|
π
|
Mutations in the Matrin 3 gene cause familial amyotrophic lateral sclerosis
41 auth.
Janel O. Johnson,
E. Pioro,
A. Boehringer,
Ruth Chia,
H. Feit,
A. Renton,
Hannah A. Pliner,
Yevgeniya A. Abramzon,
G. Marangi,
Brett J. Winborn,
J. R. Gibbs,
M. Nalls,
Sarah Morgan,
M. Shoai,
J. Hardy,
...
A. Pittman,
R. Orrell,
A. Malaspina,
K. Sidle,
P. Fratta,
M. Harms,
R. Baloh,
A. Pestronk,
C. Weihl,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
V. Drory,
G. Borghero,
G. Mora,
A. Calvo,
J. Rothstein,
C. Drepper,
M. Sendtner,
A. Singleton,
J. Taylor,
M. Cookson,
G. Restagno,
M. Sabatelli,
R. Bowser,
A. ChiΓ²,
B. Traynor
|
8 |
2014 |
8
π
|
|
π
|
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth.
A. Nicolas,
K. Kenna,
A. Renton,
N. Ticozzi,
F. Faghri,
Ruth Chia,
J. Dominov,
Brendan Kenna,
M. Nalls,
Pamela J. Keagle,
Alberto M. Rivera,
W. V. Rheenen,
N. Murphy,
J. Vugt,
Joshua T. Geiger,
...
R. V. D. Spek,
Hannah A. Pliner,
Shankaracharya,
Bradley N. Smith,
G. Marangi,
S. Topp,
Yevgeniya A. Abramzon,
A. Gkazi,
J. Eicher,
A. Kenna,
G. Mora,
A. Calvo,
L. Mazzini,
N. Riva,
J. Mandrioli,
C. Caponnetto,
S. Battistini,
P. Volanti,
V. Bella,
F. Conforti,
G. Borghero,
S. Messina,
I. Simone,
F. Trojsi,
F. Salvi,
F. Logullo,
S. D'alfonso,
L. Corrado,
M. Capasso,
L. Ferrucci,
C. Moreno,
S. Kamalakaran,
D. Goldstein,
A. Gitler,
Tim Harris,
R. Myers,
H. Phatnani,
R. Musunuri,
Uday S. Evani,
A. Abhyankar,
M. Zody,
J. Kaye,
S. Finkbeiner,
S. Wyman,
A. LeNail,
Leandro Lima,
E. Fraenkel,
C. Svendsen,
L. Thompson,
J. Eyk,
J. Berry,
Timothy A. Miller,
S. Kolb,
M. Cudkowicz,
E. Baxi,
M. Benatar,
J. Taylor,
E. Rampersaud,
Gang Wu,
J. Wuu,
G. Lauria,
F. Verde,
I. Fogh,
C. Tiloca,
G. Comi,
G. Soraru',
Cristina Cereda,
P. Corcia,
Hannu Laaksovirta,
L. Myllykangas,
Lilja Jansson,
M. Valori,
J. Ealing,
Hisham H. M. Hamdalla,
S. Rollinson,
S. Pickering-Brown,
R. Orrell,
K. Sidle,
A. Malaspina,
J. Hardy,
A. Singleton,
Janel O. Johnson,
S. Arepalli,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
M. Polak,
S. Asress,
S. Al-Sarraj,
A. King,
C. Troakes,
C. Vance,
J. Belleroche,
F. Baas,
A. T. Asbroek,
J. MuΓ±oz-Blanco,
D. Hernandez,
Jinhui Ding,
J. R. Gibbs,
Sonja W. Scholz,
M. Floeter,
R. Campbell,
F. Landi,
R. Bowser,
S. Pulst,
J. Ravits,
D. Macgowan,
J. Kirby,
E. Pioro,
R. Pamphlett,
J. Broach,
Glenn Gerhard,
T. Dunckley,
C. Brady,
N. Kowall,
J. Troncoso,
I. Ber,
K. Mouzat,
S. Lumbroso,
T. Heiman-Patterson,
F. Kamel,
L. Bosch,
R. Baloh,
T. Strom,
T. Meitinger,
A. Shatunov,
K. V. Eijk,
M. Carvalho,
M. Kooyman,
Bas M Middelkoop,
M. Moisse,
R. Mclaughlin,
M. A. Es,
Markus Weber,
K. Boylan,
M. Blitterswijk,
R. Rademakers,
K. Morrison,
A. BaΕak,
J. Mora,
V. Drory,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
O. Hardiman,
K. Williams,
J. Fifita,
G. Nicholson,
I. Blair,
G. Rouleau,
J. Esteban-PΓ©rez,
A. GarcΓa-Redondo,
A. Al-Chalabi,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
L. Ostrow,
N. Maragakis,
J. Rothstein,
Z. Simmons,
Johnathan Cooper-Knock,
A. Brice,
Stephen A. Goutman,
E. Feldman,
S. Gibson,
F. Taroni,
A. Ratti,
C. Gellera,
P. Damme,
W. Robberecht,
P. Fratta,
M. Sabatelli,
C. Lunetta,
A. Ludolph,
P. Andersen,
Jochen H Weishaupt,
W. Camu,
J. Trojanowski,
V. Deerlin,
Robert H. Brown,
L. H. Berg,
J. Veldink,
M. Harms,
J. Glass,
D. Stone,
P. Tienari,
V. Silani,
A. ChiΓ²,
C. Shaw,
B. Traynor,
J. Landers,
I. Simone,
G. Logroscino,
I. Bartolomei,
M. R. Murru,
E. Costantino,
C. Pani,
Roberta Puddu,
Carla Caredda,
V. Piras,
S. Tranquilli,
S. Cuccu,
D. Corongiu,
M. Melis,
A. Milia,
F. Marrosu,
M. Marrosu,
G. Floris,
A. Cannas,
G. Mancardi,
P. Origone,
P. Mandich,
S. Cavallaro,
Kalliopi Marinou,
Riccardo Sideri,
S. Penco,
L. Mosca,
G. L. Pinter,
M. Corbo,
P. Carrera,
N. Fini,
Antonio Fasano,
L. Tremolizzo,
A. Arosio,
C. Ferrarese,
G. Tedeschi,
M. MonsurrΓ²,
G. Piccirillo,
C. Femiano,
A. Ticca,
E. Ortu,
R. Spataro,
T. Colletti,
M. Zollino,
A. Conte,
M. Luigetti,
S. Lattante,
M. Santarelli,
A. Petrucci,
M. Pugliatti,
A. Pirisi,
Leslie D. Parish,
Patrizia Occhineri,
F. Giannini,
C. Ricci,
Michele Benigni,
Tea B. Cau,
D. Loi,
C. Moglia,
M. Brunetti,
M. Barberis,
G. Restagno,
F. Casale,
G. Marrali,
G. Fuda,
I. Ossola,
S. Cammarosano,
A. Canosa,
A. Ilardi,
U. Manera,
M. Grassano,
R. Tanel,
Fabrizio Pisano,
N. Shneider,
Stephen A. Goutman,
S. Chandran,
S. Pal,
G. Manousakis,
S. Appel,
E. Simpson,
Leo Wang,
S. Gibson,
R. Bedlack,
D. Lacomis,
D. Sareen,
A. Sherman,
L. Bruijn,
M. Penny,
A. Allen,
S. Appel,
R. Bedlack,
B. Boone,
Robert H. Brown,
J. Carulli,
A. Chesi,
W. Chung,
E. Cirulli,
G. Cooper,
Julien Couthouis,
A. Day-Williams,
P. Dion,
Yujun Han,
Sebastian Hayes,
Angela L. Jones,
Jonathan E. M. Keebler,
Brian J. Krueger,
Brittany N. Lasseigne,
S. Levy,
Yi-Fan Lu,
T. Maniatis,
S. Petrovski,
Alya R. Raphael,
Zhong Ren,
K. Sims,
J. Staropoli,
L. Waite,
Quanli Wang,
Jack R. Wimbish,
W. Xin,
J. Kwan,
J. Broach,
Ximena Arcila-Londono,
Eddie B. Lee,
N. Zaitlen,
G. Cox,
S. Finkbeiner,
E. Dardiotis,
E. Hornstein,
D. Macgowan,
T. Heiman-Patterson,
M. Hammell,
N. Patsopoulos,
J. Dubnau,
A. Nath,
S. Wyman,
A. LeNail,
J. Eyk,
S. ZΓΌchner,
R. Schule,
J. McCauley,
Sumaira Hussain,
Anne E. Cooley,
Marielle Wallace,
C. Clayman,
R. Barohn,
J. Statland,
J. Ravits,
A. Swenson,
Carlayne Jackson,
Jaya R. Trivedi,
Shaida Khan,
J. Katz,
Liberty Jenkins,
T. Burns,
K. Gwathmey,
J. Caress,
C. Mcmillan,
L. Elman,
E. Pioro,
J. Heckmann,
Y. So,
D. Walk,
S. Maiser,
Jinghui Zhang,
F. Marchi,
S. Corti,
M. Ceroni,
G. Siciliano,
M. Filosto,
Maurizio Inghilleri,
S. Peverelli,
C. Colombrita,
B. Poletti,
L. Maderna,
R. Bo,
S. Gagliardi,
G. Querin,
C. Bertolin,
V. Pensato,
B. Castellotti,
V. Meininger,
G. Besson,
E. Lagrange,
P. Clavelou,
N. Guy,
P. Couratier,
P. Vourch,
V. Danel,
E. Bernard,
G. Lemasson,
Ahmad Al Kheifat,
P. Andersen,
A. ChiΓ²,
J. Cooper-Knock,
Annelot M. Dekker,
V. Drory,
Alberto G Redondo,
M. Gotkine,
Winston A Hide,
A. Iacoangeli,
J. Glass,
K. Kenna,
M. Kiernan,
J. Landers,
R. Mclaughlin,
J. Mill,
Miguel Mitne Neto,
Mattieu Moisse,
J. M. Pardina,
K. Morrison,
S. Newhouse,
S. Pinto,
S. Pulit,
P. Shaw,
Chris E. Shaw,
W. Sproviero,
Gijs H. P. Tazelaar,
P. Damme,
L. Berg,
R. V. D. Spek,
K. V. Eijk,
M. A. Es,
J. Vugt,
J. Veldink,
M. Zatz,
Denis C. Bauer,
Natalie A. Twine
|
8 |
2018 |
8
π
|
|
π
|
Genome-Wide Analyses Identify Kif5A As A Novel Als Gene
27 auth.
A. Nicolas,
K. Kenna,
A. Renton,
F. Faghri,
J. Dominov,
Brendan Kenna,
M. Nalls,
Pamela J. Keagle,
Alberto M. Rivera,
A. Natalie,
Murphy,
J. Vugt,
Joshua T. Geiger,
R. V. D. Spek,
Hannah A. Pliner,
...
Bradley N. Smith,
G. Marangi,
S. Topp,
Yevgeniya A. Abramzon,
A. Gkazi,
D. John,
Eicher,
F. Logullo,
I.L. Simone,
Carla,
Caredda,
V. Piras
|
7 |
2021 |
7
π
|
|
π’
|
Mutations in KANSL1 cause the 17q21.31 microdeletion syndrome phenotype
10 auth.
M. Zollino,
Daniela Orteschi,
M. Murdolo,
S. Lattante,
D. Battaglia,
Chiara Stefanini,
...
E. Mercuri,
P. Chiurazzi,
G. Neri,
G. Marangi
|
7 |
2012 |
7
π’
|
|
π
|
On the nosology and pathogenesis of WolfβHirschhorn syndrome: Genotypeβphenotype correlation analysis of 80 patients and literature review
7 auth.
M. Zollino,
M. Murdolo,
G. Marangi,
V. Pecile,
C. Galasso,
L. Mazzanti,
...
G. Neri
|
7 |
2008 |
7
π
|
|
π¦
|
Genetic causes of amyotrophic lateral sclerosis: New genetic analysis methodologies entailing new opportunities and challenges
G. Marangi,
B. Traynor
|
7 |
2015 |
7
π¦
|
|
π
|
A genome-wide association study of myasthenia gravis.
55 auth.
A. Renton,
Hannah A. Pliner,
C. Provenzano,
A. Evoli,
R. Ricciardi,
M. Nalls,
G. Marangi,
Yevgeniya A. Abramzon,
S. Arepalli,
Sean B. Chong,
D. Hernandez,
Janel O. Johnson,
E. Bartoccioni,
F. Scuderi,
M. Maestri,
...
J. R. Gibbs,
E. Errichiello,
A. ChiΓ²,
G. Restagno,
M. Sabatelli,
M. Macek,
Sonja W. Scholz,
A. Corse,
V. Chaudhry,
M. Benatar,
R. Barohn,
A. Mcvey,
M. Pasnoor,
M. Dimachkie,
J. Rowin,
J. Kissel,
M. Freimer,
H. Kaminski,
D. Sanders,
Bernadette Lipscomb,
J. Massey,
M. Chopra,
J. Howard,
W. Koopman,
M. Nicolle,
R. Pascuzzi,
A. Pestronk,
C. Wulf,
J. Florence,
D. Blackmore,
A. Soloway,
Z. Siddiqi,
S. Muppidi,
G. Wolfe,
D. Richman,
M. Mezei,
T. Jiwa,
J. Oger,
D. Drachman,
B. Traynor
|
7 |
2015 |
7
π
|
|
π
|
P525L FUS mutation is consistently associated with a severe form of juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis
9 auth.
A. Conte,
S. Lattante,
M. Zollino,
G. Marangi,
M. Luigetti,
A. D. Grande,
...
S. Servidei,
Federica Trombetta,
M. Sabatelli
|
6 |
2012 |
6
π
|
|
π
|
Shared polygenic risk and causal inferences in amyotrophic lateral sclerosis
168 auth.
S. Bandres-Ciga,
A. Noyce,
G. Hemani,
A. Nicolas,
A. Calvo,
G. Mora,
A. Arosio,
M. Barberis,
I. Bartolomei,
S. Battistini,
Michele Benigni,
G. Borghero,
M. Brunetti,
A. Calvo,
S. Cammarosano,
...
A. Cannas,
A. Canosa,
M. Capasso,
C. Caponnetto,
Carla Caredda,
Paola Carrera,
F. Casale,
S. Cavallaro,
A. ChiΓ²,
T. Colletti,
F. Conforti,
A. Conte,
L. Corrado,
E. Costantino,
S. D'alfonso,
Antonio Fasano,
C. Femiano,
C. Ferrarese,
N. Fini,
G. Floris,
G. Fuda,
F. Giannini,
M. Grassano,
A. Ilardi,
V. La Bella,
S. Lattante,
G. Logroscino,
F. Logullo,
D. Loi,
C. Lunetta,
G. Mancardi,
P. Mandich,
J. Mandrioli,
U. Manera,
G. Marangi,
Kalliopi Marinou,
G. Marrali,
M. Marrosu,
L. Mazzini,
M. Melis,
S. Messina,
C. Moglia,
M. MonsurrΓ²,
G. Mora,
L. Mosca,
Patrizia Occhineri,
P. Origone,
C. Pani,
S. Penco,
A. Petrucci,
G. Piccirillo,
A. Pirisi,
Fabrizio Pisano,
M. Pugliatti,
G. Restagno,
C. Ricci,
Maria Rita Murru,
N. Riva,
M. Sabatelli,
Fabrizio Salvi,
M. Santarelli,
Riccardo Sideri,
I. Simone,
R. Spataro,
R. Tanel,
G. Tedeschi,
S. Tranquilli,
L. Tremolizzo,
F. Trojsi,
P. Volanti,
M. Zollino,
Yevgeniya A. Abramzon,
S. Arepalli,
R. Baloh,
Robert Bowser,
C. Brady,
A. Brice,
J. Broach,
R. H. Campbell,
W. Camu,
Ruth Chia,
Johnathan Cooper-Knock,
D. Cusi,
Jinhui Ding,
C. Drepper,
V. Drory,
T. Dunckley,
J. Eicher,
F. Faghri,
E. Feldman,
Mary Kay Floeter,
P. Fratta,
Joshua T. Geiger,
Glenn Gerhard,
J. R. Gibbs,
S. Gibson,
J. Glass,
J. Hardy,
M. Harms,
T. Heiman-Patterson,
D. Hernandez,
Lilja Jansson,
F. Kamel,
J. Kirby,
N. Kowall,
Hannu Laaksovirta,
F. Landi,
I. Le Ber,
S. Lumbroso,
D. Macgowan,
N. Maragakis,
K. Mouzat,
N. Murphy,
L. Myllykangas,
M. Nalls,
A. Nicolas,
R. Orrell,
L. Ostrow,
R. Pamphlett,
S. Pickering-Brown,
E. Pioro,
Hannah A. Pliner,
S. Pulst,
J. Ravits,
A. Renton,
Alberto M. Rivera,
W. Robbrecht,
E. Rogaeva,
S. Rollinson,
J. Rothstein,
E. Salvi,
Sonja W. Scholz,
M. Sendtner,
P. Shaw,
K. Sidle,
Z. Simmons,
Andrew B. Singleton,
David C. Stone,
R. Sulkava,
P. Tienari,
B. Traynor,
J. Trojanowski,
J. Troncoso,
P. van Damme,
V. V. Van Deerlin,
L. Van Den Bosch,
L. Zinman,
P. Tienari,
David J. Stone,
M. Nalls,
Andrew B. Singleton,
A. ChiΓ²,
B. Traynor
|
6 |
2019 |
6
π
|
|
π
|
Contribution of major amyotrophic lateral sclerosis genes to the etiology of sporadic disease
12 auth.
S. Lattante,
A. Conte,
M. Zollino,
M. Luigetti,
Alessandra del Grande,
G. Marangi,
...
A. Romano,
Alessandro Marcaccio,
Emiliana Meleo,
G. Bisogni,
P. Rossini,
M. Sabatelli
|
6 |
2012 |
6
π
|
|
π
|
Mutations in the 3' untranslated region of FUS causing FUS overexpression are associated with amyotrophic lateral sclerosis.
14 auth.
M. Sabatelli,
Alice Moncada,
A. Conte,
S. Lattante,
G. Marangi,
M. Luigetti,
Matteo Lucchini,
M. Mirabella,
A. Romano,
Alessandra del Grande,
...
G. Bisogni,
P. N. Doronzio,
P. Rossini,
M. Zollino
|
6 |
2013 |
6
π
|
