BetterScholar BetterScholar
9
Role
Title
Level Year L/R
🐜 Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth. A. Nicolas, K. Kenna, A. Renton, N. Ticozzi, F. Faghri, Ruth Chia, J. Dominov, Brendan Kenna, M. Nalls, Pamela J. Keagle, Alberto M. Rivera, W. V. Rheenen, N. Murphy, J. Vugt, Joshua T. Geiger, ... R. V. D. Spek, Hannah A. Pliner, Shankaracharya, Bradley N. Smith, G. Marangi, S. Topp, Yevgeniya A. Abramzon, A. Gkazi, J. Eicher, A. Kenna, G. Mora, A. Calvo, L. Mazzini, N. Riva, J. Mandrioli, C. Caponnetto, S. Battistini, P. Volanti, V. Bella, F. Conforti, G. Borghero, S. Messina, I. Simone, F. Trojsi, F. Salvi, F. Logullo, S. D'alfonso, L. Corrado, M. Capasso, L. Ferrucci, C. Moreno, S. Kamalakaran, D. Goldstein, A. Gitler, Tim Harris, R. Myers, H. Phatnani, R. Musunuri, Uday S. Evani, A. Abhyankar, M. Zody, J. Kaye, S. Finkbeiner, S. Wyman, A. LeNail, Leandro Lima, E. Fraenkel, C. Svendsen, L. Thompson, J. Eyk, J. Berry, Timothy A. Miller, S. Kolb, M. Cudkowicz, E. Baxi, M. Benatar, J. Taylor, E. Rampersaud, Gang Wu, J. Wuu, G. Lauria, F. Verde, I. Fogh, C. Tiloca, G. Comi, G. Soraru', Cristina Cereda, P. Corcia, Hannu Laaksovirta, L. Myllykangas, Lilja Jansson, M. Valori, J. Ealing, Hisham H. M. Hamdalla, S. Rollinson, S. Pickering-Brown, R. Orrell, K. Sidle, A. Malaspina, J. Hardy, A. Singleton, Janel O. Johnson, S. Arepalli, P. Sapp, D. McKenna-Yasek, M. Polak, S. Asress, S. Al-Sarraj, A. King, C. Troakes, C. Vance, J. Belleroche, F. Baas, A. T. Asbroek, J. Muñoz-Blanco, D. Hernandez, Jinhui Ding, J. R. Gibbs, Sonja W. Scholz, M. Floeter, R. Campbell, F. Landi, R. Bowser, S. Pulst, J. Ravits, D. Macgowan, J. Kirby, E. Pioro, R. Pamphlett, J. Broach, Glenn Gerhard, T. Dunckley, C. Brady, N. Kowall, J. Troncoso, I. Ber, K. Mouzat, S. Lumbroso, T. Heiman-Patterson, F. Kamel, L. Bosch, R. Baloh, T. Strom, T. Meitinger, A. Shatunov, K. V. Eijk, M. Carvalho, M. Kooyman, Bas M Middelkoop, M. Moisse, R. Mclaughlin, M. A. Es, Markus Weber, K. Boylan, M. Blitterswijk, R. Rademakers, K. Morrison, A. Başak, J. Mora, V. Drory, P. Shaw, M. Turner, K. Talbot, O. Hardiman, K. Williams, J. Fifita, G. Nicholson, I. Blair, G. Rouleau, J. Esteban-Pérez, A. García-Redondo, A. Al-Chalabi, E. Rogaeva, L. Zinman, L. Ostrow, N. Maragakis, J. Rothstein, Z. Simmons, Johnathan Cooper-Knock, A. Brice, Stephen A. Goutman, E. Feldman, S. Gibson, F. Taroni, A. Ratti, C. Gellera, P. Damme, W. Robberecht, P. Fratta, M. Sabatelli, C. Lunetta, A. Ludolph, P. Andersen, Jochen H Weishaupt, W. Camu, J. Trojanowski, V. Deerlin, Robert H. Brown, L. H. Berg, J. Veldink, M. Harms, J. Glass, D. Stone, P. Tienari, V. Silani, A. Chiò, C. Shaw, B. Traynor, J. Landers, I. Simone, G. Logroscino, I. Bartolomei, M. R. Murru, E. Costantino, C. Pani, Roberta Puddu, Carla Caredda, V. Piras, S. Tranquilli, S. Cuccu, D. Corongiu, M. Melis, A. Milia, F. Marrosu, M. Marrosu, G. Floris, A. Cannas, G. Mancardi, P. Origone, P. Mandich, S. Cavallaro, Kalliopi Marinou, Riccardo Sideri, S. Penco, L. Mosca, G. L. Pinter, M. Corbo, P. Carrera, N. Fini, Antonio Fasano, L. Tremolizzo, A. Arosio, C. Ferrarese, G. Tedeschi, M. Monsurrò, G. Piccirillo, C. Femiano, A. Ticca, E. Ortu, R. Spataro, T. Colletti, M. Zollino, A. Conte, M. Luigetti, S. Lattante, M. Santarelli, A. Petrucci, M. Pugliatti, A. Pirisi, Leslie D. Parish, Patrizia Occhineri, F. Giannini, C. Ricci, Michele Benigni, Tea B. Cau, D. Loi, C. Moglia, M. Brunetti, M. Barberis, G. Restagno, F. Casale, G. Marrali, G. Fuda, I. Ossola, S. Cammarosano, A. Canosa, A. Ilardi, U. Manera, M. Grassano, R. Tanel, Fabrizio Pisano, N. Shneider, Stephen A. Goutman, S. Chandran, S. Pal, G. Manousakis, S. Appel, E. Simpson, Leo Wang, S. Gibson, R. Bedlack, D. Lacomis, D. Sareen, A. Sherman, L. Bruijn, M. Penny, A. Allen, S. Appel, R. Bedlack, B. Boone, Robert H. Brown, J. Carulli, A. Chesi, W. Chung, E. Cirulli, G. Cooper, Julien Couthouis, A. Day-Williams, P. Dion, Yujun Han, Sebastian Hayes, Angela L. Jones, Jonathan E. M. Keebler, Brian J. Krueger, Brittany N. Lasseigne, S. Levy, Yi-Fan Lu, T. Maniatis, S. Petrovski, Alya R. Raphael, Zhong Ren, K. Sims, J. Staropoli, L. Waite, Quanli Wang, Jack R. Wimbish, W. Xin, J. Kwan, J. Broach, Ximena Arcila-Londono, Eddie B. Lee, N. Zaitlen, G. Cox, S. Finkbeiner, E. Dardiotis, E. Hornstein, D. Macgowan, T. Heiman-Patterson, M. Hammell, N. Patsopoulos, J. Dubnau, A. Nath, S. Wyman, A. LeNail, J. Eyk, S. Züchner, R. Schule, J. McCauley, Sumaira Hussain, Anne E. Cooley, Marielle Wallace, C. Clayman, R. Barohn, J. Statland, J. Ravits, A. Swenson, Carlayne Jackson, Jaya R. Trivedi, Shaida Khan, J. Katz, Liberty Jenkins, T. Burns, K. Gwathmey, J. Caress, C. Mcmillan, L. Elman, E. Pioro, J. Heckmann, Y. So, D. Walk, S. Maiser, Jinghui Zhang, F. Marchi, S. Corti, M. Ceroni, G. Siciliano, M. Filosto, Maurizio Inghilleri, S. Peverelli, C. Colombrita, B. Poletti, L. Maderna, R. Bo, S. Gagliardi, G. Querin, C. Bertolin, V. Pensato, B. Castellotti, V. Meininger, G. Besson, E. Lagrange, P. Clavelou, N. Guy, P. Couratier, P. Vourch, V. Danel, E. Bernard, G. Lemasson, Ahmad Al Kheifat, P. Andersen, A. Chiò, J. Cooper-Knock, Annelot M. Dekker, V. Drory, Alberto G Redondo, M. Gotkine, Winston A Hide, A. Iacoangeli, J. Glass, K. Kenna, M. Kiernan, J. Landers, R. Mclaughlin, J. Mill, Miguel Mitne Neto, Mattieu Moisse, J. M. Pardina, K. Morrison, S. Newhouse, S. Pinto, S. Pulit, P. Shaw, Chris E. Shaw, W. Sproviero, Gijs H. P. Tazelaar, P. Damme, L. Berg, R. V. D. Spek, K. V. Eijk, M. A. Es, J. Vugt, J. Veldink, M. Zatz, Denis C. Bauer, Natalie A. Twine
8 2018
8
🐜
🐜 A unified test of linkage analysis and rare-variant association for analysis of pedigree sequence data
25 auth. Hao Hu, J. Roach, H. Coon, S. Guthery, K. Voelkerding, R. Margraf, J. Durtschi, S. Tavtigian, Shankaracharya, Wilfred Wu, P. Scheet, Shuoguo Wang, Jinchuan Xing, GwΓͺnlyn Glusman, R. Hubley, ... Hong Li, V. Garg, B. Moore, L. Hood, D. Galas, D. Srivastava, M. G. Reese, L. Jorde, M. Yandell, C. Huff
6 2014
6
🐜
🦁 Computational intelligence in early diabetes diagnosis: a review.
Shankaracharya, D. Odedra, S. Samanta, A. S. Vidyarthi
6 2010
6
🦁
🐜 Relationship Estimation from Whole-Genome Sequence Data
13 auth. Hong Li, GwΓͺnlyn Glusman, Hao Hu, Shankaracharya, Juan Caballero, R. Hubley, D. Witherspoon, S. Guthery, Denise E. Mauldin, L. Jorde, ... L. Hood, J. Roach, C. Huff
6 2014
6
🐜
🐜 CYLD is a causative gene for frontotemporal dementia - amyotrophic lateral sclerosis.
60 auth. C. Dobson-Stone, C. Dobson-Stone, C. Dobson-Stone, M. Hallupp, M. Hallupp, Hamideh Shahheydari, A. Ragagnin, Zac Chatterton, Zac Chatterton, F. Carew-Jones, F. Carew-Jones, C. Shepherd, C. Shepherd, Holly Stefen, Esmeralda Paric, ... T. Fath, E. Thompson, E. Thompson, P. Blumbergs, C. L. Short, Colin D. Field, P. Panegyres, J. Hecker, G. Nicholson, G. Nicholson, Alex D. Shaw, Alex D. Shaw, Alex D. Shaw, J. Fullerton, J. Fullerton, A. Luty, A. Luty, P. Schofield, P. Schofield, W. Brooks, W. Brooks, N. Rajan, M. Bennett, M. F. Bennett, M. Bahlo, M. Bahlo, Shankaracharya, J. Landers, O. Piguet, J. Hodges, G. Halliday, G. Halliday, G. Halliday, S. Topp, Bradley N. Smith, C. Shaw, E. McCann, J. Fifita, K. Williams, J. Atkin, J. Atkin, I. Blair, J. Kwok, J. Kwok, J. Kwok
6 2020
6
🐜
🐜 ALS-associated KIF5A mutations abolish autoinhibition resulting in a toxic gain of function.
20 auth. Desiree M. Baron, Adam R. Fenton, S. SΓ‘ez-Atienzar, Anthony Giampetruzzi, Aparna Sreeram, Shankaracharya, Pamela J. Keagle, Victoria R. Doocy, Nathan Smith, E. W. Danielson, ... M. Andresano, Mary C. McCormack, Jaquelin M. Garcia, ValΓ©rie Bercier, L. Van Den Bosch, Jonathan R. Brent, C. Fallini, B. Traynor, E. Holzbaur, J. Landers
5 2022
5
🐜
🐜 Rare mutations in RINT1 predispose carriers to breast and Lynch syndrome-spectrum cancers.
42 auth. Daniel J. Park, K. Tao, F. Calvez-Kelm, T. Nguyen-Dumont, Nivonirina Robinot, F. Hammet, F. Odefrey, H. Tsimiklis, Z. L. Teo, L. Thingholm, E. Young, C. Voegele, A. Lonie, B. Pope, Terrell C Roane, ... R. Bell, Hao Hu, Shankaracharya, C. Huff, J. Ellis, J. Li, I. Makunin, E. John, E. John, I. Andrulis, M. Terry, M. Daly, S. Buys, C. Snyder, H. Lynch, P. Devilee, G. Giles, G. Giles, J. Hopper, J. Hopper, B. Feng, F. Lesueur, F. Lesueur, S. Tavtigian, M. Southey, D. Goldgar, D. Goldgar
5 2014
5
🐜
🐜 ALPK1 missense pathogenic variant in five families leads to ROSAH syndrome, an ocular multisystem autosomal dominant disorder
46 auth. Lloyd Williams, Asif Javed, Asif Javed, Amin Sabri, Denise J. Morgan, C. Huff, C. Huff, J. Grigg, J. Grigg, Xiu Ting Heng, A. Khng, I. Hollink, M. Morrison, Leah A. Owen, K. Anderson, ... Krista I Kinard, Rebecca Greenlees, Danica Novacic, H. Sen, W. Zein, G. Rodgers, A. Vitale, N. Haider, A. Hillmer, P. Ng, Shankaracharya, Anson Cheng, Linda Zheng, M. Gillies, M. V. Slegtenhorst, P. V. Hagen, T. Missotten, G. L. Farley, M. Polo, J. Malatack, J. Curtin, F. Martin, S. Arbuckle, S. Alexander, M. Chircop, S. Davila, K. Digre, R. Jamieson, R. Jamieson, R. Jamieson, M. DeAngelis
5 2019
5
🐜
🐬 Gold nanoparticles-based colorimetric assay for rapid detection of Salmonella species in food samples
D. Prasad, Shankaracharya, A. S. Vidyarthi
4 2011
4
🐬