|
🐜
|
Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis
177 auth.
W. van Rheenen,
A. Shatunov,
Annelot M. Dekker,
R. Mclaughlin,
F. Diekstra,
S. Pulit,
Rick A. A. van der Spek,
U. Võsa,
S. de Jong,
M. Robinson,
Jian Yang,
I. Fogh,
P. T. V. van Doormaal,
Gijs H. P. Tazelaar,
M. Koppers,
...
A. Blokhuis,
W. Sproviero,
Ashley R. Jones,
K. Kenna,
K. V. van Eijk,
O. Harschnitz,
Raymond D. Schellevis,
W. Brands,
J. Medić,
A. Menelaou,
A. Vajda,
N. Ticozzi,
Kuang Lin,
B. Rogelj,
Katarina Vrabec,
M. Ravnik-Glavač,
B. Koritnik,
J. Zidar,
L. Leonardis,
L. D. Grošelj,
S. Millecamps,
F. Salachas,
V. Meininger,
M. de Carvalho,
S. Pinto,
J. Mora,
R. Rojas‐García,
M. Polak,
S. Chandran,
Shuna Colville,
R. Swingler,
K. Morrison,
P. Shaw,
J. Hardy,
R. Orrell,
A. Pittman,
K. Sidle,
P. Fratta,
A. Malaspina,
S. Topp,
S. Petri,
S. Abdulla,
C. Drepper,
M. Sendtner,
T. Meyer,
R. Ophoff,
K. Staats,
M. Wiedau-Pazos,
C. lomen-Hoerth,
V. V. Van Deerlin,
J. Trojanowski,
L. Elman,
L. McCluskey,
A. Başak,
Ceren Tunca,
Hamid Hamzeiy,
Y. Parman,
T. Meitinger,
P. Lichtner,
Milena Radivojkov-Blagojević,
C. Andres,
Cindy Maurel,
G. Bensimon,
B. Landwehrmeyer,
A. Brice,
C. Payan,
Safa Saker-Delye,
A. Dürr,
N. Wood,
L. Tittmann,
W. Lieb,
A. Franke,
M. Rietschel,
S. Cichon,
M. Nöthen,
P. Amouyel,
C. Tzourio,
J. Dartigues,
A. Uitterlinden,
F. Rivadeneira,
K. Estrada,
A. Hofman,
C. Curtis,
H. Blauw,
A. J. van der Kooi,
M. de Visser,
A. Goris,
Markus Weber,
C. Shaw,
Bradley N. Smith,
O. Pansarasa,
Cristina Cereda,
R. del Bo,
G. Comi,
S. D'alfonso,
C. Bertolin,
G. Soraru',
L. Mazzini,
V. Pensato,
C. Gellera,
C. Tiloca,
A. Ratti,
A. Calvo,
C. Moglia,
M. Brunetti,
S. Arcuti,
R. Capozzo,
C. Zecca,
C. Lunetta,
S. Penco,
N. Riva,
A. Padovani,
M. Filosto,
B. Muller,
Robbert Jan Stuit,
I. Blair,
Katharine Y. Zhang,
E. McCann,
J. Fifita,
G. Nicholson,
D. Rowe,
R. Pamphlett,
M. Kiernan,
J. Grosskreutz,
O. Witte,
T. Ringer,
T. Prell,
B. Stubendorff,
I. Kurth,
C. Hübner,
P. Leigh,
F. Casale,
A. Chiò,
E. Beghi,
E. Pupillo,
R. Tortelli,
G. Logroscino,
J. Powell,
A. Ludolph,
Jochen H Weishaupt,
W. Robberecht,
P. van Damme,
L. Franke,
T. Pers,
Robert H. Brown,
J. Glass,
J. Landers,
O. Hardiman,
P. Andersen,
P. Corcia,
P. Vourc'h,
V. Silani,
N. Wray,
P. Visscher,
P. D. de Bakker,
M. V. van Es,
R. Pasterkamp,
C. Lewis,
G. Breen,
A. Al-Chalabi,
L. H. van den Berg,
J. Veldink
|
8 |
2016 |
8
🐜
|
|
🐬
|
Long Noncoding RNAs as Biomarkers in Cancer
Luka Bolha,
M. Ravnik-Glavač,
D. Glavač
|
8 |
2017 |
8
🐬
|
|
🐜
|
Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology
192 auth.
W. V. Rheenen,
Rick A. A. van der Spek,
Mark K. Bakker,
J. Vugt,
P. Hop,
R. Zwamborn,
N. D. Klein,
H. Westra,
O. Bakker,
Patrick Deelen,
Gemma L Shireby,
E. Hannon,
M. Moisse,
D. Baird,
Restuadi Restuadi,
...
E. Dolzhenko,
Annelot M. Dekker,
Klara Gawor,
H. Westeneng,
Gijs H. P. Tazelaar,
K. V. van Eijk,
M. Kooyman,
Ross P. Byrne,
Mark A. Doherty,
M. Heverin,
Ahmad Al Khleifat,
A. Iacoangeli,
A. Shatunov,
N. Ticozzi,
Johnathan Cooper-Knock,
Bradley N. Smith,
M. Gromicho,
S. Chandran,
S. Pal,
K. Morrison,
P. Shaw,
J. Hardy,
R. Orrell,
M. Sendtner,
Thomas Meyer,
Nazlı A Başak,
A. J. van der Kooi,
A. Ratti,
I. Fogh,
C. Gellera,
Giuseppe Lauria Pinter,
S. Corti,
Cristina Cereda,
D. Sproviero,
S. D'alfonso,
G. Soraru',
G. Siciliano,
M. Filosto,
A. Padovani,
A. Chiò,
A. Calvo,
C. Moglia,
M. Brunetti,
A. Canosa,
M. Grassano,
E. Beghi,
E. Pupillo,
G. Logroscino,
B. Nefussy,
Alma Osmanovic,
Angelica Nordin,
Y. Lerner,
Michal Zabari,
M. Gotkine,
R. Baloh,
S. Bell,
P. Vourc'h,
P. Corcia,
P. Couratier,
S. Millecamps,
V. Meininger,
F. Salachas,
J. M. Pardina,
A. Assialioui,
R. Rojas‐García,
P. Dion,
J. Ross,
A. Ludolph,
Jochen H Weishaupt,
David Brenner,
A. Freischmidt,
G. Bensimon,
A. Brice,
A. Dürr,
C. Payan,
Safa Saker-Delye,
N. Wood,
S. Topp,
R. Rademakers,
L. Tittmann,
W. Lieb,
A. Franke,
S. Ripke,
A. Braun,
J. Kraft,
D. Whiteman,
C. Olsen,
A. Uitterlinden,
A. Hofman,
M. Rietschel,
S. Cichon,
M. Nöthen,
P. Amouyel,
B. Traynor,
A. Singleton,
Miguel Mitne Neto,
Ruben J. Cauchi,
R. Ophoff,
M. Wiedau-Pazos,
C. lomen-Hoerth,
V. V. Van Deerlin,
J. Grosskreutz,
A. Rödiger,
N. Gaur,
Alexander Jörk,
Tabea Barthel,
Erik Theele,
B. Ilse,
B. Stubendorff,
O. Witte,
R. Steinbach,
C. Hübner,
C. Graff,
L. Brylev,
V. Fominykh,
V. Demeshonok,
A. Ataulina,
B. Rogelj,
B. Koritnik,
J. Zidar,
M. Ravnik-Glavač,
D. Glavač,
Z. Stevic,
V. Drory,
M. Povedano,
I. Blair,
M. Kiernan,
Beben Benyamin,
R. Henderson,
S. Furlong,
S. Mathers,
P. Mccombe,
M. Needham,
S. Ngo,
G. Nicholson,
R. Pamphlett,
D. Rowe,
F. Steyn,
K. Williams,
K. Mather,
P. Sachdev,
A. Henders,
L. Wallace,
M. Carvalho,
S. Pinto,
S. Petri,
Markus Weber,
G. Rouleau,
V. Silani,
C. Curtis,
G. Breen,
J. Glass,
Robert H. Brown,
J. Landers,
C. Shaw,
P. Andersen,
E. Groen,
M. A. Es,
R. Pasterkamp,
Dongsheng Fan,
F. Garton,
A. McRae,
G. Davey Smith,
T. Gaunt,
M. Eberle,
J. Mill,
R. Mclaughlin,
O. Hardiman,
K. Kenna,
N. Wray,
E. Tsai,
H. Runz,
L. Franke,
A. Al-Chalabi,
P. Damme,
L. H. van den Berg,
J. Veldink
|
8 |
2021 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Genotyping microarray (gene chip) for the ABCR (ABCA4) gene
20 auth.
K. Jaakson,
J. Zernant,
J. Zernant,
M. Külm,
A. Hutchinson,
N. Tõnisson,
D. Glavač,
M. Ravnik-Glavač,
M. Hawlina,
M. Meltzer,
...
R. Caruso,
F. Testa,
A. Maugeri,
C. Hoyng,
P. Gouras,
F. Simonelli,
R. Lewis,
J. Lupski,
F. Cremers,
R. Allikmets
|
8 |
2003 |
8
🐜
|
|
🦁
|
Sensitivity of single-strand conformation polymorphism and heteroduplex method for mutation detection in the cystic fibrosis gene.
M. Ravnik-Glavač,
D. Glavač,
Michael Dean
|
7 |
1994 |
7
🦁
|
|
🐜
|
Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21 kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe
76 auth.
T. Dörk,
M. Macek Jr,
F. Mekus,
B. Tümmler,
J. Tzountzouris,
T. Casals,
A. Krebsová,
M. Koudova,
I. Sakmaryová,
M. Macek Sr.,
V. Vávrová,
D. Zemkova,
E. Ginter,
N. Petrova,
T. Ivaschenko,
...
V. Baranov,
M. Witt,
A. Pogorzelski,
J. Bal,
C. Zékanowsky,
K. Wagner,
M. Stuhrmann,
I. Bauer,
H. Seydewitz,
T. Neumann,
S. Jakubiczka,
C. Kraus,
B. Thamm,
M. Nechiporenko,
L. Livshits,
N. Mossé,
G. Tsukerman,
L. Kádasi,
M. Ravnik-Glavač,
D. Glavač,
R. Komel,
K. Vouk,
V. Kučinskas,
A. Krūmiņa,
M. Teder,
S. Kocheva,
G. Efremov,
T. Onay,
B. Kirdar,
G. Malone,
M. Schwarz,
Z. Zhou,
K. Friedman,
S. Carles,
M. Claustres,
D. Bozon,
C. Verlingue,
C. Férec,
M. Tzetis,
E. Kanavakis,
H. Cuppens,
C. Bombieri,
P. Pignatti,
F. Sangiuolo,
A. Jordanova,
J. Kušic,
D. Radojkovic,
J. Sertić,
D. Richter,
A. Stavljenić Rukavina,
E. Bjorck,
B. Strandvik,
H. Cardoso,
M. Montgomery,
B. Nakielna,
D. Hughes,
X. Estivill,
I. Aznarez,
E. Tullis,
L. Tsui,
J. Zieleński
|
7 |
2000 |
7
🐜
|
|
🐬
|
Circular RNAs: Biogenesis, Function, and a Role as Possible Cancer Biomarkers
Luka Bolha,
M. Ravnik-Glavač,
D. Glavač
|
7 |
2017 |
7
🐬
|
|
🦁
|
Novel mutations in the homogentisate- 1,2-dioxygenase gene identified in Slovak patients with alkaptonuria
M. Ravnik-Glavač,
U. Potočnik,
D. Glavač
|
6 |
2000 |
6
🦁
|
|
🐜
|
Sixteen novel mutations identified in COL4A3, COL4A4, and COL4A5 genes in Slovenian families with Alport syndrome and benign familial hematuria.
13 auth.
M. Šlajpah,
B. Gorinšek,
Gašper Berginc,
A. Vizjak,
D. Ferluga,
A. Hvala,
A. Meglič,
I. Jaksa,
P. Furlan,
A. Gregorič,
...
S. Kaplan-Pavlovčič,
M. Ravnik-Glavač,
D. Glavač
|
6 |
2007 |
6
🐜
|
|
🐬
|
Polymorphisms in COL4A3 and COL4A4 genes associated with keratoconus
M. Štabuc-Šilih,
M. Ravnik-Glavač,
D. Glavač,
M. Hawlina,
Mojca Strazisar
|
6 |
2009 |
6
🐬
|
|
🐢
|
Alterations in the ATP2A2 gene in correlation with colon and lung cancer.
B. Korosec,
D. Glavač,
T. Rott,
M. Ravnik-Glavač
|
6 |
2006 |
6
🐢
|
