BetterScholar BetterScholar
12
Role
Title
Level Year L/R
๐Ÿœ Exome Sequencing Reveals VCP Mutations as a Cause of Familial ALS
36 auth. Janel O. Johnson, J. Mandrioli, M. Benatar, Yevgeniya A. Abramzon, V. Deerlin, J. Trojanowski, J. R. Gibbs, M. Brunetti, S. Gronka, J. Wuu, Jinhui Ding, L. McCluskey, M. Martinez-Lage, Dana Falcone, D. Hernandez, ... S. Arepalli, Sean B. Chong, Jennifer Schymick, J. Rothstein, F. Landi, Yong-Dong Wang, A. Calvo, G. Mora, M. Sabatelli, M. Monsurrรฒ, S. Battistini, F. Salvi, R. Spataro, P. Sola, G. Borghero, G. Galassi, Sonja W. Scholz, J. Taylor, G. Restagno, A. Chiรฒ, B. Traynor
10 2010
10
๐Ÿœ
๐Ÿœ Noninvasive etiologic diagnosis of cardiac amyloidosis using 99mTc-3,3-diphosphono-1,2-propanodicarboxylic acid scintigraphy.
13 auth. E. Perugini, P. Guidalotti, F. Salvi, Robin M. T. Cooke, C. Pettinato, L. Riva, O. Leone, M. Farsad, P. Ciliberti, L. Bacchi-Reggiani, ... F. Fallani, A. Branzi, C. Rapezzi
9 2005
9
๐Ÿœ
๐Ÿข Chronic cerebrospinal venous insufficiency in patients with multiple sclerosis
8 auth. P. Zamboni, R. Galeotti, E. Menegatti, A. Malagoni, G. Tacconi, S. Dallโ€™Ara, ... I. Bartolomei, F. Salvi
9 2008
9
๐Ÿข
๐Ÿœ Systemic Cardiac Amyloidoses: Disease Profiles and Clinical Courses of the 3 Main Types
24 auth. C. Rapezzi, G. Merlini, C. Quarta, L. Riva, S. Longhi, O. Leone, F. Salvi, P. Ciliberti, F. Pastorelli, E. Biagini, ... F. Coccolo, Robin M. T. Cooke, L. Bacchi-Reggiani, D. Sangiorgi, A. Ferlini, M. Cavo, E. Zamagni, M. Fonte, G. Palladini, F. Salinaro, F. Musca, L. Obici, A. Branzi, S. Perlini
9 2009
9
๐Ÿœ
๐Ÿข Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians
12 auth. Y. Ando, T. Coelho, J. Berk, M. Waddington Cruz, B. Ericzon, S. Ikeda, ... D. Lewis, L. Obici, V. Plantรฉ-Bordeneuve, C. Rapezzi, G. Said, F. Salvi
9 2013
9
๐Ÿข
๐Ÿœ Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth. A. Nicolas, K. Kenna, A. Renton, N. Ticozzi, F. Faghri, Ruth Chia, J. Dominov, Brendan Kenna, M. Nalls, Pamela J. Keagle, Alberto M. Rivera, W. V. Rheenen, N. Murphy, J. Vugt, Joshua T. Geiger, ... R. V. D. Spek, Hannah A. Pliner, Shankaracharya, Bradley N. Smith, G. Marangi, S. Topp, Yevgeniya A. Abramzon, A. Gkazi, J. Eicher, A. Kenna, G. Mora, A. Calvo, L. Mazzini, N. Riva, J. Mandrioli, C. Caponnetto, S. Battistini, P. Volanti, V. Bella, F. Conforti, G. Borghero, S. Messina, I. Simone, F. Trojsi, F. Salvi, F. Logullo, S. D'alfonso, L. Corrado, M. Capasso, L. Ferrucci, C. Moreno, S. Kamalakaran, D. Goldstein, A. Gitler, Tim Harris, R. Myers, H. Phatnani, R. Musunuri, Uday S. Evani, A. Abhyankar, M. Zody, J. Kaye, S. Finkbeiner, S. Wyman, A. LeNail, Leandro Lima, E. Fraenkel, C. Svendsen, L. Thompson, J. Eyk, J. Berry, Timothy A. Miller, S. Kolb, M. Cudkowicz, E. Baxi, M. Benatar, J. Taylor, E. Rampersaud, Gang Wu, J. Wuu, G. Lauria, F. Verde, I. Fogh, C. Tiloca, G. Comi, G. Soraru', Cristina Cereda, P. Corcia, Hannu Laaksovirta, L. Myllykangas, Lilja Jansson, M. Valori, J. Ealing, Hisham H. M. Hamdalla, S. Rollinson, S. Pickering-Brown, R. Orrell, K. Sidle, A. Malaspina, J. Hardy, A. Singleton, Janel O. Johnson, S. Arepalli, P. Sapp, D. McKenna-Yasek, M. Polak, S. Asress, S. Al-Sarraj, A. King, C. Troakes, C. Vance, J. Belleroche, F. Baas, A. T. Asbroek, J. Muรฑoz-Blanco, D. Hernandez, Jinhui Ding, J. R. Gibbs, Sonja W. Scholz, M. Floeter, R. Campbell, F. Landi, R. Bowser, S. Pulst, J. Ravits, D. Macgowan, J. Kirby, E. Pioro, R. Pamphlett, J. Broach, Glenn Gerhard, T. Dunckley, C. Brady, N. Kowall, J. Troncoso, I. Ber, K. Mouzat, S. Lumbroso, T. Heiman-Patterson, F. Kamel, L. Bosch, R. Baloh, T. Strom, T. Meitinger, A. Shatunov, K. V. Eijk, M. Carvalho, M. Kooyman, Bas M Middelkoop, M. Moisse, R. Mclaughlin, M. A. Es, Markus Weber, K. Boylan, M. Blitterswijk, R. Rademakers, K. Morrison, A. BaลŸak, J. Mora, V. Drory, P. Shaw, M. Turner, K. Talbot, O. Hardiman, K. Williams, J. Fifita, G. Nicholson, I. Blair, G. Rouleau, J. Esteban-Pรฉrez, A. Garcรญa-Redondo, A. Al-Chalabi, E. Rogaeva, L. Zinman, L. Ostrow, N. Maragakis, J. Rothstein, Z. Simmons, Johnathan Cooper-Knock, A. Brice, Stephen A. Goutman, E. Feldman, S. Gibson, F. Taroni, A. Ratti, C. Gellera, P. Damme, W. Robberecht, P. Fratta, M. Sabatelli, C. Lunetta, A. Ludolph, P. Andersen, Jochen H Weishaupt, W. Camu, J. Trojanowski, V. Deerlin, Robert H. Brown, L. H. Berg, J. Veldink, M. Harms, J. Glass, D. Stone, P. Tienari, V. Silani, A. Chiรฒ, C. Shaw, B. Traynor, J. Landers, I. Simone, G. Logroscino, I. Bartolomei, M. R. Murru, E. Costantino, C. Pani, Roberta Puddu, Carla Caredda, V. Piras, S. Tranquilli, S. Cuccu, D. Corongiu, M. Melis, A. Milia, F. Marrosu, M. Marrosu, G. Floris, A. Cannas, G. Mancardi, P. Origone, P. Mandich, S. Cavallaro, Kalliopi Marinou, Riccardo Sideri, S. Penco, L. Mosca, G. L. Pinter, M. Corbo, P. Carrera, N. Fini, Antonio Fasano, L. Tremolizzo, A. Arosio, C. Ferrarese, G. Tedeschi, M. Monsurrรฒ, G. Piccirillo, C. Femiano, A. Ticca, E. Ortu, R. Spataro, T. Colletti, M. Zollino, A. Conte, M. Luigetti, S. Lattante, M. Santarelli, A. Petrucci, M. Pugliatti, A. Pirisi, Leslie D. Parish, Patrizia Occhineri, F. Giannini, C. Ricci, Michele Benigni, Tea B. Cau, D. Loi, C. Moglia, M. Brunetti, M. Barberis, G. Restagno, F. Casale, G. Marrali, G. Fuda, I. Ossola, S. Cammarosano, A. Canosa, A. Ilardi, U. Manera, M. Grassano, R. Tanel, Fabrizio Pisano, N. Shneider, Stephen A. Goutman, S. Chandran, S. Pal, G. Manousakis, S. Appel, E. Simpson, Leo Wang, S. Gibson, R. Bedlack, D. Lacomis, D. Sareen, A. Sherman, L. Bruijn, M. Penny, A. Allen, S. Appel, R. Bedlack, B. Boone, Robert H. Brown, J. Carulli, A. Chesi, W. Chung, E. Cirulli, G. Cooper, Julien Couthouis, A. Day-Williams, P. Dion, Yujun Han, Sebastian Hayes, Angela L. Jones, Jonathan E. M. Keebler, Brian J. Krueger, Brittany N. Lasseigne, S. Levy, Yi-Fan Lu, T. Maniatis, S. Petrovski, Alya R. Raphael, Zhong Ren, K. Sims, J. Staropoli, L. Waite, Quanli Wang, Jack R. Wimbish, W. Xin, J. Kwan, J. Broach, Ximena Arcila-Londono, Eddie B. Lee, N. Zaitlen, G. Cox, S. Finkbeiner, E. Dardiotis, E. Hornstein, D. Macgowan, T. Heiman-Patterson, M. Hammell, N. Patsopoulos, J. Dubnau, A. Nath, S. Wyman, A. LeNail, J. Eyk, S. Zรผchner, R. Schule, J. McCauley, Sumaira Hussain, Anne E. Cooley, Marielle Wallace, C. Clayman, R. Barohn, J. Statland, J. Ravits, A. Swenson, Carlayne Jackson, Jaya R. Trivedi, Shaida Khan, J. Katz, Liberty Jenkins, T. Burns, K. Gwathmey, J. Caress, C. Mcmillan, L. Elman, E. Pioro, J. Heckmann, Y. So, D. Walk, S. Maiser, Jinghui Zhang, F. Marchi, S. Corti, M. Ceroni, G. Siciliano, M. Filosto, Maurizio Inghilleri, S. Peverelli, C. Colombrita, B. Poletti, L. Maderna, R. Bo, S. Gagliardi, G. Querin, C. Bertolin, V. Pensato, B. Castellotti, V. Meininger, G. Besson, E. Lagrange, P. Clavelou, N. Guy, P. Couratier, P. Vourch, V. Danel, E. Bernard, G. Lemasson, Ahmad Al Kheifat, P. Andersen, A. Chiรฒ, J. Cooper-Knock, Annelot M. Dekker, V. Drory, Alberto G Redondo, M. Gotkine, Winston A Hide, A. Iacoangeli, J. Glass, K. Kenna, M. Kiernan, J. Landers, R. Mclaughlin, J. Mill, Miguel Mitne Neto, Mattieu Moisse, J. M. Pardina, K. Morrison, S. Newhouse, S. Pinto, S. Pulit, P. Shaw, Chris E. Shaw, W. Sproviero, Gijs H. P. Tazelaar, P. Damme, L. Berg, R. V. D. Spek, K. V. Eijk, M. A. Es, J. Vugt, J. Veldink, M. Zatz, Denis C. Bauer, Natalie A. Twine
8 2018
8
๐Ÿœ
๐Ÿœ Phenotypic spectrum associated with mutations of the mitochondrial polymerase ฮณ gene. Commentary
28 auth. S. Dimauro, G. Davidzon, M. Hirano, R. Horvath, G. Hudson, G. Ferrari, N. Fรผtterer, S. Ahola, E. Lamantea, H. Prokisch, H. Lochmรผller, R. Mcfarland, V. Ramesh, T. Klopstock, P. Freisinger, ... F. Salvi, J. Mayr, R. Santer, M. Tesaล™ovรก, J. Zeman, B. Udd, Robert W. Taylor, D. Turnbull, M. Hanna, D. Fialho, A. Suomalainen, M. Zeviani, P. Chinnery
8 2006
8
๐Ÿœ
๐Ÿข A prospective open-label study of endovascular treatment of chronic cerebrospinal venous insufficiency.
8 auth. P. Zamboni, R. Galeotti, E. Menegatti, A. Malagoni, S. Gianesini, I. Bartolomei, ... F. Mascoli, F. Salvi
8 2009
8
๐Ÿข
๐Ÿœ Transthyretin-related amyloidoses and the heart: a clinical overview
10 auth. C. Rapezzi, C. Quarta, L. Riva, S. Longhi, I. Gallelli, Massimiliano Lorenzini, ... P. Ciliberti, E. Biagini, F. Salvi, A. Branzi
8 2010
8
๐Ÿœ
๐Ÿข Role of (99m)Tc-DPD scintigraphy in diagnosis and prognosis of hereditary transthyretin-related cardiac amyloidosis.
14 auth. C. Rapezzi, C. Quarta, P. Guidalotti, C. Pettinato, S. Fanti, O. Leone, A. Ferlini, S. Longhi, Massimiliano Lorenzini, L. Reggiani, ... C. Gagliardi, P. Gallo, Caterina Villani, F. Salvi
8 2011
8
๐Ÿข
๐Ÿœ Disease profile and differential diagnosis of hereditary transthyretin-related amyloidosis with exclusively cardiac phenotype: an Italian perspective.
18 auth. C. Rapezzi, C. Quarta, L. Obici, F. Perfetto, S. Longhi, F. Salvi, E. Biagini, Massimiliano Lorenzini, F. Grigioni, O. Leone, ... F. Cappelli, G. Palladini, P. Rimessi, A. Ferlini, G. Arpesella, A. Pinna, G. Merlini, S. Perlini
8 2013
8
๐Ÿœ
๐Ÿœ Episodic ataxia type 2 (EA2) and spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6) due to CAG repeat expansion in the CACNA1A gene on chromosome 19p.
13 auth. C. Jodice, E. Mantuano, L. Veneziano, F. Trettel, G. Sabbadini, L. Calandriello, A. Francia, M. Spadaro, F. Pierelli, F. Salvi, ... R. Ophoff, R. Frants, M. Frontali
8 1997
8
๐Ÿœ