BetterScholar BetterScholar
12
Role
Title
Level Year L/R
🐜 Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia: a cross-sectional study
59 auth. E. Majounie, A. Renton, K. Mok, E. Dopper, A. Waite, S. Rollinson, A. ChiΓ², G. Restagno, N. Nicolaou, J. SimΓ³n-SΓ‘nchez, J. V. van Swieten, Yevgeniya A. Abramzon, Janel O. Johnson, M. Sendtner, R. Pamphlett, ... R. Orrell, S. Mead, K. Sidle, H. Houlden, J. Rohrer, K. Morrison, Hardev Pall, Kevin Talbot, O. Ansorge, D. Hernandez, S. Arepalli, M. Sabatelli, G. Mora, M. Corbo, F. Giannini, A. Calvo, Elisabet Englund, G. Borghero, G. Floris, A. Remes, Hannu Laaksovirta, L. McCluskey, J. Trojanowski, V. V. Van Deerlin, G. Schellenberg, M. Nalls, V. Drory, C. Lu, T. Yeh, H. Ishiura, Yuji Takahashi, S. Tsuji, I. Le Ber, Alexis Brice, C. Drepper, Nigel M Williams, J. Kirby, Pamela J. Shaw, John A Hardy, P. Tienari, P. Heutink, Huw R Morris, S. Pickering-Brown, B. Traynor
10 2012
10
🐜
🐜 Pathological TDP‐43 distinguishes sporadic amyotrophic lateral sclerosis from amyotrophic lateral sclerosis with SOD1 mutations
20 auth. I. Mackenzie, E. Bigio, P. Ince, F. Geser, M. Neumann, N. Cairns, L. Kwong, M. Forman, J. Ravits, H. Stewart, ... A. Eisen, L. McClusky, H. Kretzschmar, C. Monoranu, J. Highley, J. Kirby, T. Siddique, P. Shaw, V. Lee, J. Trojanowski
9 2007
9
🐜
🐬 Molecular pathways of motor neuron injury in amyotrophic lateral sclerosis
L. Ferraiuolo, J. Kirby, A. Grierson, M. Sendtner, P. Shaw
9 2011
9
🐬
🐜 Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth. A. Nicolas, K. Kenna, A. Renton, N. Ticozzi, F. Faghri, Ruth Chia, J. Dominov, Brendan Kenna, M. Nalls, Pamela J. Keagle, Alberto M. Rivera, W. V. Rheenen, N. Murphy, J. Vugt, Joshua T. Geiger, ... R. V. D. Spek, Hannah A. Pliner, Shankaracharya, Bradley N. Smith, G. Marangi, S. Topp, Yevgeniya A. Abramzon, A. Gkazi, J. Eicher, A. Kenna, G. Mora, A. Calvo, L. Mazzini, N. Riva, J. Mandrioli, C. Caponnetto, S. Battistini, P. Volanti, V. Bella, F. Conforti, G. Borghero, S. Messina, I. Simone, F. Trojsi, F. Salvi, F. Logullo, S. D'alfonso, L. Corrado, M. Capasso, L. Ferrucci, C. Moreno, S. Kamalakaran, D. Goldstein, A. Gitler, Tim Harris, R. Myers, H. Phatnani, R. Musunuri, Uday S. Evani, A. Abhyankar, M. Zody, J. Kaye, S. Finkbeiner, S. Wyman, A. LeNail, Leandro Lima, E. Fraenkel, C. Svendsen, L. Thompson, J. Eyk, J. Berry, Timothy A. Miller, S. Kolb, M. Cudkowicz, E. Baxi, M. Benatar, J. Taylor, E. Rampersaud, Gang Wu, J. Wuu, G. Lauria, F. Verde, I. Fogh, C. Tiloca, G. Comi, G. Soraru', Cristina Cereda, P. Corcia, Hannu Laaksovirta, L. Myllykangas, Lilja Jansson, M. Valori, J. Ealing, Hisham H. M. Hamdalla, S. Rollinson, S. Pickering-Brown, R. Orrell, K. Sidle, A. Malaspina, J. Hardy, A. Singleton, Janel O. Johnson, S. Arepalli, P. Sapp, D. McKenna-Yasek, M. Polak, S. Asress, S. Al-Sarraj, A. King, C. Troakes, C. Vance, J. Belleroche, F. Baas, A. T. Asbroek, J. Muñoz-Blanco, D. Hernandez, Jinhui Ding, J. R. Gibbs, Sonja W. Scholz, M. Floeter, R. Campbell, F. Landi, R. Bowser, S. Pulst, J. Ravits, D. Macgowan, J. Kirby, E. Pioro, R. Pamphlett, J. Broach, Glenn Gerhard, T. Dunckley, C. Brady, N. Kowall, J. Troncoso, I. Ber, K. Mouzat, S. Lumbroso, T. Heiman-Patterson, F. Kamel, L. Bosch, R. Baloh, T. Strom, T. Meitinger, A. Shatunov, K. V. Eijk, M. Carvalho, M. Kooyman, Bas M Middelkoop, M. Moisse, R. Mclaughlin, M. A. Es, Markus Weber, K. Boylan, M. Blitterswijk, R. Rademakers, K. Morrison, A. Başak, J. Mora, V. Drory, P. Shaw, M. Turner, K. Talbot, O. Hardiman, K. Williams, J. Fifita, G. Nicholson, I. Blair, G. Rouleau, J. Esteban-Pérez, A. García-Redondo, A. Al-Chalabi, E. Rogaeva, L. Zinman, L. Ostrow, N. Maragakis, J. Rothstein, Z. Simmons, Johnathan Cooper-Knock, A. Brice, Stephen A. Goutman, E. Feldman, S. Gibson, F. Taroni, A. Ratti, C. Gellera, P. Damme, W. Robberecht, P. Fratta, M. Sabatelli, C. Lunetta, A. Ludolph, P. Andersen, Jochen H Weishaupt, W. Camu, J. Trojanowski, V. Deerlin, Robert H. Brown, L. H. Berg, J. Veldink, M. Harms, J. Glass, D. Stone, P. Tienari, V. Silani, A. Chiò, C. Shaw, B. Traynor, J. Landers, I. Simone, G. Logroscino, I. Bartolomei, M. R. Murru, E. Costantino, C. Pani, Roberta Puddu, Carla Caredda, V. Piras, S. Tranquilli, S. Cuccu, D. Corongiu, M. Melis, A. Milia, F. Marrosu, M. Marrosu, G. Floris, A. Cannas, G. Mancardi, P. Origone, P. Mandich, S. Cavallaro, Kalliopi Marinou, Riccardo Sideri, S. Penco, L. Mosca, G. L. Pinter, M. Corbo, P. Carrera, N. Fini, Antonio Fasano, L. Tremolizzo, A. Arosio, C. Ferrarese, G. Tedeschi, M. Monsurrò, G. Piccirillo, C. Femiano, A. Ticca, E. Ortu, R. Spataro, T. Colletti, M. Zollino, A. Conte, M. Luigetti, S. Lattante, M. Santarelli, A. Petrucci, M. Pugliatti, A. Pirisi, Leslie D. Parish, Patrizia Occhineri, F. Giannini, C. Ricci, Michele Benigni, Tea B. Cau, D. Loi, C. Moglia, M. Brunetti, M. Barberis, G. Restagno, F. Casale, G. Marrali, G. Fuda, I. Ossola, S. Cammarosano, A. Canosa, A. Ilardi, U. Manera, M. Grassano, R. Tanel, Fabrizio Pisano, N. Shneider, Stephen A. Goutman, S. Chandran, S. Pal, G. Manousakis, S. Appel, E. Simpson, Leo Wang, S. Gibson, R. Bedlack, D. Lacomis, D. Sareen, A. Sherman, L. Bruijn, M. Penny, A. Allen, S. Appel, R. Bedlack, B. Boone, Robert H. Brown, J. Carulli, A. Chesi, W. Chung, E. Cirulli, G. Cooper, Julien Couthouis, A. Day-Williams, P. Dion, Yujun Han, Sebastian Hayes, Angela L. Jones, Jonathan E. M. Keebler, Brian J. Krueger, Brittany N. Lasseigne, S. Levy, Yi-Fan Lu, T. Maniatis, S. Petrovski, Alya R. Raphael, Zhong Ren, K. Sims, J. Staropoli, L. Waite, Quanli Wang, Jack R. Wimbish, W. Xin, J. Kwan, J. Broach, Ximena Arcila-Londono, Eddie B. Lee, N. Zaitlen, G. Cox, S. Finkbeiner, E. Dardiotis, E. Hornstein, D. Macgowan, T. Heiman-Patterson, M. Hammell, N. Patsopoulos, J. Dubnau, A. Nath, S. Wyman, A. LeNail, J. Eyk, S. Züchner, R. Schule, J. McCauley, Sumaira Hussain, Anne E. Cooley, Marielle Wallace, C. Clayman, R. Barohn, J. Statland, J. Ravits, A. Swenson, Carlayne Jackson, Jaya R. Trivedi, Shaida Khan, J. Katz, Liberty Jenkins, T. Burns, K. Gwathmey, J. Caress, C. Mcmillan, L. Elman, E. Pioro, J. Heckmann, Y. So, D. Walk, S. Maiser, Jinghui Zhang, F. Marchi, S. Corti, M. Ceroni, G. Siciliano, M. Filosto, Maurizio Inghilleri, S. Peverelli, C. Colombrita, B. Poletti, L. Maderna, R. Bo, S. Gagliardi, G. Querin, C. Bertolin, V. Pensato, B. Castellotti, V. Meininger, G. Besson, E. Lagrange, P. Clavelou, N. Guy, P. Couratier, P. Vourch, V. Danel, E. Bernard, G. Lemasson, Ahmad Al Kheifat, P. Andersen, A. Chiò, J. Cooper-Knock, Annelot M. Dekker, V. Drory, Alberto G Redondo, M. Gotkine, Winston A Hide, A. Iacoangeli, J. Glass, K. Kenna, M. Kiernan, J. Landers, R. Mclaughlin, J. Mill, Miguel Mitne Neto, Mattieu Moisse, J. M. Pardina, K. Morrison, S. Newhouse, S. Pinto, S. Pulit, P. Shaw, Chris E. Shaw, W. Sproviero, Gijs H. P. Tazelaar, P. Damme, L. Berg, R. V. D. Spek, K. V. Eijk, M. A. Es, J. Vugt, J. Veldink, M. Zatz, Denis C. Bauer, Natalie A. Twine
8 2018
8
🐜
🐜 Clinico-pathological features in amyotrophic lateral sclerosis with expansions in C9ORF72.
22 auth. Johnathan Cooper-Knock, C. Hewitt, J. Highley, A. Brockington, A. Milano, S. Man, J. Martindale, J. Hartley, T. Walsh, C. Gelsthorpe, ... L. Baxter, G. Forster, M. Fox, Joanna J. Bury, K. Mok, Christopher J. McDermott, B. Traynor, J. Kirby, S. B. Wharton, P. G. Ince, J. Hardy, Pamela J. Shaw
8 2012
8
🐜
🐜 Sequestration of multiple RNA recognition motif-containing proteins by C9orf72 repeat expansions
12 auth. Johnathan Cooper-Knock, Matthew J. Walsh, A. Higginbottom, J. Robin Highley, M. Dickman, D. Edbauer, ... P. Ince, S. Wharton, Stuart A. Wilson, J. Kirby, Guillaume M. Hautbergue, P. Shaw
8 2014
8
🐜
🐜 Mutations in CHMP2B in Lower Motor Neuron Predominant Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)
16 auth. L. Cox, L. Ferraiuolo, E. Goodall, P. Heath, A. Higginbottom, H. Mortiboys, H. Hollinger, J. Hartley, A. Brockington, C. Burness, ... K. Morrison, S. Wharton, A. Grierson, P. Ince, J. Kirby, P. Shaw
8 2010
8
🐜
🐜 The C9ORF72 expansion mutation is a common cause of ALS+/βˆ’FTD in Europe and has a single founder
46 auth. Bradley N. Smith, S. Newhouse, A. Shatunov, C. Vance, S. Topp, L. Johnson, Jack W. Miller, Youn-bok Lee, C. Troakes, K. Scott, Ashley Jones, I. Gray, Jamie Wright, T. HortobΓ‘gyi, S. Al-Sarraj, ... B. Rogelj, J. Powell, Michelle K. Lupton, S. Lovestone, P. Sapp, Markus Weber, P. Nestor, H. J. Schelhaas, A. T. Asbroek, V. Silani, C. Gellera, F. Taroni, N. Ticozzi, L. Berg, J. Veldink, P. V. Damme, W. Robberecht, P. Shaw, J. Kirby, H. Pall, K. Morrison, A. Morris, J. Belleroche, J. D. Jong, F. Baas, P. Andersen, J. Landers, Robert H. Brown, M. Weale, A. Al-Chalabi, C. Shaw
7 2012
7
🐜
🐬 Microarray Analysis of the Cellular Pathways Involved in the Adaptation to and Progression of Motor Neuron Injury in the SOD1 G93A Mouse Model of Familial ALS
L. Ferraiuolo, P. Heath, H. Holden, P. Kasher, J. Kirby, P. Shaw
7 2007
7
🐬
🦁 Mutant SOD1 alters the motor neuronal transcriptome: implications for familial ALS.
11 auth. J. Kirby, E. Halligan, M. Baptista, S. Allen, P. Heath, H. Holden, ... S. Barber, Catherine A. Loynes, C. Wood-Allum, J. Lunec, P. Shaw
7 2005
7
🦁
🐬 Gene expression profiling in human neurodegenerative disease
Johnathan Cooper-Knock, J. Kirby, L. Ferraiuolo, P. Heath, M. Rattray, P. Shaw
7 2012
7
🐬
🐜 Mutations in the vesicular trafficking protein annexin A11 are associated with amyotrophic lateral sclerosis
57 auth. Bradley N. Smith, S. Topp, C. Fallini, H. Shibata, Han-Jou Chen, C. Troakes, A. King, N. Ticozzi, K. Kenna, Athina Soragia-Gkazi, Jack W. Miller, Akane Sato, Diana Marques Dias, M. Jeon, C. Vance, ... C. Wong, M. Majo, Wejdan Kattuah, Jacqueline C Mitchell, Emma L. Scotter, Nicholas W Parkin, P. Sapp, M. Nolan, P. Nestor, M. Simpson, M. Weale, M. Lek, M. Lek, F. Baas, J. D. Jong, A. T. Asbroek, Alberto G Redondo, J. Esteban-PΓ©rez, C. Tiloca, F. Verde, S. Duga, N. Leigh, H. Pall, K. Morrison, A. Al-Chalabi, P. Shaw, J. Kirby, M. Turner, K. Talbot, O. Hardiman, J. Glass, J. Belleroche, M. Maki, S. Moss, Christopher C. J. Miller, C. Gellera, A. Ratti, S. Al-Sarraj, Robert H. Brown, V. Silani, J. Landers, C. Shaw
7 2017
7
🐜