|
π
|
Charcot-Marie-Tooth type 4B is caused by mutations in the gene encoding myotubularin-related protein-2
15 auth.
A. Bolino,
M. Muglia,
F. Conforti,
E. Leguern,
M. Salih,
D. Georgiou,
K. Christodoulou,
I. Hausmanowa-Petrusewicz,
P. Mandich,
A. Schenone,
...
A. Gambardella,
F. Bono,
A. Quattrone,
M. Devoto,
A. Monaco
|
8 |
2000 |
8
π
|
|
π
|
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth.
A. Nicolas,
K. Kenna,
A. Renton,
N. Ticozzi,
F. Faghri,
Ruth Chia,
J. Dominov,
Brendan Kenna,
M. Nalls,
Pamela J. Keagle,
Alberto M. Rivera,
W. V. Rheenen,
N. Murphy,
J. Vugt,
Joshua T. Geiger,
...
R. V. D. Spek,
Hannah A. Pliner,
Shankaracharya,
Bradley N. Smith,
G. Marangi,
S. Topp,
Yevgeniya A. Abramzon,
A. Gkazi,
J. Eicher,
A. Kenna,
G. Mora,
A. Calvo,
L. Mazzini,
N. Riva,
J. Mandrioli,
C. Caponnetto,
S. Battistini,
P. Volanti,
V. Bella,
F. Conforti,
G. Borghero,
S. Messina,
I. Simone,
F. Trojsi,
F. Salvi,
F. Logullo,
S. D'alfonso,
L. Corrado,
M. Capasso,
L. Ferrucci,
C. Moreno,
S. Kamalakaran,
D. Goldstein,
A. Gitler,
Tim Harris,
R. Myers,
H. Phatnani,
R. Musunuri,
Uday S. Evani,
A. Abhyankar,
M. Zody,
J. Kaye,
S. Finkbeiner,
S. Wyman,
A. LeNail,
Leandro Lima,
E. Fraenkel,
C. Svendsen,
L. Thompson,
J. Eyk,
J. Berry,
Timothy A. Miller,
S. Kolb,
M. Cudkowicz,
E. Baxi,
M. Benatar,
J. Taylor,
E. Rampersaud,
Gang Wu,
J. Wuu,
G. Lauria,
F. Verde,
I. Fogh,
C. Tiloca,
G. Comi,
G. Soraru',
Cristina Cereda,
P. Corcia,
Hannu Laaksovirta,
L. Myllykangas,
Lilja Jansson,
M. Valori,
J. Ealing,
Hisham H. M. Hamdalla,
S. Rollinson,
S. Pickering-Brown,
R. Orrell,
K. Sidle,
A. Malaspina,
J. Hardy,
A. Singleton,
Janel O. Johnson,
S. Arepalli,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
M. Polak,
S. Asress,
S. Al-Sarraj,
A. King,
C. Troakes,
C. Vance,
J. Belleroche,
F. Baas,
A. T. Asbroek,
J. MuΓ±oz-Blanco,
D. Hernandez,
Jinhui Ding,
J. R. Gibbs,
Sonja W. Scholz,
M. Floeter,
R. Campbell,
F. Landi,
R. Bowser,
S. Pulst,
J. Ravits,
D. Macgowan,
J. Kirby,
E. Pioro,
R. Pamphlett,
J. Broach,
Glenn Gerhard,
T. Dunckley,
C. Brady,
N. Kowall,
J. Troncoso,
I. Ber,
K. Mouzat,
S. Lumbroso,
T. Heiman-Patterson,
F. Kamel,
L. Bosch,
R. Baloh,
T. Strom,
T. Meitinger,
A. Shatunov,
K. V. Eijk,
M. Carvalho,
M. Kooyman,
Bas M Middelkoop,
M. Moisse,
R. Mclaughlin,
M. A. Es,
Markus Weber,
K. Boylan,
M. Blitterswijk,
R. Rademakers,
K. Morrison,
A. BaΕak,
J. Mora,
V. Drory,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
O. Hardiman,
K. Williams,
J. Fifita,
G. Nicholson,
I. Blair,
G. Rouleau,
J. Esteban-PΓ©rez,
A. GarcΓa-Redondo,
A. Al-Chalabi,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
L. Ostrow,
N. Maragakis,
J. Rothstein,
Z. Simmons,
Johnathan Cooper-Knock,
A. Brice,
Stephen A. Goutman,
E. Feldman,
S. Gibson,
F. Taroni,
A. Ratti,
C. Gellera,
P. Damme,
W. Robberecht,
P. Fratta,
M. Sabatelli,
C. Lunetta,
A. Ludolph,
P. Andersen,
Jochen H Weishaupt,
W. Camu,
J. Trojanowski,
V. Deerlin,
Robert H. Brown,
L. H. Berg,
J. Veldink,
M. Harms,
J. Glass,
D. Stone,
P. Tienari,
V. Silani,
A. ChiΓ²,
C. Shaw,
B. Traynor,
J. Landers,
I. Simone,
G. Logroscino,
I. Bartolomei,
M. R. Murru,
E. Costantino,
C. Pani,
Roberta Puddu,
Carla Caredda,
V. Piras,
S. Tranquilli,
S. Cuccu,
D. Corongiu,
M. Melis,
A. Milia,
F. Marrosu,
M. Marrosu,
G. Floris,
A. Cannas,
G. Mancardi,
P. Origone,
P. Mandich,
S. Cavallaro,
Kalliopi Marinou,
Riccardo Sideri,
S. Penco,
L. Mosca,
G. L. Pinter,
M. Corbo,
P. Carrera,
N. Fini,
Antonio Fasano,
L. Tremolizzo,
A. Arosio,
C. Ferrarese,
G. Tedeschi,
M. MonsurrΓ²,
G. Piccirillo,
C. Femiano,
A. Ticca,
E. Ortu,
R. Spataro,
T. Colletti,
M. Zollino,
A. Conte,
M. Luigetti,
S. Lattante,
M. Santarelli,
A. Petrucci,
M. Pugliatti,
A. Pirisi,
Leslie D. Parish,
Patrizia Occhineri,
F. Giannini,
C. Ricci,
Michele Benigni,
Tea B. Cau,
D. Loi,
C. Moglia,
M. Brunetti,
M. Barberis,
G. Restagno,
F. Casale,
G. Marrali,
G. Fuda,
I. Ossola,
S. Cammarosano,
A. Canosa,
A. Ilardi,
U. Manera,
M. Grassano,
R. Tanel,
Fabrizio Pisano,
N. Shneider,
Stephen A. Goutman,
S. Chandran,
S. Pal,
G. Manousakis,
S. Appel,
E. Simpson,
Leo Wang,
S. Gibson,
R. Bedlack,
D. Lacomis,
D. Sareen,
A. Sherman,
L. Bruijn,
M. Penny,
A. Allen,
S. Appel,
R. Bedlack,
B. Boone,
Robert H. Brown,
J. Carulli,
A. Chesi,
W. Chung,
E. Cirulli,
G. Cooper,
Julien Couthouis,
A. Day-Williams,
P. Dion,
Yujun Han,
Sebastian Hayes,
Angela L. Jones,
Jonathan E. M. Keebler,
Brian J. Krueger,
Brittany N. Lasseigne,
S. Levy,
Yi-Fan Lu,
T. Maniatis,
S. Petrovski,
Alya R. Raphael,
Zhong Ren,
K. Sims,
J. Staropoli,
L. Waite,
Quanli Wang,
Jack R. Wimbish,
W. Xin,
J. Kwan,
J. Broach,
Ximena Arcila-Londono,
Eddie B. Lee,
N. Zaitlen,
G. Cox,
S. Finkbeiner,
E. Dardiotis,
E. Hornstein,
D. Macgowan,
T. Heiman-Patterson,
M. Hammell,
N. Patsopoulos,
J. Dubnau,
A. Nath,
S. Wyman,
A. LeNail,
J. Eyk,
S. ZΓΌchner,
R. Schule,
J. McCauley,
Sumaira Hussain,
Anne E. Cooley,
Marielle Wallace,
C. Clayman,
R. Barohn,
J. Statland,
J. Ravits,
A. Swenson,
Carlayne Jackson,
Jaya R. Trivedi,
Shaida Khan,
J. Katz,
Liberty Jenkins,
T. Burns,
K. Gwathmey,
J. Caress,
C. Mcmillan,
L. Elman,
E. Pioro,
J. Heckmann,
Y. So,
D. Walk,
S. Maiser,
Jinghui Zhang,
F. Marchi,
S. Corti,
M. Ceroni,
G. Siciliano,
M. Filosto,
Maurizio Inghilleri,
S. Peverelli,
C. Colombrita,
B. Poletti,
L. Maderna,
R. Bo,
S. Gagliardi,
G. Querin,
C. Bertolin,
V. Pensato,
B. Castellotti,
V. Meininger,
G. Besson,
E. Lagrange,
P. Clavelou,
N. Guy,
P. Couratier,
P. Vourch,
V. Danel,
E. Bernard,
G. Lemasson,
Ahmad Al Kheifat,
P. Andersen,
A. ChiΓ²,
J. Cooper-Knock,
Annelot M. Dekker,
V. Drory,
Alberto G Redondo,
M. Gotkine,
Winston A Hide,
A. Iacoangeli,
J. Glass,
K. Kenna,
M. Kiernan,
J. Landers,
R. Mclaughlin,
J. Mill,
Miguel Mitne Neto,
Mattieu Moisse,
J. M. Pardina,
K. Morrison,
S. Newhouse,
S. Pinto,
S. Pulit,
P. Shaw,
Chris E. Shaw,
W. Sproviero,
Gijs H. P. Tazelaar,
P. Damme,
L. Berg,
R. V. D. Spek,
K. V. Eijk,
M. A. Es,
J. Vugt,
J. Veldink,
M. Zatz,
Denis C. Bauer,
Natalie A. Twine
|
8 |
2018 |
8
π
|
|
π
|
Clinical characteristics of patients with familial amyotrophic lateral sclerosis carrying the pathogenic GGGGCC hexanucleotide repeat expansion of C9ORF72.
46 auth.
A. ChiΓ²,
G. Borghero,
G. Restagno,
G. Mora,
C. Drepper,
B. Traynor,
M. Sendtner,
M. Brunetti,
I. Ossola,
A. Calvo,
M. Pugliatti,
M. Sotgiu,
M. R. Murru,
M. Marrosu,
F. Marrosu,
...
Kalliopi Marinou,
J. Mandrioli,
P. Sola,
C. Caponnetto,
G. Mancardi,
P. Mandich,
V. La Bella,
R. Spataro,
A. Conte,
M. MonsurrΓ²,
G. Tedeschi,
F. Pisano,
I. Bartolomei,
F. Salvi,
Giuseppe Lauria Pinter,
I. Simone,
G. Logroscino,
A. Gambardella,
A. Quattrone,
C. Lunetta,
P. Volanti,
M. Zollino,
S. Penco,
S. Battistini,
A. Renton,
E. Majounie,
Yevgeniya A. Abramzon,
F. Conforti,
F. Giannini,
M. Corbo,
M. Sabatelli
|
7 |
2012 |
7
π
|
|
π
|
A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
65 auth.
I. Fogh,
A. Ratti,
C. Gellera,
Kuang Lin,
C. Tiloca,
V. Moskvina,
L. Corrado,
G. Soraru',
Cristina Cereda,
S. Corti,
D. Gentilini,
D. Calini,
B. Castellotti,
L. Mazzini,
G. Querin,
...
S. Gagliardi,
R. del Bo,
F. Conforti,
G. Siciliano,
Maurizio Inghilleri,
F. SaccΓ ,
P. Bongioanni,
S. Penco,
M. Corbo,
S. Sorbi,
M. Filosto,
A. Ferlini,
A. Di Blasio,
S. Signorini,
A. Shatunov,
Ashley Jones,
P. Shaw,
K. Morrison,
A. Farmer,
P. van Damme,
W. Robberecht,
A. ChiΓ²,
B. Traynor,
M. Sendtner,
J. Melki,
V. Meininger,
O. Hardiman,
P. Andersen,
N. Leigh,
J. Glass,
Daniel Overste,
F. Diekstra,
J. Veldink,
M. V. van Es,
C. Shaw,
M. Weale,
C. Lewis,
Julie Williams,
Robert H. Brown,
J. Landers,
N. Ticozzi,
M. Ceroni,
E. Pegoraro,
G. Comi,
S. D'alfonso,
L. H. van den Berg,
F. Taroni,
A. Al-Chalabi,
J. Powell,
V. Silani
|
6 |
2014 |
6
π
|
|
π
|
Shared polygenic risk and causal inferences in amyotrophic lateral sclerosis
168 auth.
S. Bandres-Ciga,
A. Noyce,
G. Hemani,
A. Nicolas,
A. Calvo,
G. Mora,
A. Arosio,
M. Barberis,
I. Bartolomei,
S. Battistini,
Michele Benigni,
G. Borghero,
M. Brunetti,
A. Calvo,
S. Cammarosano,
...
A. Cannas,
A. Canosa,
M. Capasso,
C. Caponnetto,
Carla Caredda,
Paola Carrera,
F. Casale,
S. Cavallaro,
A. ChiΓ²,
T. Colletti,
F. Conforti,
A. Conte,
L. Corrado,
E. Costantino,
S. D'alfonso,
Antonio Fasano,
C. Femiano,
C. Ferrarese,
N. Fini,
G. Floris,
G. Fuda,
F. Giannini,
M. Grassano,
A. Ilardi,
V. La Bella,
S. Lattante,
G. Logroscino,
F. Logullo,
D. Loi,
C. Lunetta,
G. Mancardi,
P. Mandich,
J. Mandrioli,
U. Manera,
G. Marangi,
Kalliopi Marinou,
G. Marrali,
M. Marrosu,
L. Mazzini,
M. Melis,
S. Messina,
C. Moglia,
M. MonsurrΓ²,
G. Mora,
L. Mosca,
Patrizia Occhineri,
P. Origone,
C. Pani,
S. Penco,
A. Petrucci,
G. Piccirillo,
A. Pirisi,
Fabrizio Pisano,
M. Pugliatti,
G. Restagno,
C. Ricci,
Maria Rita Murru,
N. Riva,
M. Sabatelli,
Fabrizio Salvi,
M. Santarelli,
Riccardo Sideri,
I. Simone,
R. Spataro,
R. Tanel,
G. Tedeschi,
S. Tranquilli,
L. Tremolizzo,
F. Trojsi,
P. Volanti,
M. Zollino,
Yevgeniya A. Abramzon,
S. Arepalli,
R. Baloh,
Robert Bowser,
C. Brady,
A. Brice,
J. Broach,
R. H. Campbell,
W. Camu,
Ruth Chia,
Johnathan Cooper-Knock,
D. Cusi,
Jinhui Ding,
C. Drepper,
V. Drory,
T. Dunckley,
J. Eicher,
F. Faghri,
E. Feldman,
Mary Kay Floeter,
P. Fratta,
Joshua T. Geiger,
Glenn Gerhard,
J. R. Gibbs,
S. Gibson,
J. Glass,
J. Hardy,
M. Harms,
T. Heiman-Patterson,
D. Hernandez,
Lilja Jansson,
F. Kamel,
J. Kirby,
N. Kowall,
Hannu Laaksovirta,
F. Landi,
I. Le Ber,
S. Lumbroso,
D. Macgowan,
N. Maragakis,
K. Mouzat,
N. Murphy,
L. Myllykangas,
M. Nalls,
A. Nicolas,
R. Orrell,
L. Ostrow,
R. Pamphlett,
S. Pickering-Brown,
E. Pioro,
Hannah A. Pliner,
S. Pulst,
J. Ravits,
A. Renton,
Alberto M. Rivera,
W. Robbrecht,
E. Rogaeva,
S. Rollinson,
J. Rothstein,
E. Salvi,
Sonja W. Scholz,
M. Sendtner,
P. Shaw,
K. Sidle,
Z. Simmons,
Andrew B. Singleton,
David C. Stone,
R. Sulkava,
P. Tienari,
B. Traynor,
J. Trojanowski,
J. Troncoso,
P. van Damme,
V. V. Van Deerlin,
L. Van Den Bosch,
L. Zinman,
P. Tienari,
David J. Stone,
M. Nalls,
Andrew B. Singleton,
A. ChiΓ²,
B. Traynor
|
6 |
2019 |
6
π
|
|
π
|
Genetic counselling in ALS: facts, uncertainties and clinical suggestions
18 auth.
A. ChiΓ²,
S. Battistini,
A. Calvo,
C. Caponnetto,
F. Conforti,
M. Corbo,
F. Giannini,
J. Mandrioli,
G. Mora,
M. Sabatelli,
...
C. Ajmone,
Enza Mastro,
D. Pain,
P. Mandich,
S. Penco,
G. Restagno,
M. Zollino,
A. Surbone
|
6 |
2013 |
6
π
|
|
π
|
ATXN2 trinucleotide repeat length correlates with risk of ALS
47 auth.
W. Sproviero,
A. Shatunov,
D. StΓ₯hl,
M. Shoai,
W. van Rheenen,
Ashley R. Jones,
S. Al-Sarraj,
P. Andersen,
N. Bonini,
F. Conforti,
P. van Damme,
H. Daoud,
M. del Mar Amador,
I. Fogh,
M. Forzan,
...
Benjamin Gaastra,
C. Gellera,
A. Gitler,
J. Hardy,
P. Fratta,
V. La Bella,
I. Le Ber,
Tim van Langenhove,
S. Lattante,
Yi-Chung Lee,
A. Malaspina,
V. Meininger,
S. Millecamps,
R. Orrell,
R. Rademakers,
W. Robberecht,
G. Rouleau,
O. Ross,
F. Salachas,
K. Sidle,
Bradley N. Smith,
B. Soong,
G. Soraru',
G. Stevanin,
E. Kabashi,
C. Troakes,
C. van Broeckhoven,
J. Veldink,
L. H. van den Berg,
C. Shaw,
J. Powell,
A. Al-Chalabi
|
6 |
2017 |
6
π
|
|
π
|
C9ORF72 hexanucleotide repeat expansions in the Italian sporadic ALS population
45 auth.
M. Sabatelli,
F. Conforti,
M. Zollino,
G. Mora,
M. MonsurrΓ²,
P. Volanti,
Kalliopi Marinou,
F. Salvi,
M. Corbo,
F. Giannini,
S. Battistini,
S. Penco,
C. Lunetta,
A. Quattrone,
A. Gambardella,
...
G. Logroscino,
I. Simone,
I. Bartolomei,
F. Pisano,
G. Tedeschi,
A. Conte,
R. Spataro,
V. Bella,
C. Caponnetto,
G. Mancardi,
P. Mandich,
P. Sola,
J. Mandrioli,
A. Renton,
E. Majounie,
Yevgeniya A. Abramzon,
F. Marrosu,
M. Marrosu,
M. R. Murru,
M. Sotgiu,
M. Pugliatti,
C. Rodolico,
C. Moglia,
A. Calvo,
I. Ossola,
M. Brunetti,
B. Traynor,
G. Borghero,
G. Restagno,
A. ChiΓ²
|
6 |
2012 |
6
π
|
|
π
|
The spectrum of Notch3 mutations in 28 Italian CADASIL families
14 auth.
M. Dotti,
A. Federico,
R. Mazzei,
S. Bianchi,
O. Scali,
F. Conforti,
T. Sprovieri,
D. Guidetti,
U. Aguglia,
D. Consoli,
...
L. Pantoni,
C. Sarti,
D. Inzitari,
A. Quattrone
|
6 |
2005 |
6
π
|
|
π¦
|
Ataxin-1 and ataxin-2 intermediate-length PolyQ expansions in amyotrophic lateral sclerosis
18 auth.
F. Conforti,
R. Spataro,
W. Sproviero,
R. Mazzei,
F. Cavalcanti,
F. Condino,
I. Simone,
G. Logroscino,
A. Patitucci,
A. Magariello,
...
M. Muglia,
C. Rodolico,
P. Valentino,
F. Bono,
T. Colletti,
M. MonsurrΓ²,
A. Gambardella,
V. La Bella
|
6 |
2012 |
6
π¦
|
