|
π¦
|
Uncovering the roles of rare variants in common disease through whole-genome sequencing
E. Cirulli,
D. Goldstein
|
10 |
2010 |
10
π¦
|
|
π¦
|
Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis identifies risk genes and pathways
71 auth.
E. Cirulli,
Brittany N. Lasseigne,
S. Petrovski,
P. Sapp,
P. Dion,
C. Leblond,
Julien Couthouis,
Yi-Fan Lu,
Quanli Wang,
Brian J. Krueger,
Z. Ren,
Jonathan E. M. Keebler,
Yujun Han,
S. Levy,
B. Boone,
...
Jack R. Wimbish,
L. Waite,
Angela L. Jones,
J. Carulli,
A. Day-Williams,
J. Staropoli,
W. Xin,
A. Chesi,
Alya R. Raphael,
D. McKenna-Yasek,
J. Cady,
J. M. B. Vianney de Jong,
K. Kenna,
Bradley N. Smith,
S. Topp,
Jack W. Miller,
A. Gkazi,
A. Al-Chalabi,
L. H. van den Berg,
J. Veldink,
V. Silani,
N. Ticozzi,
C. Shaw,
R. Baloh,
S. Appel,
E. Simpson,
C. Lagier-Tourenne,
S. Pulst,
S. Gibson,
J. Trojanowski,
L. Elman,
L. McCluskey,
M. Grossman,
N. Shneider,
W. Chung,
J. Ravits,
J. Glass,
K. Sims,
V. V. Van Deerlin,
T. Maniatis,
Sebastian Hayes,
A. Ordureau,
Sharan Swarup,
J. Landers,
F. Baas,
A. Allen,
R. Bedlack,
J. Harper,
A. Gitler,
G. Rouleau,
Robert H. Brown,
M. Harms,
G. Cooper,
Tim Harris,
R. Myers,
D. Goldstein
|
9 |
2015 |
9
π¦
|
|
π
|
Mutations in the Profilin 1 Gene Cause Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis
38 auth.
Chi-Hong Wu,
C. Fallini,
N. Ticozzi,
Pamela J. Keagle,
P. Sapp,
K. Piotrowska,
P. Lowe,
M. Koppers,
D. McKenna-Yasek,
Desiree M. Baron,
J. Kost,
P. Gonzalez-Perez,
A. Fox,
J. Adams,
F. Taroni,
...
C. Tiloca,
A. L. Leclerc,
S. C. Chafe,
D. Mangroo,
M. Moore,
J. Zitzewitz,
Zuoshang Xu,
L. H. van den Berg,
J. Glass,
G. Siciliano,
E. Cirulli,
D. Goldstein,
F. Salachas,
V. Meininger,
W. Rossoll,
A. Ratti,
C. Gellera,
D. A. Bosco,
G. Bassell,
V. Silani,
V. Drory,
Robert H. Brown,
J. Landers
|
9 |
2012 |
9
π
|
|
π
|
Study of 300,486 individuals identifies 148 independent genetic loci influencing general cognitive function
222 auth.
G. Davies,
M. Lam,
S. Harris,
J. Trampush,
M. Luciano,
W. Hill,
S. Hagenaars,
Stuart J. Ritchie,
R. Marioni,
C. Fawns-Ritchie,
D. Liewald,
J. Okely,
Ari V. Ahola-Olli,
Catriona L. K. Barnes,
L. Bertram,
...
J. Bis,
K. Burdick,
A. Christoforou,
P. DeRosse,
S. Djurovic,
T. Espeseth,
S. Giakoumaki,
S. Giddaluru,
D. Gustavson,
C. Hayward,
E. Hofer,
M. Ikram,
R. Karlsson,
E. Knowles,
J. Lahti,
M. Leber,
Shuo Li,
K. Mather,
I. Melle,
D. Morris,
C. Oldmeadow,
T. Palviainen,
A. Payton,
R. Pazoki,
K. Petrovic,
C. Reynolds,
M. Sargurupremraj,
M. Scholz,
Jennifer A. Smith,
A. Smith,
N. Terzikhan,
A. Thalamuthu,
S. Trompet,
S. J. van der Lee,
E. Ware,
B. Windham,
M. Wright,
Jingyun Yang,
Jin Yu,
D. Ames,
N. Amin,
P. Amouyel,
O. Andreassen,
N. Armstrong,
Amelia A. Assareh,
J. Attia,
D. Attix,
D. Avramopoulos,
D. Bennett,
A. BΓΆhmer,
P. Boyle,
H. Brodaty,
H. Campbell,
Tyrone D. Cannon,
E. Cirulli,
E. Congdon,
E. D. Conley,
J. Corley,
S. Cox,
A. Dale,
A. Dehghan,
D. Dick,
D. Dickinson,
J. Eriksson,
E. Evangelou,
J. Faul,
I. Ford,
N. Freimer,
He Gao,
I. Giegling,
N. Gillespie,
S. Gordon,
R. Gottesman,
M. Griswold,
V. Gudnason,
T. Harris,
A. Hartmann,
A. Hatzimanolis,
G. Heiss,
E. Holliday,
Peter K. Joshi,
M. KΓ€hΓΆnen,
S. Kardia,
I. Karlsson,
L. Kleineidam,
D. Knopman,
N. Kochan,
B. Konte,
J. Kwok,
S. Le Hellard,
Teresa Lee,
T. LehtimΓ€ki,
Shu-Chen Li,
C. Lill,
Tian Liu,
M. Koini,
E. London,
W. Longstreth,
O. Lopez,
A. Loukola,
T. Luck,
A. Lundervold,
Anders Lundquist,
L. LyytikΓ€inen,
N. Martin,
G. Montgomery,
A. Murray,
A. Need,
R. Noordam,
L. Nyberg,
W. Ollier,
G. Papenberg,
A. Pattie,
O. PolaΕ‘ek,
R. Poldrack,
B. Psaty,
S. Reppermund,
S. Riedel-Heller,
R. rose,
J. Rotter,
P. Roussos,
S. Rovio,
Y. Saba,
F. Sabb,
P. Sachdev,
C. Satizabal,
M. Schmid,
R. Scott,
M. Scult,
J. Simino,
P. Slagboom,
N. Smyrnis,
A. SoumarΓ©,
N. Stefanis,
D. Stott,
R. Straub,
K. Sundet,
Adele M Taylor,
K. Taylor,
I. Tzoulaki,
C. Tzourio,
A. Uitterlinden,
V. Vitart,
A. Voineskos,
J. Kaprio,
M. Wagner,
H. Wagner,
L. Weinhold,
K. Wen,
E. WidΓ©n,
Qiong Yang,
Wei Zhao,
H. Adams,
D. Arking,
R. Bilder,
P. Bitsios,
E. Boerwinkle,
O. Chiba-Falek,
A. Corvin,
P. D. De Jager,
S. Debette,
G. Donohoe,
P. Elliott,
A. Fitzpatrick,
M. Gill,
D. Glahn,
S. HΓ€gg,
N. Hansell,
A. Hariri,
M. Ikram,
J. Jukema,
E. Vuoksimaa,
M. Keller,
W. Kremen,
L. Launer,
U. Lindenberger,
A. Palotie,
N. Pedersen,
N. Pendleton,
D. Porteous,
K. RΓ€ikkΓΆnen,
O. Raitakari,
A. RamΓrez,
I. Reinvang,
I. Rudan,
Dan Rujescu,
R. Schmidt,
H. Schmidt,
P. Schofield,
P. Schofield,
J. Starr,
V. Steen,
J. Trollor,
S. Turner,
C. V. van Duijn,
A. Villringer,
D. Weinberger,
D. Weir,
James F. Wilson,
A. Malhotra,
A. McIntosh,
C. Gale,
S. Seshadri,
T. Mosley,
J. Bressler,
T. Lencz,
I. Deary
|
9 |
2018 |
9
π
|
|
π
|
Common Genetic Variation and the Control of HIV-1 in Humans
37 auth.
J. Fellay,
D. Ge,
K. Shianna,
S. Colombo,
B. Ledergerber,
E. Cirulli,
T. Urban,
Kunlin Zhang,
C. Gumbs,
Jason P. Smith,
A. Castagna,
A. Cozzi-Lepri,
A. De Luca,
P. Easterbrook,
H. GΓΌnthard,
...
S. Mallal,
C. Mussini,
J. Dalmau,
J. Martinez-Picado,
J. MirΓ³,
N. Obel,
Steven Wolinsky,
J. Martinson,
R. Detels,
J. Margolick,
L. Jacobson,
P. Descombes,
S. Antonarakis,
J. Beckmann,
S. OβBrien,
N. Letvin,
A. McMichael,
B. Haynes,
M. Carrington,
Sheng Feng,
A. Telenti,
D. Goldstein
|
8 |
2009 |
8
π
|
|
π
|
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth.
A. Nicolas,
K. Kenna,
A. Renton,
N. Ticozzi,
F. Faghri,
Ruth Chia,
J. Dominov,
Brendan Kenna,
M. Nalls,
Pamela J. Keagle,
Alberto M. Rivera,
W. V. Rheenen,
N. Murphy,
J. Vugt,
Joshua T. Geiger,
...
R. V. D. Spek,
Hannah A. Pliner,
Shankaracharya,
Bradley N. Smith,
G. Marangi,
S. Topp,
Yevgeniya A. Abramzon,
A. Gkazi,
J. Eicher,
A. Kenna,
G. Mora,
A. Calvo,
L. Mazzini,
N. Riva,
J. Mandrioli,
C. Caponnetto,
S. Battistini,
P. Volanti,
V. Bella,
F. Conforti,
G. Borghero,
S. Messina,
I. Simone,
F. Trojsi,
F. Salvi,
F. Logullo,
S. D'alfonso,
L. Corrado,
M. Capasso,
L. Ferrucci,
C. Moreno,
S. Kamalakaran,
D. Goldstein,
A. Gitler,
Tim Harris,
R. Myers,
H. Phatnani,
R. Musunuri,
Uday S. Evani,
A. Abhyankar,
M. Zody,
J. Kaye,
S. Finkbeiner,
S. Wyman,
A. LeNail,
Leandro Lima,
E. Fraenkel,
C. Svendsen,
L. Thompson,
J. Eyk,
J. Berry,
Timothy A. Miller,
S. Kolb,
M. Cudkowicz,
E. Baxi,
M. Benatar,
J. Taylor,
E. Rampersaud,
Gang Wu,
J. Wuu,
G. Lauria,
F. Verde,
I. Fogh,
C. Tiloca,
G. Comi,
G. Soraru',
Cristina Cereda,
P. Corcia,
Hannu Laaksovirta,
L. Myllykangas,
Lilja Jansson,
M. Valori,
J. Ealing,
Hisham H. M. Hamdalla,
S. Rollinson,
S. Pickering-Brown,
R. Orrell,
K. Sidle,
A. Malaspina,
J. Hardy,
A. Singleton,
Janel O. Johnson,
S. Arepalli,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
M. Polak,
S. Asress,
S. Al-Sarraj,
A. King,
C. Troakes,
C. Vance,
J. Belleroche,
F. Baas,
A. T. Asbroek,
J. MuΓ±oz-Blanco,
D. Hernandez,
Jinhui Ding,
J. R. Gibbs,
Sonja W. Scholz,
M. Floeter,
R. Campbell,
F. Landi,
R. Bowser,
S. Pulst,
J. Ravits,
D. Macgowan,
J. Kirby,
E. Pioro,
R. Pamphlett,
J. Broach,
Glenn Gerhard,
T. Dunckley,
C. Brady,
N. Kowall,
J. Troncoso,
I. Ber,
K. Mouzat,
S. Lumbroso,
T. Heiman-Patterson,
F. Kamel,
L. Bosch,
R. Baloh,
T. Strom,
T. Meitinger,
A. Shatunov,
K. V. Eijk,
M. Carvalho,
M. Kooyman,
Bas M Middelkoop,
M. Moisse,
R. Mclaughlin,
M. A. Es,
Markus Weber,
K. Boylan,
M. Blitterswijk,
R. Rademakers,
K. Morrison,
A. BaΕak,
J. Mora,
V. Drory,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
O. Hardiman,
K. Williams,
J. Fifita,
G. Nicholson,
I. Blair,
G. Rouleau,
J. Esteban-PΓ©rez,
A. GarcΓa-Redondo,
A. Al-Chalabi,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
L. Ostrow,
N. Maragakis,
J. Rothstein,
Z. Simmons,
Johnathan Cooper-Knock,
A. Brice,
Stephen A. Goutman,
E. Feldman,
S. Gibson,
F. Taroni,
A. Ratti,
C. Gellera,
P. Damme,
W. Robberecht,
P. Fratta,
M. Sabatelli,
C. Lunetta,
A. Ludolph,
P. Andersen,
Jochen H Weishaupt,
W. Camu,
J. Trojanowski,
V. Deerlin,
Robert H. Brown,
L. H. Berg,
J. Veldink,
M. Harms,
J. Glass,
D. Stone,
P. Tienari,
V. Silani,
A. ChiΓ²,
C. Shaw,
B. Traynor,
J. Landers,
I. Simone,
G. Logroscino,
I. Bartolomei,
M. R. Murru,
E. Costantino,
C. Pani,
Roberta Puddu,
Carla Caredda,
V. Piras,
S. Tranquilli,
S. Cuccu,
D. Corongiu,
M. Melis,
A. Milia,
F. Marrosu,
M. Marrosu,
G. Floris,
A. Cannas,
G. Mancardi,
P. Origone,
P. Mandich,
S. Cavallaro,
Kalliopi Marinou,
Riccardo Sideri,
S. Penco,
L. Mosca,
G. L. Pinter,
M. Corbo,
P. Carrera,
N. Fini,
Antonio Fasano,
L. Tremolizzo,
A. Arosio,
C. Ferrarese,
G. Tedeschi,
M. MonsurrΓ²,
G. Piccirillo,
C. Femiano,
A. Ticca,
E. Ortu,
R. Spataro,
T. Colletti,
M. Zollino,
A. Conte,
M. Luigetti,
S. Lattante,
M. Santarelli,
A. Petrucci,
M. Pugliatti,
A. Pirisi,
Leslie D. Parish,
Patrizia Occhineri,
F. Giannini,
C. Ricci,
Michele Benigni,
Tea B. Cau,
D. Loi,
C. Moglia,
M. Brunetti,
M. Barberis,
G. Restagno,
F. Casale,
G. Marrali,
G. Fuda,
I. Ossola,
S. Cammarosano,
A. Canosa,
A. Ilardi,
U. Manera,
M. Grassano,
R. Tanel,
Fabrizio Pisano,
N. Shneider,
Stephen A. Goutman,
S. Chandran,
S. Pal,
G. Manousakis,
S. Appel,
E. Simpson,
Leo Wang,
S. Gibson,
R. Bedlack,
D. Lacomis,
D. Sareen,
A. Sherman,
L. Bruijn,
M. Penny,
A. Allen,
S. Appel,
R. Bedlack,
B. Boone,
Robert H. Brown,
J. Carulli,
A. Chesi,
W. Chung,
E. Cirulli,
G. Cooper,
Julien Couthouis,
A. Day-Williams,
P. Dion,
Yujun Han,
Sebastian Hayes,
Angela L. Jones,
Jonathan E. M. Keebler,
Brian J. Krueger,
Brittany N. Lasseigne,
S. Levy,
Yi-Fan Lu,
T. Maniatis,
S. Petrovski,
Alya R. Raphael,
Zhong Ren,
K. Sims,
J. Staropoli,
L. Waite,
Quanli Wang,
Jack R. Wimbish,
W. Xin,
J. Kwan,
J. Broach,
Ximena Arcila-Londono,
Eddie B. Lee,
N. Zaitlen,
G. Cox,
S. Finkbeiner,
E. Dardiotis,
E. Hornstein,
D. Macgowan,
T. Heiman-Patterson,
M. Hammell,
N. Patsopoulos,
J. Dubnau,
A. Nath,
S. Wyman,
A. LeNail,
J. Eyk,
S. ZΓΌchner,
R. Schule,
J. McCauley,
Sumaira Hussain,
Anne E. Cooley,
Marielle Wallace,
C. Clayman,
R. Barohn,
J. Statland,
J. Ravits,
A. Swenson,
Carlayne Jackson,
Jaya R. Trivedi,
Shaida Khan,
J. Katz,
Liberty Jenkins,
T. Burns,
K. Gwathmey,
J. Caress,
C. Mcmillan,
L. Elman,
E. Pioro,
J. Heckmann,
Y. So,
D. Walk,
S. Maiser,
Jinghui Zhang,
F. Marchi,
S. Corti,
M. Ceroni,
G. Siciliano,
M. Filosto,
Maurizio Inghilleri,
S. Peverelli,
C. Colombrita,
B. Poletti,
L. Maderna,
R. Bo,
S. Gagliardi,
G. Querin,
C. Bertolin,
V. Pensato,
B. Castellotti,
V. Meininger,
G. Besson,
E. Lagrange,
P. Clavelou,
N. Guy,
P. Couratier,
P. Vourch,
V. Danel,
E. Bernard,
G. Lemasson,
Ahmad Al Kheifat,
P. Andersen,
A. ChiΓ²,
J. Cooper-Knock,
Annelot M. Dekker,
V. Drory,
Alberto G Redondo,
M. Gotkine,
Winston A Hide,
A. Iacoangeli,
J. Glass,
K. Kenna,
M. Kiernan,
J. Landers,
R. Mclaughlin,
J. Mill,
Miguel Mitne Neto,
Mattieu Moisse,
J. M. Pardina,
K. Morrison,
S. Newhouse,
S. Pinto,
S. Pulit,
P. Shaw,
Chris E. Shaw,
W. Sproviero,
Gijs H. P. Tazelaar,
P. Damme,
L. Berg,
R. V. D. Spek,
K. V. Eijk,
M. A. Es,
J. Vugt,
J. Veldink,
M. Zatz,
Denis C. Bauer,
Natalie A. Twine
|
8 |
2018 |
8
π
|
|
π
|
Cold urticaria, immunodeficiency, and autoimmunity related to PLCG2 deletions.
39 auth.
Michael J. Ombrello,
E. Remmers,
Guangping Sun,
A. Freeman,
Shrimati Datta,
P. Torabi-Parizi,
N. Subramanian,
T. D. Bunney,
R. Baxendale,
M. Martins,
N. Romberg,
Hirsh D. Komarow,
I. Aksentijevich,
H. Kim,
J. Ho,
...
G. Cruse,
M. Jung,
A. Gilfillan,
D. Metcalfe,
Celeste G. Nelson,
M. O'Brien,
Laura B Wisch,
K. Stone,
D. Douek,
Chhavi Gandhi,
A. Wanderer,
Hane Lee,
S. Nelson,
K. Shianna,
E. Cirulli,
D. Goldstein,
Eric O Long,
S. Moir,
E. Meffre,
S. Holland,
D. Kastner,
M. Katan,
H. Hoffman,
J. Milner
|
8 |
2012 |
8
π
|
|
π¦
|
Profound Perturbation of the Metabolome in Obesity Is Associated with Health Risk
12 auth.
E. Cirulli,
Lining Guo,
Christine Leon Swisher,
N. Shah,
Lei Huang,
Lori A. Napier,
...
E. Kirkness,
Timothy D. Spector,
C. Caskey,
B. Thorens,
J. Venter,
A. Telenti
|
8 |
2019 |
8
π¦
|
|
π
|
Emergence and rapid transmission of SARS-CoV-2 B.1.1.7 in the United States
54 auth.
N. Washington,
K. Gangavarapu,
M. Zeller,
A. Bolze,
E. Cirulli,
K. S. Schiabor Barrett,
B. Larsen,
C. Anderson,
S. White,
T. Cassens,
S. Jacobs,
G. Levan,
J. Nguyen,
J. Ramirez,
C. Rivera-Garcia,
...
E. Sandoval,
Xueqing Wang,
D. Wong,
E. Spencer,
R. Robles-Sikisaka,
E. Kurzban,
L. Hughes,
Xianding Deng,
Candace Wang,
V. Servellita,
H. Valentine,
P. de Hoff,
P. Seaver,
S. Sathe,
K. Gietzen,
B. Sickler,
J. Antico,
K. Hoon,
Jingtao Liu,
A. Harding,
O. Bakhtar,
T. Basler,
B. Austin,
D. MacCannell,
M. Isaksson,
P. Febbo,
D. Becker,
M. Laurent,
E. McDonald,
Gene W. Yeo,
R. Knight,
L. Laurent,
E. de Feo,
M. Worobey,
C. Chiu,
M. Suchard,
James T. Lu,
William Lee,
K. Andersen
|
7 |
2021 |
7
π
|
|
π
|
Whole-Genome Sequencing of a Single Proband Together with Linkage Analysis Identifies a Mendelian Disease Gene
16 auth.
Nara Sobreira,
E. Cirulli,
D. Avramopoulos,
Elizabeth S Wohler,
Gretchen L. Oswald,
Eric L Stevens,
D. Ge,
K. Shianna,
Jason P. Smith,
J. Maia,
...
C. Gumbs,
J. Pevsner,
G. Thomas,
D. Valle,
J. Hoover-Fong,
D. Goldstein
|
7 |
2010 |
7
π
|
|
π
|
GWAS meta-analysis reveals novel loci and genetic correlates for general cognitive function: a report from the COGENT consortium
66 auth.
J. Trampush,
M. Yang,
J. Yu,
E. Knowles,
G. Davies,
D. Liewald,
J. Starr,
S. Djurovic,
I. Melle,
K. Sundet,
A. Christoforou,
I. Reinvang,
P. DeRosse,
A. Lundervold,
V. Steen,
...
T. Espeseth,
K. RΓ€ikkΓΆnen,
E. WidΓ©n,
A. Palotie,
J. Eriksson,
I. Giegling,
B. Konte,
P. Roussos,
S. Giakoumaki,
K. Burdick,
A. Payton,
W. Ollier,
M. Horan,
O. Chiba-Falek,
D. Attix,
A. Need,
E. Cirulli,
A. Voineskos,
N. Stefanis,
D. Avramopoulos,
A. Hatzimanolis,
D. Arking,
N. Smyrnis,
R. Bilder,
N. Freimer,
Tyrone D. Cannon,
E. London,
R. Poldrack,
F. Sabb,
E. Congdon,
E. D. Conley,
M. Scult,
D. Dickinson,
R. Straub,
G. Donohoe,
D. Morris,
A. Corvin,
M. Gill,
A. Hariri,
D. Weinberger,
N. Pendleton,
P. Bitsios,
D. Rujescu,
J. Lahti,
S. Le Hellard,
M. Keller,
O. Andreassen,
I. Deary,
D. Glahn,
A. Malhotra,
T. Lencz
|
7 |
2017 |
7
π
|
|
π
|
The Characterization of Twenty Sequenced Human Genomes
26 auth.
Kimberly Pelak,
K. Shianna,
D. Ge,
J. Maia,
Mingfu Zhu,
Jason P. Smith,
E. Cirulli,
J. Fellay,
S. Dickson,
C. Gumbs,
E. Heinzen,
A. Need,
E. Ruzzo,
Abanish Singh,
C. Ryan Campbell,
...
Linda Hong,
Katharina A. Lornsen,
Alexander McKenzie,
N. Sobreira,
J. Hoover-Fong,
J. Milner,
R. Ottman,
B. Haynes,
J. Goedert,
D. Goldstein,
G. Gibson
|
7 |
2010 |
7
π
|
