|
🐜
|
Analysis of immune-related loci identifies 48 new susceptibility variants for multiple sclerosis
193 auth.
Ashley H. Beecham,
N. Patsopoulos,
Dionysia K. Xifara,
Mary F. Davis,
A. Kemppinen,
C. Cotsapas,
T. Shah,
C. Spencer,
D. Booth,
An Goris,
A. Oturai,
Janna Saarela,
B. Fontaine,
Bernhard Hemmer,
Claes Martin,
...
F. Zipp,
Sandra D’Alfonso,
F. Martinelli-Boneschi,
Bruce Taylor,
H. Harbo,
I. Kockum,
J. Hillert,
T. Olsson,
M. Ban,
J. Oksenberg,
R Q Hintzen,
Lisa F Barcellos,
C. Agliardi,
L. Alfredsson,
Mehdi Alizadeh,
Carl A. Anderson,
Robert Andrews,
H. Søndergaard,
A. Baker,
G. Band,
S. Baranzini,
N. Barizzone,
J. Barrett,
C. Bellenguez,
L. Bergamaschi,
L. Bernardinelli,
A. Berthele,
V. Biberacher,
Thomas M C Binder,
H. Blackburn,
I. Bomfim,
P. Brambilla,
S. Broadley,
B. Brochet,
Lou Brundin,
D. Buck,
H. Butzkueven,
S. Caillier,
William Camu,
W. Carpentier,
Paola Cavalla,
E. Celius,
Irène Coman,
G. Comi,
L. Corrado,
Leentje Cosemans,
I. Cournu-Rebeix,
B. Cree,
D. Cusi,
V. Damotte,
Gilles Defer,
Silvia R Delgado,
P. Deloukas,
A. Di Sapio,
A. Dilthey,
Peter Donnelly,
B. Dubois,
M. Duddy,
S. Edkins,
Irina Elovaara,
F. Esposito,
N. Evangelou,
B. Fiddes,
J. Field,
A. Franke,
C. Freeman,
I. Frohlich,
Daniela Galimberti,
C. Gieger,
P. Gourraud,
Christiane Graetz,
Andrew Graham,
V. Grummel,
C. Guaschino,
Athena Hadjixenofontos,
H. Hakonarson,
Christopher Halfpenny,
Gillian Hall,
Per Hall,
Anders Hamsten,
James Harley,
Tim Harrower,
Clive Hawkins,
G. Hellenthal,
Charles Hillier,
Jeremy Hobart,
Muni Hoshi,
Sarah E. Hunt,
M. Jagodic,
I. Jelcic,
A. Jochim,
Brian Kendall,
Allan G. Kermode,
Trevor Kilpatrick,
Keijo Koivisto,
I. Konidari,
Thomas Korn,
Helena Kronsbein,
C. Langford,
Malin Larsson,
Mark Lathrop,
C. Lebrun-Frénay,
J. Lechner-Scott,
Michelle H. Lee,
Maurizio Leone,
V. Leppä,
G. Liberatore,
Benedicte A. Lie,
C. Lill,
M. Lindén,
J. Link,
F. Luessi,
J. Lycke,
Fabio Macciardi,
Satu Männistö,
C. Manrique,
Roland Martin,
V. Martinelli,
Deborah Mason,
Gordon Mazibrada,
C. McCabe,
Inger‐Lise Mero,
J. Mescheriakova,
L. Moutsianas,
K. Myhr,
Guy Nagels,
Richard Nicholas,
Petra Nilsson,
Fredrik Piehl,
Matti Pirinen,
Siân E Price,
H. Quach,
M. Reunanen,
Wim Robberecht,
Neil P Robertson,
M. Rodegher,
D. Rog,
M. Salvetti,
N. Schnetz-Boutaud,
F. Sellebjerg,
Rebecca C. Selter,
Catherine Schaefer,
Sandip Shaunak,
Ling Shen,
Simon Shields,
Volker Siffrin,
M. Slee,
P. S. Sørensen,
M. Sorosina,
M. Sospedra,
Anne Spurkland,
A. Strange,
E. Sundqvist,
Vincent Thijs,
John Thorpe,
A. Ticca,
P. Tienari,
C. V. van Duijn,
Elizabeth M Visser,
S. Vucic,
Helga Westerlind,
James S. Wiley,
Alastair Wilkins,
James F. Wilson,
J. Winkelmann,
John Zajicek,
Eva Zindler,
Jonathan L. Haines,
M. Pericak-Vance,
A. Ivinson,
Graeme Stewart,
David Hafler,
S. L. Hauser,
Alastair Compston,
G. McVean,
P. D. de Jager,
S. Sawcer,
J. McCauley
|
9 |
2013 |
9
🐜
|
|
🐜
|
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth.
A. Nicolas,
K. Kenna,
A. Renton,
N. Ticozzi,
F. Faghri,
Ruth Chia,
J. Dominov,
Brendan Kenna,
M. Nalls,
Pamela J. Keagle,
Alberto M. Rivera,
W. V. Rheenen,
N. Murphy,
J. Vugt,
Joshua T. Geiger,
...
R. V. D. Spek,
Hannah A. Pliner,
Shankaracharya,
Bradley N. Smith,
G. Marangi,
S. Topp,
Yevgeniya A. Abramzon,
A. Gkazi,
J. Eicher,
A. Kenna,
G. Mora,
A. Calvo,
L. Mazzini,
N. Riva,
J. Mandrioli,
C. Caponnetto,
S. Battistini,
P. Volanti,
V. Bella,
F. Conforti,
G. Borghero,
S. Messina,
I. Simone,
F. Trojsi,
F. Salvi,
F. Logullo,
S. D'alfonso,
L. Corrado,
M. Capasso,
L. Ferrucci,
C. Moreno,
S. Kamalakaran,
D. Goldstein,
A. Gitler,
Tim Harris,
R. Myers,
H. Phatnani,
R. Musunuri,
Uday S. Evani,
A. Abhyankar,
M. Zody,
J. Kaye,
S. Finkbeiner,
S. Wyman,
A. LeNail,
Leandro Lima,
E. Fraenkel,
C. Svendsen,
L. Thompson,
J. Eyk,
J. Berry,
Timothy A. Miller,
S. Kolb,
M. Cudkowicz,
E. Baxi,
M. Benatar,
J. Taylor,
E. Rampersaud,
Gang Wu,
J. Wuu,
G. Lauria,
F. Verde,
I. Fogh,
C. Tiloca,
G. Comi,
G. Soraru',
Cristina Cereda,
P. Corcia,
Hannu Laaksovirta,
L. Myllykangas,
Lilja Jansson,
M. Valori,
J. Ealing,
Hisham H. M. Hamdalla,
S. Rollinson,
S. Pickering-Brown,
R. Orrell,
K. Sidle,
A. Malaspina,
J. Hardy,
A. Singleton,
Janel O. Johnson,
S. Arepalli,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
M. Polak,
S. Asress,
S. Al-Sarraj,
A. King,
C. Troakes,
C. Vance,
J. Belleroche,
F. Baas,
A. T. Asbroek,
J. Muñoz-Blanco,
D. Hernandez,
Jinhui Ding,
J. R. Gibbs,
Sonja W. Scholz,
M. Floeter,
R. Campbell,
F. Landi,
R. Bowser,
S. Pulst,
J. Ravits,
D. Macgowan,
J. Kirby,
E. Pioro,
R. Pamphlett,
J. Broach,
Glenn Gerhard,
T. Dunckley,
C. Brady,
N. Kowall,
J. Troncoso,
I. Ber,
K. Mouzat,
S. Lumbroso,
T. Heiman-Patterson,
F. Kamel,
L. Bosch,
R. Baloh,
T. Strom,
T. Meitinger,
A. Shatunov,
K. V. Eijk,
M. Carvalho,
M. Kooyman,
Bas M Middelkoop,
M. Moisse,
R. Mclaughlin,
M. A. Es,
Markus Weber,
K. Boylan,
M. Blitterswijk,
R. Rademakers,
K. Morrison,
A. Başak,
J. Mora,
V. Drory,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
O. Hardiman,
K. Williams,
J. Fifita,
G. Nicholson,
I. Blair,
G. Rouleau,
J. Esteban-Pérez,
A. García-Redondo,
A. Al-Chalabi,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
L. Ostrow,
N. Maragakis,
J. Rothstein,
Z. Simmons,
Johnathan Cooper-Knock,
A. Brice,
Stephen A. Goutman,
E. Feldman,
S. Gibson,
F. Taroni,
A. Ratti,
C. Gellera,
P. Damme,
W. Robberecht,
P. Fratta,
M. Sabatelli,
C. Lunetta,
A. Ludolph,
P. Andersen,
Jochen H Weishaupt,
W. Camu,
J. Trojanowski,
V. Deerlin,
Robert H. Brown,
L. H. Berg,
J. Veldink,
M. Harms,
J. Glass,
D. Stone,
P. Tienari,
V. Silani,
A. Chiò,
C. Shaw,
B. Traynor,
J. Landers,
I. Simone,
G. Logroscino,
I. Bartolomei,
M. R. Murru,
E. Costantino,
C. Pani,
Roberta Puddu,
Carla Caredda,
V. Piras,
S. Tranquilli,
S. Cuccu,
D. Corongiu,
M. Melis,
A. Milia,
F. Marrosu,
M. Marrosu,
G. Floris,
A. Cannas,
G. Mancardi,
P. Origone,
P. Mandich,
S. Cavallaro,
Kalliopi Marinou,
Riccardo Sideri,
S. Penco,
L. Mosca,
G. L. Pinter,
M. Corbo,
P. Carrera,
N. Fini,
Antonio Fasano,
L. Tremolizzo,
A. Arosio,
C. Ferrarese,
G. Tedeschi,
M. Monsurrò,
G. Piccirillo,
C. Femiano,
A. Ticca,
E. Ortu,
R. Spataro,
T. Colletti,
M. Zollino,
A. Conte,
M. Luigetti,
S. Lattante,
M. Santarelli,
A. Petrucci,
M. Pugliatti,
A. Pirisi,
Leslie D. Parish,
Patrizia Occhineri,
F. Giannini,
C. Ricci,
Michele Benigni,
Tea B. Cau,
D. Loi,
C. Moglia,
M. Brunetti,
M. Barberis,
G. Restagno,
F. Casale,
G. Marrali,
G. Fuda,
I. Ossola,
S. Cammarosano,
A. Canosa,
A. Ilardi,
U. Manera,
M. Grassano,
R. Tanel,
Fabrizio Pisano,
N. Shneider,
Stephen A. Goutman,
S. Chandran,
S. Pal,
G. Manousakis,
S. Appel,
E. Simpson,
Leo Wang,
S. Gibson,
R. Bedlack,
D. Lacomis,
D. Sareen,
A. Sherman,
L. Bruijn,
M. Penny,
A. Allen,
S. Appel,
R. Bedlack,
B. Boone,
Robert H. Brown,
J. Carulli,
A. Chesi,
W. Chung,
E. Cirulli,
G. Cooper,
Julien Couthouis,
A. Day-Williams,
P. Dion,
Yujun Han,
Sebastian Hayes,
Angela L. Jones,
Jonathan E. M. Keebler,
Brian J. Krueger,
Brittany N. Lasseigne,
S. Levy,
Yi-Fan Lu,
T. Maniatis,
S. Petrovski,
Alya R. Raphael,
Zhong Ren,
K. Sims,
J. Staropoli,
L. Waite,
Quanli Wang,
Jack R. Wimbish,
W. Xin,
J. Kwan,
J. Broach,
Ximena Arcila-Londono,
Eddie B. Lee,
N. Zaitlen,
G. Cox,
S. Finkbeiner,
E. Dardiotis,
E. Hornstein,
D. Macgowan,
T. Heiman-Patterson,
M. Hammell,
N. Patsopoulos,
J. Dubnau,
A. Nath,
S. Wyman,
A. LeNail,
J. Eyk,
S. Züchner,
R. Schule,
J. McCauley,
Sumaira Hussain,
Anne E. Cooley,
Marielle Wallace,
C. Clayman,
R. Barohn,
J. Statland,
J. Ravits,
A. Swenson,
Carlayne Jackson,
Jaya R. Trivedi,
Shaida Khan,
J. Katz,
Liberty Jenkins,
T. Burns,
K. Gwathmey,
J. Caress,
C. Mcmillan,
L. Elman,
E. Pioro,
J. Heckmann,
Y. So,
D. Walk,
S. Maiser,
Jinghui Zhang,
F. Marchi,
S. Corti,
M. Ceroni,
G. Siciliano,
M. Filosto,
Maurizio Inghilleri,
S. Peverelli,
C. Colombrita,
B. Poletti,
L. Maderna,
R. Bo,
S. Gagliardi,
G. Querin,
C. Bertolin,
V. Pensato,
B. Castellotti,
V. Meininger,
G. Besson,
E. Lagrange,
P. Clavelou,
N. Guy,
P. Couratier,
P. Vourch,
V. Danel,
E. Bernard,
G. Lemasson,
Ahmad Al Kheifat,
P. Andersen,
A. Chiò,
J. Cooper-Knock,
Annelot M. Dekker,
V. Drory,
Alberto G Redondo,
M. Gotkine,
Winston A Hide,
A. Iacoangeli,
J. Glass,
K. Kenna,
M. Kiernan,
J. Landers,
R. Mclaughlin,
J. Mill,
Miguel Mitne Neto,
Mattieu Moisse,
J. M. Pardina,
K. Morrison,
S. Newhouse,
S. Pinto,
S. Pulit,
P. Shaw,
Chris E. Shaw,
W. Sproviero,
Gijs H. P. Tazelaar,
P. Damme,
L. Berg,
R. V. D. Spek,
K. V. Eijk,
M. A. Es,
J. Vugt,
J. Veldink,
M. Zatz,
Denis C. Bauer,
Natalie A. Twine
|
8 |
2018 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Large proportion of amyotrophic lateral sclerosis cases in Sardinia due to a single founder mutation of the TARDBP gene.
23 auth.
A. Chiò,
G. Borghero,
M. Pugliatti,
A. Ticca,
A. Calvo,
C. Moglia,
R. Mutani,
M. Brunetti,
I. Ossola,
M. Marrosu,
...
M. R. Murru,
G. Floris,
A. Cannas,
Leslie D. Parish,
P. Cossu,
Yevgeniya A. Abramzon,
Janel O. Johnson,
M. Nalls,
S. Arepalli,
Sean B. Chong,
D. Hernandez,
B. Traynor,
G. Restagno
|
6 |
2011 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Broadening the phenotype of TARDBP mutations: the TARDBP Ala382Thr mutation and Parkinson’s disease in Sardinia
9 auth.
M. Quadri,
G. Cossu,
V. Saddi,
E. Simons,
D. Murgia,
M. Melis,
...
A. Ticca,
B. Oostra,
V. Bonifati
|
6 |
2011 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Genetic architecture of ALS in Sardinia
25 auth.
G. Borghero,
M. Pugliatti,
F. Marrosu,
M. Marrosu,
M. R. Murru,
G. Floris,
A. Cannas,
Leslie D. Parish,
Patrizia Occhineri,
Tea B. Cau,
D. Loi,
A. Ticca,
S. Traccis,
U. Manera,
A. Canosa,
...
C. Moglia,
A. Calvo,
M. Barberis,
M. Brunetti,
Hannah A. Pliner,
A. Renton,
M. Nalls,
B. Traynor,
G. Restagno,
A. Chiò
|
6 |
2014 |
6
🐜
|
|
🐜
|
A novel LIPE nonsense mutation found using exome sequencing in siblings with late-onset familial partial lipodystrophy.
9 auth.
S. Farhan,
John F. Robinson,
A. McIntyre,
M. Marrosu,
A. Ticca,
S. Loddo,
...
N. Carboni,
F. Brancati,
R. Hegele
|
5 |
2014 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Amyotrophic lateral sclerosis-frontotemporal lobar dementia in 3 families with p.Ala382Thr TARDBP mutations.
15 auth.
A. Chiò,
A. Calvo,
C. Moglia,
G. Restagno,
I. Ossola,
M. Brunetti,
A. Montuschi,
A. Cistaro,
A. Ticca,
B. Traynor,
...
Jennifer Schymick,
R. Mutani,
M. Marrosu,
M. R. Murru,
G. Borghero
|
5 |
2010 |
5
🐜
|
|
🐜
|
TBK1 is associated with ALS and ALS-FTD in Sardinian patients
108 auth.
G. Borghero,
M. Pugliatti,
F. Marrosu,
M. Marrosu,
M. R. Murru,
G. Floris,
A. Cannas,
Patrizia Occhineri,
Tea B. Cau,
D. Loi,
A. Ticca,
S. Traccis,
U. Manera,
A. Canosa,
A. Canosa,
...
C. Moglia,
A. Calvo,
M. Barberis,
M. Brunetti,
J. R. Gibbs,
A. Renton,
E. Errichiello,
E. Errichiello,
M. Zoledziewska,
A. Mulas,
Y. Qian,
Jun Din,
Hannah A. Pliner,
B. Traynor,
B. Traynor,
A. Chiò,
F. Logullo,
I. Simone,
G. Logroscino,
F. Salvi,
I. Bartolomei,
M. Capasso,
C. Caponnetto,
Paolo Mandich,
G. Mancardi,
P. Origone,
F. Conforti,
G. Vita,
S. Messina,
M. Russo,
G. Mora,
Kalliopi Marinou,
Riccardo Sideri,
C. Lunetta,
S. Penco,
L. Mosca,
G. L. Pinter,
M. Corbo,
N. Riva,
P. Carrera,
P. Volanti,
L. Tremolizzo,
C. Ferrarese,
N. Fini,
Antonio Fasano,
M. Monsurrò,
G. Tedeschi,
F. Trojsi,
G. Piccirillo,
V. Cristillo,
L. Mazzini,
S. D'alfonso,
A. Bersano,
L. Corrado,
A. Bagarotti,
V. Bella,
R. Spataro,
T. Colletti,
M. Sabatelli,
M. Zollino,
A. Conte,
M. Luigetti,
S. Lattante,
G. Marangi,
M. Santarelli,
A. Petrucci,
F. Giannini,
S. Battistini,
C. Ricci,
Michele Benigni,
G. Restagno,
F. Casale,
G. Marrali,
G. Fuda,
I. Ossola,
S. Cammarosano,
A. Ilardi,
D. Bertuzzo,
R. Tanel,
Fabrizio Pisano,
E. Costantino,
C. Pani,
Roberta Puddu,
Carla Caredda,
V. Piras,
S. Tranquilli,
S. Cuccu,
D. Corongiu,
M. Melis,
A. Milia,
A. Pirisi,
Leslie D. Parish,
E. Ortu
|
5 |
2016 |
5
🐜
|
|
🐜
|
Clinical and molecular characterization of limb‐girdle muscular dystrophy due to LAMA2 mutations
16 auth.
Bruno F. Gavassini,
N. Carboni,
J. Nielsen,
E. Danielsen,
C. Thomsen,
K. Svenstrup,
L. Bello,
M. Maioli,
G. Marrosu,
A. Ticca,
...
M. Mura,
M. Marrosu,
G. Soraru',
C. Angelini,
J. Vissing,
E. Pegoraro
|
5 |
2011 |
5
🐜
|
|
🐜
|
A patient carrying a homozygous p.A382T TARDBP missense mutation shows a syndrome including ALS, extrapyramidal symptoms, and FTD
17 auth.
G. Borghero,
G. Floris,
A. Cannas,
M. Marrosu,
M. R. Murru,
E. Costantino,
Leslie D. Parish,
M. Pugliatti,
A. Ticca,
B. Traynor,
...
A. Calvo,
S. Cammarosano,
C. Moglia,
A. Cistaro,
M. Brunetti,
G. Restagno,
A. Chiò
|
5 |
2011 |
5
🐜
|
