|
π
|
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth.
A. Nicolas,
K. Kenna,
A. Renton,
N. Ticozzi,
F. Faghri,
Ruth Chia,
J. Dominov,
Brendan Kenna,
M. Nalls,
Pamela J. Keagle,
Alberto M. Rivera,
W. V. Rheenen,
N. Murphy,
J. Vugt,
Joshua T. Geiger,
...
R. V. D. Spek,
Hannah A. Pliner,
Shankaracharya,
Bradley N. Smith,
G. Marangi,
S. Topp,
Yevgeniya A. Abramzon,
A. Gkazi,
J. Eicher,
A. Kenna,
G. Mora,
A. Calvo,
L. Mazzini,
N. Riva,
J. Mandrioli,
C. Caponnetto,
S. Battistini,
P. Volanti,
V. Bella,
F. Conforti,
G. Borghero,
S. Messina,
I. Simone,
F. Trojsi,
F. Salvi,
F. Logullo,
S. D'alfonso,
L. Corrado,
M. Capasso,
L. Ferrucci,
C. Moreno,
S. Kamalakaran,
D. Goldstein,
A. Gitler,
Tim Harris,
R. Myers,
H. Phatnani,
R. Musunuri,
Uday S. Evani,
A. Abhyankar,
M. Zody,
J. Kaye,
S. Finkbeiner,
S. Wyman,
A. LeNail,
Leandro Lima,
E. Fraenkel,
C. Svendsen,
L. Thompson,
J. Eyk,
J. Berry,
Timothy A. Miller,
S. Kolb,
M. Cudkowicz,
E. Baxi,
M. Benatar,
J. Taylor,
E. Rampersaud,
Gang Wu,
J. Wuu,
G. Lauria,
F. Verde,
I. Fogh,
C. Tiloca,
G. Comi,
G. Soraru',
Cristina Cereda,
P. Corcia,
Hannu Laaksovirta,
L. Myllykangas,
Lilja Jansson,
M. Valori,
J. Ealing,
Hisham H. M. Hamdalla,
S. Rollinson,
S. Pickering-Brown,
R. Orrell,
K. Sidle,
A. Malaspina,
J. Hardy,
A. Singleton,
Janel O. Johnson,
S. Arepalli,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
M. Polak,
S. Asress,
S. Al-Sarraj,
A. King,
C. Troakes,
C. Vance,
J. Belleroche,
F. Baas,
A. T. Asbroek,
J. MuΓ±oz-Blanco,
D. Hernandez,
Jinhui Ding,
J. R. Gibbs,
Sonja W. Scholz,
M. Floeter,
R. Campbell,
F. Landi,
R. Bowser,
S. Pulst,
J. Ravits,
D. Macgowan,
J. Kirby,
E. Pioro,
R. Pamphlett,
J. Broach,
Glenn Gerhard,
T. Dunckley,
C. Brady,
N. Kowall,
J. Troncoso,
I. Ber,
K. Mouzat,
S. Lumbroso,
T. Heiman-Patterson,
F. Kamel,
L. Bosch,
R. Baloh,
T. Strom,
T. Meitinger,
A. Shatunov,
K. V. Eijk,
M. Carvalho,
M. Kooyman,
Bas M Middelkoop,
M. Moisse,
R. Mclaughlin,
M. A. Es,
Markus Weber,
K. Boylan,
M. Blitterswijk,
R. Rademakers,
K. Morrison,
A. BaΕak,
J. Mora,
V. Drory,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
O. Hardiman,
K. Williams,
J. Fifita,
G. Nicholson,
I. Blair,
G. Rouleau,
J. Esteban-PΓ©rez,
A. GarcΓa-Redondo,
A. Al-Chalabi,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
L. Ostrow,
N. Maragakis,
J. Rothstein,
Z. Simmons,
Johnathan Cooper-Knock,
A. Brice,
Stephen A. Goutman,
E. Feldman,
S. Gibson,
F. Taroni,
A. Ratti,
C. Gellera,
P. Damme,
W. Robberecht,
P. Fratta,
M. Sabatelli,
C. Lunetta,
A. Ludolph,
P. Andersen,
Jochen H Weishaupt,
W. Camu,
J. Trojanowski,
V. Deerlin,
Robert H. Brown,
L. H. Berg,
J. Veldink,
M. Harms,
J. Glass,
D. Stone,
P. Tienari,
V. Silani,
A. ChiΓ²,
C. Shaw,
B. Traynor,
J. Landers,
I. Simone,
G. Logroscino,
I. Bartolomei,
M. R. Murru,
E. Costantino,
C. Pani,
Roberta Puddu,
Carla Caredda,
V. Piras,
S. Tranquilli,
S. Cuccu,
D. Corongiu,
M. Melis,
A. Milia,
F. Marrosu,
M. Marrosu,
G. Floris,
A. Cannas,
G. Mancardi,
P. Origone,
P. Mandich,
S. Cavallaro,
Kalliopi Marinou,
Riccardo Sideri,
S. Penco,
L. Mosca,
G. L. Pinter,
M. Corbo,
P. Carrera,
N. Fini,
Antonio Fasano,
L. Tremolizzo,
A. Arosio,
C. Ferrarese,
G. Tedeschi,
M. MonsurrΓ²,
G. Piccirillo,
C. Femiano,
A. Ticca,
E. Ortu,
R. Spataro,
T. Colletti,
M. Zollino,
A. Conte,
M. Luigetti,
S. Lattante,
M. Santarelli,
A. Petrucci,
M. Pugliatti,
A. Pirisi,
Leslie D. Parish,
Patrizia Occhineri,
F. Giannini,
C. Ricci,
Michele Benigni,
Tea B. Cau,
D. Loi,
C. Moglia,
M. Brunetti,
M. Barberis,
G. Restagno,
F. Casale,
G. Marrali,
G. Fuda,
I. Ossola,
S. Cammarosano,
A. Canosa,
A. Ilardi,
U. Manera,
M. Grassano,
R. Tanel,
Fabrizio Pisano,
N. Shneider,
Stephen A. Goutman,
S. Chandran,
S. Pal,
G. Manousakis,
S. Appel,
E. Simpson,
Leo Wang,
S. Gibson,
R. Bedlack,
D. Lacomis,
D. Sareen,
A. Sherman,
L. Bruijn,
M. Penny,
A. Allen,
S. Appel,
R. Bedlack,
B. Boone,
Robert H. Brown,
J. Carulli,
A. Chesi,
W. Chung,
E. Cirulli,
G. Cooper,
Julien Couthouis,
A. Day-Williams,
P. Dion,
Yujun Han,
Sebastian Hayes,
Angela L. Jones,
Jonathan E. M. Keebler,
Brian J. Krueger,
Brittany N. Lasseigne,
S. Levy,
Yi-Fan Lu,
T. Maniatis,
S. Petrovski,
Alya R. Raphael,
Zhong Ren,
K. Sims,
J. Staropoli,
L. Waite,
Quanli Wang,
Jack R. Wimbish,
W. Xin,
J. Kwan,
J. Broach,
Ximena Arcila-Londono,
Eddie B. Lee,
N. Zaitlen,
G. Cox,
S. Finkbeiner,
E. Dardiotis,
E. Hornstein,
D. Macgowan,
T. Heiman-Patterson,
M. Hammell,
N. Patsopoulos,
J. Dubnau,
A. Nath,
S. Wyman,
A. LeNail,
J. Eyk,
S. ZΓΌchner,
R. Schule,
J. McCauley,
Sumaira Hussain,
Anne E. Cooley,
Marielle Wallace,
C. Clayman,
R. Barohn,
J. Statland,
J. Ravits,
A. Swenson,
Carlayne Jackson,
Jaya R. Trivedi,
Shaida Khan,
J. Katz,
Liberty Jenkins,
T. Burns,
K. Gwathmey,
J. Caress,
C. Mcmillan,
L. Elman,
E. Pioro,
J. Heckmann,
Y. So,
D. Walk,
S. Maiser,
Jinghui Zhang,
F. Marchi,
S. Corti,
M. Ceroni,
G. Siciliano,
M. Filosto,
Maurizio Inghilleri,
S. Peverelli,
C. Colombrita,
B. Poletti,
L. Maderna,
R. Bo,
S. Gagliardi,
G. Querin,
C. Bertolin,
V. Pensato,
B. Castellotti,
V. Meininger,
G. Besson,
E. Lagrange,
P. Clavelou,
N. Guy,
P. Couratier,
P. Vourch,
V. Danel,
E. Bernard,
G. Lemasson,
Ahmad Al Kheifat,
P. Andersen,
A. ChiΓ²,
J. Cooper-Knock,
Annelot M. Dekker,
V. Drory,
Alberto G Redondo,
M. Gotkine,
Winston A Hide,
A. Iacoangeli,
J. Glass,
K. Kenna,
M. Kiernan,
J. Landers,
R. Mclaughlin,
J. Mill,
Miguel Mitne Neto,
Mattieu Moisse,
J. M. Pardina,
K. Morrison,
S. Newhouse,
S. Pinto,
S. Pulit,
P. Shaw,
Chris E. Shaw,
W. Sproviero,
Gijs H. P. Tazelaar,
P. Damme,
L. Berg,
R. V. D. Spek,
K. V. Eijk,
M. A. Es,
J. Vugt,
J. Veldink,
M. Zatz,
Denis C. Bauer,
Natalie A. Twine
|
8 |
2018 |
8
π
|
|
π
|
Shared polygenic risk and causal inferences in amyotrophic lateral sclerosis
168 auth.
S. Bandres-Ciga,
A. Noyce,
G. Hemani,
A. Nicolas,
A. Calvo,
G. Mora,
A. Arosio,
M. Barberis,
I. Bartolomei,
S. Battistini,
Michele Benigni,
G. Borghero,
M. Brunetti,
A. Calvo,
S. Cammarosano,
...
A. Cannas,
A. Canosa,
M. Capasso,
C. Caponnetto,
Carla Caredda,
Paola Carrera,
F. Casale,
S. Cavallaro,
A. ChiΓ²,
T. Colletti,
F. Conforti,
A. Conte,
L. Corrado,
E. Costantino,
S. D'alfonso,
Antonio Fasano,
C. Femiano,
C. Ferrarese,
N. Fini,
G. Floris,
G. Fuda,
F. Giannini,
M. Grassano,
A. Ilardi,
V. La Bella,
S. Lattante,
G. Logroscino,
F. Logullo,
D. Loi,
C. Lunetta,
G. Mancardi,
P. Mandich,
J. Mandrioli,
U. Manera,
G. Marangi,
Kalliopi Marinou,
G. Marrali,
M. Marrosu,
L. Mazzini,
M. Melis,
S. Messina,
C. Moglia,
M. MonsurrΓ²,
G. Mora,
L. Mosca,
Patrizia Occhineri,
P. Origone,
C. Pani,
S. Penco,
A. Petrucci,
G. Piccirillo,
A. Pirisi,
Fabrizio Pisano,
M. Pugliatti,
G. Restagno,
C. Ricci,
Maria Rita Murru,
N. Riva,
M. Sabatelli,
Fabrizio Salvi,
M. Santarelli,
Riccardo Sideri,
I. Simone,
R. Spataro,
R. Tanel,
G. Tedeschi,
S. Tranquilli,
L. Tremolizzo,
F. Trojsi,
P. Volanti,
M. Zollino,
Yevgeniya A. Abramzon,
S. Arepalli,
R. Baloh,
Robert Bowser,
C. Brady,
A. Brice,
J. Broach,
R. H. Campbell,
W. Camu,
Ruth Chia,
Johnathan Cooper-Knock,
D. Cusi,
Jinhui Ding,
C. Drepper,
V. Drory,
T. Dunckley,
J. Eicher,
F. Faghri,
E. Feldman,
Mary Kay Floeter,
P. Fratta,
Joshua T. Geiger,
Glenn Gerhard,
J. R. Gibbs,
S. Gibson,
J. Glass,
J. Hardy,
M. Harms,
T. Heiman-Patterson,
D. Hernandez,
Lilja Jansson,
F. Kamel,
J. Kirby,
N. Kowall,
Hannu Laaksovirta,
F. Landi,
I. Le Ber,
S. Lumbroso,
D. Macgowan,
N. Maragakis,
K. Mouzat,
N. Murphy,
L. Myllykangas,
M. Nalls,
A. Nicolas,
R. Orrell,
L. Ostrow,
R. Pamphlett,
S. Pickering-Brown,
E. Pioro,
Hannah A. Pliner,
S. Pulst,
J. Ravits,
A. Renton,
Alberto M. Rivera,
W. Robbrecht,
E. Rogaeva,
S. Rollinson,
J. Rothstein,
E. Salvi,
Sonja W. Scholz,
M. Sendtner,
P. Shaw,
K. Sidle,
Z. Simmons,
Andrew B. Singleton,
David C. Stone,
R. Sulkava,
P. Tienari,
B. Traynor,
J. Trojanowski,
J. Troncoso,
P. van Damme,
V. V. Van Deerlin,
L. Van Den Bosch,
L. Zinman,
P. Tienari,
David J. Stone,
M. Nalls,
Andrew B. Singleton,
A. ChiΓ²,
B. Traynor
|
6 |
2019 |
6
π
|
|
π
|
Mitochondrial DNA copy number and D-loop region methylation in carriers of amyotrophic lateral sclerosis gene mutations.
8 auth.
Andrea Stoccoro,
L. Mosca,
V. Carnicelli,
Ugo Cavallari,
C. Lunetta,
A. Marocchi,
...
L. Migliore,
F. Coppedè
|
5 |
2018 |
5
π
|
|
π
|
TBK1 is associated with ALS and ALS-FTD in Sardinian patients
108 auth.
G. Borghero,
M. Pugliatti,
F. Marrosu,
M. Marrosu,
M. R. Murru,
G. Floris,
A. Cannas,
Patrizia Occhineri,
Tea B. Cau,
D. Loi,
A. Ticca,
S. Traccis,
U. Manera,
A. Canosa,
A. Canosa,
...
C. Moglia,
A. Calvo,
M. Barberis,
M. Brunetti,
J. R. Gibbs,
A. Renton,
E. Errichiello,
E. Errichiello,
M. Zoledziewska,
A. Mulas,
Y. Qian,
Jun Din,
Hannah A. Pliner,
B. Traynor,
B. Traynor,
A. ChiΓ²,
F. Logullo,
I. Simone,
G. Logroscino,
F. Salvi,
I. Bartolomei,
M. Capasso,
C. Caponnetto,
Paolo Mandich,
G. Mancardi,
P. Origone,
F. Conforti,
G. Vita,
S. Messina,
M. Russo,
G. Mora,
Kalliopi Marinou,
Riccardo Sideri,
C. Lunetta,
S. Penco,
L. Mosca,
G. L. Pinter,
M. Corbo,
N. Riva,
P. Carrera,
P. Volanti,
L. Tremolizzo,
C. Ferrarese,
N. Fini,
Antonio Fasano,
M. MonsurrΓ²,
G. Tedeschi,
F. Trojsi,
G. Piccirillo,
V. Cristillo,
L. Mazzini,
S. D'alfonso,
A. Bersano,
L. Corrado,
A. Bagarotti,
V. Bella,
R. Spataro,
T. Colletti,
M. Sabatelli,
M. Zollino,
A. Conte,
M. Luigetti,
S. Lattante,
G. Marangi,
M. Santarelli,
A. Petrucci,
F. Giannini,
S. Battistini,
C. Ricci,
Michele Benigni,
G. Restagno,
F. Casale,
G. Marrali,
G. Fuda,
I. Ossola,
S. Cammarosano,
A. Ilardi,
D. Bertuzzo,
R. Tanel,
Fabrizio Pisano,
E. Costantino,
C. Pani,
Roberta Puddu,
Carla Caredda,
V. Piras,
S. Tranquilli,
S. Cuccu,
D. Corongiu,
M. Melis,
A. Milia,
A. Pirisi,
Leslie D. Parish,
E. Ortu
|
5 |
2016 |
5
π
|
|
π¦
|
Wide phenotypic spectrum of the TARDBP gene: homozygosity of A382T mutation in a patient presenting with amyotrophic lateral sclerosis, Parkinson's disease, and frontotemporal lobar degeneration, and in neurologically healthy subject
8 auth.
L. Mosca,
C. Lunetta,
C. Tarlarini,
F. Avemaria,
E. Maestri,
M. Melazzini,
...
M. Corbo,
S. Penco
|
5 |
2012 |
5
π¦
|
|
π
|
Clonally expanded CD8 T cells characterize amyotrophic lateral sclerosis-4
18 auth.
Ivan Marazzi,
L. Campisi,
S. Chizari,
A. Gromova,
F. Arnold,
L. Mosca,
X. Mei,
Yesai S Fstkchyan,
C. Beharry,
J. Ho,
...
Vladislav A. Korobeynikov,
Jack Prazich,
C. Bennett,
L. Ostrow,
C. Lunetta,
N. Shneider,
Ning Jiang,
A. Spada
|
5 |
2021 |
5
π
|
|
π
|
TBK1 mutations in Italian patients with amyotrophic lateral sclerosis: genetic and functional characterisation
24 auth.
L. Pozzi,
F. Valenza,
L. Mosca,
A. Dal Mas,
T. Domi,
Alessandro Romano,
C. Tarlarini,
Y. Falzone,
L. Tremolizzo,
G. Soraru',
...
F. Cerri,
Pilar M. Ferraro,
S. Basaia,
F. Agosta,
R. Fazio,
M. Comola,
G. Comi,
M. Ferrari,
A. Quattrini,
C. Lunetta,
S. Penco,
D. Bonanomi,
P. Carrera,
N. Riva
|
5 |
2017 |
5
π
|
|
π
|
Increase in DNA methylation in patients with amyotrophic lateral sclerosis carriers of not fully penetrant SOD1 mutations
9 auth.
F. Coppedè,
Andrea Stoccoro,
L. Mosca,
R. Gallo,
C. Tarlarini,
C. Lunetta,
...
A. Marocchi,
L. Migliore,
S. Penco
|
5 |
2018 |
5
π
|
|
π
|
ATXN1 intermediate-length polyglutamine expansions are associated with amyotrophic lateral sclerosis
14 auth.
S. Lattante,
M. Pomponi,
A. Conte,
G. Marangi,
G. Bisogni,
A. K. Patanella,
Emiliana Meleo,
C. Lunetta,
N. Riva,
L. Mosca,
...
P. Carrera,
M. Bee,
M. Zollino,
M. Sabatelli
|
5 |
2017 |
5
π
|
