|
๐
|
Mutations in Cu/Zn superoxide dismutase gene are associated with familial amyotrophic lateral sclerosis
33 auth.
D. Rosen,
T. Siddique,
D. Patterson,
D. Figlewicz,
P. Sapp,
A. Hentati,
D. Donaldson,
J. Goto,
J. O'Regan,
H. Deng,
Z. Rahmani,
A. Krizus,
D. McKenna-Yasek,
A. Cayabyab,
Sandra M. Gaston,
...
R. Berger,
Rudolph E. Tanzi,
John J. Halperin,
B. Herzfeldt,
Raymond Van den Bergh,
W. Hung,
T. Bird,
G. Deng,
Donald W. Mulder,
C. Smyth,
Nigel G. Laing,
E. Soriano,
M. Pericak-Vance,
J. Haines,
Guy A. Rouleau,
James S. Gusella,
H. Horvitz,
Robert H. Brown
|
12 |
1993 |
12
๐
|
|
๐
|
Mutations in Cu/Zn superoxide dismutase gene are associated with familial amyotrophic lateral sclerosis
33 auth.
D. Rosen,
T. Siddique,
D. Patterson,
D. Figlewicz,
P. Sapp,
A. Hentati,
D. Donaldson,
J. Goto,
J. O'Regan,
H. Deng,
Z. Rahmani,
A. Krizus,
D. McKenna-Yasek,
A. Cayabyab,
Sandra M. Gaston,
...
R. Berger,
Rudolph E. Tanzi,
John J. Halperin,
B. Herzfeldt,
Raymond Van den Bergh,
W. Hung,
T. Bird,
G. Deng,
Donald W. Mulder,
C. Smyth,
Nigel G. Laing,
E. Soriano,
M. Pericak-Vance,
J. Haines,
Guy A. Rouleau,
James S. Gusella,
H. Horvitz,
Robert H. Brown
|
12 |
1993 |
12
๐
|
|
๐
|
Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis identifies risk genes and pathways
71 auth.
E. Cirulli,
Brittany N. Lasseigne,
S. Petrovski,
P. Sapp,
P. Dion,
C. Leblond,
Julien Couthouis,
Yi-Fan Lu,
Quanli Wang,
Brian J. Krueger,
Z. Ren,
Jonathan E. M. Keebler,
Yujun Han,
S. Levy,
B. Boone,
...
Jack R. Wimbish,
L. Waite,
Angela L. Jones,
J. Carulli,
A. Day-Williams,
J. Staropoli,
W. Xin,
A. Chesi,
Alya R. Raphael,
D. McKenna-Yasek,
J. Cady,
J. M. B. Vianney de Jong,
K. Kenna,
Bradley N. Smith,
S. Topp,
Jack W. Miller,
A. Gkazi,
A. Al-Chalabi,
L. H. van den Berg,
J. Veldink,
V. Silani,
N. Ticozzi,
C. Shaw,
R. Baloh,
S. Appel,
E. Simpson,
C. Lagier-Tourenne,
S. Pulst,
S. Gibson,
J. Trojanowski,
L. Elman,
L. McCluskey,
M. Grossman,
N. Shneider,
W. Chung,
J. Ravits,
J. Glass,
K. Sims,
V. V. Van Deerlin,
T. Maniatis,
Sebastian Hayes,
A. Ordureau,
Sharan Swarup,
J. Landers,
F. Baas,
A. Allen,
R. Bedlack,
J. Harper,
A. Gitler,
G. Rouleau,
Robert H. Brown,
M. Harms,
G. Cooper,
Tim Harris,
R. Myers,
D. Goldstein
|
9 |
2015 |
9
๐
|
|
๐
|
Dysferlin, a novel skeletal muscle gene, is mutated in Miyoshi myopathy and limb girdle muscular dystrophy
22 auth.
Jing Liu,
M. Aoki,
I. Illa,
Chenyan Wu,
M. Fardeau,
C. Angelini,
C. Serrano,
J. Urtizberea,
F. Hentati,
M. Hamida,
...
S. Bohlega,
Edward J. Culper,
A. Amato,
K. Bossie,
J. Oeltjen,
K. Bejaoui,
D. McKenna-Yasek,
B. Hosler,
E. Schurr,
K. Arahata,
P. D. de Jong,
Robert H. Brown
|
9 |
1998 |
9
๐
|
|
๐
|
Wild-type and mutant SOD1 share an aberrant conformation and a common pathogenic pathway in ALS
18 auth.
D. A. Bosco,
G. Morfini,
G. Morfini,
N. M. Karabacak,
Yuyu Song,
Yuyu Song,
F. Gros-Louis,
P. Pasinelli,
H. Goolsby,
B. Fontaine,
...
N. Lemay,
D. McKenna-Yasek,
M. Frosch,
J. Agar,
J. Julien,
S. Brady,
S. Brady,
Robert H. Brown
|
9 |
2010 |
9
๐
|
|
๐
|
Mutations in the Profilin 1 Gene Cause Familial Amyotrophic Lateral Sclerosis
38 auth.
Chi-Hong Wu,
C. Fallini,
N. Ticozzi,
Pamela J. Keagle,
P. Sapp,
K. Piotrowska,
P. Lowe,
M. Koppers,
D. McKenna-Yasek,
Desiree M. Baron,
J. Kost,
P. Gonzalez-Perez,
A. Fox,
J. Adams,
F. Taroni,
...
C. Tiloca,
A. L. Leclerc,
S. C. Chafe,
D. Mangroo,
M. Moore,
J. Zitzewitz,
Zuoshang Xu,
L. H. van den Berg,
J. Glass,
G. Siciliano,
E. Cirulli,
D. Goldstein,
F. Salachas,
V. Meininger,
W. Rossoll,
A. Ratti,
C. Gellera,
D. A. Bosco,
G. Bassell,
V. Silani,
V. Drory,
Robert H. Brown,
J. Landers
|
9 |
2012 |
9
๐
|
|
๐
|
Epidemiology of mutations in superoxide dismutase in amyotrophic lateal sclerosis
13 auth.
M. Cudkowicz,
D. McKenna-Yasek,
P. Sapp,
P. Sapp,
W. Chin,
W. Chin,
B. Geller,
B. Geller,
D. Hayden,
D. Schoenfeld,
...
B. Hosler,
H. Horvitz,
Robert H. Brown
|
9 |
1997 |
9
๐
|
|
๐
|
Mutant FUS proteins that cause amyotrophic lateral sclerosis incorporate into stress granules.
10 auth.
D. A. Bosco,
N. Lemay,
H. Ko,
Hongru Zhou,
C. Burke,
T. Kwiatkowski,
...
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
Robert H. Brown,
L. Hayward
|
8 |
2010 |
8
๐
|
|
๐
|
Linkage of a gene causing familial amyotrophic lateral sclerosis to chromosome 21 and evidence of genetic-locus heterogeneity.
42 auth.
T. Siddique,
T. Siddique,
T. Siddique,
D. Figlewicz,
D. Figlewicz,
M. Pericak-Vance,
J. Haines,
G. Rouleau,
G. Rouleau,
A. J. Jeffers,
P. Sapp,
P. Sapp,
W. Hung,
J. Bebout,
D. McKenna-Yasek,
...
Gang Deng,
Gang Deng,
H. Horvitz,
J. Gusella,
Robert H. Brown,
A. Roses,
R. Roos,
David B. Williams,
D. W. Mulder,
P. Watkins,
F. Noore,
G. Nicholson,
Rosalyn Reed,
B. Brooks,
B. Festoff,
J. Antel,
R. Tandan,
T. Munsat,
N. Laing,
J. Halperin,
F. Norris,
R. Bergh,
L. Swerts,
R. Tanzi,
B. Jubelt,
K. Mathews,
E. Bosch
|
8 |
1991 |
8
๐
|
|
๐
|
Deleterious variants of FIG4, a phosphoinositide phosphatase, in patients with ALS.
13 auth.
Clement Y. Chow,
J. Landers,
Sarah K. Bergren,
P. Sapp,
A. E. Grant,
Julie M. Jones,
L. Everett,
Guy M. Lenk,
D. McKenna-Yasek,
L. Weisman,
...
D. Figlewicz,
Robert H. Brown,
M. Meisler
|
8 |
2009 |
8
๐
|
|
๐
|
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth.
A. Nicolas,
K. Kenna,
A. Renton,
N. Ticozzi,
F. Faghri,
Ruth Chia,
J. Dominov,
Brendan Kenna,
M. Nalls,
Pamela J. Keagle,
Alberto M. Rivera,
W. V. Rheenen,
N. Murphy,
J. Vugt,
Joshua T. Geiger,
...
R. V. D. Spek,
Hannah A. Pliner,
Shankaracharya,
Bradley N. Smith,
G. Marangi,
S. Topp,
Yevgeniya A. Abramzon,
A. Gkazi,
J. Eicher,
A. Kenna,
G. Mora,
A. Calvo,
L. Mazzini,
N. Riva,
J. Mandrioli,
C. Caponnetto,
S. Battistini,
P. Volanti,
V. Bella,
F. Conforti,
G. Borghero,
S. Messina,
I. Simone,
F. Trojsi,
F. Salvi,
F. Logullo,
S. D'alfonso,
L. Corrado,
M. Capasso,
L. Ferrucci,
C. Moreno,
S. Kamalakaran,
D. Goldstein,
A. Gitler,
Tim Harris,
R. Myers,
H. Phatnani,
R. Musunuri,
Uday S. Evani,
A. Abhyankar,
M. Zody,
J. Kaye,
S. Finkbeiner,
S. Wyman,
A. LeNail,
Leandro Lima,
E. Fraenkel,
C. Svendsen,
L. Thompson,
J. Eyk,
J. Berry,
Timothy A. Miller,
S. Kolb,
M. Cudkowicz,
E. Baxi,
M. Benatar,
J. Taylor,
E. Rampersaud,
Gang Wu,
J. Wuu,
G. Lauria,
F. Verde,
I. Fogh,
C. Tiloca,
G. Comi,
G. Soraru',
Cristina Cereda,
P. Corcia,
Hannu Laaksovirta,
L. Myllykangas,
Lilja Jansson,
M. Valori,
J. Ealing,
Hisham H. M. Hamdalla,
S. Rollinson,
S. Pickering-Brown,
R. Orrell,
K. Sidle,
A. Malaspina,
J. Hardy,
A. Singleton,
Janel O. Johnson,
S. Arepalli,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
M. Polak,
S. Asress,
S. Al-Sarraj,
A. King,
C. Troakes,
C. Vance,
J. Belleroche,
F. Baas,
A. T. Asbroek,
J. Muรฑoz-Blanco,
D. Hernandez,
Jinhui Ding,
J. R. Gibbs,
Sonja W. Scholz,
M. Floeter,
R. Campbell,
F. Landi,
R. Bowser,
S. Pulst,
J. Ravits,
D. Macgowan,
J. Kirby,
E. Pioro,
R. Pamphlett,
J. Broach,
Glenn Gerhard,
T. Dunckley,
C. Brady,
N. Kowall,
J. Troncoso,
I. Ber,
K. Mouzat,
S. Lumbroso,
T. Heiman-Patterson,
F. Kamel,
L. Bosch,
R. Baloh,
T. Strom,
T. Meitinger,
A. Shatunov,
K. V. Eijk,
M. Carvalho,
M. Kooyman,
Bas M Middelkoop,
M. Moisse,
R. Mclaughlin,
M. A. Es,
Markus Weber,
K. Boylan,
M. Blitterswijk,
R. Rademakers,
K. Morrison,
A. Baลak,
J. Mora,
V. Drory,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
O. Hardiman,
K. Williams,
J. Fifita,
G. Nicholson,
I. Blair,
G. Rouleau,
J. Esteban-Pรฉrez,
A. Garcรญa-Redondo,
A. Al-Chalabi,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
L. Ostrow,
N. Maragakis,
J. Rothstein,
Z. Simmons,
Johnathan Cooper-Knock,
A. Brice,
Stephen A. Goutman,
E. Feldman,
S. Gibson,
F. Taroni,
A. Ratti,
C. Gellera,
P. Damme,
W. Robberecht,
P. Fratta,
M. Sabatelli,
C. Lunetta,
A. Ludolph,
P. Andersen,
Jochen H Weishaupt,
W. Camu,
J. Trojanowski,
V. Deerlin,
Robert H. Brown,
L. H. Berg,
J. Veldink,
M. Harms,
J. Glass,
D. Stone,
P. Tienari,
V. Silani,
A. Chiรฒ,
C. Shaw,
B. Traynor,
J. Landers,
I. Simone,
G. Logroscino,
I. Bartolomei,
M. R. Murru,
E. Costantino,
C. Pani,
Roberta Puddu,
Carla Caredda,
V. Piras,
S. Tranquilli,
S. Cuccu,
D. Corongiu,
M. Melis,
A. Milia,
F. Marrosu,
M. Marrosu,
G. Floris,
A. Cannas,
G. Mancardi,
P. Origone,
P. Mandich,
S. Cavallaro,
Kalliopi Marinou,
Riccardo Sideri,
S. Penco,
L. Mosca,
G. L. Pinter,
M. Corbo,
P. Carrera,
N. Fini,
Antonio Fasano,
L. Tremolizzo,
A. Arosio,
C. Ferrarese,
G. Tedeschi,
M. Monsurrรฒ,
G. Piccirillo,
C. Femiano,
A. Ticca,
E. Ortu,
R. Spataro,
T. Colletti,
M. Zollino,
A. Conte,
M. Luigetti,
S. Lattante,
M. Santarelli,
A. Petrucci,
M. Pugliatti,
A. Pirisi,
Leslie D. Parish,
Patrizia Occhineri,
F. Giannini,
C. Ricci,
Michele Benigni,
Tea B. Cau,
D. Loi,
C. Moglia,
M. Brunetti,
M. Barberis,
G. Restagno,
F. Casale,
G. Marrali,
G. Fuda,
I. Ossola,
S. Cammarosano,
A. Canosa,
A. Ilardi,
U. Manera,
M. Grassano,
R. Tanel,
Fabrizio Pisano,
N. Shneider,
Stephen A. Goutman,
S. Chandran,
S. Pal,
G. Manousakis,
S. Appel,
E. Simpson,
Leo Wang,
S. Gibson,
R. Bedlack,
D. Lacomis,
D. Sareen,
A. Sherman,
L. Bruijn,
M. Penny,
A. Allen,
S. Appel,
R. Bedlack,
B. Boone,
Robert H. Brown,
J. Carulli,
A. Chesi,
W. Chung,
E. Cirulli,
G. Cooper,
Julien Couthouis,
A. Day-Williams,
P. Dion,
Yujun Han,
Sebastian Hayes,
Angela L. Jones,
Jonathan E. M. Keebler,
Brian J. Krueger,
Brittany N. Lasseigne,
S. Levy,
Yi-Fan Lu,
T. Maniatis,
S. Petrovski,
Alya R. Raphael,
Zhong Ren,
K. Sims,
J. Staropoli,
L. Waite,
Quanli Wang,
Jack R. Wimbish,
W. Xin,
J. Kwan,
J. Broach,
Ximena Arcila-Londono,
Eddie B. Lee,
N. Zaitlen,
G. Cox,
S. Finkbeiner,
E. Dardiotis,
E. Hornstein,
D. Macgowan,
T. Heiman-Patterson,
M. Hammell,
N. Patsopoulos,
J. Dubnau,
A. Nath,
S. Wyman,
A. LeNail,
J. Eyk,
S. Zรผchner,
R. Schule,
J. McCauley,
Sumaira Hussain,
Anne E. Cooley,
Marielle Wallace,
C. Clayman,
R. Barohn,
J. Statland,
J. Ravits,
A. Swenson,
Carlayne Jackson,
Jaya R. Trivedi,
Shaida Khan,
J. Katz,
Liberty Jenkins,
T. Burns,
K. Gwathmey,
J. Caress,
C. Mcmillan,
L. Elman,
E. Pioro,
J. Heckmann,
Y. So,
D. Walk,
S. Maiser,
Jinghui Zhang,
F. Marchi,
S. Corti,
M. Ceroni,
G. Siciliano,
M. Filosto,
Maurizio Inghilleri,
S. Peverelli,
C. Colombrita,
B. Poletti,
L. Maderna,
R. Bo,
S. Gagliardi,
G. Querin,
C. Bertolin,
V. Pensato,
B. Castellotti,
V. Meininger,
G. Besson,
E. Lagrange,
P. Clavelou,
N. Guy,
P. Couratier,
P. Vourch,
V. Danel,
E. Bernard,
G. Lemasson,
Ahmad Al Kheifat,
P. Andersen,
A. Chiรฒ,
J. Cooper-Knock,
Annelot M. Dekker,
V. Drory,
Alberto G Redondo,
M. Gotkine,
Winston A Hide,
A. Iacoangeli,
J. Glass,
K. Kenna,
M. Kiernan,
J. Landers,
R. Mclaughlin,
J. Mill,
Miguel Mitne Neto,
Mattieu Moisse,
J. M. Pardina,
K. Morrison,
S. Newhouse,
S. Pinto,
S. Pulit,
P. Shaw,
Chris E. Shaw,
W. Sproviero,
Gijs H. P. Tazelaar,
P. Damme,
L. Berg,
R. V. D. Spek,
K. V. Eijk,
M. A. Es,
J. Vugt,
J. Veldink,
M. Zatz,
Denis C. Bauer,
Natalie A. Twine
|
8 |
2018 |
8
๐
|
|
๐
|
Linkage of familial amyotrophic lateral sclerosis with frontotemporal dementia to chromosome 9q21-q22.
19 auth.
B. Hosler,
Teepu Siddique,
P. Sapp,
P. Sapp,
Wen Sailor,
Wen Sailor,
Michael C. Huang,
Michael C. Huang,
Anwar Hossain,
J. Daube,
...
M. Nance,
Chaohong Fan,
Jocelyn Kaplan,
W. Hung,
D. McKenna-Yasek,
J. Haines,
M. Pericak-Vance,
H. Horvitz,
Robert H. Brown
|
8 |
2000 |
8
๐
|
|
๐
|
NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis
81 auth.
K. Kenna,
P. T. V. van Doormaal,
Annelot M. Dekker,
N. Ticozzi,
Brendan Kenna,
F. Diekstra,
W. van Rheenen,
K. V. van Eijk,
Ashley R. Jones,
Pamela J. Keagle,
A. Shatunov,
W. Sproviero,
Bradley N. Smith,
M. V. van Es,
S. Topp,
...
A. Kenna,
Jack W. Miller,
C. Fallini,
C. Tiloca,
R. Mclaughlin,
C. Vance,
C. Troakes,
C. Colombrita,
G. Mora,
A. Calvo,
F. Verde,
S. Al-Sarraj,
A. King,
D. Calini,
J. de Belleroche,
F. Baas,
A. J. van der Kooi,
M. de Visser,
A. T. Ten Asbroek,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
M. Polak,
S. Asress,
J. Muรฑoz-Blanco,
T. Strom,
T. Meitinger,
K. Morrison,
G. Lauria,
K. Williams,
P. Leigh,
G. Nicholson,
I. Blair,
C. Leblond,
P. Dion,
G. Rouleau,
H. Pall,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
F. Taroni,
K. Boylan,
M. van Blitterswijk,
R. Rademakers,
J. Esteban-Pรฉrez,
A. Garcรญa-Redondo,
P. Van Damme,
W. Robberecht,
A. Chiรฒ,
C. Gellera,
C. Drepper,
M. Sendtner,
A. Ratti,
J. Glass,
J. Mora,
Nazlฤฑ A Baลak,
O. Hardiman,
A. Ludolph,
P. Andersen,
Jochen H Weishaupt,
Robert H. Brown,
A. Al-Chalabi,
V. Silani,
C. Shaw,
L. H. van den Berg,
J. Veldink,
J. Landers
|
7 |
2016 |
7
๐
|
|
๐
|
Temperature-sensitive mutations in the IIIโIV cytoplasmic loop region of the skeletal muscle sodium channel gene in paramyotonia congenita
11 auth.
A. McClatchey,
P. Bergh,
M. Pericak-Vance,
W. Raskind,
C. Verellen,
D. McKenna-Yasek,
...
Keshav Rao,
J. Haines,
T. Bird,
Robert H. Brown,
J. Gusella
|
7 |
1992 |
7
๐
|
