|
🐜
|
Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis
177 auth.
W. van Rheenen,
A. Shatunov,
Annelot M. Dekker,
R. Mclaughlin,
F. Diekstra,
S. Pulit,
Rick A. A. van der Spek,
U. Võsa,
S. de Jong,
M. Robinson,
Jian Yang,
I. Fogh,
P. T. V. van Doormaal,
Gijs H. P. Tazelaar,
M. Koppers,
...
A. Blokhuis,
W. Sproviero,
Ashley R. Jones,
K. Kenna,
K. V. van Eijk,
O. Harschnitz,
Raymond D. Schellevis,
W. Brands,
J. Medić,
A. Menelaou,
A. Vajda,
N. Ticozzi,
Kuang Lin,
B. Rogelj,
Katarina Vrabec,
M. Ravnik-Glavač,
B. Koritnik,
J. Zidar,
L. Leonardis,
L. D. Grošelj,
S. Millecamps,
F. Salachas,
V. Meininger,
M. de Carvalho,
S. Pinto,
J. Mora,
R. Rojas‐García,
M. Polak,
S. Chandran,
Shuna Colville,
R. Swingler,
K. Morrison,
P. Shaw,
J. Hardy,
R. Orrell,
A. Pittman,
K. Sidle,
P. Fratta,
A. Malaspina,
S. Topp,
S. Petri,
S. Abdulla,
C. Drepper,
M. Sendtner,
T. Meyer,
R. Ophoff,
K. Staats,
M. Wiedau-Pazos,
C. lomen-Hoerth,
V. V. Van Deerlin,
J. Trojanowski,
L. Elman,
L. McCluskey,
A. Başak,
Ceren Tunca,
Hamid Hamzeiy,
Y. Parman,
T. Meitinger,
P. Lichtner,
Milena Radivojkov-Blagojević,
C. Andres,
Cindy Maurel,
G. Bensimon,
B. Landwehrmeyer,
A. Brice,
C. Payan,
Safa Saker-Delye,
A. Dürr,
N. Wood,
L. Tittmann,
W. Lieb,
A. Franke,
M. Rietschel,
S. Cichon,
M. Nöthen,
P. Amouyel,
C. Tzourio,
J. Dartigues,
A. Uitterlinden,
F. Rivadeneira,
K. Estrada,
A. Hofman,
C. Curtis,
H. Blauw,
A. J. van der Kooi,
M. de Visser,
A. Goris,
Markus Weber,
C. Shaw,
Bradley N. Smith,
O. Pansarasa,
Cristina Cereda,
R. del Bo,
G. Comi,
S. D'alfonso,
C. Bertolin,
G. Soraru',
L. Mazzini,
V. Pensato,
C. Gellera,
C. Tiloca,
A. Ratti,
A. Calvo,
C. Moglia,
M. Brunetti,
S. Arcuti,
R. Capozzo,
C. Zecca,
C. Lunetta,
S. Penco,
N. Riva,
A. Padovani,
M. Filosto,
B. Muller,
Robbert Jan Stuit,
I. Blair,
Katharine Y. Zhang,
E. McCann,
J. Fifita,
G. Nicholson,
D. Rowe,
R. Pamphlett,
M. Kiernan,
J. Grosskreutz,
O. Witte,
T. Ringer,
T. Prell,
B. Stubendorff,
I. Kurth,
C. Hübner,
P. Leigh,
F. Casale,
A. Chiò,
E. Beghi,
E. Pupillo,
R. Tortelli,
G. Logroscino,
J. Powell,
A. Ludolph,
Jochen H Weishaupt,
W. Robberecht,
P. van Damme,
L. Franke,
T. Pers,
Robert H. Brown,
J. Glass,
J. Landers,
O. Hardiman,
P. Andersen,
P. Corcia,
P. Vourc'h,
V. Silani,
N. Wray,
P. Visscher,
P. D. de Bakker,
M. V. van Es,
R. Pasterkamp,
C. Lewis,
G. Breen,
A. Al-Chalabi,
L. H. van den Berg,
J. Veldink
|
8 |
2016 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology
192 auth.
W. V. Rheenen,
Rick A. A. van der Spek,
Mark K. Bakker,
J. Vugt,
P. Hop,
R. Zwamborn,
N. D. Klein,
H. Westra,
O. Bakker,
Patrick Deelen,
Gemma L Shireby,
E. Hannon,
M. Moisse,
D. Baird,
Restuadi Restuadi,
...
E. Dolzhenko,
Annelot M. Dekker,
Klara Gawor,
H. Westeneng,
Gijs H. P. Tazelaar,
K. V. van Eijk,
M. Kooyman,
Ross P. Byrne,
Mark A. Doherty,
M. Heverin,
Ahmad Al Khleifat,
A. Iacoangeli,
A. Shatunov,
N. Ticozzi,
Johnathan Cooper-Knock,
Bradley N. Smith,
M. Gromicho,
S. Chandran,
S. Pal,
K. Morrison,
P. Shaw,
J. Hardy,
R. Orrell,
M. Sendtner,
Thomas Meyer,
Nazlı A Başak,
A. J. van der Kooi,
A. Ratti,
I. Fogh,
C. Gellera,
Giuseppe Lauria Pinter,
S. Corti,
Cristina Cereda,
D. Sproviero,
S. D'alfonso,
G. Soraru',
G. Siciliano,
M. Filosto,
A. Padovani,
A. Chiò,
A. Calvo,
C. Moglia,
M. Brunetti,
A. Canosa,
M. Grassano,
E. Beghi,
E. Pupillo,
G. Logroscino,
B. Nefussy,
Alma Osmanovic,
Angelica Nordin,
Y. Lerner,
Michal Zabari,
M. Gotkine,
R. Baloh,
S. Bell,
P. Vourc'h,
P. Corcia,
P. Couratier,
S. Millecamps,
V. Meininger,
F. Salachas,
J. M. Pardina,
A. Assialioui,
R. Rojas‐García,
P. Dion,
J. Ross,
A. Ludolph,
Jochen H Weishaupt,
David Brenner,
A. Freischmidt,
G. Bensimon,
A. Brice,
A. Dürr,
C. Payan,
Safa Saker-Delye,
N. Wood,
S. Topp,
R. Rademakers,
L. Tittmann,
W. Lieb,
A. Franke,
S. Ripke,
A. Braun,
J. Kraft,
D. Whiteman,
C. Olsen,
A. Uitterlinden,
A. Hofman,
M. Rietschel,
S. Cichon,
M. Nöthen,
P. Amouyel,
B. Traynor,
A. Singleton,
Miguel Mitne Neto,
Ruben J. Cauchi,
R. Ophoff,
M. Wiedau-Pazos,
C. lomen-Hoerth,
V. V. Van Deerlin,
J. Grosskreutz,
A. Rödiger,
N. Gaur,
Alexander Jörk,
Tabea Barthel,
Erik Theele,
B. Ilse,
B. Stubendorff,
O. Witte,
R. Steinbach,
C. Hübner,
C. Graff,
L. Brylev,
V. Fominykh,
V. Demeshonok,
A. Ataulina,
B. Rogelj,
B. Koritnik,
J. Zidar,
M. Ravnik-Glavač,
D. Glavač,
Z. Stevic,
V. Drory,
M. Povedano,
I. Blair,
M. Kiernan,
Beben Benyamin,
R. Henderson,
S. Furlong,
S. Mathers,
P. Mccombe,
M. Needham,
S. Ngo,
G. Nicholson,
R. Pamphlett,
D. Rowe,
F. Steyn,
K. Williams,
K. Mather,
P. Sachdev,
A. Henders,
L. Wallace,
M. Carvalho,
S. Pinto,
S. Petri,
Markus Weber,
G. Rouleau,
V. Silani,
C. Curtis,
G. Breen,
J. Glass,
Robert H. Brown,
J. Landers,
C. Shaw,
P. Andersen,
E. Groen,
M. A. Es,
R. Pasterkamp,
Dongsheng Fan,
F. Garton,
A. McRae,
G. Davey Smith,
T. Gaunt,
M. Eberle,
J. Mill,
R. Mclaughlin,
O. Hardiman,
K. Kenna,
N. Wray,
E. Tsai,
H. Runz,
L. Franke,
A. Al-Chalabi,
P. Damme,
L. H. van den Berg,
J. Veldink
|
8 |
2021 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Complete loss-of-function of the heart/muscle-specific adenine nucleotide translocator is associated with mitochondrial myopathy and cardiomyopathy.
12 auth.
L. Palmieri,
Simona Alberio,
Isabella Pisano,
T. Lodi,
M. Meznaric-Petrusa,
J. Zidar,
...
A. Santoro,
P. Scarcia,
Flavia Fontanesi,
E. Lamantea,
I. Ferrero,
M. Zeviani
|
7 |
2005 |
7
🐜
|
|
🐬
|
ALS and FTLD: two faces of TDP‐43 proteinopathy
R. Liscic,
T. L. Grinberg,
J. Zidar,
M. Gitcho,
N. Cairns
|
7 |
2008 |
7
🐬
|
|
🐜
|
Targeted high-throughput sequencing identifies mutations in atlastin-1 as a cause of hereditary sensory neuropathy type I.
20 auth.
C. Guelly,
P. Zhu,
L. Leonardis,
L. Papić,
J. Zidar,
Maria Schabhüttl,
H. Strohmaier,
J. Weis,
T. Strom,
J. Baets,
...
Jan Willems,
P. de Jonghe,
M. Reilly,
E. Fröhlich,
Martina Hatz,
S. Trajanoski,
T. Pieber,
A. Janecke,
C. Blackstone,
M. Auer-Grumbach
|
7 |
2011 |
7
🐜
|
|
🐬
|
A novel NF-L mutation Pro22Ser is associated with CMT2 in a large Slovenian family
D. Georgiou,
J. Zidar,
M. Korošec,
L. Middleton,
T. Kyriakides,
K. Christodoulou
|
6 |
2002 |
6
🐬
|
|
🦁
|
Quantitative EMG and muscle tension in painful muscles in fibromyalgia
J. Zidar,
E. Bäckman,
A. Bengtsson,
K. Henriksson
|
6 |
1990 |
6
🦁
|
|
🐜
|
Hereditary auditory, vestibular, motor, and sensory neuropathy in a Slovenian Roma (Gypsy) kindred
9 auth.
D. Butinar,
J. Zidar,
L. Leonardis,
M. Popović,
L. Kalaydjieva,
D. Angelicheva,
...
Y. Sininger,
B. Keats,
A. Starr
|
6 |
1999 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Differential expression of microRNAs and other small RNAs in muscle tissue of patients with ALS and healthy age-matched controls
8 auth.
A. Kovanda,
L. Leonardis,
J. Zidar,
B. Koritnik,
L. Dolenc-Grošelj,
Stanislava Ristic Kovacic,
...
Tomaž Curk,
B. Rogelj
|
5 |
2018 |
5
🐜
|
|
🐢
|
Actigraphic assessment of sleep–wake rhythm during the first 6 months of life
B. Gnidovec,
D. Neubauer,
J. Zidar
|
5 |
2002 |
5
🐢
|
