|
🐜
|
Modulation of Genetic Associations with Serum Urate Levels by Body-Mass-Index in Humans
120 auth.
J. Huffman,
E. Albrecht,
A. Teumer,
M. Mangino,
K. Kapur,
T. Johnson,
Z. Kutalik,
N. Pirastu,
G. Pistis,
Lorna M. Lopez,
T. Haller,
P. Salo,
A. Goel,
Man Li,
Toshiko Tanaka,
...
A. Dehghan,
D. Ruggiero,
G. Malerba,
A. Smith,
I. Nolte,
L. Portas,
A. Phipps-Green,
L. Boteva,
P. Navarro,
Å. Johansson,
A. Hicks,
O. Polašek,
T. Esko,
J. Peden,
S. Harris,
F. Murgia,
S. Wild,
A. Tenesa,
A. Tin,
E. Mihailov,
Anne Grotevendt,
G. Gíslason,
J. Coresh,
P. D'Adamo,
Sheila Ulivi,
P. Vollenweider,
G. Waeber,
Susan Campbell,
I. Kolčić,
Krista Fisher,
M. Viigimaa,
Jeffrey E. Metter,
C. Masciullo,
E. Trabetti,
C. Bombieri,
R. Sorice,
A. Döring,
E. Reischl,
K. Strauch,
A. Hofman,
A. Uitterlinden,
M. Waldenberger,
H. Wichmann,
G. Davies,
A. Gow,
N. Dalbeth,
L. Stamp,
J. Smit,
M. Kirin,
R. Nagaraja,
M. Nauck,
C. Schurmann,
Kathrin Budde,
S. Farrington,
E. Theodoratou,
A. Jula,
V. Salomaa,
C. Sala,
C. Hengstenberg,
M. Burnier,
R. Mägi,
N. Klopp,
S. Kloiber,
S. Schipf,
S. Ripatti,
S. Cabras,
N. Soranzo,
G. Homuth,
T. Nutile,
P. Munroe,
N. Hastie,
H. Campbell,
I. Rudan,
C. Cabrera,
C. Haley,
O. Franco,
T. Merriman,
V. Gudnason,
M. Pirastu,
B. Penninx,
H. Snieder,
A. Metspalu,
M. Ciullo,
P. Pramstaller,
C. van Duijn,
L. Ferrucci,
G. Gambaro,
I. Deary,
M. Dunlop,
James F. Wilson,
P. Gasparini,
U. Gyllensten,
T. Spector,
A. Wright,
C. Hayward,
H. Watkins,
M. Perola,
M. Bochud,
W. Kao,
M. Caulfield,
D. Toniolo,
H. Völzke,
C. Gieger,
A. Köttgen,
V. Vitart
|
9 |
2015 |
9
🐜
|
|
🐜
|
Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice.
31 auth.
C. Castellani,
H. Cuppens,
M. Macek,
J. Cassiman,
E. Kerem,
P. Durie,
E. Tullis,
B. Assael,
C. Bombieri,
A. Brown,
T. Casals,
M. Claustres,
G. Cutting,
E. Dequeker,
J. Dodge,
...
I. Doull,
P. Farrell,
C. Férec,
E. Girodon,
M. Johannesson,
B. Kerem,
M. Knowles,
A. Munck,
P. Pignatti,
D. Radojkovic,
P. Rizzotti,
M. Schwarz,
M. Stuhrmann,
M. Tzetis,
J. Zieleński,
J. Elborn
|
9 |
2008 |
9
🐜
|
|
🦁
|
Recommendations for the classification of diseases as CFTR-related disorders.
33 auth.
C. Bombieri,
M. Claustres,
K. Boeck,
N. Derichs,
J. Dodge,
E. Girodon,
I. Sermet,
M. Schwarz,
M. Tzetis,
M. Wilschanski,
C. Bareil,
D. Bilton,
C. Castellani,
H. Cuppens,
G. Cutting,
...
P. Dřevínek,
P. Farrell,
J. Elborn,
K. Jarvi,
B. Kerem,
E. Kerem,
M. Knowles,
M. Macek,
A. Munck,
D. Radojkovic,
M. Seia,
D. Sheppard,
K. Southern,
M. Stuhrmann,
E. Tullis,
J. Zieleński,
P. Pignatti,
C. Férec
|
8 |
2011 |
8
🦁
|
|
🐜
|
Refining the accuracy of validated target identification through coding variant fine-mapping in type 2 diabetes
240 auth.
A. Mahajan,
J. Wessel,
Sara M. Willems,
Wei Zhao,
N. Robertson,
Audrey Y. Chu,
W. Gan,
Hidetoshi Kitajima,
D. Taliun,
N. Rayner,
Xiuqing Guo,
Yingchang Lu,
Man Li,
R. Jensen,
Yao Hu,
...
Shaofeng Huo,
K. Lohman,
Weihua Zhang,
J. Cook,
B. Prins,
J. Flannick,
N. Grarup,
V. Trubetskoy,
J. Kravic,
Y. J. Kim,
Denis Rybin,
H. Yaghootkar,
M. Müller-Nurasyid,
K. Meidtner,
R. Li-Gao,
T. Varga,
J. Marten,
Jin Li,
A. Smith,
P. An,
Symen Ligthart,
S. Gustafsson,
G. Malerba,
A. Demirkan,
J. F. Tajes,
V. Steinthorsdottir,
M. Wuttke,
C. Lecoeur,
Michael H. Preuss,
L. Bielak,
M. Graff,
H. Highland,
A. Justice,
Dajiang J. Liu,
E. Marouli,
G. Peloso,
H. Warren,
S. Afaq,
S. Afzal,
E. Ahlqvist,
P. Almgren,
N. Amin,
Lia B. Bang,
A. Bertoni,
C. Bombieri,
J. Bork-Jensen,
I. Brandslund,
Jennifer A. Brody,
N. Burtt,
M. Canouil,
Y. Chen,
Y. Cho,
C. Christensen,
Sophie V. Eastwood,
K. Eckardt,
K. Fischer,
G. Gambaro,
V. Giedraitis,
M. Grove,
H. D. de Haan,
S. Hackinger,
Y. Hai,
Sohee Han,
A. Tybjærg‐Hansen,
M. Hivert,
B. Isomaa,
S. Jäger,
M. Jørgensen,
T. Jørgensen,
Annemari Käräjämäki,
Bong-Jo Kim,
Sung Soo Kim,
H. Koistinen,
P. Kovacs,
J. Kriebel,
F. Kronenberg,
Kristi Läll,
L. Lange,
Jung-Jin Lee,
B. Lehne,
Huaixing Li,
Keng-Hung Lin,
A. Linneberg,
Ching‐Ti Liu,
Jun Liu,
M. Loh,
R. Mägi,
Vasiliki Mamakou,
R. Mckean-Cowdin,
Girish N. Nadkarni,
M. Neville,
S. F. Nielsen,
I. Ntalla,
P. Peyser,
W. Rathmann,
K. Rice,
S. Rich,
L. Rode,
O. Rolandsson,
S. Schönherr,
E. Selvin,
K. Small,
A. Stančáková,
P. Surendran,
K. Taylor,
Tanya M. Teslovich,
B. Thorand,
G. Thorleifsson,
A. Tin,
A. Tönjes,
A. Varbo,
D. Witte,
A. Wood,
Pranav Yajnik,
Jie Yao,
L. Yengo,
R. Young,
P. Amouyel,
H. Boeing,
E. Boerwinkle,
E. Bottinger,
Rajiv Chowdhury,
F. Collins,
G. Dedoussis,
A. Dehghan,
P. Deloukas,
M. Ferrario,
J. Ferrières,
J. Florez,
P. Frossard,
V. Gudnason,
T. Harris,
S. Heckbert,
J. Howson,
M. Ingelsson,
S. Kathiresan,
F. Kee,
J. Kuusisto,
C. Langenberg,
L. Launer,
C. Lindgren,
S. Männistö,
T. Meitinger,
O. Melander,
K. Mohlke,
M. Moitry,
A. Morris,
A. Murray,
R. de Mutsert,
M. Orho-Melander,
K. Owen,
M. Perola,
A. Peters,
M. Province,
A. Rasheed,
P. Ridker,
Fernando Rivadineira,
F. Rosendaal,
A. Rosengren,
V. Salomaa,
W. Sheu,
R. Sladek,
Blair H. Smith,
K. Strauch,
A. Uitterlinden,
R. Varma,
C. Willer,
M. Blüher,
A. Butterworth,
J. Chambers,
D. Chasman,
J. Danesh,
C. V. van Duijn,
J. Dupuis,
O. Franco,
P. Franks,
P. Froguel,
H. Grallert,
L. Groop,
B. Han,
T. Hansen,
A. Hattersley,
C. Hayward,
E. Ingelsson,
S. Kardia,
F. Karpe,
J. Kooner,
A. Köttgen,
K. Kuulasmaa,
M. Laakso,
Xu Lin,
L. Lind,
Yongmei Liu,
R. Loos,
J. Marchini,
A. Metspalu,
D. Mook-Kanamori,
B. Nordestgaard,
C. Palmer,
J. Pankow,
O. Pedersen,
B. Psaty,
R. Rauramaa,
N. Sattar,
M. Schulze,
N. Soranzo,
T. Spector,
K. Stefánsson,
M. Stumvoll,
U. Thorsteinsdóttir,
T. Tuomi,
J. Tuomilehto,
N. Wareham,
James G. Wilson,
E. Zeggini,
R. Scott,
I. Barroso,
T. Frayling,
M. Goodarzi,
J. Meigs,
M. Boehnke,
D. Saleheen,
A. Morris,
J. Rotter,
M. McCarthy
|
8 |
2017 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Variation in a repeat sequence determines whether a common variant of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene is pathogenic or benign.
27 auth.
J. Groman,
T. Hefferon,
T. Casals,
L. Bassas,
X. Estivill,
M. des Georges,
C. Guittard,
M. Koudova,
M. D. Fallin,
K. Németh,
G. Fekete,
Ľ. Kádasi,
K. Friedman,
M. Schwarz,
C. Bombieri,
...
P. Pignatti,
E. Kanavakis,
M. Tzetis,
M. Schwartz,
G. Novelli,
M. D’Apice,
A. Sobczyńska‐Tomaszewska,
J. Bal,
M. Stuhrmann,
M. Macek,
M. Claustres,
G. Cutting
|
7 |
2004 |
7
🐜
|
|
🐬
|
Increased incidence of cystic fibrosis gene mutations in adults with disseminated bronchiectasis.
P. Pignatti,
C. Bombieri,
C. Marigo,
M. Benetazzo,
M. Luisetti
|
7 |
1995 |
7
🐬
|
|
🐜
|
Low-frequency and rare exome chip variants associate with fasting glucose and type 2 diabetes susceptibility
233 auth.
J. Wessel,
Audrey Y. Chu,
Sara M. Willems,
Shuai Wang,
H. Yaghootkar,
Jennifer A. Brody,
M. Dauriz,
M. Hivert,
S. Raghavan,
L. Lipovich,
Bertha A Hidalgo,
Keolu Fox,
J. Huffman,
P. An,
Yingchang Lu,
...
L. Rasmussen-Torvik,
N. Grarup,
M. Ehm,
Li Li,
A. Baldridge,
A. Stančáková,
R. Abrol,
C. Besse,
A. Boland,
J. Bork-Jensen,
M. Fornage,
Daniel F. Freitag,
M. Garcia,
Xiuqing Guo,
Kazuo Hara,
A. Isaacs,
J. Jakobsdóttir,
L. Lange,
Jill Layton,
Man Li,
Jing Hua Zhao,
K. Meidtner,
A. Morrison,
M. Nalls,
M. Peters,
M. Sabater-Lleal,
C. Schurmann,
A. Silveira,
A. Smith,
L. Southam,
Marcus H. Stoiber,
R. Strawbridge,
K. Taylor,
T. Varga,
K. Allin,
N. Amin,
Jennifer L. Aponte,
Tin Aung,
C. Barbieri,
Nathan A. Bihlmeyer,
M. Boehnke,
C. Bombieri,
D. Bowden,
S. M. Burns,
Yuning Chen,
Yii-DerI Chen,
Ching-Yu Cheng,
A. Correa,
Jacek Czajkowski,
A. Dehghan,
G. Ehret,
G. Eiriksdottir,
S. A. Escher,
Aliki-Eleni Farmaki,
Mattias Frånberg,
G. Gambaro,
Franco Giulianini,
W. Goddard,
A. Goel,
O. Gottesman,
M. Grove,
S. Gustafsson,
Y. Hai,
G. Hallmans,
Jiyoung Heo,
P. Hoffmann,
M. Ikram,
R. Jensen,
M. Jørgensen,
T. Jørgensen,
Maria Karaleftheri,
C. Khor,
A. Kirkpatrick,
A. Kraja,
J. Kuusisto,
E. Lange,
I. Lee,
Wen-Jane Lee,
A. Leong,
Jiemin Liao,
Chunyu Liu,
Yongmei Liu,
C. Lindgren,
A. Linneberg,
G. Malerba,
Vasiliki Mamakou,
E. Marouli,
N. Maruthur,
Angela Matchan,
R. Mckean-Cowdin,
O. Mcleod,
G. Metcalf,
K. Mohlke,
D. Muzny,
I. Ntalla,
Nicholette D. Palmer,
D. Pasko,
A. Peter,
N. W. Rayner,
F. Renström,
K. Rice,
C. Sala,
B. Sennblad,
Ioannis Serafetinidis,
Jennifer A. Smith,
N. Soranzo,
Elizabeth K. Speliotes,
E. Stahl,
K. Stirrups,
N. Tentolouris,
A. Thanopoulou,
M. Torres,
M. Traglia,
E. Tsafantakis,
Sundas Javad,
L. Yanek,
Eleni Zengini,
D. Becker,
J. Bis,
James B. Brown,
L. Adrienne Cupples,
T. Hansen,
E. Ingelsson,
A. Karter,
C. Lorenzo,
R. Mathias,
J. Norris,
G. Peloso,
W. Sheu,
D. Toniolo,
Dhananjay Vaidya,
R. Varma,
L. Wagenknecht,
H. Boeing,
E. Bottinger,
G. Dedoussis,
P. Deloukas,
E. Ferrannini,
O. Franco,
P. Franks,
R. Gibbs,
V. Gudnason,
A. Hamsten,
T. Harris,
A. Hattersley,
C. Hayward,
A. Hofman,
J. Jansson,
C. Langenberg,
L. Launer,
D. Levy,
B. Oostra,
C. O’Donnell,
S. O’Rahilly,
S. Padmanabhan,
J. Pankow,
O. Polašek,
M. Province,
S. Rich,
P. Ridker,
I. Rudan,
M. Schulze,
Blair H. Smith,
A. Uitterlinden,
M. Walker,
H. Watkins,
T. Wong,
E. Zeggini,
S. Sharp,
N. Forouhi,
N. Kerrison,
D. Lucarelli,
M. Sims,
I. Barroso,
M. McCarthy,
L. Arrióla,
B. Balkau,
A. Barricarte,
C. González,
S. Grioni,
R. Kaaks,
T. Key,
C. Navarro,
P. M. Nilsson,
K. Overvad,
D. Palli,
S. Panico,
J. R. Quirós,
O. Rolandsson,
C. Sacerdote,
María-José Sánchez,
N. Slimani,
A. Tjønneland,
R. Tumino,
D. van der A,
Y. T. van der Schouw,
E. Riboli,
M. Laakso,
I. Borecki,
D. Chasman,
O. Pedersen,
B. Psaty,
E. Shyong Tai,
C. V. van Duijn,
N. Wareham,
D. Waterworth,
E. Boerwinkle,
W. H. Linda Kao,
J. Florez,
R. Loos,
James G. Wilson,
T. Frayling,
D. Siscovick,
J. Dupuis,
J. Rotter,
J. Meigs,
R. Scott,
M. Goodarzi
|
7 |
2015 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Whole-Genome Sequencing Coupled to Imputation Discovers Genetic Signals for Anthropometric Traits
103 auth.
I. Tachmazidou,
D. Süveges,
J. Min,
G. Ritchie,
J. Steinberg,
Klaudia Walter,
V. Iotchkova,
J. Schwartzentruber,
Jie Huang,
Y. Memari,
Shane A. McCarthy,
A. Crawford,
C. Bombieri,
M. Cocca,
Aliki-Eleni Farmaki,
...
Tom R. Gaunt,
P. Jousilahti,
Marjolein N. Kooijman,
B. Lehne,
G. Malerba,
S. Männistö,
Angela Matchan,
C. Medina-Gomez,
S. Metrustry,
A. Nag,
I. Ntalla,
L. Paternoster,
N. W. Rayner,
C. Sala,
W. Scott,
Hashem A. Shihab,
L. Southam,
Beate St Pourcain,
M. Traglia,
K. Trajanoska,
G. Zaza,
Weihua Zhang,
M. Artigas,
N. Bansal,
M. Benn,
Zhongsheng Chen,
P. Danecek,
Wei-Yu Lin,
A. Locke,
J. Luan,
A. Manning,
A. Mulas,
C. Sidore,
A. Tybjaerg-hansen,
A. Varbo,
M. Zoledziewska,
C. Finan,
K. Hatzikotoulas,
A. Hendricks,
J. Kemp,
A. Moayyeri,
K. Panoutsopoulou,
M. Szpak,
Scott G Wilson,
M. Boehnke,
F. Cucca,
E. di Angelantonio,
C. Langenberg,
C. Lindgren,
M. McCarthy,
A. Morris,
B. Nordestgaard,
R. Scott,
M. Tobin,
N. Wareham,
P. Burton,
J. Chambers,
G. Smith,
G. Dedoussis,
J. Felix,
O. Franco,
G. Gambaro,
P. Gasparini,
C. Hammond,
A. Hofman,
V. Jaddoe,
M. Kleber,
J. Kooner,
M. Perola,
C. Relton,
S. Ring,
F. Rivadeneira,
V. Salomaa,
T. Spector,
O. Stegle,
D. Toniolo,
A. Uitterlinden,
I. Barroso,
C. Greenwood,
J. Perry,
B. Walker,
A. Butterworth,
Yali Xue,
R. Durbin,
K. Small,
N. Soranzo,
N. Timpson,
E. Zeggini
|
7 |
2017 |
7
🐜
|
|
🐜
|
Characterization of a novel 21-kb deletion, CFTRdele2,3(21 kb), in the CFTR gene: a cystic fibrosis mutation of Slavic origin common in Central and East Europe
76 auth.
T. Dörk,
M. Macek Jr,
F. Mekus,
B. Tümmler,
J. Tzountzouris,
T. Casals,
A. Krebsová,
M. Koudova,
I. Sakmaryová,
M. Macek Sr.,
V. Vávrová,
D. Zemkova,
E. Ginter,
N. Petrova,
T. Ivaschenko,
...
V. Baranov,
M. Witt,
A. Pogorzelski,
J. Bal,
C. Zékanowsky,
K. Wagner,
M. Stuhrmann,
I. Bauer,
H. Seydewitz,
T. Neumann,
S. Jakubiczka,
C. Kraus,
B. Thamm,
M. Nechiporenko,
L. Livshits,
N. Mossé,
G. Tsukerman,
L. Kádasi,
M. Ravnik-Glavač,
D. Glavač,
R. Komel,
K. Vouk,
V. Kučinskas,
A. Krūmiņa,
M. Teder,
S. Kocheva,
G. Efremov,
T. Onay,
B. Kirdar,
G. Malone,
M. Schwarz,
Z. Zhou,
K. Friedman,
S. Carles,
M. Claustres,
D. Bozon,
C. Verlingue,
C. Férec,
M. Tzetis,
E. Kanavakis,
H. Cuppens,
C. Bombieri,
P. Pignatti,
F. Sangiuolo,
A. Jordanova,
J. Kušic,
D. Radojkovic,
J. Sertić,
D. Richter,
A. Stavljenić Rukavina,
E. Bjorck,
B. Strandvik,
H. Cardoso,
M. Montgomery,
B. Nakielna,
D. Hughes,
X. Estivill,
I. Aznarez,
E. Tullis,
L. Tsui,
J. Zieleński
|
7 |
2000 |
7
🐜
|
|
🦁
|
Complete mutational screening of the CFTR gene in 120 patients with pulmonary disease
7 auth.
C. Bombieri,
M. Benetazzo,
A. Saccomani,
F. Belpinati,
L. S. Gilè,
M. Luisetti,
...
P. Pignatti
|
6 |
1998 |
6
🦁
|
|
🐜
|
CFTR gene variant IVS8-5T in disseminated bronchiectasis.
9 auth.
P. Pignatti,
C. Bombieri,
M. Benetazzo,
A. Casartelli,
E. Trabetti,
L. S. Gilè,
...
L. Martinati,
A. Boner,
M. Luisetti
|
6 |
1996 |
6
🐜
|
