|
π
|
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth.
A. Nicolas,
K. Kenna,
A. Renton,
N. Ticozzi,
F. Faghri,
Ruth Chia,
J. Dominov,
Brendan Kenna,
M. Nalls,
Pamela J. Keagle,
Alberto M. Rivera,
W. V. Rheenen,
N. Murphy,
J. Vugt,
Joshua T. Geiger,
...
R. V. D. Spek,
Hannah A. Pliner,
Shankaracharya,
Bradley N. Smith,
G. Marangi,
S. Topp,
Yevgeniya A. Abramzon,
A. Gkazi,
J. Eicher,
A. Kenna,
G. Mora,
A. Calvo,
L. Mazzini,
N. Riva,
J. Mandrioli,
C. Caponnetto,
S. Battistini,
P. Volanti,
V. Bella,
F. Conforti,
G. Borghero,
S. Messina,
I. Simone,
F. Trojsi,
F. Salvi,
F. Logullo,
S. D'alfonso,
L. Corrado,
M. Capasso,
L. Ferrucci,
C. Moreno,
S. Kamalakaran,
D. Goldstein,
A. Gitler,
Tim Harris,
R. Myers,
H. Phatnani,
R. Musunuri,
Uday S. Evani,
A. Abhyankar,
M. Zody,
J. Kaye,
S. Finkbeiner,
S. Wyman,
A. LeNail,
Leandro Lima,
E. Fraenkel,
C. Svendsen,
L. Thompson,
J. Eyk,
J. Berry,
Timothy A. Miller,
S. Kolb,
M. Cudkowicz,
E. Baxi,
M. Benatar,
J. Taylor,
E. Rampersaud,
Gang Wu,
J. Wuu,
G. Lauria,
F. Verde,
I. Fogh,
C. Tiloca,
G. Comi,
G. Soraru',
Cristina Cereda,
P. Corcia,
Hannu Laaksovirta,
L. Myllykangas,
Lilja Jansson,
M. Valori,
J. Ealing,
Hisham H. M. Hamdalla,
S. Rollinson,
S. Pickering-Brown,
R. Orrell,
K. Sidle,
A. Malaspina,
J. Hardy,
A. Singleton,
Janel O. Johnson,
S. Arepalli,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
M. Polak,
S. Asress,
S. Al-Sarraj,
A. King,
C. Troakes,
C. Vance,
J. Belleroche,
F. Baas,
A. T. Asbroek,
J. MuΓ±oz-Blanco,
D. Hernandez,
Jinhui Ding,
J. R. Gibbs,
Sonja W. Scholz,
M. Floeter,
R. Campbell,
F. Landi,
R. Bowser,
S. Pulst,
J. Ravits,
D. Macgowan,
J. Kirby,
E. Pioro,
R. Pamphlett,
J. Broach,
Glenn Gerhard,
T. Dunckley,
C. Brady,
N. Kowall,
J. Troncoso,
I. Ber,
K. Mouzat,
S. Lumbroso,
T. Heiman-Patterson,
F. Kamel,
L. Bosch,
R. Baloh,
T. Strom,
T. Meitinger,
A. Shatunov,
K. V. Eijk,
M. Carvalho,
M. Kooyman,
Bas M Middelkoop,
M. Moisse,
R. Mclaughlin,
M. A. Es,
Markus Weber,
K. Boylan,
M. Blitterswijk,
R. Rademakers,
K. Morrison,
A. BaΕak,
J. Mora,
V. Drory,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
O. Hardiman,
K. Williams,
J. Fifita,
G. Nicholson,
I. Blair,
G. Rouleau,
J. Esteban-PΓ©rez,
A. GarcΓa-Redondo,
A. Al-Chalabi,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
L. Ostrow,
N. Maragakis,
J. Rothstein,
Z. Simmons,
Johnathan Cooper-Knock,
A. Brice,
Stephen A. Goutman,
E. Feldman,
S. Gibson,
F. Taroni,
A. Ratti,
C. Gellera,
P. Damme,
W. Robberecht,
P. Fratta,
M. Sabatelli,
C. Lunetta,
A. Ludolph,
P. Andersen,
Jochen H Weishaupt,
W. Camu,
J. Trojanowski,
V. Deerlin,
Robert H. Brown,
L. H. Berg,
J. Veldink,
M. Harms,
J. Glass,
D. Stone,
P. Tienari,
V. Silani,
A. ChiΓ²,
C. Shaw,
B. Traynor,
J. Landers,
I. Simone,
G. Logroscino,
I. Bartolomei,
M. R. Murru,
E. Costantino,
C. Pani,
Roberta Puddu,
Carla Caredda,
V. Piras,
S. Tranquilli,
S. Cuccu,
D. Corongiu,
M. Melis,
A. Milia,
F. Marrosu,
M. Marrosu,
G. Floris,
A. Cannas,
G. Mancardi,
P. Origone,
P. Mandich,
S. Cavallaro,
Kalliopi Marinou,
Riccardo Sideri,
S. Penco,
L. Mosca,
G. L. Pinter,
M. Corbo,
P. Carrera,
N. Fini,
Antonio Fasano,
L. Tremolizzo,
A. Arosio,
C. Ferrarese,
G. Tedeschi,
M. MonsurrΓ²,
G. Piccirillo,
C. Femiano,
A. Ticca,
E. Ortu,
R. Spataro,
T. Colletti,
M. Zollino,
A. Conte,
M. Luigetti,
S. Lattante,
M. Santarelli,
A. Petrucci,
M. Pugliatti,
A. Pirisi,
Leslie D. Parish,
Patrizia Occhineri,
F. Giannini,
C. Ricci,
Michele Benigni,
Tea B. Cau,
D. Loi,
C. Moglia,
M. Brunetti,
M. Barberis,
G. Restagno,
F. Casale,
G. Marrali,
G. Fuda,
I. Ossola,
S. Cammarosano,
A. Canosa,
A. Ilardi,
U. Manera,
M. Grassano,
R. Tanel,
Fabrizio Pisano,
N. Shneider,
Stephen A. Goutman,
S. Chandran,
S. Pal,
G. Manousakis,
S. Appel,
E. Simpson,
Leo Wang,
S. Gibson,
R. Bedlack,
D. Lacomis,
D. Sareen,
A. Sherman,
L. Bruijn,
M. Penny,
A. Allen,
S. Appel,
R. Bedlack,
B. Boone,
Robert H. Brown,
J. Carulli,
A. Chesi,
W. Chung,
E. Cirulli,
G. Cooper,
Julien Couthouis,
A. Day-Williams,
P. Dion,
Yujun Han,
Sebastian Hayes,
Angela L. Jones,
Jonathan E. M. Keebler,
Brian J. Krueger,
Brittany N. Lasseigne,
S. Levy,
Yi-Fan Lu,
T. Maniatis,
S. Petrovski,
Alya R. Raphael,
Zhong Ren,
K. Sims,
J. Staropoli,
L. Waite,
Quanli Wang,
Jack R. Wimbish,
W. Xin,
J. Kwan,
J. Broach,
Ximena Arcila-Londono,
Eddie B. Lee,
N. Zaitlen,
G. Cox,
S. Finkbeiner,
E. Dardiotis,
E. Hornstein,
D. Macgowan,
T. Heiman-Patterson,
M. Hammell,
N. Patsopoulos,
J. Dubnau,
A. Nath,
S. Wyman,
A. LeNail,
J. Eyk,
S. ZΓΌchner,
R. Schule,
J. McCauley,
Sumaira Hussain,
Anne E. Cooley,
Marielle Wallace,
C. Clayman,
R. Barohn,
J. Statland,
J. Ravits,
A. Swenson,
Carlayne Jackson,
Jaya R. Trivedi,
Shaida Khan,
J. Katz,
Liberty Jenkins,
T. Burns,
K. Gwathmey,
J. Caress,
C. Mcmillan,
L. Elman,
E. Pioro,
J. Heckmann,
Y. So,
D. Walk,
S. Maiser,
Jinghui Zhang,
F. Marchi,
S. Corti,
M. Ceroni,
G. Siciliano,
M. Filosto,
Maurizio Inghilleri,
S. Peverelli,
C. Colombrita,
B. Poletti,
L. Maderna,
R. Bo,
S. Gagliardi,
G. Querin,
C. Bertolin,
V. Pensato,
B. Castellotti,
V. Meininger,
G. Besson,
E. Lagrange,
P. Clavelou,
N. Guy,
P. Couratier,
P. Vourch,
V. Danel,
E. Bernard,
G. Lemasson,
Ahmad Al Kheifat,
P. Andersen,
A. ChiΓ²,
J. Cooper-Knock,
Annelot M. Dekker,
V. Drory,
Alberto G Redondo,
M. Gotkine,
Winston A Hide,
A. Iacoangeli,
J. Glass,
K. Kenna,
M. Kiernan,
J. Landers,
R. Mclaughlin,
J. Mill,
Miguel Mitne Neto,
Mattieu Moisse,
J. M. Pardina,
K. Morrison,
S. Newhouse,
S. Pinto,
S. Pulit,
P. Shaw,
Chris E. Shaw,
W. Sproviero,
Gijs H. P. Tazelaar,
P. Damme,
L. Berg,
R. V. D. Spek,
K. V. Eijk,
M. A. Es,
J. Vugt,
J. Veldink,
M. Zatz,
Denis C. Bauer,
Natalie A. Twine
|
8 |
2018 |
8
π
|
|
π
|
Riluzole in patients with hereditary cerebellar ataxia: a randomised, double-blind, placebo-controlled trial
16 auth.
S. Romano,
Giulia Coarelli,
C. Marcotulli,
L. Leonardi,
F. Piccolo,
M. Spadaro,
M. Frontali,
M. Ferraldeschi,
M. Vulpiani,
Federica Ponzelli,
...
M. Salvetti,
F. Orzi,
A. Petrucci,
N. Vanacore,
C. Casali,
G. Ristori
|
7 |
2015 |
7
π
|
|
π
|
Shared polygenic risk and causal inferences in amyotrophic lateral sclerosis
168 auth.
S. Bandres-Ciga,
A. Noyce,
G. Hemani,
A. Nicolas,
A. Calvo,
G. Mora,
A. Arosio,
M. Barberis,
I. Bartolomei,
S. Battistini,
Michele Benigni,
G. Borghero,
M. Brunetti,
A. Calvo,
S. Cammarosano,
...
A. Cannas,
A. Canosa,
M. Capasso,
C. Caponnetto,
Carla Caredda,
Paola Carrera,
F. Casale,
S. Cavallaro,
A. ChiΓ²,
T. Colletti,
F. Conforti,
A. Conte,
L. Corrado,
E. Costantino,
S. D'alfonso,
Antonio Fasano,
C. Femiano,
C. Ferrarese,
N. Fini,
G. Floris,
G. Fuda,
F. Giannini,
M. Grassano,
A. Ilardi,
V. La Bella,
S. Lattante,
G. Logroscino,
F. Logullo,
D. Loi,
C. Lunetta,
G. Mancardi,
P. Mandich,
J. Mandrioli,
U. Manera,
G. Marangi,
Kalliopi Marinou,
G. Marrali,
M. Marrosu,
L. Mazzini,
M. Melis,
S. Messina,
C. Moglia,
M. MonsurrΓ²,
G. Mora,
L. Mosca,
Patrizia Occhineri,
P. Origone,
C. Pani,
S. Penco,
A. Petrucci,
G. Piccirillo,
A. Pirisi,
Fabrizio Pisano,
M. Pugliatti,
G. Restagno,
C. Ricci,
Maria Rita Murru,
N. Riva,
M. Sabatelli,
Fabrizio Salvi,
M. Santarelli,
Riccardo Sideri,
I. Simone,
R. Spataro,
R. Tanel,
G. Tedeschi,
S. Tranquilli,
L. Tremolizzo,
F. Trojsi,
P. Volanti,
M. Zollino,
Yevgeniya A. Abramzon,
S. Arepalli,
R. Baloh,
Robert Bowser,
C. Brady,
A. Brice,
J. Broach,
R. H. Campbell,
W. Camu,
Ruth Chia,
Johnathan Cooper-Knock,
D. Cusi,
Jinhui Ding,
C. Drepper,
V. Drory,
T. Dunckley,
J. Eicher,
F. Faghri,
E. Feldman,
Mary Kay Floeter,
P. Fratta,
Joshua T. Geiger,
Glenn Gerhard,
J. R. Gibbs,
S. Gibson,
J. Glass,
J. Hardy,
M. Harms,
T. Heiman-Patterson,
D. Hernandez,
Lilja Jansson,
F. Kamel,
J. Kirby,
N. Kowall,
Hannu Laaksovirta,
F. Landi,
I. Le Ber,
S. Lumbroso,
D. Macgowan,
N. Maragakis,
K. Mouzat,
N. Murphy,
L. Myllykangas,
M. Nalls,
A. Nicolas,
R. Orrell,
L. Ostrow,
R. Pamphlett,
S. Pickering-Brown,
E. Pioro,
Hannah A. Pliner,
S. Pulst,
J. Ravits,
A. Renton,
Alberto M. Rivera,
W. Robbrecht,
E. Rogaeva,
S. Rollinson,
J. Rothstein,
E. Salvi,
Sonja W. Scholz,
M. Sendtner,
P. Shaw,
K. Sidle,
Z. Simmons,
Andrew B. Singleton,
David C. Stone,
R. Sulkava,
P. Tienari,
B. Traynor,
J. Trojanowski,
J. Troncoso,
P. van Damme,
V. V. Van Deerlin,
L. Van Den Bosch,
L. Zinman,
P. Tienari,
David J. Stone,
M. Nalls,
Andrew B. Singleton,
A. ChiΓ²,
B. Traynor
|
6 |
2019 |
6
π
|
|
π
|
Small fiber neuropathy is a common feature of Ehlers-Danlos syndromes
10 auth.
D. Cazzato,
M. Castori,
R. Lombardi,
F. Caravello,
E. D. Bella,
A. Petrucci,
...
P. Grammatico,
C. Dordoni,
M. Colombi,
G. Lauria
|
6 |
2016 |
6
π
|
|
π
|
Loss-of-function mutations in the SIGMAR1 gene cause distal hereditary motor neuropathy by impairing ER-mitochondria tethering and Ca2+ signalling.
19 auth.
E. Gregianin,
G. Pallafacchina,
S. Zanin,
V. Crippa,
P. Rusmini,
A. Poletti,
M. Fang,
Zhouxuan Li,
L. Diano,
A. Petrucci,
...
L. Lispi,
T. Cavallaro,
G. Fabrizi,
M. Muglia,
F. Boaretto,
A. Vettori,
R. Rizzuto,
M. Mostacciuolo,
G. Vazza
|
6 |
2016 |
6
π
|
|
π
|
MYH7-related myopathies: clinical, histopathological and imaging findings in a cohort of Italian patients
39 auth.
C. Fiorillo,
G. Astrea,
M. Savarese,
D. Cassandrini,
G. Brisca,
F. Trucco,
M. Pedemonte,
R. Trovato,
L. Ruggiero,
L. Vercelli,
A. DβAmico,
G. Tasca,
M. Pane,
M. Fanin,
L. Bello,
...
P. Broda,
O. Musumeci,
C. Rodolico,
S. Messina,
G. Vita,
M. Sframeli,
S. Gibertini,
L. Morandi,
M. Mora,
L. Maggi,
A. Petrucci,
R. Massa,
M. Grandis,
A. Toscano,
E. Pegoraro,
E. Mercuri,
E. Bertini,
T. Mongini,
L. Santoro,
V. Nigro,
C. Minetti,
F. Santorelli,
C. Bruno,
on behalf of the Italian Network on Congenital Myopathies
|
6 |
2016 |
6
π
|
|
π
|
Disease awareness in myotonic dystrophy type 1: an observational cross-sectional study
12 auth.
S. Baldanzi,
F. Bevilacqua,
R. Lorio,
L. Volpi,
C. Simoncini,
A. Petrucci,
...
M. Cosottini,
G. Massimetti,
G. Tognoni,
G. Ricci,
C. Angelini,
G. Siciliano
|
6 |
2016 |
6
π
|
|
π
|
Next Generation Molecular Diagnosis of Hereditary Spastic Paraplegias: An Italian Cross-Sectional Study
53 auth.
Angelica DβAmore,
A. Tessa,
C. Casali,
M. Dotti,
A. Filla,
G. Silvestri,
A. Antenora,
G. Astrea,
M. Barghigiani,
R. Battini,
C. Battisti,
I. Bruno,
Cristina Cereda,
Clemente Dato,
G. Di Iorio,
...
V. Donadio,
M. Felicori,
N. Fini,
C. Fiorillo,
S. Gallone,
F. Gemignani,
G. Gigli,
C. Graziano,
R. Guerrini,
F. Gurrieri,
A. Kariminejad,
M. Lieto,
Charles Marques LourenΔΜ§o,
A. Malandrini,
P. Mandich,
C. Marcotulli,
F. Mari,
L. Massacesi,
M. Melone,
A. Mignarri,
R. Milone,
O. Musumeci,
E. Pegoraro,
Alessia Perna,
A. Petrucci,
A. Pini,
F. Pochiero,
M. Pons,
I. Ricca,
S. Rossi,
M. Seri,
F. Stanzial,
F. Tinelli,
A. Toscano,
M. Valente,
A. Federico,
A. Rubegni,
F. Santorelli
|
6 |
2018 |
6
π
|
|
π
|
Amyotrophic Lateral Sclerosis and Oxidative Stress: A Double-Blind Therapeutic Trial After Curcumin Supplementation.
8 auth.
L. Chico,
E. C. Ienco,
C. Bisordi,
A. Lo Gerfo,
L. Petrozzi,
A. Petrucci,
...
M. Mancuso,
G. Siciliano
|
6 |
2018 |
6
π
|
|
π
|
Abnormal functional brain connectivity and personality traits in myotonic dystrophy type 1.
15 auth.
L. Serra,
G. Silvestri,
A. Petrucci,
B. Basile,
M. Masciullo,
Elena Makovac,
M. Torso,
B. SpanΓ²,
C. Mastropasqua,
N. Harrison,
...
M. Bianchi,
M. Giacanelli,
C. Caltagirone,
M. Cercignani,
M. Bozzali
|
6 |
2014 |
6
π
|
