BetterScholar BetterScholar
11
Role
Title
Level Year L/R
🐜 Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis identifies risk genes and pathways
71 auth. E. Cirulli, Brittany N. Lasseigne, S. Petrovski, P. Sapp, P. Dion, C. Leblond, Julien Couthouis, Yi-Fan Lu, Quanli Wang, Brian J. Krueger, Z. Ren, Jonathan E. M. Keebler, Yujun Han, S. Levy, B. Boone, ... Jack R. Wimbish, L. Waite, Angela L. Jones, J. Carulli, A. Day-Williams, J. Staropoli, W. Xin, A. Chesi, Alya R. Raphael, D. McKenna-Yasek, J. Cady, J. M. B. Vianney de Jong, K. Kenna, Bradley N. Smith, S. Topp, Jack W. Miller, A. Gkazi, A. Al-Chalabi, L. H. van den Berg, J. Veldink, V. Silani, N. Ticozzi, C. Shaw, R. Baloh, S. Appel, E. Simpson, C. Lagier-Tourenne, S. Pulst, S. Gibson, J. Trojanowski, L. Elman, L. McCluskey, M. Grossman, N. Shneider, W. Chung, J. Ravits, J. Glass, K. Sims, V. V. Van Deerlin, T. Maniatis, Sebastian Hayes, A. Ordureau, Sharan Swarup, J. Landers, F. Baas, A. Allen, R. Bedlack, J. Harper, A. Gitler, G. Rouleau, Robert H. Brown, M. Harms, G. Cooper, Tim Harris, R. Myers, D. Goldstein
9 2015
9
🐜
🐜 Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth. A. Nicolas, K. Kenna, A. Renton, N. Ticozzi, F. Faghri, Ruth Chia, J. Dominov, Brendan Kenna, M. Nalls, Pamela J. Keagle, Alberto M. Rivera, W. V. Rheenen, N. Murphy, J. Vugt, Joshua T. Geiger, ... R. V. D. Spek, Hannah A. Pliner, Shankaracharya, Bradley N. Smith, G. Marangi, S. Topp, Yevgeniya A. Abramzon, A. Gkazi, J. Eicher, A. Kenna, G. Mora, A. Calvo, L. Mazzini, N. Riva, J. Mandrioli, C. Caponnetto, S. Battistini, P. Volanti, V. Bella, F. Conforti, G. Borghero, S. Messina, I. Simone, F. Trojsi, F. Salvi, F. Logullo, S. D'alfonso, L. Corrado, M. Capasso, L. Ferrucci, C. Moreno, S. Kamalakaran, D. Goldstein, A. Gitler, Tim Harris, R. Myers, H. Phatnani, R. Musunuri, Uday S. Evani, A. Abhyankar, M. Zody, J. Kaye, S. Finkbeiner, S. Wyman, A. LeNail, Leandro Lima, E. Fraenkel, C. Svendsen, L. Thompson, J. Eyk, J. Berry, Timothy A. Miller, S. Kolb, M. Cudkowicz, E. Baxi, M. Benatar, J. Taylor, E. Rampersaud, Gang Wu, J. Wuu, G. Lauria, F. Verde, I. Fogh, C. Tiloca, G. Comi, G. Soraru', Cristina Cereda, P. Corcia, Hannu Laaksovirta, L. Myllykangas, Lilja Jansson, M. Valori, J. Ealing, Hisham H. M. Hamdalla, S. Rollinson, S. Pickering-Brown, R. Orrell, K. Sidle, A. Malaspina, J. Hardy, A. Singleton, Janel O. Johnson, S. Arepalli, P. Sapp, D. McKenna-Yasek, M. Polak, S. Asress, S. Al-Sarraj, A. King, C. Troakes, C. Vance, J. Belleroche, F. Baas, A. T. Asbroek, J. Muñoz-Blanco, D. Hernandez, Jinhui Ding, J. R. Gibbs, Sonja W. Scholz, M. Floeter, R. Campbell, F. Landi, R. Bowser, S. Pulst, J. Ravits, D. Macgowan, J. Kirby, E. Pioro, R. Pamphlett, J. Broach, Glenn Gerhard, T. Dunckley, C. Brady, N. Kowall, J. Troncoso, I. Ber, K. Mouzat, S. Lumbroso, T. Heiman-Patterson, F. Kamel, L. Bosch, R. Baloh, T. Strom, T. Meitinger, A. Shatunov, K. V. Eijk, M. Carvalho, M. Kooyman, Bas M Middelkoop, M. Moisse, R. Mclaughlin, M. A. Es, Markus Weber, K. Boylan, M. Blitterswijk, R. Rademakers, K. Morrison, A. Başak, J. Mora, V. Drory, P. Shaw, M. Turner, K. Talbot, O. Hardiman, K. Williams, J. Fifita, G. Nicholson, I. Blair, G. Rouleau, J. Esteban-Pérez, A. García-Redondo, A. Al-Chalabi, E. Rogaeva, L. Zinman, L. Ostrow, N. Maragakis, J. Rothstein, Z. Simmons, Johnathan Cooper-Knock, A. Brice, Stephen A. Goutman, E. Feldman, S. Gibson, F. Taroni, A. Ratti, C. Gellera, P. Damme, W. Robberecht, P. Fratta, M. Sabatelli, C. Lunetta, A. Ludolph, P. Andersen, Jochen H Weishaupt, W. Camu, J. Trojanowski, V. Deerlin, Robert H. Brown, L. H. Berg, J. Veldink, M. Harms, J. Glass, D. Stone, P. Tienari, V. Silani, A. Chiò, C. Shaw, B. Traynor, J. Landers, I. Simone, G. Logroscino, I. Bartolomei, M. R. Murru, E. Costantino, C. Pani, Roberta Puddu, Carla Caredda, V. Piras, S. Tranquilli, S. Cuccu, D. Corongiu, M. Melis, A. Milia, F. Marrosu, M. Marrosu, G. Floris, A. Cannas, G. Mancardi, P. Origone, P. Mandich, S. Cavallaro, Kalliopi Marinou, Riccardo Sideri, S. Penco, L. Mosca, G. L. Pinter, M. Corbo, P. Carrera, N. Fini, Antonio Fasano, L. Tremolizzo, A. Arosio, C. Ferrarese, G. Tedeschi, M. Monsurrò, G. Piccirillo, C. Femiano, A. Ticca, E. Ortu, R. Spataro, T. Colletti, M. Zollino, A. Conte, M. Luigetti, S. Lattante, M. Santarelli, A. Petrucci, M. Pugliatti, A. Pirisi, Leslie D. Parish, Patrizia Occhineri, F. Giannini, C. Ricci, Michele Benigni, Tea B. Cau, D. Loi, C. Moglia, M. Brunetti, M. Barberis, G. Restagno, F. Casale, G. Marrali, G. Fuda, I. Ossola, S. Cammarosano, A. Canosa, A. Ilardi, U. Manera, M. Grassano, R. Tanel, Fabrizio Pisano, N. Shneider, Stephen A. Goutman, S. Chandran, S. Pal, G. Manousakis, S. Appel, E. Simpson, Leo Wang, S. Gibson, R. Bedlack, D. Lacomis, D. Sareen, A. Sherman, L. Bruijn, M. Penny, A. Allen, S. Appel, R. Bedlack, B. Boone, Robert H. Brown, J. Carulli, A. Chesi, W. Chung, E. Cirulli, G. Cooper, Julien Couthouis, A. Day-Williams, P. Dion, Yujun Han, Sebastian Hayes, Angela L. Jones, Jonathan E. M. Keebler, Brian J. Krueger, Brittany N. Lasseigne, S. Levy, Yi-Fan Lu, T. Maniatis, S. Petrovski, Alya R. Raphael, Zhong Ren, K. Sims, J. Staropoli, L. Waite, Quanli Wang, Jack R. Wimbish, W. Xin, J. Kwan, J. Broach, Ximena Arcila-Londono, Eddie B. Lee, N. Zaitlen, G. Cox, S. Finkbeiner, E. Dardiotis, E. Hornstein, D. Macgowan, T. Heiman-Patterson, M. Hammell, N. Patsopoulos, J. Dubnau, A. Nath, S. Wyman, A. LeNail, J. Eyk, S. Züchner, R. Schule, J. McCauley, Sumaira Hussain, Anne E. Cooley, Marielle Wallace, C. Clayman, R. Barohn, J. Statland, J. Ravits, A. Swenson, Carlayne Jackson, Jaya R. Trivedi, Shaida Khan, J. Katz, Liberty Jenkins, T. Burns, K. Gwathmey, J. Caress, C. Mcmillan, L. Elman, E. Pioro, J. Heckmann, Y. So, D. Walk, S. Maiser, Jinghui Zhang, F. Marchi, S. Corti, M. Ceroni, G. Siciliano, M. Filosto, Maurizio Inghilleri, S. Peverelli, C. Colombrita, B. Poletti, L. Maderna, R. Bo, S. Gagliardi, G. Querin, C. Bertolin, V. Pensato, B. Castellotti, V. Meininger, G. Besson, E. Lagrange, P. Clavelou, N. Guy, P. Couratier, P. Vourch, V. Danel, E. Bernard, G. Lemasson, Ahmad Al Kheifat, P. Andersen, A. Chiò, J. Cooper-Knock, Annelot M. Dekker, V. Drory, Alberto G Redondo, M. Gotkine, Winston A Hide, A. Iacoangeli, J. Glass, K. Kenna, M. Kiernan, J. Landers, R. Mclaughlin, J. Mill, Miguel Mitne Neto, Mattieu Moisse, J. M. Pardina, K. Morrison, S. Newhouse, S. Pinto, S. Pulit, P. Shaw, Chris E. Shaw, W. Sproviero, Gijs H. P. Tazelaar, P. Damme, L. Berg, R. V. D. Spek, K. V. Eijk, M. A. Es, J. Vugt, J. Veldink, M. Zatz, Denis C. Bauer, Natalie A. Twine
8 2018
8
🐜
🐜 Sixteen novel mutations in the Cu/Zn superoxide dismutase gene in amyotrophic lateral sclerosis: a decade of discoveries, defects and disputes.
14 auth. P. Andersen, K. Sims, W. Xin, R. Kiely, G. O'neill, J. Ravits, E. Pioro, Y. Harati, R. Brower, J. Levine, ... Hedvika U Heinicke, W. Seltzer, M. Boss, Robert H. Brown
8 2003
8
🐜
🐜 Angiogenin loss‐of‐function mutations in amyotrophic lateral sclerosis
9 auth. David Wu, Wenhao Yu, H. Kishikawa, R. Folkerth, A. Iafrate, Yiping Shen, ... W. Xin, K. Sims, G. Hu
7 2007
7
🐜
🐜 A homozygous mutation in KCTD7 links neuronal ceroid lipofuscinosis to the ubiquitin-proteasome system.
15 auth. J. Staropoli, A. Karaa, Elaine T. Lim, Andrew W. Kirby, N. Elbalalesy, S. Romansky, K. Leydiker, Scott H. Coppel, Rosemary Barone, W. Xin, ... M. MacDonald, J. Abdenur, M. Daly, K. Sims, S. Cotman
6 2012
6
🐜
🐬 Mutational spectrum of the NF2 gene: a meta‐analysis of 12 years of research and diagnostic laboratory findings
I. Ahronowitz, W. Xin, R. Kiely, K. Sims, M. Maccollin, F. Nunes
6 2007
6
🐬
🐜 Mutations in the Gene DNAJC5 Cause Autosomal Dominant Kufs Disease in a Proportion of Cases: Study of the Parry Family and 8 Other Families
15 auth. M. Velinov, N. Dolzhanskaya, Michael A. Gonzalez, Eric H. Powell, I. Konidari, William, Hulme, J. Staropoli, W. Xin, G. Wen, ... Rosemary Barone, Scott H. Coppel, K. Sims, W. Brown, S. Züchner
6 2012
6
🐜
🐜 Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 2 (CLN2 disease): Expert recommendations for early detection and laboratory diagnosis.
18 auth. M. Fietz, M. AlSayed, D. Burke, J. Cohen-Pfeffer, J. Cooper, L. Dvořáková, R. Giugliani, E. Izzo, H. Jahnová, Z. Lukács, ... S. Mole, I. Noher de Halac, D. Pearce, H. Poupětová, A. Schulz, N. Specchio, W. Xin, N. Miller
6 2016
6
🐜
🦁 CLN5 mutations are frequent in juvenile and late-onset non-Finnish patients with NCL
12 auth. W. Xin, T. Mullen, R. Kiely, J. Min, X. Feng, Y. Cao, ... L. O'Malley, Y. Shen, C. Chu-Shore, S. Mole, H. Goebel, K. Sims
6 2010
6
🦁
🐜 Alternating Hemiplegia of Childhood: Retrospective Genetic Study and Genotype-Phenotype Correlations in 187 Subjects from the US AHCF Registry
42 auth. L. Viollet, Gwênlyn Glusman, Kelley J. Murphy, T. Newcomb, S. Reyna, Matthew T. Sweney, Benjamin Nelson, F. Andermann, E. Andermann, G. Acsadi, R. Barbano, Candida Brown, M. Brunkow, H. Chugani, S. Cheyette, ... A. Collins, S. Debrosse, D. Galas, J. Friedman, L. Hood, C. Huff, L. Jorde, M. King, B. LaSalle, R. Leventer, Aga J. Lewelt, M. Massart, M. Mérida, L. Ptáček, J. Roach, R. Rust, F. Renault, T. Sanger, Márcio A. Sotero de Menezes, Rachel Tennyson, P. Uldall, Yue Zhang, M. Zupanc, W. Xin, K. Silver, K. Swoboda, F. Zhou
6 2015
6
🐜
🐜 SOD1, ANG, TARDBP and FUS mutations in amyotrophic lateral sclerosis: A United States clinical testing lab experience
12 auth. Jeffrey A. Brown, Jionghong Min, J. Staropoli, Elisa Collin, Stephen Bi, Xin Feng, ... Rosemary Barone, Yiru Cao, L. O'Malley, W. Xin, T. Mullen, K. Sims
5 2012
5
🐜