|
🐜
|
Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene in and for Therapeutic
430 auth.
A. Nicolas,
K. Kenna,
A. Renton,
N. Ticozzi,
F. Faghri,
Ruth Chia,
J. Dominov,
Brendan Kenna,
M. Nalls,
Pamela J. Keagle,
Alberto M. Rivera,
W. V. Rheenen,
N. Murphy,
J. Vugt,
Joshua T. Geiger,
...
R. V. D. Spek,
Hannah A. Pliner,
Shankaracharya,
Bradley N. Smith,
G. Marangi,
S. Topp,
Yevgeniya A. Abramzon,
A. Gkazi,
J. Eicher,
A. Kenna,
G. Mora,
A. Calvo,
L. Mazzini,
N. Riva,
J. Mandrioli,
C. Caponnetto,
S. Battistini,
P. Volanti,
V. Bella,
F. Conforti,
G. Borghero,
S. Messina,
I. Simone,
F. Trojsi,
F. Salvi,
F. Logullo,
S. D'alfonso,
L. Corrado,
M. Capasso,
L. Ferrucci,
C. Moreno,
S. Kamalakaran,
D. Goldstein,
A. Gitler,
Tim Harris,
R. Myers,
H. Phatnani,
R. Musunuri,
Uday S. Evani,
A. Abhyankar,
M. Zody,
J. Kaye,
S. Finkbeiner,
S. Wyman,
A. LeNail,
Leandro Lima,
E. Fraenkel,
C. Svendsen,
L. Thompson,
J. Eyk,
J. Berry,
Timothy A. Miller,
S. Kolb,
M. Cudkowicz,
E. Baxi,
M. Benatar,
J. Taylor,
E. Rampersaud,
Gang Wu,
J. Wuu,
G. Lauria,
F. Verde,
I. Fogh,
C. Tiloca,
G. Comi,
G. Soraru',
Cristina Cereda,
P. Corcia,
Hannu Laaksovirta,
L. Myllykangas,
Lilja Jansson,
M. Valori,
J. Ealing,
Hisham H. M. Hamdalla,
S. Rollinson,
S. Pickering-Brown,
R. Orrell,
K. Sidle,
A. Malaspina,
J. Hardy,
A. Singleton,
Janel O. Johnson,
S. Arepalli,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
M. Polak,
S. Asress,
S. Al-Sarraj,
A. King,
C. Troakes,
C. Vance,
J. Belleroche,
F. Baas,
A. T. Asbroek,
J. Muñoz-Blanco,
D. Hernandez,
Jinhui Ding,
J. R. Gibbs,
Sonja W. Scholz,
M. Floeter,
R. Campbell,
F. Landi,
R. Bowser,
S. Pulst,
J. Ravits,
D. Macgowan,
J. Kirby,
E. Pioro,
R. Pamphlett,
J. Broach,
Glenn Gerhard,
T. Dunckley,
C. Brady,
N. Kowall,
J. Troncoso,
I. Ber,
K. Mouzat,
S. Lumbroso,
T. Heiman-Patterson,
F. Kamel,
L. Bosch,
R. Baloh,
T. Strom,
T. Meitinger,
A. Shatunov,
K. V. Eijk,
M. Carvalho,
M. Kooyman,
Bas M Middelkoop,
M. Moisse,
R. Mclaughlin,
M. A. Es,
Markus Weber,
K. Boylan,
M. Blitterswijk,
R. Rademakers,
K. Morrison,
A. Başak,
J. Mora,
V. Drory,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
O. Hardiman,
K. Williams,
J. Fifita,
G. Nicholson,
I. Blair,
G. Rouleau,
J. Esteban-Pérez,
A. García-Redondo,
A. Al-Chalabi,
E. Rogaeva,
L. Zinman,
L. Ostrow,
N. Maragakis,
J. Rothstein,
Z. Simmons,
Johnathan Cooper-Knock,
A. Brice,
Stephen A. Goutman,
E. Feldman,
S. Gibson,
F. Taroni,
A. Ratti,
C. Gellera,
P. Damme,
W. Robberecht,
P. Fratta,
M. Sabatelli,
C. Lunetta,
A. Ludolph,
P. Andersen,
Jochen H Weishaupt,
W. Camu,
J. Trojanowski,
V. Deerlin,
Robert H. Brown,
L. H. Berg,
J. Veldink,
M. Harms,
J. Glass,
D. Stone,
P. Tienari,
V. Silani,
A. Chiò,
C. Shaw,
B. Traynor,
J. Landers,
I. Simone,
G. Logroscino,
I. Bartolomei,
M. R. Murru,
E. Costantino,
C. Pani,
Roberta Puddu,
Carla Caredda,
V. Piras,
S. Tranquilli,
S. Cuccu,
D. Corongiu,
M. Melis,
A. Milia,
F. Marrosu,
M. Marrosu,
G. Floris,
A. Cannas,
G. Mancardi,
P. Origone,
P. Mandich,
S. Cavallaro,
Kalliopi Marinou,
Riccardo Sideri,
S. Penco,
L. Mosca,
G. L. Pinter,
M. Corbo,
P. Carrera,
N. Fini,
Antonio Fasano,
L. Tremolizzo,
A. Arosio,
C. Ferrarese,
G. Tedeschi,
M. Monsurrò,
G. Piccirillo,
C. Femiano,
A. Ticca,
E. Ortu,
R. Spataro,
T. Colletti,
M. Zollino,
A. Conte,
M. Luigetti,
S. Lattante,
M. Santarelli,
A. Petrucci,
M. Pugliatti,
A. Pirisi,
Leslie D. Parish,
Patrizia Occhineri,
F. Giannini,
C. Ricci,
Michele Benigni,
Tea B. Cau,
D. Loi,
C. Moglia,
M. Brunetti,
M. Barberis,
G. Restagno,
F. Casale,
G. Marrali,
G. Fuda,
I. Ossola,
S. Cammarosano,
A. Canosa,
A. Ilardi,
U. Manera,
M. Grassano,
R. Tanel,
Fabrizio Pisano,
N. Shneider,
Stephen A. Goutman,
S. Chandran,
S. Pal,
G. Manousakis,
S. Appel,
E. Simpson,
Leo Wang,
S. Gibson,
R. Bedlack,
D. Lacomis,
D. Sareen,
A. Sherman,
L. Bruijn,
M. Penny,
A. Allen,
S. Appel,
R. Bedlack,
B. Boone,
Robert H. Brown,
J. Carulli,
A. Chesi,
W. Chung,
E. Cirulli,
G. Cooper,
Julien Couthouis,
A. Day-Williams,
P. Dion,
Yujun Han,
Sebastian Hayes,
Angela L. Jones,
Jonathan E. M. Keebler,
Brian J. Krueger,
Brittany N. Lasseigne,
S. Levy,
Yi-Fan Lu,
T. Maniatis,
S. Petrovski,
Alya R. Raphael,
Zhong Ren,
K. Sims,
J. Staropoli,
L. Waite,
Quanli Wang,
Jack R. Wimbish,
W. Xin,
J. Kwan,
J. Broach,
Ximena Arcila-Londono,
Eddie B. Lee,
N. Zaitlen,
G. Cox,
S. Finkbeiner,
E. Dardiotis,
E. Hornstein,
D. Macgowan,
T. Heiman-Patterson,
M. Hammell,
N. Patsopoulos,
J. Dubnau,
A. Nath,
S. Wyman,
A. LeNail,
J. Eyk,
S. Züchner,
R. Schule,
J. McCauley,
Sumaira Hussain,
Anne E. Cooley,
Marielle Wallace,
C. Clayman,
R. Barohn,
J. Statland,
J. Ravits,
A. Swenson,
Carlayne Jackson,
Jaya R. Trivedi,
Shaida Khan,
J. Katz,
Liberty Jenkins,
T. Burns,
K. Gwathmey,
J. Caress,
C. Mcmillan,
L. Elman,
E. Pioro,
J. Heckmann,
Y. So,
D. Walk,
S. Maiser,
Jinghui Zhang,
F. Marchi,
S. Corti,
M. Ceroni,
G. Siciliano,
M. Filosto,
Maurizio Inghilleri,
S. Peverelli,
C. Colombrita,
B. Poletti,
L. Maderna,
R. Bo,
S. Gagliardi,
G. Querin,
C. Bertolin,
V. Pensato,
B. Castellotti,
V. Meininger,
G. Besson,
E. Lagrange,
P. Clavelou,
N. Guy,
P. Couratier,
P. Vourch,
V. Danel,
E. Bernard,
G. Lemasson,
Ahmad Al Kheifat,
P. Andersen,
A. Chiò,
J. Cooper-Knock,
Annelot M. Dekker,
V. Drory,
Alberto G Redondo,
M. Gotkine,
Winston A Hide,
A. Iacoangeli,
J. Glass,
K. Kenna,
M. Kiernan,
J. Landers,
R. Mclaughlin,
J. Mill,
Miguel Mitne Neto,
Mattieu Moisse,
J. M. Pardina,
K. Morrison,
S. Newhouse,
S. Pinto,
S. Pulit,
P. Shaw,
Chris E. Shaw,
W. Sproviero,
Gijs H. P. Tazelaar,
P. Damme,
L. Berg,
R. V. D. Spek,
K. V. Eijk,
M. A. Es,
J. Vugt,
J. Veldink,
M. Zatz,
Denis C. Bauer,
Natalie A. Twine
|
8 |
2018 |
8
🐜
|
|
🐜
|
Phosphorylation of Parkin at serine 65 is essential for its activation in vivo
31 auth.
T. G. McWilliams,
E. Barini,
R. Pohjolan-Pirhonen,
S. Brooks,
F. Singh,
Sophie Burel,
K. Balk,
Atul Kumar,
L. Montava-Garriga,
A. Prescott,
S. Hassoun,
F. Mouton-Liger,
G. Ball,
R. Hills,
A. Knebel,
...
Ayse Ulusoy,
D. D. Di Monte,
J. Tamjar,
O. Antico,
K. Fears,
Laura Smith,
R. Brambilla,
E. Palin,
M. Valori,
J. Eerola‐Rautio,
P. Tienari,
O. Corti,
S. Dunnett,
I. Ganley,
A. Suomalainen,
M. Muqit
|
6 |
2018 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Pathogenic Huntingtin Repeat Expansions in Patients with Frontotemporal Dementia and Amyotrophic Lateral Sclerosis.
449 auth.
Ramita Dewan,
Ruth Chia,
Jinhui Ding,
R. Hickman,
T. Stein,
Yevgeniya A. Abramzon,
Sarah Ahmed,
M. Sabir,
Makayla K Portley,
A. Tucci,
K. Ibáñez,
Fnu Shankaracharya,
Pamela J. Keagle,
G. Rossi,
P. Caroppo,
...
F. Tagliavini,
M. L. Waldo,
P. Johansson,
C. Nilsson,
J. Rowe,
L. Benussi,
G. Binetti,
R. Ghidoni,
E. Jabbari,
C. Viollet,
J. Glass,
A. Singleton,
V. Silani,
O. Ross,
M. Ryten,
A. Torkamani,
Toshiko Tanaka,
L. Ferrucci,
S. Resnick,
S. Pickering-Brown,
C. Brady,
Neil Kowal,
J. Hardy,
V. Deerlin,
J. Vonsattel,
M. Harms,
H. Morris,
R. Ferrari,
J. Landers,
A. Chiò,
J. R. Gibbs,
C. Dalgard,
Sonja W. Scholz,
B. Traynor,
A. Adeleye,
C. Alba,
D. Bačíková,
D. Hupalo,
Elisa McGrath Martinez,
H. Pollard,
G. Sukumar,
A. Soltis,
Meila Tuck,
Xijun Zhang,
M. Wilkerson,
Bradley N. Smith,
N. Ticozzi,
C. Fallini,
A. Gkazi,
S. Topp,
J. Kost,
Emma L. Scotter,
K. Kenna,
Jack W. Miller,
C. Tiloca,
C. Vance,
E. W. Danielson,
C. Troakes,
C. Colombrita,
S. Al-Sarraj,
Elizabeth A. Lewis,
A. King,
D. Calini,
V. Pensato,
B. Castellotti,
J. Belleroche,
F. Baas,
A. T. Asbroek,
P. Sapp,
D. McKenna-Yasek,
R. Mclaughlin,
M. Polak,
S. Asress,
J. Esteban-Pérez,
J. Muñoz-Blanco,
Z. Stevic,
S. D'alfonso,
L. Mazzini,
G. Comi,
R. Bo,
M. Ceroni,
S. Gagliardi,
G. Querin,
C. Bertolin,
W. V. Rheenen,
F. Diekstra,
R. Rademakers,
M. Blitterswijk,
K. Boylan,
G. Lauria,
S. Duga,
S. Corti,
Cristina Cereda,
L. Corrado,
G. Soraru',
K. Williams,
G. Nicholson,
I. Blair,
Claire Leblond-Manry,
G. Rouleau,
O. Hardiman,
K. Morrison,
J. Veldink,
L. H. Berg,
A. Al-Chalabi,
H. Pall,
P. Shaw,
M. Turner,
K. Talbot,
F. Taroni,
A. García-Redondo,
Zheyang Wu,
C. Gellera,
A. Ratti,
Robert H. Brown,
C. Shaw,
J. Ambrose,
P. Arumugam,
E. Baple,
M. Bleda,
F. Boardman-Pretty,
J. Boissiere,
C. Boustred,
H. Brittain,
M. Caulfield,
G. Chan,
C. Craig,
L. Daugherty,
Anna de Burca,
A. Devereau,
G. Elgar,
R. Foulger,
T. Fowler,
P. Furió-Tarí,
J. Hackett,
D. Halai,
A. Hamblin,
S. Henderson,
J. Holman,
T. Hubbard,
R. Jackson,
L. J. Jones,
Dalia Kasperavičiūtė,
M. Kayikci,
L. Lahnstein,
K. Lawson,
S. Leigh,
I. Leong,
J. F. López,
F. Maleady-Crowe,
J. Mason,
E. McDonagh,
L. Moutsianas,
Michael Mueller,
N. Murugaesu,
A. Need,
C. Odhams,
C. Patch,
D. Perez-Gil,
D. Polychronopoulos,
J. Pullinger,
T. Rahim,
A. Rendon,
P. Riesgo-Ferreiro,
T. Rogers,
K. Savage,
K. Sawant,
R. Scott,
A. Siddiq,
A. Sieghart,
D. Smedley,
Katherine R. Smith,
A. Sosinsky,
W. Spooner,
H. E. Stevens,
A. Stuckey,
R. Sultana,
E. Thomas,
S. Thompson,
C. Tregidgo,
E. Walsh,
S. Watters,
M. Welland,
E. Williams,
K. Witkowska,
S. Wood,
M. Zarowiecki,
S. Arepalli,
P. Auluck,
R. Baloh,
R. Bowser,
A. Brice,
J. Broach,
W. Camu,
Johnathan Cooper-Knock,
P. Corcia,
C. Drepper,
V. Drory,
T. Dunckley,
F. Faghri,
Jennifer Farren,
E. Feldman,
M. Floeter,
P. Fratta,
Glenn Gerhard,
S. Gibson,
Stephen A. Goutman,
T. Heiman-Patterson,
D. Hernandez,
Ben Hoover,
Lilja Jansson,
F. Kamel,
J. Kirby,
N. Kowall,
Hannu Laaksovirta,
F. Landi,
I. Ber,
S. Lumbroso,
D. Macgowan,
N. Maragakis,
G. Mora,
K. Mouzat,
L. Myllykangas,
M. Nalls,
R. Orrell,
L. Ostrow,
R. Pamphlett,
E. Pioro,
S. Pulst,
J. Ravits,
A. Renton,
W. Robberecht,
I. Robey,
E. Rogaeva,
J. Rothstein,
M. Sendtner,
K. Sidle,
Z. Simmons,
D. Stone,
P. Tienari,
J. Trojanowski,
J. Troncoso,
M. Valori,
P. Damme,
L. Bosch,
L. Zinman,
D. Albani,
B. Borroni,
A. Padovani,
A. Bruni,
J. Clarimón,
O. Dols-Icardo,
I. Illán-Gala,
A. Lleó,
A. Danek,
D. Galimberti,
E. Scarpini,
M. Serpente,
C. Graff,
H. Chiang,
Behzad Khoshnood,
Linn Öijerstedt,
C. Morris,
B. Nacmias,
S. Sorbi,
J. Nielsen,
Lynne E. Hjermind,
V. Novelli,
A. Puca,
P. Pastor,
I. Álvarez,
M. Diez-Fairen,
M. Aguilar,
R. Perneczky,
Janine Diehl-Schimd,
M. Rossi,
A. Ruiz,
M. Boada,
I. Hernández,
S. Moreno-Grau,
J. Schlachetzki,
D. Aarsland,
M. Albert,
J. Attems,
M. Barrett,
T. Beach,
L. Bekris,
D. Bennett,
Lilah M. Besser,
E. Bigio,
S. Black,
B. Boeve,
Ryan C. Bohannan,
F. Brett,
M. Brunetti,
C. Caraway,
J. Palma,
A. Calvo,
A. Canosa,
D. Dickson,
C. Duyckaerts,
K. Faber,
T. Ferman,
M. Flanagan,
G. Floris,
T. Foroud,
J. Fortea,
Z. Gan-Or,
S. Gentleman,
B. Ghetti,
J. R. Gibbs,
A. Goate,
D. Goldstein,
I. González‐Aramburu,
N. Graff-Radford,
A. Hodges,
Heng Hu,
D. Hupalo,
J. Infante,
Á. Iranzo,
S. M. Kaiser,
H. Kaufmann,
J. Keith,
R. Kim,
G. Klein,
R. Krüger,
W. Kukull,
Amanda P. Kuzma,
C. Lage,
S. Lesage,
J. Leverenz,
G. Logroscino,
G. Lopez,
S. Love,
Q. Mao,
M. Marti,
Elisa Martinez-McGrath,
M. Masellis,
E. Masliah,
P. May,
I. McKeith,
M. Mesulam,
E. Monuki,
K. Newell,
L. Norcliffe-Kaufmann,
L. Palmer,
Matthew Perkins,
O. Pletnikova,
L. Molina-Porcel,
R. Reynolds,
E. Rodríguez-Rodríguez,
J. Rohrer,
P. Sánchez-Juan,
C. Scherzer,
G. Serrano,
V. Shakkottai,
E. Sidransky,
N. Tayebi,
Alan J. Thomas,
B. Tilley,
Ronald L. Walton,
R. Woltjer,
Z. Wszolek,
G. Xiromerisiou,
C. Zecca,
H. Phatnani,
J. Kwan,
D. Sareen,
J. Broach,
Ximena Arcila-Londono,
Eddie B. Lee,
N. Shneider,
E. Fraenkel,
N. Zaitlen,
J. Berry,
A. Malaspina,
G. Cox,
L. Thompson,
S. Finkbeiner,
E. Dardiotis,
Timothy A. Miller,
S. Chandran,
S. Pal,
E. Hornstein,
D. Macgowan,
T. Heiman-Patterson,
M. Hammell,
N. Patsopoulos,
O. Butovsky,
J. Dubnau,
A. Nath,
Matthew M Harms,
E. Aronica,
M. Poss,
Jennifer Phillips-Cremins,
J. Crary,
N. Atassi,
D. Lange,
Darius J. Adams,
L. Stefanis,
M. Gotkine,
Suma Babu,
T. Raj,
S. Paganoni,
Ophir Shalem,
Colin Smith,
Bin Zhang,
Brent T. Harris,
Iris J. Broce,
V. Drory,
J. Ravits,
C. Mcmillan,
V. Menon,
Lani Wu,
S. Altschuler,
Khaled Amar,
N. Archibald,
O. Bandmann,
E. Capps,
Alistair Church,
J. Coebergh,
Alyssa A. Costantini,
P. Critchley,
B. Ghosh,
M. Hu,
C. Kobylecki,
P. Leigh,
C. Mann,
L. Massey,
U. Nath,
N. Pavese,
D. Paviour,
J. Sharma,
J. Vaughan
|
6 |
2020 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Use of IgE and IgG4 epitope binding to predict the outcome of oral immunotherapy in cow's milk allergy
10 auth.
E. Savilahti,
M. Kuitunen,
M. Valori,
Ville Rantanen,
L. Bardina,
G. Giménez,
...
M. Mäkelä,
S. Hautaniemi,
E. Savilahti,
H. Sampson
|
6 |
2014 |
6
🐜
|
|
🐜
|
Diagnostic yield of genetic testing in a heterogeneous cohort of 1376 HCM patients
21 auth.
J. Hathaway,
Krista Heliö,
I. Saarinen,
J. Tallila,
E. Seppälä,
S. Tuupanen,
H. Turpeinen,
T. Kangas-Kontio,
J. Schleit,
J. Tommiska,
...
V. Kytölä,
M. Valori,
M. Muona,
J. Sistonen,
M. Gentile,
P. Salmenperä,
S. Myllykangas,
J. Paananen,
Tero‐Pekka Alastalo,
T. Heliö,
J. Koskenvuo
|
5 |
2021 |
5
🐜
|
|
🦁
|
A novel class of somatic mutations in blood detected preferentially in CD8 + cells
8 auth.
M. Valori,
Lilja Jansson,
Anna Kiviharju,
P. Ellonen,
H. Rajala,
S. Awad,
...
S. Mustjoki,
P. Tienari
|
5 |
2017 |
5
🦁
|
|
🐜
|
Genome-wide association study of neocortical Lewy-related pathology
17 auth.
T. Peuralinna,
L. Myllykangas,
M. Oinas,
M. Nalls,
H. Keage,
Veli-Matti Isoviita,
M. Valori,
T. Polvikoski,
A. Paetau,
R. Sulkava,
...
P. Ince,
J. Zaccai,
C. Brayne,
B. Traynor,
J. Hardy,
A. Singleton,
P. Tienari
|
4 |
2015 |
4
🐜
|
|
🦁
|
CD8+ cell somatic mutations in multiple sclerosis patients and controls—Enrichment of mutations in STAT3 and other genes implicated in hematological malignancies
M. Valori,
Lilja Jansson,
P. Tienari
|
4 |
2021 |
4
🦁
|
|
🐜
|
Alzheimer risk loci and associated neuropathology in a population-based study (Vantaa 85+)
12 auth.
M. Mäkelä,
Karri Kaivola,
M. Valori,
A. Paetau,
T. Polvikoski,
A. Singleton,
...
B. Traynor,
D. Stone,
T. Peuralinna,
P. Tienari,
M. Tanskanen,
L. Myllykangas
|
4 |
2018 |
4
🐜
|
