|
🐜
|
Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis
177 auth.
W. van Rheenen,
A. Shatunov,
Annelot M. Dekker,
R. Mclaughlin,
F. Diekstra,
S. Pulit,
Rick A. A. van der Spek,
U. Võsa,
S. de Jong,
M. Robinson,
Jian Yang,
I. Fogh,
P. T. V. van Doormaal,
Gijs H. P. Tazelaar,
M. Koppers,
...
A. Blokhuis,
W. Sproviero,
Ashley R. Jones,
K. Kenna,
K. V. van Eijk,
O. Harschnitz,
Raymond D. Schellevis,
W. Brands,
J. Medić,
A. Menelaou,
A. Vajda,
N. Ticozzi,
Kuang Lin,
B. Rogelj,
Katarina Vrabec,
M. Ravnik-Glavač,
B. Koritnik,
J. Zidar,
L. Leonardis,
L. D. Grošelj,
S. Millecamps,
F. Salachas,
V. Meininger,
M. de Carvalho,
S. Pinto,
J. Mora,
R. Rojas‐García,
M. Polak,
S. Chandran,
Shuna Colville,
R. Swingler,
K. Morrison,
P. Shaw,
J. Hardy,
R. Orrell,
A. Pittman,
K. Sidle,
P. Fratta,
A. Malaspina,
S. Topp,
S. Petri,
S. Abdulla,
C. Drepper,
M. Sendtner,
T. Meyer,
R. Ophoff,
K. Staats,
M. Wiedau-Pazos,
C. lomen-Hoerth,
V. V. Van Deerlin,
J. Trojanowski,
L. Elman,
L. McCluskey,
A. Başak,
Ceren Tunca,
Hamid Hamzeiy,
Y. Parman,
T. Meitinger,
P. Lichtner,
Milena Radivojkov-Blagojević,
C. Andres,
Cindy Maurel,
G. Bensimon,
B. Landwehrmeyer,
A. Brice,
C. Payan,
Safa Saker-Delye,
A. Dürr,
N. Wood,
L. Tittmann,
W. Lieb,
A. Franke,
M. Rietschel,
S. Cichon,
M. Nöthen,
P. Amouyel,
C. Tzourio,
J. Dartigues,
A. Uitterlinden,
F. Rivadeneira,
K. Estrada,
A. Hofman,
C. Curtis,
H. Blauw,
A. J. van der Kooi,
M. de Visser,
A. Goris,
Markus Weber,
C. Shaw,
Bradley N. Smith,
O. Pansarasa,
Cristina Cereda,
R. del Bo,
G. Comi,
S. D'alfonso,
C. Bertolin,
G. Soraru',
L. Mazzini,
V. Pensato,
C. Gellera,
C. Tiloca,
A. Ratti,
A. Calvo,
C. Moglia,
M. Brunetti,
S. Arcuti,
R. Capozzo,
C. Zecca,
C. Lunetta,
S. Penco,
N. Riva,
A. Padovani,
M. Filosto,
B. Muller,
Robbert Jan Stuit,
I. Blair,
Katharine Y. Zhang,
E. McCann,
J. Fifita,
G. Nicholson,
D. Rowe,
R. Pamphlett,
M. Kiernan,
J. Grosskreutz,
O. Witte,
T. Ringer,
T. Prell,
B. Stubendorff,
I. Kurth,
C. Hübner,
P. Leigh,
F. Casale,
A. Chiò,
E. Beghi,
E. Pupillo,
R. Tortelli,
G. Logroscino,
J. Powell,
A. Ludolph,
Jochen H Weishaupt,
W. Robberecht,
P. van Damme,
L. Franke,
T. Pers,
Robert H. Brown,
J. Glass,
J. Landers,
O. Hardiman,
P. Andersen,
P. Corcia,
P. Vourc'h,
V. Silani,
N. Wray,
P. Visscher,
P. D. de Bakker,
M. V. van Es,
R. Pasterkamp,
C. Lewis,
G. Breen,
A. Al-Chalabi,
L. H. van den Berg,
J. Veldink
|
8 |
2016 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth.
A. Nicolas,
K. Kenna,
A. Renton,
N. Ticozzi,
F. Faghri,
Ruth Chia,
J. Dominov,
Brendan Kenna,
M. Nalls,
Pamela J. Keagle,
Alberto M. Rivera,
W. V. Rheenen,
N. Murphy,
J. Vugt,
Joshua T. Geiger,
...
R. V. D. Spek,
Hannah A. Pliner,
Shankaracharya,
Bradley N. Smith,
G. Marangi,
S. Topp,
Yevgeniya A. Abramzon,
A. Gkazi,
J. Eicher,
A. Kenna,
G. Mora,
A. Calvo,
L. Mazzini,
N. Riva,
J. Mandrioli,
C. Caponnetto,
S. Battistini,
P. Volanti,
V. Bella,
F. Conforti,
G. Borghero,
S. Messina,
I. Simone,
F. Trojsi,
F. Salvi,
F. Logullo,
S. D'alfonso,
L. Corrado,
M. Capasso,
L. Ferrucci,
C. Moreno,
S. Kamalakaran,
D. Goldstein,
A. Gitler,
Tim Harris,
R. Myers,
H. Phatnani,
R. Musunuri,
Uday S. Evani,
A. Abhyankar,
M. Zody,
J. Kaye,
S. Finkbeiner,
S. Wyman,
A. LeNail,
Leandro Lima,
E. Fraenkel,
C. Svendsen,
L. Thompson,
J. Eyk,
J. Berry,
Timothy A. Miller,
S. Kolb,
M. Cudkowicz,
E. Baxi,
M. Benatar,
J. Taylor,
E. Rampersaud,
Gang Wu,
J. Wuu,
G. Lauria,
F. Verde,
I. Fogh,
C. Tiloca,
G. Comi,
G. Soraru',
Cristina Cereda,
P. Corcia,
Hannu Laaksovirta,
L. Myllykangas,
Lilja Jansson,
M. Valori,
J. Ealing,
Hisham H. M. Hamdalla,
S. Rollinson,
S. Pickering-Brown,
R. Orrell,
K. Sidle,
A. Malaspina,
J. Hardy,
A. Singleton,
Janel O. Johnson,
S. Arepalli,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
M. Polak,
S. Asress,
S. Al-Sarraj,
A. King,
C. Troakes,
C. Vance,
J. Belleroche,
F. Baas,
A. T. Asbroek,
J. Muñoz-Blanco,
D. Hernandez,
Jinhui Ding,
J. R. Gibbs,
Sonja W. Scholz,
M. Floeter,
R. Campbell,
F. Landi,
R. Bowser,
S. Pulst,
J. Ravits,
D. Macgowan,
J. Kirby,
E. Pioro,
R. Pamphlett,
J. Broach,
Glenn Gerhard,
T. Dunckley,
C. Brady,
N. Kowall,
J. Troncoso,
I. Ber,
K. Mouzat,
S. Lumbroso,
T. Heiman-Patterson,
F. Kamel,
L. Bosch,
R. Baloh,
T. Strom,
T. Meitinger,
A. Shatunov,
K. V. Eijk,
M. Carvalho,
M. Kooyman,
Bas M Middelkoop,
M. Moisse,
R. Mclaughlin,
M. A. Es,
Markus Weber,
K. Boylan,
M. Blitterswijk,
R. Rademakers,
K. Morrison,
A. Başak,
J. Mora,
V. Drory,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
O. Hardiman,
K. Williams,
J. Fifita,
G. Nicholson,
I. Blair,
G. Rouleau,
J. Esteban-Pérez,
A. García-Redondo,
A. Al-Chalabi,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
L. Ostrow,
N. Maragakis,
J. Rothstein,
Z. Simmons,
Johnathan Cooper-Knock,
A. Brice,
Stephen A. Goutman,
E. Feldman,
S. Gibson,
F. Taroni,
A. Ratti,
C. Gellera,
P. Damme,
W. Robberecht,
P. Fratta,
M. Sabatelli,
C. Lunetta,
A. Ludolph,
P. Andersen,
Jochen H Weishaupt,
W. Camu,
J. Trojanowski,
V. Deerlin,
Robert H. Brown,
L. H. Berg,
J. Veldink,
M. Harms,
J. Glass,
D. Stone,
P. Tienari,
V. Silani,
A. Chiò,
C. Shaw,
B. Traynor,
J. Landers,
I. Simone,
G. Logroscino,
I. Bartolomei,
M. R. Murru,
E. Costantino,
C. Pani,
Roberta Puddu,
Carla Caredda,
V. Piras,
S. Tranquilli,
S. Cuccu,
D. Corongiu,
M. Melis,
A. Milia,
F. Marrosu,
M. Marrosu,
G. Floris,
A. Cannas,
G. Mancardi,
P. Origone,
P. Mandich,
S. Cavallaro,
Kalliopi Marinou,
Riccardo Sideri,
S. Penco,
L. Mosca,
G. L. Pinter,
M. Corbo,
P. Carrera,
N. Fini,
Antonio Fasano,
L. Tremolizzo,
A. Arosio,
C. Ferrarese,
G. Tedeschi,
M. Monsurrò,
G. Piccirillo,
C. Femiano,
A. Ticca,
E. Ortu,
R. Spataro,
T. Colletti,
M. Zollino,
A. Conte,
M. Luigetti,
S. Lattante,
M. Santarelli,
A. Petrucci,
M. Pugliatti,
A. Pirisi,
Leslie D. Parish,
Patrizia Occhineri,
F. Giannini,
C. Ricci,
Michele Benigni,
Tea B. Cau,
D. Loi,
C. Moglia,
M. Brunetti,
M. Barberis,
G. Restagno,
F. Casale,
G. Marrali,
G. Fuda,
I. Ossola,
S. Cammarosano,
A. Canosa,
A. Ilardi,
U. Manera,
M. Grassano,
R. Tanel,
Fabrizio Pisano,
N. Shneider,
Stephen A. Goutman,
S. Chandran,
S. Pal,
G. Manousakis,
S. Appel,
E. Simpson,
Leo Wang,
S. Gibson,
R. Bedlack,
D. Lacomis,
D. Sareen,
A. Sherman,
L. Bruijn,
M. Penny,
A. Allen,
S. Appel,
R. Bedlack,
B. Boone,
Robert H. Brown,
J. Carulli,
A. Chesi,
W. Chung,
E. Cirulli,
G. Cooper,
Julien Couthouis,
A. Day-Williams,
P. Dion,
Yujun Han,
Sebastian Hayes,
Angela L. Jones,
Jonathan E. M. Keebler,
Brian J. Krueger,
Brittany N. Lasseigne,
S. Levy,
Yi-Fan Lu,
T. Maniatis,
S. Petrovski,
Alya R. Raphael,
Zhong Ren,
K. Sims,
J. Staropoli,
L. Waite,
Quanli Wang,
Jack R. Wimbish,
W. Xin,
J. Kwan,
J. Broach,
Ximena Arcila-Londono,
Eddie B. Lee,
N. Zaitlen,
G. Cox,
S. Finkbeiner,
E. Dardiotis,
E. Hornstein,
D. Macgowan,
T. Heiman-Patterson,
M. Hammell,
N. Patsopoulos,
J. Dubnau,
A. Nath,
S. Wyman,
A. LeNail,
J. Eyk,
S. Züchner,
R. Schule,
J. McCauley,
Sumaira Hussain,
Anne E. Cooley,
Marielle Wallace,
C. Clayman,
R. Barohn,
J. Statland,
J. Ravits,
A. Swenson,
Carlayne Jackson,
Jaya R. Trivedi,
Shaida Khan,
J. Katz,
Liberty Jenkins,
T. Burns,
K. Gwathmey,
J. Caress,
C. Mcmillan,
L. Elman,
E. Pioro,
J. Heckmann,
Y. So,
D. Walk,
S. Maiser,
Jinghui Zhang,
F. Marchi,
S. Corti,
M. Ceroni,
G. Siciliano,
M. Filosto,
Maurizio Inghilleri,
S. Peverelli,
C. Colombrita,
B. Poletti,
L. Maderna,
R. Bo,
S. Gagliardi,
G. Querin,
C. Bertolin,
V. Pensato,
B. Castellotti,
V. Meininger,
G. Besson,
E. Lagrange,
P. Clavelou,
N. Guy,
P. Couratier,
P. Vourch,
V. Danel,
E. Bernard,
G. Lemasson,
Ahmad Al Kheifat,
P. Andersen,
A. Chiò,
J. Cooper-Knock,
Annelot M. Dekker,
V. Drory,
Alberto G Redondo,
M. Gotkine,
Winston A Hide,
A. Iacoangeli,
J. Glass,
K. Kenna,
M. Kiernan,
J. Landers,
R. Mclaughlin,
J. Mill,
Miguel Mitne Neto,
Mattieu Moisse,
J. M. Pardina,
K. Morrison,
S. Newhouse,
S. Pinto,
S. Pulit,
P. Shaw,
Chris E. Shaw,
W. Sproviero,
Gijs H. P. Tazelaar,
P. Damme,
L. Berg,
R. V. D. Spek,
K. V. Eijk,
M. A. Es,
J. Vugt,
J. Veldink,
M. Zatz,
Denis C. Bauer,
Natalie A. Twine
|
8 |
2018 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Systematic documentation and analysis of human genetic variation in hemoglobinopathies using the microattribution approach
53 auth.
B. Giardine,
Joseph Borg,
Joseph Borg,
D. Higgs,
K. Peterson,
S. Philipsen,
D. Maglott,
B. Singleton,
D. Anstee,
A. Başak,
B. Clark,
Flávia C. Costa,
P. Faustino,
Halyna Fedosyuk,
A. Felice,
...
A. Felice,
A. Francina,
R. Galanello,
M. Gallivan,
Marianthi Georgitsi,
R. Gibbons,
P. Giordano,
C. Harteveld,
J. Hoyer,
M. Jarvis,
P. Joly,
E. Kanavakis,
P. Kollia,
S. Menzel,
W. Miller,
K. Moradkhani,
J. Old,
Adamantia Papachatzopoulou,
M. Papadakis,
P. Papadopoulos,
S. Pavlovic,
L. Perseu,
Milena Radmilovic,
C. Riemer,
S. Satta,
I. Schrijver,
M. Stojiljkovic,
S. Thein,
J. Traeger-Synodinos,
R. E. Tully,
T. Wada,
J. Waye,
C. Wiemann,
B. Zukic,
D. Chui,
H. Wajcman,
R. Hardison,
G. Patrinos
|
7 |
2011 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Project MinE: study design and pilot analyses of a large-scale whole-genome sequencing study in amyotrophic lateral sclerosis
39 auth.
Wouter Sara L. Annelot M. Ahmad William J. Alfredo Kevin Van Rheenen Pulit Dekker Al Khleifat Brands Iacoan,
W. van Rheenen,
S. Pulit,
Annelot M. Dekker,
A. Al Khleifat,
W. Brands,
A. Iacoangeli,
K. Kenna,
Erşen Kavak,
M. Kooyman,
R. Mclaughlin,
Bas M Middelkoop,
M. Moisse,
Raymond D. Schellevis,
A. Shatunov,
...
W. Sproviero,
Gijs H. P. Tazelaar,
Rick A. A. van der Spek,
P. T. V. van Doormaal,
K. V. van Eijk,
J. V. van Vugt,
A. Başak,
I. Blair,
J. Glass,
O. Hardiman,
Winston A Hide,
J. Landers,
J. Mora,
K. Morrison,
S. Newhouse,
W. Robberecht,
C. Shaw,
P. Shaw,
P. van Damme,
M. V. van Es,
N. Wray,
A. Al-Chalabi,
L. H. van den Berg,
J. Veldink
|
7 |
2017 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Missense mutation in the ATPase, aminophospholipid transporter protein ATP8A2 is associated with cerebellar atrophy and quadrupedal locomotion
9 auth.
O. Onat,
S. Gulsuner,
K. Bilguvar,
A. Başak,
H. Topaloğlu,
M. Tan,
...
U. Tan,
M. Gunel,
T. Ozcelik
|
7 |
2012 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Natural History, Phenotypic Spectrum, and Discriminative Features of Multisystemic RFC1 Disease
32 auth.
Andreas Traschütz,
A. Cortese,
S. Reich,
Natalia Dominik,
J. Faber,
H. Jacobi,
A. Hartmann,
D. Rujescu,
S. Montaut,
A. Echaniz-Laguna,
Sevda Erer,
Valerie Schütz,
A. Tarnutzer,
M. Sturm,
T. Haack,
...
Nadège Vaucamps-Diedhiou,
H. Puccio,
L. Schöls,
T. Klockgether,
B. P. van de Warrenburg,
M. Paucar,
D. Timmann,
R. Hilgers,
J. Gazulla,
M. Strupp,
G. Morís,
A. Filla,
H. Houlden,
M. Anheim,
J. Infante,
A. Başak,
M. Synofzik
|
6 |
2021 |
6
🐜
|
|
🐢
|
The distinct genetic pattern of ALS in Turkey and novel mutations
41 auth.
Aslıhan Özoğuz,
Özgün Uyan,
Güneş Birdal,
Ceren Iskender,
Ece Kartal,
Suna Lahut,
Özgür Ömür,
Zeynep S Agim,
A. G. Eken,
N. Şen,
Pinar Kavak,
Ceren Saygi,
P. Sapp,
Pamela J. Keagle,
Y. Parman,
...
E. Tan,
F. Koç,
Feza,
Deymeer,
P. Oflazer,
H. Hanagasi,
H. Gürvit,
B. Bilgiç,
Hacer,
Durmuş,
M. Ertaş,
D. Kotan,
M. Akalın,
H. Güllüoğlu,
Mehmet,
Zarifoğlu,
F. Aysal,
Nilgün Döşoğlu,
K. Bilguvar,
Murat Günel,
Ö. Keskin,
Tahsin Akgün,
H. Özçelik,
J. Landers,
Robert H. Brown,
A. Başak
|
6 |
2015 |
6
🐢
|
|
🐜
|
Homozygosity mapping and targeted genomic sequencing reveal the gene responsible for cerebellar hypoplasia and quadrupedal locomotion in a consanguineous kindred.
16 auth.
S. Gulsuner,
A. Tekinay,
K. Doerschner,
H. Boyaci,
K. Bilguvar,
H. Unal,
A. Ors,
O. Onat,
E. Atalar,
A. Başak,
...
H. Topaloğlu,
T. Kansu,
M. Tan,
U. Tan,
M. Gunel,
T. Ozcelik
|
6 |
2011 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Mutations in the Glycosyltransferase Domain of GLT8D1 Are Associated with Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis
29 auth.
Johnathan Cooper-Knock,
T. Moll,
T. Ramesh,
L. Castelli,
Alexander M. Beer,
Henry Robins,
I. Fox,
Isabell Niedermoser,
P. van Damme,
M. Moisse,
W. Robberecht,
O. Hardiman,
M. P. Panadés,
A. Assialioui,
J. Mora,
...
A. Başak,
K. Morrison,
C. Shaw,
A. Al-Chalabi,
J. Landers,
M. Wyles,
P. Heath,
A. Higginbottom,
T. Walsh,
Mbombe Kazoka,
C. Mcdermott,
Guillaume M. Hautbergue,
J. Kirby,
P. Shaw
|
5 |
2019 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Mutant superoxide dismutase-1 indistinguishable from wild-type causes ALS.
14 auth.
M. Synofzik,
D. Ronchi,
Isil Keskin,
A. Başak,
C. Wilhelm,
C. Gobbi,
A. Birve,
S. Biskup,
C. Zecca,
R. Fernández-Santiago,
...
T. Kaugesaar,
L. Schöls,
S. Marklund,
P. Andersen
|
5 |
2012 |
5
🐜
|
