilament as a potential biomarker for spinal muscular atrophy
17 auth. B. Darras, T. Crawford, R. Finkel, E. Mercuri, D. D. De Vivo, M. Oskoui, E. Tizzano, M. Ryan, F. Muntoni, Guolin Zhao, ... J. Staropoli, A. McCampbell, M. Petrillo, C. Stebbins, S. Fradette, W. Farwell, C. Sumner
7 2019
7
🐜
🐜 Human iPSC models of neuronal ceroid lipofuscinosis capture distinct effects of TPP1 and CLN3 mutations on the endocytic pathway.
23 auth. Xenia Lojewski, J. Staropoli, Sunita Biswas-Legrand, A. Simas, Larissa A. Haliw, M. Selig, Scott H. Coppel, Kendrick A. Goss, A. Petcherski, Uma Chandrachud, ... S. Sheridan, D. Lucente, K. Sims, J. Gusella, D. Sondhi, R. Crystal, P. Reinhardt, J. Sterneckert, H. Schöler, S. Haggarty, A. Storch, A. Hermann, S. Cotman
6 2014
6
🐜
🐜 Cathepsin F mutations cause Type B Kufs disease, an adult-onset neuronal ceroid lipofuscinosis.
23 auth. Katherine R. Smith, H. Dahl, L. Canafoglia, E. Andermann, John A. Damiano, M. Morbin, A. Bruni, G. Giaccone, P. Cossette, P. Saftig, ... J. Grötzinger, M. Schwake, F. Andermann, J. Staropoli, K. Sims, S. Mole, S. Franceschetti, Noreen A. Alexander, J. Cooper, H. Chapman, S. Carpenter, S. Berkovic, M. Bahlo
6 2013
6
🐜