|
🐜
|
Exome Sequencing Reveals VCP Mutations as a Cause of Familial ALS
36 auth.
Janel O. Johnson,
J. Mandrioli,
M. Benatar,
Yevgeniya A. Abramzon,
V. Deerlin,
J. Trojanowski,
J. R. Gibbs,
M. Brunetti,
S. Gronka,
J. Wuu,
Jinhui Ding,
L. McCluskey,
M. Martinez-Lage,
Dana Falcone,
D. Hernandez,
...
S. Arepalli,
Sean B. Chong,
Jennifer Schymick,
J. Rothstein,
F. Landi,
Yong-Dong Wang,
A. Calvo,
G. Mora,
M. Sabatelli,
M. Monsurrò,
S. Battistini,
F. Salvi,
R. Spataro,
P. Sola,
G. Borghero,
G. Galassi,
Sonja W. Scholz,
J. Taylor,
G. Restagno,
A. Chiò,
B. Traynor
|
10 |
2010 |
10
🐜
|
|
🐜
|
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth.
A. Nicolas,
K. Kenna,
A. Renton,
N. Ticozzi,
F. Faghri,
Ruth Chia,
J. Dominov,
Brendan Kenna,
M. Nalls,
Pamela J. Keagle,
Alberto M. Rivera,
W. V. Rheenen,
N. Murphy,
J. Vugt,
Joshua T. Geiger,
...
R. V. D. Spek,
Hannah A. Pliner,
Shankaracharya,
Bradley N. Smith,
G. Marangi,
S. Topp,
Yevgeniya A. Abramzon,
A. Gkazi,
J. Eicher,
A. Kenna,
G. Mora,
A. Calvo,
L. Mazzini,
N. Riva,
J. Mandrioli,
C. Caponnetto,
S. Battistini,
P. Volanti,
V. Bella,
F. Conforti,
G. Borghero,
S. Messina,
I. Simone,
F. Trojsi,
F. Salvi,
F. Logullo,
S. D'alfonso,
L. Corrado,
M. Capasso,
L. Ferrucci,
C. Moreno,
S. Kamalakaran,
D. Goldstein,
A. Gitler,
Tim Harris,
R. Myers,
H. Phatnani,
R. Musunuri,
Uday S. Evani,
A. Abhyankar,
M. Zody,
J. Kaye,
S. Finkbeiner,
S. Wyman,
A. LeNail,
Leandro Lima,
E. Fraenkel,
C. Svendsen,
L. Thompson,
J. Eyk,
J. Berry,
Timothy A. Miller,
S. Kolb,
M. Cudkowicz,
E. Baxi,
M. Benatar,
J. Taylor,
E. Rampersaud,
Gang Wu,
J. Wuu,
G. Lauria,
F. Verde,
I. Fogh,
C. Tiloca,
G. Comi,
G. Soraru',
Cristina Cereda,
P. Corcia,
Hannu Laaksovirta,
L. Myllykangas,
Lilja Jansson,
M. Valori,
J. Ealing,
Hisham H. M. Hamdalla,
S. Rollinson,
S. Pickering-Brown,
R. Orrell,
K. Sidle,
A. Malaspina,
J. Hardy,
A. Singleton,
Janel O. Johnson,
S. Arepalli,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
M. Polak,
S. Asress,
S. Al-Sarraj,
A. King,
C. Troakes,
C. Vance,
J. Belleroche,
F. Baas,
A. T. Asbroek,
J. Muñoz-Blanco,
D. Hernandez,
Jinhui Ding,
J. R. Gibbs,
Sonja W. Scholz,
M. Floeter,
R. Campbell,
F. Landi,
R. Bowser,
S. Pulst,
J. Ravits,
D. Macgowan,
J. Kirby,
E. Pioro,
R. Pamphlett,
J. Broach,
Glenn Gerhard,
T. Dunckley,
C. Brady,
N. Kowall,
J. Troncoso,
I. Ber,
K. Mouzat,
S. Lumbroso,
T. Heiman-Patterson,
F. Kamel,
L. Bosch,
R. Baloh,
T. Strom,
T. Meitinger,
A. Shatunov,
K. V. Eijk,
M. Carvalho,
M. Kooyman,
Bas M Middelkoop,
M. Moisse,
R. Mclaughlin,
M. A. Es,
Markus Weber,
K. Boylan,
M. Blitterswijk,
R. Rademakers,
K. Morrison,
A. Başak,
J. Mora,
V. Drory,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
O. Hardiman,
K. Williams,
J. Fifita,
G. Nicholson,
I. Blair,
G. Rouleau,
J. Esteban-Pérez,
A. García-Redondo,
A. Al-Chalabi,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
L. Ostrow,
N. Maragakis,
J. Rothstein,
Z. Simmons,
Johnathan Cooper-Knock,
A. Brice,
Stephen A. Goutman,
E. Feldman,
S. Gibson,
F. Taroni,
A. Ratti,
C. Gellera,
P. Damme,
W. Robberecht,
P. Fratta,
M. Sabatelli,
C. Lunetta,
A. Ludolph,
P. Andersen,
Jochen H Weishaupt,
W. Camu,
J. Trojanowski,
V. Deerlin,
Robert H. Brown,
L. H. Berg,
J. Veldink,
M. Harms,
J. Glass,
D. Stone,
P. Tienari,
V. Silani,
A. Chiò,
C. Shaw,
B. Traynor,
J. Landers,
I. Simone,
G. Logroscino,
I. Bartolomei,
M. R. Murru,
E. Costantino,
C. Pani,
Roberta Puddu,
Carla Caredda,
V. Piras,
S. Tranquilli,
S. Cuccu,
D. Corongiu,
M. Melis,
A. Milia,
F. Marrosu,
M. Marrosu,
G. Floris,
A. Cannas,
G. Mancardi,
P. Origone,
P. Mandich,
S. Cavallaro,
Kalliopi Marinou,
Riccardo Sideri,
S. Penco,
L. Mosca,
G. L. Pinter,
M. Corbo,
P. Carrera,
N. Fini,
Antonio Fasano,
L. Tremolizzo,
A. Arosio,
C. Ferrarese,
G. Tedeschi,
M. Monsurrò,
G. Piccirillo,
C. Femiano,
A. Ticca,
E. Ortu,
R. Spataro,
T. Colletti,
M. Zollino,
A. Conte,
M. Luigetti,
S. Lattante,
M. Santarelli,
A. Petrucci,
M. Pugliatti,
A. Pirisi,
Leslie D. Parish,
Patrizia Occhineri,
F. Giannini,
C. Ricci,
Michele Benigni,
Tea B. Cau,
D. Loi,
C. Moglia,
M. Brunetti,
M. Barberis,
G. Restagno,
F. Casale,
G. Marrali,
G. Fuda,
I. Ossola,
S. Cammarosano,
A. Canosa,
A. Ilardi,
U. Manera,
M. Grassano,
R. Tanel,
Fabrizio Pisano,
N. Shneider,
Stephen A. Goutman,
S. Chandran,
S. Pal,
G. Manousakis,
S. Appel,
E. Simpson,
Leo Wang,
S. Gibson,
R. Bedlack,
D. Lacomis,
D. Sareen,
A. Sherman,
L. Bruijn,
M. Penny,
A. Allen,
S. Appel,
R. Bedlack,
B. Boone,
Robert H. Brown,
J. Carulli,
A. Chesi,
W. Chung,
E. Cirulli,
G. Cooper,
Julien Couthouis,
A. Day-Williams,
P. Dion,
Yujun Han,
Sebastian Hayes,
Angela L. Jones,
Jonathan E. M. Keebler,
Brian J. Krueger,
Brittany N. Lasseigne,
S. Levy,
Yi-Fan Lu,
T. Maniatis,
S. Petrovski,
Alya R. Raphael,
Zhong Ren,
K. Sims,
J. Staropoli,
L. Waite,
Quanli Wang,
Jack R. Wimbish,
W. Xin,
J. Kwan,
J. Broach,
Ximena Arcila-Londono,
Eddie B. Lee,
N. Zaitlen,
G. Cox,
S. Finkbeiner,
E. Dardiotis,
E. Hornstein,
D. Macgowan,
T. Heiman-Patterson,
M. Hammell,
N. Patsopoulos,
J. Dubnau,
A. Nath,
S. Wyman,
A. LeNail,
J. Eyk,
S. Züchner,
R. Schule,
J. McCauley,
Sumaira Hussain,
Anne E. Cooley,
Marielle Wallace,
C. Clayman,
R. Barohn,
J. Statland,
J. Ravits,
A. Swenson,
Carlayne Jackson,
Jaya R. Trivedi,
Shaida Khan,
J. Katz,
Liberty Jenkins,
T. Burns,
K. Gwathmey,
J. Caress,
C. Mcmillan,
L. Elman,
E. Pioro,
J. Heckmann,
Y. So,
D. Walk,
S. Maiser,
Jinghui Zhang,
F. Marchi,
S. Corti,
M. Ceroni,
G. Siciliano,
M. Filosto,
Maurizio Inghilleri,
S. Peverelli,
C. Colombrita,
B. Poletti,
L. Maderna,
R. Bo,
S. Gagliardi,
G. Querin,
C. Bertolin,
V. Pensato,
B. Castellotti,
V. Meininger,
G. Besson,
E. Lagrange,
P. Clavelou,
N. Guy,
P. Couratier,
P. Vourch,
V. Danel,
E. Bernard,
G. Lemasson,
Ahmad Al Kheifat,
P. Andersen,
A. Chiò,
J. Cooper-Knock,
Annelot M. Dekker,
V. Drory,
Alberto G Redondo,
M. Gotkine,
Winston A Hide,
A. Iacoangeli,
J. Glass,
K. Kenna,
M. Kiernan,
J. Landers,
R. Mclaughlin,
J. Mill,
Miguel Mitne Neto,
Mattieu Moisse,
J. M. Pardina,
K. Morrison,
S. Newhouse,
S. Pinto,
S. Pulit,
P. Shaw,
Chris E. Shaw,
W. Sproviero,
Gijs H. P. Tazelaar,
P. Damme,
L. Berg,
R. V. D. Spek,
K. V. Eijk,
M. A. Es,
J. Vugt,
J. Veldink,
M. Zatz,
Denis C. Bauer,
Natalie A. Twine
|
8 |
2018 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Clinical characteristics of patients with familial amyotrophic lateral sclerosis carrying the pathogenic GGGGCC hexanucleotide repeat expansion of C9ORF72.
46 auth.
A. Chiò,
G. Borghero,
G. Restagno,
G. Mora,
C. Drepper,
B. Traynor,
M. Sendtner,
M. Brunetti,
I. Ossola,
A. Calvo,
M. Pugliatti,
M. Sotgiu,
M. R. Murru,
M. Marrosu,
F. Marrosu,
...
Kalliopi Marinou,
J. Mandrioli,
P. Sola,
C. Caponnetto,
G. Mancardi,
P. Mandich,
V. La Bella,
R. Spataro,
A. Conte,
M. Monsurrò,
G. Tedeschi,
F. Pisano,
I. Bartolomei,
F. Salvi,
Giuseppe Lauria Pinter,
I. Simone,
G. Logroscino,
A. Gambardella,
A. Quattrone,
C. Lunetta,
P. Volanti,
M. Zollino,
S. Penco,
S. Battistini,
A. Renton,
E. Majounie,
Yevgeniya A. Abramzon,
F. Conforti,
F. Giannini,
M. Corbo,
M. Sabatelli
|
7 |
2012 |
7
🐜
|
|
🦁
|
A new CACNA1A gene mutation in acetazolamide-responsive familial hemiplegic migraine and ataxia
11 auth.
S. Battistini,
S. Stenirri,
M. Piatti,
Cecilia Gelfi,
P. Righetti,
R. Rocchi,
...
F. Giannini,
N. Battistini,
G. Guazzi,
M. Ferrari,
P. Carrera
|
7 |
1999 |
7
🦁
|
|
🐜
|
Two Italian kindreds with familial amyotrophic lateral sclerosis due to FUS mutation
15 auth.
A. Chiò,
G. Restagno,
M. Brunetti,
I. Ossola,
A. Calvo,
G. Mora,
M. Sabatelli,
M. Monsurrò,
S. Battistini,
J. Mandrioli,
...
F. Salvi,
R. Spataro,
Jennifer Schymick,
B. Traynor,
V. Bella
|
7 |
2009 |
7
🐜
|
|
🐜
|
A two-stage genome-wide association study of sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
68 auth.
A. Chiò,
Jennifer Schymick,
G. Restagno,
Sonja W. Scholz,
F. Lombardo,
Shiao-lin Lai,
G. Mora,
H. Fung,
A. Britton,
S. Arepalli,
J. R. Gibbs,
M. Nalls,
Stephen Berger,
L. Kwee,
E. Oddone,
...
Jinhui Ding,
Cynthia Crews,
Ian Rafferty,
Nicole Washecka,
D. Hernandez,
L. Ferrucci,
S. Bandinelli,
J. Guralnik,
F. Macciardi,
Federica Torri,
Sara Lupoli,
S. Chanock,
G. Thomas,
D. Hunter,
C. Gieger,
H. Wichmann,
A. Calvo,
R. Mutani,
S. Battistini,
F. Giannini,
C. Caponnetto,
G. Mancardi,
V. La Bella,
F. Valentino,
M. Monsurrò,
G. Tedeschi,
Kalliopi Marinou,
M. Sabatelli,
A. Conte,
J. Mandrioli,
P. Sola,
F. Salvi,
I. Bartolomei,
G. Siciliano,
C. Carlesi,
R. Orrell,
K. Talbot,
Z. Simmons,
J. Connor,
E. Pioro,
Travis Dunkley,
D. Stephan,
Dalia Kasperavičiūtė,
E. Fisher,
Sibylle Jabonka,
M. Sendtner,
M. Beck,
L. Bruijn,
J. Rothstein,
S. Schmidt,
A. Singleton,
J. Hardy,
B. Traynor
|
7 |
2009 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Shared polygenic risk and causal inferences in amyotrophic lateral sclerosis
168 auth.
S. Bandres-Ciga,
A. Noyce,
G. Hemani,
A. Nicolas,
A. Calvo,
G. Mora,
A. Arosio,
M. Barberis,
I. Bartolomei,
S. Battistini,
Michele Benigni,
G. Borghero,
M. Brunetti,
A. Calvo,
S. Cammarosano,
...
A. Cannas,
A. Canosa,
M. Capasso,
C. Caponnetto,
Carla Caredda,
Paola Carrera,
F. Casale,
S. Cavallaro,
A. Chiò,
T. Colletti,
F. Conforti,
A. Conte,
L. Corrado,
E. Costantino,
S. D'alfonso,
Antonio Fasano,
C. Femiano,
C. Ferrarese,
N. Fini,
G. Floris,
G. Fuda,
F. Giannini,
M. Grassano,
A. Ilardi,
V. La Bella,
S. Lattante,
G. Logroscino,
F. Logullo,
D. Loi,
C. Lunetta,
G. Mancardi,
P. Mandich,
J. Mandrioli,
U. Manera,
G. Marangi,
Kalliopi Marinou,
G. Marrali,
M. Marrosu,
L. Mazzini,
M. Melis,
S. Messina,
C. Moglia,
M. Monsurrò,
G. Mora,
L. Mosca,
Patrizia Occhineri,
P. Origone,
C. Pani,
S. Penco,
A. Petrucci,
G. Piccirillo,
A. Pirisi,
Fabrizio Pisano,
M. Pugliatti,
G. Restagno,
C. Ricci,
Maria Rita Murru,
N. Riva,
M. Sabatelli,
Fabrizio Salvi,
M. Santarelli,
Riccardo Sideri,
I. Simone,
R. Spataro,
R. Tanel,
G. Tedeschi,
S. Tranquilli,
L. Tremolizzo,
F. Trojsi,
P. Volanti,
M. Zollino,
Yevgeniya A. Abramzon,
S. Arepalli,
R. Baloh,
Robert Bowser,
C. Brady,
A. Brice,
J. Broach,
R. H. Campbell,
W. Camu,
Ruth Chia,
Johnathan Cooper-Knock,
D. Cusi,
Jinhui Ding,
C. Drepper,
V. Drory,
T. Dunckley,
J. Eicher,
F. Faghri,
E. Feldman,
Mary Kay Floeter,
P. Fratta,
Joshua T. Geiger,
Glenn Gerhard,
J. R. Gibbs,
S. Gibson,
J. Glass,
J. Hardy,
M. Harms,
T. Heiman-Patterson,
D. Hernandez,
Lilja Jansson,
F. Kamel,
J. Kirby,
N. Kowall,
Hannu Laaksovirta,
F. Landi,
I. Le Ber,
S. Lumbroso,
D. Macgowan,
N. Maragakis,
K. Mouzat,
N. Murphy,
L. Myllykangas,
M. Nalls,
A. Nicolas,
R. Orrell,
L. Ostrow,
R. Pamphlett,
S. Pickering-Brown,
E. Pioro,
Hannah A. Pliner,
S. Pulst,
J. Ravits,
A. Renton,
Alberto M. Rivera,
W. Robbrecht,
E. Rogaeva,
S. Rollinson,
J. Rothstein,
E. Salvi,
Sonja W. Scholz,
M. Sendtner,
P. Shaw,
K. Sidle,
Z. Simmons,
Andrew B. Singleton,
David C. Stone,
R. Sulkava,
P. Tienari,
B. Traynor,
J. Trojanowski,
J. Troncoso,
P. van Damme,
V. V. Van Deerlin,
L. Van Den Bosch,
L. Zinman,
P. Tienari,
David J. Stone,
M. Nalls,
Andrew B. Singleton,
A. Chiò,
B. Traynor
|
6 |
2019 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Genetic counselling in ALS: facts, uncertainties and clinical suggestions
18 auth.
A. Chiò,
S. Battistini,
A. Calvo,
C. Caponnetto,
F. Conforti,
M. Corbo,
F. Giannini,
J. Mandrioli,
G. Mora,
M. Sabatelli,
...
C. Ajmone,
Enza Mastro,
D. Pain,
P. Mandich,
S. Penco,
G. Restagno,
M. Zollino,
A. Surbone
|
6 |
2013 |
6
🐜
|
|
🐜
|
FUS mutations in sporadic amyotrophic lateral sclerosis
27 auth.
Shiao-lin Lai,
Yevgeniya A. Abramzon,
Jennifer Schymick,
D. Stephan,
T. Dunckley,
Allissa Dillman,
M. Cookson,
A. Calvo,
S. Battistini,
F. Giannini,
C. Caponnetto,
G. Mancardi,
R. Spataro,
M. Monsurrò,
G. Tedeschi,
...
Kalliopi Marinou,
M. Sabatelli,
A. Conte,
J. Mandrioli,
P. Sola,
F. Salvi,
I. Bartolomei,
F. Lombardo,
G. Mora,
G. Restagno,
A. Chiò,
B. Traynor
|
6 |
2011 |
6
🐜
|
|
🐜
|
C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions in the Italian sporadic ALS population
45 auth.
M. Sabatelli,
F. Conforti,
M. Zollino,
G. Mora,
M. Monsurrò,
P. Volanti,
Kalliopi Marinou,
F. Salvi,
M. Corbo,
F. Giannini,
S. Battistini,
S. Penco,
C. Lunetta,
A. Quattrone,
A. Gambardella,
...
G. Logroscino,
I. Simone,
I. Bartolomei,
F. Pisano,
G. Tedeschi,
A. Conte,
R. Spataro,
V. Bella,
C. Caponnetto,
G. Mancardi,
P. Mandich,
P. Sola,
J. Mandrioli,
A. Renton,
E. Majounie,
Yevgeniya A. Abramzon,
F. Marrosu,
M. Marrosu,
M. R. Murru,
M. Sotgiu,
M. Pugliatti,
C. Rodolico,
C. Moglia,
A. Calvo,
I. Ossola,
M. Brunetti,
B. Traynor,
G. Borghero,
G. Restagno,
A. Chiò
|
6 |
2012 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Molecular heterogeneity of late-onset forms of globoid-cell leukodystrophy.
8 auth.
R. Gasperi,
M. Sosa,
E. Sartorato,
S. Battistini,
H. Macfarlane,
J. Gusella,
...
W. Krivit,
E. Kolodny
|
6 |
1996 |
6
🐜
|
