🐜
|
Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology
192 auth.
W. V. Rheenen,
Rick A. A. van der Spek,
Mark K. Bakker,
J. Vugt,
P. Hop,
R. Zwamborn,
N. D. Klein,
H. Westra,
O. Bakker,
Patrick Deelen,
Gemma L Shireby,
E. Hannon,
M. Moisse,
D. Baird,
Restuadi Restuadi,
...
E. Dolzhenko,
Annelot M. Dekker,
Klara Gawor,
H. Westeneng,
Gijs H. P. Tazelaar,
K. V. van Eijk,
M. Kooyman,
Ross P. Byrne,
Mark A. Doherty,
M. Heverin,
Ahmad Al Khleifat,
A. Iacoangeli,
A. Shatunov,
N. Ticozzi,
Johnathan Cooper-Knock,
Bradley N. Smith,
M. Gromicho,
S. Chandran,
S. Pal,
K. Morrison,
P. Shaw,
J. Hardy,
R. Orrell,
M. Sendtner,
Thomas Meyer,
Nazlı A Başak,
A. J. van der Kooi,
A. Ratti,
I. Fogh,
C. Gellera,
Giuseppe Lauria Pinter,
S. Corti,
Cristina Cereda,
D. Sproviero,
S. D'alfonso,
G. Soraru',
G. Siciliano,
M. Filosto,
A. Padovani,
A. Chiò,
A. Calvo,
C. Moglia,
M. Brunetti,
A. Canosa,
M. Grassano,
E. Beghi,
E. Pupillo,
G. Logroscino,
B. Nefussy,
Alma Osmanovic,
Angelica Nordin,
Y. Lerner,
Michal Zabari,
M. Gotkine,
R. Baloh,
S. Bell,
P. Vourc'h,
P. Corcia,
P. Couratier,
S. Millecamps,
V. Meininger,
F. Salachas,
J. M. Pardina,
A. Assialioui,
R. Rojas‐García,
P. Dion,
J. Ross,
A. Ludolph,
Jochen H Weishaupt,
David Brenner,
A. Freischmidt,
G. Bensimon,
A. Brice,
A. Dürr,
C. Payan,
Safa Saker-Delye,
N. Wood,
S. Topp,
R. Rademakers,
L. Tittmann,
W. Lieb,
A. Franke,
S. Ripke,
A. Braun,
J. Kraft,
D. Whiteman,
C. Olsen,
A. Uitterlinden,
A. Hofman,
M. Rietschel,
S. Cichon,
M. Nöthen,
P. Amouyel,
B. Traynor,
A. Singleton,
Miguel Mitne Neto,
Ruben J. Cauchi,
R. Ophoff,
M. Wiedau-Pazos,
C. lomen-Hoerth,
V. V. Van Deerlin,
J. Grosskreutz,
A. Rödiger,
N. Gaur,
Alexander Jörk,
Tabea Barthel,
Erik Theele,
B. Ilse,
B. Stubendorff,
O. Witte,
R. Steinbach,
C. Hübner,
C. Graff,
L. Brylev,
V. Fominykh,
V. Demeshonok,
A. Ataulina,
B. Rogelj,
B. Koritnik,
J. Zidar,
M. Ravnik-Glavač,
D. Glavač,
Z. Stevic,
V. Drory,
M. Povedano,
I. Blair,
M. Kiernan,
Beben Benyamin,
R. Henderson,
S. Furlong,
S. Mathers,
P. Mccombe,
M. Needham,
S. Ngo,
G. Nicholson,
R. Pamphlett,
D. Rowe,
F. Steyn,
K. Williams,
K. Mather,
P. Sachdev,
A. Henders,
L. Wallace,
M. Carvalho,
S. Pinto,
S. Petri,
Markus Weber,
G. Rouleau,
V. Silani,
C. Curtis,
G. Breen,
J. Glass,
Robert H. Brown,
J. Landers,
C. Shaw,
P. Andersen,
E. Groen,
M. A. Es,
R. Pasterkamp,
Dongsheng Fan,
F. Garton,
A. McRae,
G. Davey Smith,
T. Gaunt,
M. Eberle,
J. Mill,
R. Mclaughlin,
O. Hardiman,
K. Kenna,
N. Wray,
E. Tsai,
H. Runz,
L. Franke,
A. Al-Chalabi,
P. Damme,
L. H. van den Berg,
J. Veldink
|
8 |
2021 |
8 🐜
|
🐜
|
Mutations in the Glycosyltransferase Domain of GLT8D1 Are Associated with Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis
29 auth.
Johnathan Cooper-Knock,
T. Moll,
T. Ramesh,
L. Castelli,
Alexander M. Beer,
Henry Robins,
I. Fox,
Isabell Niedermoser,
P. van Damme,
M. Moisse,
W. Robberecht,
O. Hardiman,
M. P. Panadés,
A. Assialioui,
J. Mora,
...
A. Başak,
K. Morrison,
C. Shaw,
A. Al-Chalabi,
J. Landers,
M. Wyles,
P. Heath,
A. Higginbottom,
T. Walsh,
Mbombe Kazoka,
C. Mcdermott,
Guillaume M. Hautbergue,
J. Kirby,
P. Shaw
|
5 |
2019 |
5 🐜
|
🐜
|
ATXN1 repeat expansions confer risk for amyotrophic lateral sclerosis and contribute to TDP-43 mislocalization
38 auth.
Gijs H. P. Tazelaar,
S. Boeynaems,
Mathias De Decker,
J. V. van Vugt,
L. Kool,
H. S. Goedee,
R. Mclaughlin,
W. Sproviero,
A. Iacoangeli,
M. Moisse,
M. Jacquemyn,
D. Daelemans,
Annelot M. Dekker,
Rick A. A. van der Spek,
H. Westeneng,
...
K. Kenna,
A. Assialioui,
Nica Da Silva,
M. Povedano,
J. M. Pardina,
O. Hardiman,
F. Salachas,
S. Millecamps,
P. Vourc'h,
P. Corcia,
P. Couratier,
K. Morrison,
P. Shaw,
C. Shaw,
R. Pasterkamp,
J. Landers,
L. Van Den Bosch,
W. Robberecht,
A. Al-Chalabi,
L. H. van den Berg,
P. van Damme,
J. Veldink,
M. V. van Es
|
5 |
2020 |
5 🐜
|
🐬
|
TDP-43 Vasculopathy in the Spinal Cord in Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis (sALS) and Frontal Cortex in sALS/FTLD-TDP
I. Ferrer,
P. Andrés‐Benito,
M. Carmona,
A. Assialioui,
M. Povedano
|
4 |
2021 |
4 🐬
|
🦁
|
Elevated Cerebrospinal Fluid Proteins and Albumin Determine a Poor Prognosis for Spinal Amyotrophic Lateral Sclerosis
A. Assialioui,
Raúl Domínguez,
I. Ferrer,
P. Andrés‐Benito,
M. Povedano
|
3 |
2022 |
3 🦁
|
🐜
|
Characterizing SOD1 mutations in Spain: The impact of genotype, age and sex in the natural history of the disease
17 auth.
J. Vázquez-Costa,
D. Borrego-Hernández,
C. Paradas,
M. Gómez-Caravaca,
R. Rojas‐García,
Luís Varona,
M. Povedano,
T. García-Sobrino,
I. Jericó Pascual,
Antonio J Gutiérrez,
...
J. Riancho,
J. Turon-Sans,
A. Assialioui,
J. Pérez-Tur,
T. Sevilla,
J. Esteban Pérez,
A. García-Redondo
|
2 |
2022 |
2 🐜
|
🐜
|
Author Correction: Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology
192 auth.
W. van Rheenen,
Rick A. A. van der Spek,
Mark K. Bakker,
J. V. van Vugt,
P. Hop,
R. Zwamborn,
N. de Klein,
H. Westra,
O. Bakker,
Patrick Deelen,
Gemma L Shireby,
E. Hannon,
M. Moisse,
D. Baird,
Restuadi Restuadi,
...
E. Dolzhenko,
Annelot M. Dekker,
Klara Gawor,
H. Westeneng,
Gijs H. P. Tazelaar,
K. V. van Eijk,
M. Kooyman,
Ross P. Byrne,
Mark A. Doherty,
M. Heverin,
A. Al Khleifat,
A. Iacoangeli,
A. Shatunov,
N. Ticozzi,
Johnathan Cooper-Knock,
Bradley N. Smith,
M. Gromicho,
S. Chandran,
S. Pal,
K. Morrison,
P. Shaw,
J. Hardy,
R. Orrell,
M. Sendtner,
Thomas Meyer,
Nazlı A Başak,
A. J. van der Kooi,
A. Ratti,
I. Fogh,
C. Gellera,
G. Lauria,
S. Corti,
Cristina Cereda,
D. Sproviero,
S. D'alfonso,
G. Soraru',
G. Siciliano,
M. Filosto,
A. Padovani,
A. Chiò,
A. Calvo,
C. Moglia,
M. Brunetti,
A. Canosa,
M. Grassano,
E. Beghi,
E. Pupillo,
G. Logroscino,
B. Nefussy,
Alma Osmanovic,
Angelica Nordin,
Y. Lerner,
Michal Zabari,
M. Gotkine,
R. Baloh,
S. Bell,
P. Vourc'h,
P. Corcia,
P. Couratier,
S. Millecamps,
V. Meininger,
F. Salachas,
Jesus S. Mora Pardina,
A. Assialioui,
R. Rojas‐García,
P. Dion,
J. Ross,
A. Ludolph,
Jochen H Weishaupt,
David Brenner,
A. Freischmidt,
G. Bensimon,
A. Brice,
A. Durr,
C. Payan,
Safa Saker-Delye,
N. Wood,
S. Topp,
R. Rademakers,
L. Tittmann,
W. Lieb,
A. Franke,
S. Ripke,
A. Braun,
J. Kraft,
D. Whiteman,
Catherine M Olsen,
A. Uitterlinden,
A. Hofman,
M. Rietschel,
S. Cichon,
M. Nöthen,
P. Amouyel,
B. Traynor,
A. Singleton,
Miguel Mitne Neto,
Ruben J. Cauchi,
R. Ophoff,
M. Wiedau-Pazos,
C. lomen-Hoerth,
V. V. Van Deerlin,
J. Grosskreutz,
Annekathrin Roediger,
N. Gaur,
Alexander Jörk,
Tabea Barthel,
Erik Theele,
B. Ilse,
B. Stubendorff,
O. Witte,
R. Steinbach,
C. Hübner,
C. Graff,
L. Brylev,
V. Fominykh,
V. Demeshonok,
A. Ataulina,
B. Rogelj,
B. Koritnik,
J. Zidar,
M. Ravnik-Glavač,
D. Glavač,
Z. Stevic,
V. Drory,
M. Povedano,
I. Blair,
M. Kiernan,
Beben Benyamin,
R. Henderson,
S. Furlong,
S. Mathers,
P. Mccombe,
M. Needham,
S. Ngo,
G. Nicholson,
R. Pamphlett,
D. Rowe,
F. Steyn,
K. Williams,
K. Mather,
P. Sachdev,
A. Henders,
L. Wallace,
M. de Carvalho,
S. Pinto,
S. Petri,
Markus Weber,
G. Rouleau,
V. Silani,
C. Curtis,
G. Breen,
J. Glass,
Robert H. Brown,
J. Landers,
C. Shaw,
P. Andersen,
E. Groen,
M. V. van Es,
R. Pasterkamp,
D. Fan,
F. Garton,
A. McRae,
G. Davey Smith,
T. Gaunt,
M. Eberle,
J. Mill,
R. Mclaughlin,
O. Hardiman,
K. Kenna,
N. Wray,
E. Tsai,
H. Runz,
L. Franke,
A. Al-Chalabi,
P. van Damme,
L. H. van den Berg,
J. Veldink
|
1 |
2022 |
1 🐜
|
🐜
|
Direct health costs of amyotrophic lateral sclerosis in a multidisciplinary ALS unit in Catalonia (Spain)
8 auth.
T. Mora,
Raúl Domínguez,
A. Assialioui,
A. Paipa,
Ramón Moreno,
X. Corbella,
...
A. Martínez-Yélamos,
M. Povedano
|
0 |
2022 |
0 🐜
|