BetterScholar BetterScholar
11
Role
Title
Level Year L/R
🐜 Genome wide meta-analysis identifies genomic relationships, novel loci, and pleiotropic mechanisms across eight psychiatric disorders
605 auth. Phil H. Lee, V. Anttila, H. Won, Y. Feng, Jacob Rosenthal, Zhaozhong Zhu, E. Tucker-Drob, M. Nivard, A. Grotzinger, D. Posthuma, M. Wang, Dongmei Yu, E. Stahl, R. Walters, R. Anney, ... L. Duncan, T. Ge, R. Adolfsson, T. Banaschewski, S. Belangero, E. Cook, G. Coppola, E. Derks, P. Hoekstra, J. Kaprio, A. Keski-Rahkonen, G. Kirov, H. Kranzler, J. Luykx, L. Rohde, C. Zai, E. Agerbo, M. Arranz, P. Asherson, Marie Bækvad-Hansen, G. Baldursson, M. Bellgrove, R. Belliveau, J. Buitelaar, C. Burton, J. Bybjerg-Grauholm, M. Casas, Felecia Cerrato, K. Chambert, C. Churchhouse, B. Cormand, J. Crosbie, S. Dalsgaard, D. Demontis, A. Doyle, Ashley L. Dumont, J. Elia, J. Grove, Olafur O. Gudmundsson, J. Haavik, H. Hakonarson, Christine S. Hansen, C. Hartman, Z. Hawi, A. Hervás, D. Hougaard, D. Howrigan, Hailiang Huang, J. Kuntsi, K. Langley, K. Lesch, P. Leung, S. Loo, Joanna Martin, Alicia R. Martin, J. McGough, S. Medland, J. Moran, O. Mors, P. Mortensen, R. Oades, D. Palmer, C. Pedersen, M. Pedersen, Triinu Peters, T. Poterba, J. Poulsen, J. Ramos-Quiroga, A. Reif, M. Ribasés, A. Rothenberger, P. Rovira, C. Sánchez-Mora, F. Satterstrom, R. Schachar, M. Artigas, S. Steinberg, H. Stefánsson, P. Turley, G. Walters, T. Werge, T. Zayats, D. Arking, F. Bettella, J. Buxbaum, J. Christensen, Ryan L. Collins, H. Coon, S. Rubeis, R. Delorme, D. Grice, T. Hansen, P. Holmans, S. Hope, C. Hultman, L. Klei, C. Ladd-Acosta, P. Magnússon, T. Nærland, M. Nyegaard, D. Pinto, P. Qvist, K. Rehnström, A. Reichenberg, J. Reichert, K. Roeder, G. Rouleau, E. Saemundsen, Stephan J Sanders, S. Sandin, B. S. Pourcain, K. Stefánsson, J. Sutcliffe, M. Talkowski, L. Weiss, A. Willsey, I. Agartz, Huda Akil, D. Albani, M. Alda, T. Als, A. Anjorin, L. Backlund, N. Bass, M. Bauer, B. Baune, F. Bellivier, Sarah E. Bergen, W. Berrettini, J. Biernacka, D. Blackwood, E. Bøen, M. Budde, W. Bunney, M. Burmeister, W. Byerley, Enda M. Byrne, S. Cichon, Toni‐Kim Clarke, J. Coleman, N. Craddock, D. Curtis, P. Czerski, A. Dale, N. Dalkner, U. Dannlowski, F. Degenhardt, A. Florio, T. Elvsåshagen, B. Étain, S. Fischer, A. Forstner, L. Forty, J. Frank, M. Frye, J. Fullerton, K. Gade, Héléna A. Gaspar, E. Gershon, M. Gill, F. Goes, S. Gordon, K. Gordon-Smith, Melissa J. Green, T. Greenwood, M. Grigoroiu-Serbanescu, J. Guzmán-Parra, J. Hauser, M. Hautzinger, U. Heilbronner, S. Herms, P. Hoffmann, D. Holland, S. Jamain, Ian Jones, L. Jones, R. Kandaswamy, J. Kelsoe, James L. Kennedy, Oedegaard Ketil Joachim, S. Kittel-Schneider, M. Kogevinas, A. Koller, C. Lavebratt, C. Lewis, Qingqin S. Li, J. Lissowska, L. M. Loohuis, S. Lucae, A. Maaser, U. Malt, N. G. Martin, Lina Martinsson, S. McElroy, F. McMahon, A. McQuillin, I. Melle, A. Metspalu, V. Millischer, P. Mitchell, G. Montgomery, G. Morken, D. Morris, B. Müller-Myhsok, N. Mullins, R. Myers, C. Nievergelt, M. Nordentoft, A. Adolfsson, M. Nöthen, R. Ophoff, M. Owen, S. Paciga, C. Pato, M. Pato, R. Perlis, A. Perry, J. Potash, C. Reinbold, M. Rietschel, M. Rivera, Mary Roberson, M. Schalling, P. Schofield, T. Schulze, L. Scott, A. Serretti, E. Sigurdsson, O. Smeland, E. Stordal, F. Streit, J. Strohmaier, T. Thorgeirsson, J. Treutlein, G. Turecki, A. Vaaler, E. Vieta, J. Vincent, Yunpeng Wang, S. Witt, P. Zandi, R. Adan, L. Alfredsson, T. Ando, H. Aschauer, J. Baker, V. Bencko, A. Bergen, A. Birgegård, V. B. Perica, H. Brandt, R. Burghardt, L. Carlberg, M. Cassina, M. Clementi, P. Courtet, Steven F. Crawford, S. Crow, J. Crowley, U. Danner, O. Davis, D. Degortes, J. DeSocio, D. Dick, C. Dina, E. Docampo, K. Egberts, S. Ehrlich, T. Espeseth, F. Fernández-Aranda, M. Fichter, L. Foretova, M. Forzan, G. Gambaro, I. Giegling, F. Gonidakis, P. Gorwood, Monica Gratacos Mayora, Yiran Guo, K. Halmi, K. Hatzikotoulas, J. Hebebrand, S. Helder, B. Herpertz-Dahlmann, W. Herzog, A. Hinney, H. Imgart, S. Jiménez-Murcia, Craig L. Johnson, J. Jordan, A. Julià, D. Kaminská, L. Karhunen, A. Karwautz, M. Kas, W. Kaye, M. Kennedy, Y. Kim, Lars Klareskog, K. Klump, G. Knudsen, M. Landén, S. Hellard, R. Levitan, Dong Li, P. Lichtenstein, M. Maj, S. Marsal, S. McDevitt, James Mitchell, P. Monteleone, A. Monteleone, Melissa A. Munn-Chernoff, B. Nacmias, M. Navratilova, J. O'toole, L. Padyukov, J. Pantel, H. Papežová, R. Rabionet, Anu Raevuori, N. Ramoz, T. Reichborn-Kjennerud, V. Ricca, Marion E. Roberts, D. Rujescu, F. Rybakowski, A. Scherag, U. Schmidt, J. Seitz, L. Šlachtová, M. C. S. Landt, A. Słopień, S. Sorbi, L. Southam, M. Strober, A. Tortorella, F. Tozzi, J. Treasure, K. Tziouvas, A. Elburg, T. Wade, G. Wagner, E. Walton, Hunna J. Watson, H. Wichmann, D. Woodside, E. Zeggini, S. Zerwas, S. Zipfel, M. Adams, Till F. M. Andlauer, K. Berger, E. Binder, D. Boomsma, E. Castelao, L. Colodro-Conde, N. Direk, A. Docherty, E. Domenici, K. Domschke, E. Dunn, J. Foo, E. D. Geus, H. Grabe, S. Hamilton, Carsten Horn, J. Hottenga, David Mark Howard, M. Ising, S. Kloiber, D. Levinson, G. Lewis, P. Magnusson, H. Mbarek, C. Middeldorp, S. Mostafavi, D. Nyholt, B. Penninx, Roseann E. Peterson, G. Pistis, D. Porteous, M. Preisig, J. Quiroz, C. Schaefer, E. Schulte, Jianxin Shi, Danny J. Smith, P. Thomson, H. Tiemeier, R. Uher, S. Auwera, Myrna M. Weissman, Madeline Alexander, M. Begemann, E. Bramon, N. Buccola, Murray J. Cairns, D. Campion, V. Carr, C. Cloninger, David Cohen, D. Collier, A. Corvin, L. DeLisi, G. Donohoe, F. Dudbridge, J. Duan, R. Freedman, P. Gejman, V. Golimbet, S. Godard, H. Ehrenreich, A. Hartmann, F. Henskens, M. Ikeda, N. Iwata, A. Jablensky, I. Joa, E. Jönsson, B. Kelly, J. Knight, B. Konte, C. Laurent-Levinson, Jimmy Lee, T. Lencz, B. Lerer, C. Loughland, A. Malhotra, J. Mallet, C. Mcdonald, M. Mitjans, B. Mowry, K. Murphy, Robin M. Murray, F. O’Neill, Sang-Yun Oh, A. Palotie, C. Pantelis, A. Pulver, T. Petryshen, D. Quested, B. Riley, A. Sanders, U. Schall, S. Schwab, Rodney J. Scott, P. Sham, J. Silverman, K. Sim, Agnes A. Steixner, P. Tooney, J. Os, M. Vawter, D. Walsh, M. Weiser, D. Wildenauer, N. Williams, B. Wormley, Fuquan Zhang, C. Androutsos, P. Arnold, C. Barr, C. Barta, K. Bey, O. J. Bienvenu, D. Black, L. Brown, C. Budman, D. Cath, K. Cheon, V. Ciullo, Barbara Coffey, D. Cusi, L. Davis, D. Denys, C. Depienne, A. Dietrich, V. Eapen, P. Falkai, T. Fernandez, B. Garcia-Delgar, D. Geller, D. Gilbert, M. Grados, E. Greenberg, E. Grünblatt, Julie Hagstrøm, G. Hanna, Andreas Hartmann, T. Hedderly, G. Heiman, I. Heyman, H. Hong, Alden Huang, C. Huyser, Laura Ibanez-Gomez, E. Khramtsova, Y. Kim, Young-Shin Kim, R. King, Yun-Joo Koh, Anastasios D. Konstantinidis, S. Kook, S. Kuperman, B. Leventhal, C. Lochner, A. Ludolph, M. Madruga‐Garrido, Irene Malaty, A. Maras, J. McCracken, I. Meijer, P. Mir, A. Morer, K. Müller-Vahl, A. Münchau, T. Murphy, A. Naarden, P. Nagy, G. Nestadt, P. Nestadt, H. Nicolini, E. Nurmi, M. Okun, P. Paschou, F. Piras, F. Piras, C. Pittenger, K. Plessen, M. Richter, R. Rizzo, Mary Robertson, V. Roessner, S. Ruhrmann, J. Samuels, P. Sandor, M. Schlögelhofer, Eun-young Shin, H. Singer, D. Song, Jungeun Song, G. Spalletta, Dan J Stein, S. E. Stewart, E. Storch, B. Stranger, M. Stuhrmann, Z. Tarnok, J. Tischfield, Jennifer Tübing, F. Visscher, N. Vulink, M. Wagner, S. Walitza, Sina Wanderer, Martin L. Woods, Y. Worbe, G. Zai, S. Zinner, Patrick F. Sullivan, B. Franke, M. Daly, C. Bulik, A. McIntosh, M. O’Donovan, A. Zheutlin, O. Andreassen, A. Børglum, G. Breen, H. Edenberg, A. Fanous, S. Faraone, J. Gelernter, C. Mathews, M. Mattheisen, K. Mitchell, M. Neale, J. Nurnberger, S. Ripke, S. Santangelo, J. Scharf, M. Stein, L. Thornton, J. Walters, N. Wray, D. Geschwind, B. Neale, K. Kendler, J. Smoller
9 2019
9
🐜
🐜 Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice.
31 auth. C. Castellani, H. Cuppens, M. Macek, J. Cassiman, E. Kerem, P. Durie, E. Tullis, B. Assael, C. Bombieri, A. Brown, T. Casals, M. Claustres, G. Cutting, E. Dequeker, J. Dodge, ... I. Doull, P. Farrell, C. Férec, E. Girodon, M. Johannesson, B. Kerem, M. Knowles, A. Munck, P. Pignatti, D. Radojkovic, P. Rizzotti, M. Schwarz, M. Stuhrmann, M. Tzetis, J. Zieleński, J. Elborn
9 2008
9
🐜
🐜 Recommendations for the classification of diseases as CFTR-related disorders.
33 auth. C. Bombieri, M. Claustres, K. Boeck, N. Derichs, J. Dodge, E. Girodon, I. Sermet, M. Schwarz, M. Tzetis, M. Wilschanski, C. Bareil, D. Bilton, C. Castellani, H. Cuppens, G. Cutting, ... P. Dřevínek, P. Farrell, J. Elborn, K. Jarvi, B. Kerem, E. Kerem, M. Knowles, M. Macek, A. Munck, D. Radojkovic, M. Seia, D. Sheppard, K. Southern, M. Stuhrmann, E. Tullis, J. Zieleński, P. Pignatti, C. Férec
8 2011
8
🐜
🐜 Interrogating the Genetic Determinants of Tourette's Syndrome and Other Tic Disorders Through Genome-Wide Association Studies.
82 auth. Dongmei Yu, J. Sul, Fotis Tsetsos, Muhammad S. Nawaz, Alden Huang, Ivette Zelaya, C. Illmann, L. Osiecki, S. Darrow, Matthew E. Hirschtritt, E. Greenberg, K. R. Muller-Vahl, M. Stuhrmann, Y. Dion, G. Rouleau, ... H. Aschauer, Mara Stamenkovic, M. Schlögelhofer, P. Sandor, C. Barr, M. Grados, H. Singer, M. Nöthen, J. Hebebrand, A. Hinney, R. King, T. Fernandez, C. Barta, Z. Tarnok, P. Nagy, C. Depienne, Y. Worbe, A. Hartmann, C. Budman, R. Rizzo, G. Lyon, W. McMahon, J. Batterson, D. Cath, I. Malaty, M. Okun, C. Berlin, D. Woods, Paul C. Lee, J. Jankovic, M. Robertson, D. Gilbert, L. Brown, B. Coffey, A. Dietrich, P. Hoekstra, S. Kuperman, S. Zinner, Pétur Luðvigsson, Evald Sæmundsen, O. Thorarensen, G. Atzmon, N. Barzilai, M. Wagner, R. Moessner, R. Ophoff, C. Pato, M. Pato, J. Knowles, J. Roffman, J. Smoller, R. Buckner, A. Willsey, J. Tischfield, G. Heiman, H. Stefánsson, K. Stefánsson, D. Posthuma, N. Cox, D. Pauls, N. Freimer, B. Neale, L. Davis, P. Paschou, G. Coppola, C. Mathews, J. Scharf
8 2019
8
🐜
🐢 Distinct spectrum of CFTR gene mutations in congenital absence of vas deferens
16 auth. T. Dörk, B. Dworniczak, C. Aulehla‐Scholz, D. Wieczorek, I. Böhm, A. Mayerová, H. Seydewitz, E. Nieschlag, D. Meschede, J. Horst, ... H. Pander, Herbert Sperling, F. Ratjen, E. Passarge, J. Schmidtke, M. Stuhrmann
8 1997
8
🐢
🐜 Variation in a repeat sequence determines whether a common variant of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene is pathogenic or benign.
27 auth. J. Groman, T. Hefferon, T. Casals, L. Bassas, X. Estivill, M. des Georges, C. Guittard, M. Koudova, M. D. Fallin, K. Németh, G. Fekete, Ľ. Kádasi, K. Friedman, M. Schwarz, C. Bombieri, ... P. Pignatti, E. Kanavakis, M. Tzetis, M. Schwartz, G. Novelli, M. D’Apice, A. Sobczyńska‐Tomaszewska, J. Bal, M. Stuhrmann, M. Macek, M. Claustres, G. Cutting
7 2004
7
🐜
🐜 Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of cystic fibrosis and CFTR-related disorders – updated European recommendations
16 auth. E. Dequeker, M. Stuhrmann, M. Morris, T. Casals, C. Castellani, M. Claustres, H. Cuppens, M. D. Georges, C. Férec, M. Macek, ... P. Pignatti, H. Scheffer, M. Schwartz, M. Witt, M. Schwarz, E. Girodon
7 2009
7
🐜
🐜 Characterization of ATM gene mutations in 66 ataxia telangiectasia families.
17 auth. Natalia Sandoval, Matthias Platzer, André Rosenthal, T. Dörk, Regina Bendix, Britta Skawran, M. Stuhrmann, Rolf-Dieter Wegner, Karl Sperling, Sharon Banin, ... Y. Shiloh, Alessandra Baumer, U. Bernthaler, Helga Sennefelder, Monika Brohm, Bernhard H. F. Weber, Detlev Schindler
7 1999
7
🐜
🐜 Mutations in a gene encoding a novel SH3/TPR domain protein cause autosomal recessive Charcot-Marie-Tooth type 4C neuropathy.
31 auth. J. Senderek, C. Bergmann, C. Stendel, J. Kirfel, N. Verpoorten, P. de Jonghe, V. Timmerman, R. Chrast, M. Verheijen, G. Lemke, E. Battaloğlu, Y. Parman, S. Erdem, E. Tan, H. Topaloğlu, ... A. Hahn, W. Müller-Felber, N. Rizzuto, G. Fabrizi, M. Stuhrmann, S. Rudnik-Schöneborn, S. Züchner, J. Michael Schröder, E. Buchheim, V. Straub, J. Klepper, K. Huehne, B. Rautenstrauss, R. Büttner, E. Nelis, K. Zerres
7 2003
7
🐜
🐜 Rare Copy Number Variants in NRXN1 and CNTN6 Increase Risk for Tourette Syndrome
57 auth. Alden Huang, Dongmei Yu, L. Davis, J. Sul, Fotis Tsetsos, V. Ramensky, Ivette Zelaya, E. Ramos, L. Osiecki, Jason A. Chen, L. McGrath, C. Illmann, P. Sandor, C. Barr, M. Grados, ... H. Singer, M. Nöthen, J. Hebebrand, R. King, Y. Dion, G. Rouleau, C. Budman, C. Depienne, Y. Worbe, A. Hartmann, K. R. Muller-Vahl, M. Stuhrmann, H. Aschauer, Mara Stamenkovic, M. Schloegelhofer, A. Konstantinidis, G. Lyon, W. McMahon, C. Barta, Z. Tarnok, P. Nagy, J. Batterson, R. Rizzo, D. Cath, T. Wolańczyk, C. Berlin, I. Malaty, M. Okun, D. Woods, E. Rees, C. Pato, M. Pato, J. Knowles, D. Posthuma, D. Pauls, N. Cox, B. Neale, N. Freimer, P. Paschou, C. Mathews, J. Scharf, G. Coppola
7 2016
7
🐜
🐜 Spectrum of ATM gene mutations in a hospital-based series of unselected breast cancer patients.
13 auth. T. Dörk, Regina Bendix, M. Bremer, D. Rades, K. Klöpper, M. Nicke, B. Skawran, Ariadne Hector, Paria Yamini, D. Steinmann, ... Sabine Weise, M. Stuhrmann, J. Karstens
7 2001
7
🐜