BetterScholar BetterScholar
11
Role
Title
Level Year L/R
🐜 Mutations in the Profilin 1 Gene Cause Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis
38 auth. Chi-Hong Wu, C. Fallini, N. Ticozzi, Pamela J. Keagle, P. Sapp, K. Piotrowska, P. Lowe, M. Koppers, D. McKenna-Yasek, Desiree M. Baron, J. Kost, P. Gonzalez-Perez, A. Fox, J. Adams, F. Taroni, ... C. Tiloca, A. L. Leclerc, S. C. Chafe, D. Mangroo, M. Moore, J. Zitzewitz, Zuoshang Xu, L. H. van den Berg, J. Glass, G. Siciliano, E. Cirulli, D. Goldstein, F. Salachas, V. Meininger, W. Rossoll, A. Ratti, C. Gellera, D. A. Bosco, G. Bassell, V. Silani, V. Drory, Robert H. Brown, J. Landers
9 2012
9
🐜
🐜 The Friedreich's ataxia mutation confers cellular sensitivity to oxidant stress which is rescued by chelators of iron and calcium and inhibitors of apoptosis.
7 auth. A. Wong, Joy C Yang, P. Cavadini, C. Gellera, B. Lönnerdal, F. Taroni, ... G. Cortopassi
8 1999
8
🐜
🐜 Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth. A. Nicolas, K. Kenna, A. Renton, N. Ticozzi, F. Faghri, Ruth Chia, J. Dominov, Brendan Kenna, M. Nalls, Pamela J. Keagle, Alberto M. Rivera, W. V. Rheenen, N. Murphy, J. Vugt, Joshua T. Geiger, ... R. V. D. Spek, Hannah A. Pliner, Shankaracharya, Bradley N. Smith, G. Marangi, S. Topp, Yevgeniya A. Abramzon, A. Gkazi, J. Eicher, A. Kenna, G. Mora, A. Calvo, L. Mazzini, N. Riva, J. Mandrioli, C. Caponnetto, S. Battistini, P. Volanti, V. Bella, F. Conforti, G. Borghero, S. Messina, I. Simone, F. Trojsi, F. Salvi, F. Logullo, S. D'alfonso, L. Corrado, M. Capasso, L. Ferrucci, C. Moreno, S. Kamalakaran, D. Goldstein, A. Gitler, Tim Harris, R. Myers, H. Phatnani, R. Musunuri, Uday S. Evani, A. Abhyankar, M. Zody, J. Kaye, S. Finkbeiner, S. Wyman, A. LeNail, Leandro Lima, E. Fraenkel, C. Svendsen, L. Thompson, J. Eyk, J. Berry, Timothy A. Miller, S. Kolb, M. Cudkowicz, E. Baxi, M. Benatar, J. Taylor, E. Rampersaud, Gang Wu, J. Wuu, G. Lauria, F. Verde, I. Fogh, C. Tiloca, G. Comi, G. Soraru', Cristina Cereda, P. Corcia, Hannu Laaksovirta, L. Myllykangas, Lilja Jansson, M. Valori, J. Ealing, Hisham H. M. Hamdalla, S. Rollinson, S. Pickering-Brown, R. Orrell, K. Sidle, A. Malaspina, J. Hardy, A. Singleton, Janel O. Johnson, S. Arepalli, P. Sapp, D. McKenna-Yasek, M. Polak, S. Asress, S. Al-Sarraj, A. King, C. Troakes, C. Vance, J. Belleroche, F. Baas, A. T. Asbroek, J. Muñoz-Blanco, D. Hernandez, Jinhui Ding, J. R. Gibbs, Sonja W. Scholz, M. Floeter, R. Campbell, F. Landi, R. Bowser, S. Pulst, J. Ravits, D. Macgowan, J. Kirby, E. Pioro, R. Pamphlett, J. Broach, Glenn Gerhard, T. Dunckley, C. Brady, N. Kowall, J. Troncoso, I. Ber, K. Mouzat, S. Lumbroso, T. Heiman-Patterson, F. Kamel, L. Bosch, R. Baloh, T. Strom, T. Meitinger, A. Shatunov, K. V. Eijk, M. Carvalho, M. Kooyman, Bas M Middelkoop, M. Moisse, R. Mclaughlin, M. A. Es, Markus Weber, K. Boylan, M. Blitterswijk, R. Rademakers, K. Morrison, A. Başak, J. Mora, V. Drory, P. Shaw, M. Turner, K. Talbot, O. Hardiman, K. Williams, J. Fifita, G. Nicholson, I. Blair, G. Rouleau, J. Esteban-Pérez, A. García-Redondo, A. Al-Chalabi, E. Rogaeva, L. Zinman, L. Ostrow, N. Maragakis, J. Rothstein, Z. Simmons, Johnathan Cooper-Knock, A. Brice, Stephen A. Goutman, E. Feldman, S. Gibson, F. Taroni, A. Ratti, C. Gellera, P. Damme, W. Robberecht, P. Fratta, M. Sabatelli, C. Lunetta, A. Ludolph, P. Andersen, Jochen H Weishaupt, W. Camu, J. Trojanowski, V. Deerlin, Robert H. Brown, L. H. Berg, J. Veldink, M. Harms, J. Glass, D. Stone, P. Tienari, V. Silani, A. Chiò, C. Shaw, B. Traynor, J. Landers, I. Simone, G. Logroscino, I. Bartolomei, M. R. Murru, E. Costantino, C. Pani, Roberta Puddu, Carla Caredda, V. Piras, S. Tranquilli, S. Cuccu, D. Corongiu, M. Melis, A. Milia, F. Marrosu, M. Marrosu, G. Floris, A. Cannas, G. Mancardi, P. Origone, P. Mandich, S. Cavallaro, Kalliopi Marinou, Riccardo Sideri, S. Penco, L. Mosca, G. L. Pinter, M. Corbo, P. Carrera, N. Fini, Antonio Fasano, L. Tremolizzo, A. Arosio, C. Ferrarese, G. Tedeschi, M. Monsurrò, G. Piccirillo, C. Femiano, A. Ticca, E. Ortu, R. Spataro, T. Colletti, M. Zollino, A. Conte, M. Luigetti, S. Lattante, M. Santarelli, A. Petrucci, M. Pugliatti, A. Pirisi, Leslie D. Parish, Patrizia Occhineri, F. Giannini, C. Ricci, Michele Benigni, Tea B. Cau, D. Loi, C. Moglia, M. Brunetti, M. Barberis, G. Restagno, F. Casale, G. Marrali, G. Fuda, I. Ossola, S. Cammarosano, A. Canosa, A. Ilardi, U. Manera, M. Grassano, R. Tanel, Fabrizio Pisano, N. Shneider, Stephen A. Goutman, S. Chandran, S. Pal, G. Manousakis, S. Appel, E. Simpson, Leo Wang, S. Gibson, R. Bedlack, D. Lacomis, D. Sareen, A. Sherman, L. Bruijn, M. Penny, A. Allen, S. Appel, R. Bedlack, B. Boone, Robert H. Brown, J. Carulli, A. Chesi, W. Chung, E. Cirulli, G. Cooper, Julien Couthouis, A. Day-Williams, P. Dion, Yujun Han, Sebastian Hayes, Angela L. Jones, Jonathan E. M. Keebler, Brian J. Krueger, Brittany N. Lasseigne, S. Levy, Yi-Fan Lu, T. Maniatis, S. Petrovski, Alya R. Raphael, Zhong Ren, K. Sims, J. Staropoli, L. Waite, Quanli Wang, Jack R. Wimbish, W. Xin, J. Kwan, J. Broach, Ximena Arcila-Londono, Eddie B. Lee, N. Zaitlen, G. Cox, S. Finkbeiner, E. Dardiotis, E. Hornstein, D. Macgowan, T. Heiman-Patterson, M. Hammell, N. Patsopoulos, J. Dubnau, A. Nath, S. Wyman, A. LeNail, J. Eyk, S. Züchner, R. Schule, J. McCauley, Sumaira Hussain, Anne E. Cooley, Marielle Wallace, C. Clayman, R. Barohn, J. Statland, J. Ravits, A. Swenson, Carlayne Jackson, Jaya R. Trivedi, Shaida Khan, J. Katz, Liberty Jenkins, T. Burns, K. Gwathmey, J. Caress, C. Mcmillan, L. Elman, E. Pioro, J. Heckmann, Y. So, D. Walk, S. Maiser, Jinghui Zhang, F. Marchi, S. Corti, M. Ceroni, G. Siciliano, M. Filosto, Maurizio Inghilleri, S. Peverelli, C. Colombrita, B. Poletti, L. Maderna, R. Bo, S. Gagliardi, G. Querin, C. Bertolin, V. Pensato, B. Castellotti, V. Meininger, G. Besson, E. Lagrange, P. Clavelou, N. Guy, P. Couratier, P. Vourch, V. Danel, E. Bernard, G. Lemasson, Ahmad Al Kheifat, P. Andersen, A. Chiò, J. Cooper-Knock, Annelot M. Dekker, V. Drory, Alberto G Redondo, M. Gotkine, Winston A Hide, A. Iacoangeli, J. Glass, K. Kenna, M. Kiernan, J. Landers, R. Mclaughlin, J. Mill, Miguel Mitne Neto, Mattieu Moisse, J. M. Pardina, K. Morrison, S. Newhouse, S. Pinto, S. Pulit, P. Shaw, Chris E. Shaw, W. Sproviero, Gijs H. P. Tazelaar, P. Damme, L. Berg, R. V. D. Spek, K. V. Eijk, M. A. Es, J. Vugt, J. Veldink, M. Zatz, Denis C. Bauer, Natalie A. Twine
8 2018
8
🐜
🐢 Mutations in the mitochondrial protease gene AFG3L2 cause dominant hereditary ataxia SCA28
26 auth. D. Bella, Federico Lazzaro, A. Brusco, M. Plumari, G. Battaglia, A. Pastore, Adele Finardi, C. Cagnoli, F. Tempia, M. Frontali, L. Veneziano, Tiziana Sacco, E. Boda, A. Brussino, F. Bonn, ... B. Castellotti, S. Baratta, C. Mariotti, C. Gellera, V. Fracasso, S. Magri, T. Langer, P. Plevani, S. Donato, M. Muzi-Falconi, F. Taroni
8 2010
8
🐢
🐜 NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis
81 auth. K. Kenna, P. T. V. van Doormaal, Annelot M. Dekker, N. Ticozzi, Brendan Kenna, F. Diekstra, W. van Rheenen, K. V. van Eijk, Ashley R. Jones, Pamela J. Keagle, A. Shatunov, W. Sproviero, Bradley N. Smith, M. V. van Es, S. Topp, ... A. Kenna, Jack W. Miller, C. Fallini, C. Tiloca, R. Mclaughlin, C. Vance, C. Troakes, C. Colombrita, G. Mora, A. Calvo, F. Verde, S. Al-Sarraj, A. King, D. Calini, J. de Belleroche, F. Baas, A. J. van der Kooi, M. de Visser, A. T. Ten Asbroek, P. Sapp, D. McKenna-Yasek, M. Polak, S. Asress, J. Muñoz-Blanco, T. Strom, T. Meitinger, K. Morrison, G. Lauria, K. Williams, P. Leigh, G. Nicholson, I. Blair, C. Leblond, P. Dion, G. Rouleau, H. Pall, P. Shaw, M. Turner, K. Talbot, F. Taroni, K. Boylan, M. van Blitterswijk, R. Rademakers, J. Esteban-Pérez, A. García-Redondo, P. Van Damme, W. Robberecht, A. Chiò, C. Gellera, C. Drepper, M. Sendtner, A. Ratti, J. Glass, J. Mora, Nazlı A Başak, O. Hardiman, A. Ludolph, P. Andersen, Jochen H Weishaupt, Robert H. Brown, A. Al-Chalabi, V. Silani, C. Shaw, L. H. van den Berg, J. Veldink, J. Landers
7 2016
7
🐜
🐜 The C9ORF72 expansion mutation is a common cause of ALS+/−FTD in Europe and has a single founder
46 auth. Bradley N. Smith, S. Newhouse, A. Shatunov, C. Vance, S. Topp, L. Johnson, Jack W. Miller, Youn-bok Lee, C. Troakes, K. Scott, Ashley Jones, I. Gray, Jamie Wright, T. Hortobágyi, S. Al-Sarraj, ... B. Rogelj, J. Powell, Michelle K. Lupton, S. Lovestone, P. Sapp, Markus Weber, P. Nestor, H. J. Schelhaas, A. T. Asbroek, V. Silani, C. Gellera, F. Taroni, N. Ticozzi, L. Berg, J. Veldink, P. V. Damme, W. Robberecht, P. Shaw, J. Kirby, H. Pall, K. Morrison, A. Morris, J. Belleroche, J. D. Jong, F. Baas, P. Andersen, J. Landers, Robert H. Brown, M. Weale, A. Al-Chalabi, C. Shaw
7 2012
7
🐜
🐜 High frequency of TARDBP gene mutations in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis
13 auth. L. Corrado, A. Ratti, C. Gellera, E. Buratti, B. Castellotti, Y. Carlomagno, N. Ticozzi, L. Mazzini, L. Testa, F. Taroni, ... F. Baralle, V. Silani, S. D'alfonso
7 2009
7
🐜
🦁 Pathways to motor incoordination: the inherited ataxias
F. Taroni, S. Didonato
7 2004
7
🦁
🐜 Alpha-lipoic acid prevents mitochondrial damage and neurotoxicity in experimental chemotherapy neuropathy
8 auth. G. Melli, Michela Taiana, Francesca Camozzi, D. Triolo, P. Podini, A. Quattrini, ... F. Taroni, G. Lauria
7 2008
7
🐜
🦁 Identification of a common mutation in the carnitine palmitoyltransferase II gene in familial recurrent myoglobinuria patients
F. Taroni, E. Verderio, F. Dworzak, P. Willems, P. Cavadini, S. Didonato
7 1993
7
🦁
🐢 Molecular genetics of hereditary spinocerebellar ataxia: mutation analysis of spinocerebellar ataxia genes and CAG/CTG repeat expansion detection in 225 Italian families.
11 auth. A. Brusco, C. Gellera, C. Cagnoli, A. Saluto, Alessia Castucci, C. Michielotto, ... V. Fetoni, C. Mariotti, N. Migone, S. di Donato, F. Taroni
7 2004
7
🐢